全身水肿原因待查疑难病例讨论

疑难病例讨论姓名：陈嘉文性别：女

年龄：20岁住院号：835046床号：11入院诊断：

1.自身免疫性多内分泌腺病综合征（1型糖尿病，桥本氏甲状腺炎）2.甲状腺功能亢进3.水肿原因待查目前诊断：

1.自身免疫性多内分泌腺病综合征（1型糖尿病，桥本氏甲状腺炎）2.甲状腺功能亢进3.水肿原因待查病例摘要现病史：“多饮、多尿、消瘦9年，四肢浮肿7年，加重伴颜面浮肿1月”9年前，出现多饮、多尿、消瘦，体重下降5kg，未诊治。后逐渐出现发热、昏迷，到枫林路儿科医院就诊，查空腹血糖40mmol/L，诊断为“1型糖尿病糖尿病酮症酸中毒”，予“诺和灵R6u三餐前，诺和灵N4u睡前皮下注射”降糖，空腹4-6mmol/L,餐后5-10mmol/L。5年前，在上海瑞金医院改为胰岛素泵降糖，基础率24u左右，餐前大剂量8u-8u-8u，平素空腹血糖5-10mmol/L，餐后血糖5-9mmol/L。运动后、夜间有低血糖发作，表现为软弱无力、饥饿，自测血糖2.0-3.1mmol/L，进食后症状好转。入院后随机血糖:8.2mmol/L。现病史：7年前，出现四肢浮肿，为非凹陷性，自觉四肢变硬，伴有怕热、多汗，无明显心悸，体重逐渐增加15kg。1年前，出现心悸，活动后明显，无心累、气促，无夜间阵发性呼吸困难，未诊治。1月前，四肢浮肿加重，伴有颜面浮肿，为非凹陷性，体重进行性增加15kg，到上海中山医院青浦分院就诊。病例摘要院外诊治经过：上海中山医院青浦分院甲功：FT3：11.36pmol/L、FT4：29.22pmol/L、TSH：0.001mIU/L，TPOAb：67.17IU/ml，TGAb2.93IU/ml，TRAb1.08U/L。血常规：WBC9.7*109/L，N48.2%，L45.4%。肝功：TP63g/L，ALB31g/L。甲状腺彩超：双侧甲状腺弥漫性病变。诊断为“桥本甲状腺炎、甲亢”，给予“赛治10mgpotid，利可君20mgtid”治疗，患者自觉症状没有缓解，伴有心率加快。我院门诊查抗核抗体：1：320弱阳性，电解质、尿常规正常。予停用上述药物，仅“倍他乐克12.5mgpobid”治疗。病例摘要病例摘要既往史:否认高血压史。否认血脂异常史。否认冠心病病史。否认脑血管疾病史。否认肾脏疾病史。有甲亢病史。否认皮质醇增多症病史。否认长期服用利尿剂史。否认长期服用糖皮质激素史。否认急慢性胰腺炎病史。

个人史：原籍上海。否认吸烟、饮酒史。顺产、足月、出生时体重3750g，身长50cm。为过敏体质。否认疫水接触史，否认疫区久居史。病例摘要婚育史：未婚未育家族史：母亲有甲状腺结节家族中无糖尿病、高血压、心脑血管疾病及其他遗传病史病例摘要体格检查:T36.7℃P116次/分R18次/分BP138/86mmHg

身高:163cm，体重:80kg，BMI:30.11kg/m2腹围102cm，臀围：105cm

颜面部水肿，全身浅表淋巴结无肿大。口唇无紫绀，伸舌居中。颈软，气管居中，双侧甲状腺Ⅰ°肿大，质地韧，无触痛。胸骨无压痛，双肺呼吸音清，双肺未闻及干湿罗音。心浊音界无扩大，心率116次/分，心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹膨隆，无压痛，肝脾触诊不满意，无移动性浊音，肠鸣音4次/分。双下肢重度非凹陷性水肿，四肢肌力、肌张力正常。生理反射存在，病理反射未引出。肛门外生殖器无畸形。血常规：WBC10.4*10^9↑，N58.0%，Hb118g/l，PLT253*10^9。尿常规：尿蛋白阴性。粪常规：正常。肝功：TP61g/L↓，ALB31g/L↓，ALT18U/L，AST17U/L，GGT12U/L，TBIL4umol/L。LDH451U/L，ALP119U/L。血脂：TC3.24mmol/l，TG0.84mmol/l，HDL0.69mmol/l↓，LDL1.91mmol/l↓。肾功：BUN4.3mmol/L，Cr38μmol/L↓，UA363μmol/L。（2015-4-3）电解质：K4.6mmol/l，Na139mmol/l，Cl105mmol/l，(2015-4-7)电解质：K4.3mmol/l，Na138mmol/l，Cl106mmol/l↑，Ca2.25mmol/l，P1.34mmol/l，Mg0.82mmol/l，心梗一套：CKMB0.6ug/L，肌红蛋白9.3ug/L↓一般检查：甲状腺轴项目测定值参考范围FT311.823.10-6.80FT437.5112.0-22.0TSH0.0050.27-4.20甲状腺抗体项目测定值参考范围TGAb14.630-115.0TPOAb45.210-35.0TG96.623.5-77项目测定值参考范围PTH（pg/ml）56.1015-65pg/ml降钙素<2.0<5ng/ml甲状旁腺激素项目测定值参考范围皮质醇10.928am：4.30～22.40

4pm：3.09-16.7ACTH15.287.2-63.30肾上腺轴项目2015-4-7参考范围卵泡刺激素6.181.4-18.1黄体生成素5.31.5-9.3雌二醇203.95<187.2泌乳素180.3245-619孕激素4.93卵泡期0.48-4.4睾酮1.898.4-28.7性激素结合球蛋白220.313.5-71.4游离睾酮指数0.860.5-8.0脱氢表雄酮65.865-520雄烯二酮1.310.41-4.1性腺轴项目0分钟30分钟120分钟血糖7.95.8胰岛素0.320.310.20C肽0.020.010.01糖化血红蛋白8.9%糖化白蛋白18.5%胰岛功能肿瘤标志物项目15-4-4参考范围AFP1.110.00～8.78

ng/mL

CEA0.720.00～10.00

ng/mLNSE12.24

0.00～17.00ug/LCA1998.140.00～27.00

U/mLCA12543.90

↑0.00～35.00

U/mLCA1535.31

0.00～25.00

U/mLCA2423.740.05～15.00IU/mlCA506.630.00～25.00

IU/ML鳞状细胞癌抗原0.70

0.00～2.90

ug/L25羟维生素D3.42↓免疫相关项目15-4-7参考范围CRP1.230.00～3.00

mg/L血沉4抗O47.50.00～200.00

IU/mlRF10.20.00～15.00

IU/mlIgG13.507.00～16.00

g/LIgA0.960.70～4.00

g/LIgM0.630.40～2.30

g/LIgE170～100

IU/ml血Kappa3.501.70～3.70

g/L血Lambda1.42g/L0.90～2.10g/LC30.800.90～1.80g/LC40.140.10～0.40g/L自身抗体：项目2015-4-7参考范围抗核抗体：胞浆颗粒型1：320弱阳性抗心肌抗体阴性抗平滑肌抗体阴性抗线粒体抗体阴性髓过氧化物酶抗体<2.00-20KU/ml蛋白酶3抗体<2.00-20KU/mlpANCA滴度<1:10cANCA滴度<1:10抗环瓜氨酸肽抗体<250-25RU/ml葡萄糖6磷酸异构酶<0.200-0.20mg/L血尿电解质同步2015-4-8项目血（mmol/L）尿（mmol/24h）钾4.418钠14018氯10520钙2.240.25镁0.86磷1.5524小时尿相关检查项目15-4-715-4-824h尿蛋白定量0.01g24h尿微量白蛋白3.22mg3.53mg24h尿a1微球蛋白5.7mg24h尿IgG3.79mg24h尿转铁蛋白2.13mg24h尿尿酸定量1778mmol24小时尿肌酐定量5364umol↓24小时尿糖2.47mmol其他辅助检查1.心电图：窦性心动过速。2.胸片：未见明显异常