心血管内分泌下丘脑垂体综合征中枢性尿崩症中枢性甲状腺功能减退症继发性肾上腺皮质功能减退症疑难病例讨论

疑难病例讨论基本信息姓名：性别：女年龄：60岁住院号：728158入院时间：2013-11-28病史摘要主诉：发现甲状腺结节半年，乏力伴气喘痰多一周现病史：患者今年5月16日因咳喘入住本院呼吸科，当时查甲状腺Ｂ超提示右叶甲状腺结节。甲状腺功能提示：T3：1.26nmol/L，T4：65.06nmol/L，FT3：3.46pmol/L，FT4：10.31pmol/L↓，TSH7.18。TG：5.49ng/mL，TG-Ab：13.60KIU/L，TPO-Ab：<5.00。诊断为甲状腺结节，甲状腺功能减退。予以优甲乐50ugqdpo治疗。治疗期间未监测甲状腺功能。近一周觉乏力加重，动则气喘，痰多，色白，质粘，故为进一步复查甲状腺功能及结节收住入院。患者起病以来，精神欠佳，乏力，动则气喘，痰白，质粘，胃纳可，饮水多，小便多，一天小便量约为10L，大便如常，皮肤干燥，左膝关节疼痛，鼻中隔有疱疹，近一年体重增加10kg。

既往史：1964年患结核性脑膜炎，之后出现多饮、多尿、皮肤干燥、生长发育迟缓，24岁左右就诊华山医院，诊断：下丘脑垂体综合征伴甲状腺功能减退、尿崩症、肾上腺皮质功能减退后遗症，予促绒毛膜生长激素、醋酸可的松治疗后身高由1.31m升至1.5m，目前醋酸可的松25mgqdpo。1995年在华山医院使用尿崩停治疗，期间曾出现脑水肿，尿潴留，故停用尿崩停治疗。1997年患者无明显诱因下出现双目失明，经治疗（具体药物不详）2年后逐步恢复视力。双目失明后曾有两个4年只能进食蔬菜，如果进食主食即呕吐，未经治疗自行好转。2002年、2004年曾两次出现垂体危象（具体不详），治疗后好转。2004年开始弥凝0.1mgtidpo对症治疗，最大剂量0.6mg/天，目前弥凝0.1mg-0.1mgbidpo治疗中。近几年（具体不详）开始甲状腺素替代治疗，先服用甲状腺素片治疗（剂量不详），目前服用优甲乐50ugqd治疗。病史摘要既往史：有支气管扩张病史40余年，最后一次咯血2004年。有支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病病史15余年，平素反复气喘发作，1998年因哮喘致心脏、呼吸骤停，经心肺复苏后好转，之后每年发作2-3次，2009年曾行脱敏治疗，平时服用阿斯美、开瑞坦，间断吸入必可酮、舒利迭、万托林、爱全乐治疗。近一周气喘咳痰加重，无发热，自服阿斯美２粒tid、开瑞坦10mgqn治疗。有高脂血症、脂肪肝史10年。有冠心病10年，2007年因心肌梗死在华山医院行冠脉造影提示冠状动脉狭窄（未见报告），服波立维75mgqn，立普妥20mgqn至今，不适时服用丹参滴丸、硝酸甘油。目前双下肢轻度浮肿，有时胸闷心慌，夜不能平卧。病史摘要病史摘要既往史：有高血压病史15年，血压最高240/130mmHg，目前服科素亚50mgbidpo、拜新同30mgbidpo、洛汀新10mgbidpo降压药物，血压控制于200/100mmHg左右。1999年突发脑梗塞（具体不详），2008年查头颅MRI提示“两侧额叶及侧脑室旁少许缺血梗塞灶，部分性空蝶鞍”。目前遗留左侧肢体乏力。有慢性胃窦炎、十二指肠溃疡、食管炎多年，有2次呕血病史，平素有嗳气、反酸，目前服用耐信20mgbidpo治疗。有骨质疏松史，未用药治疗。1979年行阑尾炎切除术。2008年因腹股沟淋巴结肿大行淋巴结活检，自诉活检结果无异常。2013-5-6中山医院淋巴结超声：双侧颈部、腋下及腹股沟见增生的淋巴结，大多血流增多较明显。2012年4月因胆结石、胆囊炎行胆囊切除术。曾行脐下手术疤痕整形术。否认输血史。有结核史。否认肝炎、否认伤寒、否认血吸虫等传染病史。有青霉素类、红霉素药物过敏史。否认食物过敏史。病史摘要原籍上海。否认疫水接触史，否认疫区久居史。否认吸烟史否认饮酒史。否认放射性物质及化学毒物接触史。

个人史婚育史家族史已婚。配偶健康状况一般。无痛经，经期规则，经量中等。未育。

家族中无类似疾病发作史，家族中否认糖尿病史，家族中否认冠心病病史，家族中否认高血压病史。否认其他遗传性疾病家族史。体格检查T36.8℃

P91次/分R20次/分BP200/100mmHg发育正常，营养中等，体型肥胖，神志清醒，对答切题，自主体位，查体合作。皮肤干燥，皮肤粘膜无黄染，无瘀点瘀斑，无贫血貌。双侧颈部及腹股沟可触及淋巴结肿大，触诊不满意，头颅无畸形，眼睑无苍白，无巩膜黄染，无结膜充血，双侧瞳孔等大、等圆，直径3mm，对光反射灵敏。口唇无紫绀，伸舌居中，咽喉未见充血，双侧扁桃体无肿大及渗出。颈软，颈静脉无怒张，气管居中，双侧甲状腺无肿大。胸廓桶状，乳房双侧对称，两侧呼吸运动对称，触觉语颤对称。叩诊清音。双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿罗音。心前区无异常隆起，心尖部无震颤、摩擦感、抬举样搏动。叩诊心浊音界向左下扩大。心率91次/分，心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹膨大，无腹壁静脉曲张，脐下正中可见一约15cm长手术疤痕，有下腹可见一长约5cm手术疤痕，两疤痕均较整齐。腹软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下触诊不满意。无移动性浊音，肝区及双肾区无叩击痛。肠鸣音4次/分。脊柱无侧弯，棘突无压痛。双下肢轻度水肿至膝，左侧肢体肌力Ⅳ，右侧肢体肌力V级，四肢肌张力正常。生理反射（+），病理反射未引出。肛门、外生殖器未检。本科检查身高:146cm，体重:67.5kg，BMI:31.7kg/m2，腰围：88cm，臀围：96cm。神志清醒，呼吸平稳。颈软，甲状腺无肿大。颈静脉无怒张，双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音，心率91次/分，心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹部膨大，无压痛，无反跳痛，肝脾触诊不满意，双侧肾区无叩痛，无移动性浊音。双下肢轻度浮肿。一般检查

T3nmol/LT4nmol/LFT3pmol/LFT4pmol/LTSHIU/LTG-AbKIU/LTPO-AbKIU/L2013-5-221.2665.063.4610.317.1813.60<5.002013-11-291.5367.963.869.306.4914.605.00一般检查ACTH8AMACTH4PMACTH0AM皮质醇8AM皮质醇4PM皮质醇0AM2013-5-2213.0422.8119.075.874.3115.332013-11-2926.913.513.187.714.324.65一般检查2013-12-2尿皮质醇：168.00ug。2013-5-10血尿渗透压：血渗透压

293mOsm/L，尿渗透压

64

mOsm/L↓。2013-5-22本院性激素：游离雌三醇0.037，雌二醇78.66，卵泡刺激素<0.3，黄体生成素0.08，泌乳素PRL194.34，孕酮<0.67，睾酮0.43，硫酸脱氢表雄酮68.40，雄烯二酮0.59。一般检查【三大常规】：(2013-11-29)血常规：白细胞7.1*10^9，红细胞4.44*10^9，血红蛋白128g/l，细胞比积38.3%，血小板230*10^9。中性百分比50.9%。(2013-12-2)血常规：白细胞11.0*10^9↑，红细胞4.44*10^9，血红蛋白128g/l，细胞比积38.6%，血小板270*10^9。中性百分比49.0%。(2013-11-29)尿常规：尿白细胞7/ul，尿红细胞1/ul，尿糖（阴性）尿蛋白（阴性）酮体（阴性）。

(2013-12-3)粪常规：粪白细胞0/HP，粪红细胞0/HP，粪血红蛋白阴性，粪转铁蛋白阴性。(2013-11-30)血气分析：PH7.41，PO2105.5mmHg↑，PCO242.0mmHg，BE-B2.10mmol/L，SaO298.1%。(2013-12-3)血气分析：PH7.37，PO243.9mmHg↓，PCO245.2mmHg↑，BE-B0.60mmol/L，SaO277.6%↓。

一般检查【生化】：(2013-11-29)生化指标：白蛋白49g/L，谷丙转氨酶24U/L，谷草转氨酶26U/L，γ－GT36U/L，总胆红素5.9umol/l。直接胆红素2.0umol/l，总蛋白71g/L。总胆固醇4.62mmol/l，甘油三酯2.02mmol/l↑，高密度脂蛋白0.99mmol/l，低密度脂蛋白3.06mmol/l。尿素1.3mmol/L↓，肌酐52μmol/L↓，尿酸408μmol/L。胱抑素-C0.9mg/L。钾3.5mmol/l，钠141mmol/l，氯102mmol/l，钙2.25mmol/l，磷1.23mmol/l，镁0.95mmol/l，前白蛋白231g/L，碱性磷酸酶74U/L。

一般检查【血糖相关】：(2013-11-29)空腹血糖：9.53mmol/L↑，餐后2h血糖：8.51mmol/L↑。

(2013-12-3)空腹血糖：8.75mmol/L↑，餐后2h血糖：7.75mmol/L↑

。(2013-12-3)糖化血红蛋白6.50%。(2013-12-3)糖化白蛋白13.60％；【胰岛功能】：(2013-12-3)胰岛素0分钟24.80uU/ml↑，C肽0分钟5.61ng/ml↑。(2013-12-3)胰岛素120分钟34.57uU/ml；C肽120分钟7.22ng/ml。

一般检查【肿瘤指标】：(2013-11-29)甲胎蛋白4.57ug/L，癌胚抗原0.64ug/L，神经元特异烯醇10.84ug/L，糖类抗原1999.15KU/L，糖类抗原12518.60KU/L，糖类抗原1539.53KU/L，糖类抗原2425.75IU/ml，糖类抗原508.24IU/ml，鳞状细胞癌抗原1.00ug/L【CRP及免疫相关】：(2013-12-2)免疫：C反应蛋白2.83mg/l。(2013-11-29)凝血全套：PT10.1s↓，KPTT28.4s，INR0.92，纤维蛋白原4.017g/L↑。一般检查2013-05-17本院过敏原：户尘螨(+)阳性，屋尘弱阳性，桑树阴性，猫毛皮屑阴性，狗毛皮屑阴性，蟑螂阴性，苋阴性，鸡蛋白阴性，牛奶阴性，虾弱阳性P，牛肉阴性，贝阴性，蟹(+)阳性，芒果阴性，腰果阴性，菠萝阴性，点青/分枝/烟曲/交链霉阴性，槭/桦/栎/榆/胡桃阴性，总IgE(+)阳性。辅助检查(2013-11-29)甲状腺B超：右叶甲状腺囊性结节，考虑滤泡囊肿可能，建议复查随访。(2013-11-29)

浅表淋巴结彩超：侧颈部可见多个淋巴结，形态尚扁平。双侧腹股沟区淋巴结可见（考虑反应性可能大）。双侧锁骨下未见明显形态饱满的淋巴结。双侧腋下未见明显肿块及形态饱满的淋巴结。（2013-05-16）本院浅表淋巴结彩超：双侧涎腺旁见淋巴结，形态饱满。双侧颈血管旁淋巴结肿大，血流丰富。双侧锁骨下未见明显形态饱满淋巴结。双侧腋下淋巴结可见，血流稍丰富。双侧胸廓内动脉旁未见形态饱满淋巴结。双侧腹股沟区淋巴结，形态饱满，血流稍丰富。辅助检查(2013-11-29)胸部CT增强：1.右肺上叶、下叶支气管扩张，较前相仿。2.右肺肺大疱。3.两肺上叶、右肺中叶小结节，炎性肉芽肿可能大，请随访。(2013-11-29)心电图：窦性心律，T波倒置（V1～V6）

。(2013-12-2)消化系B超：1.脂肪肝，2.胆囊已切除，胆总管内径7mm，3.双肾双肾盂畸形，4.胰脾未见明显异常。(2013-11-29)乳腺B超：乳腺低回声区（乳腺病）符合乳腺退化不全声像图表现。(2013-11-29)妇科B超：子宫内膜回声欠均匀双侧附件区未见明显肿块。辅助检查(2013-12-2)24H动态心电图：1.窦性心律，2.室性早搏，3.T波改变（持续性：第一，三通道导联，呈倒置），4.未见室上性异位搏动，5.未见传导异常。(2013-12-2)24H动态血压：最高收缩压203，最低收缩压135，平均163，最高舒张压108，最低舒张压70，平均88，血压昼夜节律减弱。(2013-12-2)肌电图：EMG：所检肌肉均未见失神经电位改变。NCV：正常。H-反射：正常。意见：未见异常。入院后病情变化患者入院后气喘咳嗽加重，夜间尤甚，不能平卧，两肺满布哮鸣音，纳差，大便可，睡眠差，小便较入院前增多，小便量在11500ml-12500ml之间。目前诊断1.甲状腺结节2.下丘脑垂体综合征中枢性尿崩症中枢性甲状腺功能减退症继发性肾上腺皮质功能减退症3.