人类遗传病判断专家讲座

人类遗传病判断人类遗传病判断专家讲座第1页一、解题思绪：（一）、判断是否是细胞质遗传病母病，子代全病；母正，子代全正。正常男女患病男女人类遗传病判断专家讲座第2页（二）、判断是否是伴Ｙ染色体遗传病男病，父子病例：（１）例（２）一、解题思绪：人类遗传病判断专家讲座第3页（三）确定显隐性１、双亲相同，子代新性状出现，｛无中生有是隐性有中生无是显性２、双亲不一样，子像母，女像父，则亲本：父：ＸＢＹ，母：ＸbＸb１２３４５６１２３４５隐性显性人类遗传病判断专家讲座第4页三、确定致病基因位置（常染色体或者X染色体）１、隐性遗传病（看女病）女病：父子正常常染色体隐性遗传双亲：显性正常杂合体AaXAa女：双隐纯合子aa女病：父子必病伴Ｘ隐性遗传父：单隐患者ＸbY女：双隐患者XbXb子：单隐患者ＸbY特点：隔代交叉遗传，父正常女必正常，男多女少人类遗传病判断专家讲座第5页２、显性遗传病：（看男病）男病：母女（不病）正常常染色体显性遗传母亲：隐性正常纯合体男：AA或Aa女儿：隐性正常纯合体男病：母女必病伴Ｘ染色体显性遗传母病：XAX--男病：XAY女儿病：XAX--特点：隔代交叉遗传女多男少人类遗传病判断专家讲座第6页第二步：判断致病基因是显性还是隐性。第三步：再判断是否符合伴X遗传规律，（女患，父子必患）或（男患，母女必患）,不符合，则基因位于常染色体；假如符合，则初步认定是伴X遗传，也可能是常染色体遗传。第一步：确认或排除Y染色体遗传。

归纳：解题三步曲人类遗传病判断专家讲座第7页二、题型分析：（一）果因题：思绪：先定显隐性再定致病基因位置正常男女患病男女１、常染色体隐性遗传病例１例２１２３４５６７８１２３４５６７首先定显隐性，例１中４和５为无病而出现７患病个体，则为隐性遗传病。再确定致病基因，如例１中，隐性看女病，７号个体父为正常为常染色体。常隐人类遗传病判断专家讲座第8页例３１２３４５６例４１２３４５６７８９10常隐常隐人类遗传病判断专家讲座第9页２、伴Ｘ染色体隐性遗传病（看女病，女病，父子病）例１例２首先定显隐性：例１中1和2无病但在后代中却出了３号患病个体则为隐性遗传病再确定致病基因：看女病，５号个体儿子均为患病个体则致病基因在Ｘ染色体上可能性最大。１２３４５６７８９10初步判断：伴X隐人类遗传病判断专家讲座第10页例３例４１２３４５６７８９1011１、定显隐性：例４中６和７为无病，而后代９为患病个体，则为隐性２、定致病基因：隔代交叉遗传，１传给４号，４号传给７号。男多女少。父常（６号正常）女必常初判：伴X隐初判：伴X隐人类遗传病判断专家讲座第11页３、常染色体显性遗传病（看男病，母女正常）例１１２３４５例２１６３４５２７８９例１中：１、定显隐性：有中生无为显性２、定致病基因：看男病２号女儿正常，则为常染色体例２：１、定显隐性：６和７有病而后代中９为正常则为显性２、定致病基因：看男病，６号母和女均为正常则为常染色体常显常显人类遗传病判断专家讲座第12页４、伴Ｘ染色体显性遗传（男病，母女必病）例１例２１、定显隐性：１和２后代７无病，有中生无为显性１２３４５６７８９1011２、定致病基因：看男病５号母与女都有病则为伴Ｘ染色体显性遗传病可能性最大初判：伴X显初判：伴X显人类遗传病判断专家讲座第13页自己练一哈1、结论：该病是位于常染色体上隐性遗病。*（二）人类遗传病判断专家讲座第14页2、结论：初步认定该病为伴X染色体隐性遗传病。人类遗传病判断专家讲座第15页1.右图为某单基因遗传病系谱图，致病基因为A或a，请分析回答以下问题：（1）该病致病基因在

染色体上，是

性遗传病。（2）Ⅰ—2和Ⅱ—3基因型相同概率是

。（3）Ⅱ—2基因型可能是

（4）Ⅲ—2若与一携带致病基因女子结婚，生育出患病女孩概率是

。常隐1Aa1/12人类遗传病判断专家讲座第16页计算后代基因型、表现型、概率问题（1）普通步骤：先确定遗传方式（包含是否伴性、是显是隐），在利用遗传基本规律计算（2）假如单独是伴性遗传，则符合基因分离定律。注意：统计后代百分比时一定要和性别联络起来（3）假如常染色体遗传与伴性遗传混杂，则按照自由组合定律解题，即采取逐对分析法。（4）分清性别及个体有没有出生。色盲男孩即既是色盲又是男孩（孩子还未出生）；男孩色盲即男孩中色盲（孩子已经出生且为男孩）。人类遗传病判断专家讲座第17页下列图是一色盲遗传系谱：（1）14号组员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来？用组员编号和“→”写出众盲基因传递路径：

。（2）若组员7和8再生一个孩子，是色盲男孩概率为

，是色盲女孩概率为

。1234567891011121314

1→4→8→1425%0人类遗传病判断专家讲座第18页例题：１、一对表现型正常夫妇，生一个色肓男孩，如这对夫妇再生一个色肓男孩概率及再生一个男孩色肓概率？解：首先定基因型：母亲为ＸＢＸｂ父亲为ＸＢＹ色肓男孩概率：ＸＢＸｂＸＢＹＸＰ子代1/4XBXB1/4XBXb1/4XBY1/4XbY即：Ｐ

Xb

Y＝1/2Xb.1/2Y=1/4XbY男孩色肓概率：男孩中色肓概率ＰXb

Y=1/２XbY人类遗传病判断专家讲座第19页Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ123456891012117正常白化白化兼色盲色盲人正常色觉（B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A）对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症遗传谱系。请回答：（1）基因型是________，基因型是________。（2）是纯合体几率是________。（3）若