抽动秽语综合征

抽动-秽语综合征

1整理ppt抽动-秽语综合征(Tourettesyndrome,TS),本症最早由Itard于1825年首先描述，其后法国医生GeorgedelaTourette及其学生Charcot于1885年报道9例，指出本病的临床特征具有“多种抽动症”“秽语症”并伴有模仿语言或模仿行为。故以Tourette命名。2整理ppt

流行病学

TS可以在各种不同的文化和种族中发病,其患病率约0.5‰,且大多数为轻症病例。本症具有家族遗传倾向。大多数起病于2～12岁，5～10岁为发病高峰，至青春期逐渐减少；男孩多于女孩，男女之比为3～9：1。成人患病率约为儿童的1/10。近年来TS有增多的趋势,其原因可能与对本病的认识提高,加上环境因素及心理因素的影响有关。3整理ppt病因与发病机制尚未明了,可能是遗传因素与非遗传因素(生物因素、心理因素及环境因素)在发育过程中相互作用的结果。法国学者认为TS是一种器质性神经精神疾病。4整理ppt1.分子遗传学

TS具有明显的遗传倾向,遗传方式倾向于常染色体显性遗传伴不完全外显率。其基因定位可能在18ｑ22.1附近,在22ｑ1213有脆性位点,而4ｑ和8ｐ是最应该值得注意的两个区域。已被证实与TS有关联的候选基因甚少,如D1、单胺氧化酶Ａ、色氨酸2,3二氧化酶基因等。美国学者Pauls教授报道人类基因组的两个小片段可能与TS密切相关,但确切部位并未阐明。迄今有关TS的致病基因尚无明确结论。5整理ppt2.神经生化因素

（1）多巴胺功能异常:TS存在中枢神经递质失衡,主要病理部位在基底节纹状体多巴胺能系统的靶细胞膜受体,是由于神经突触多巴胺活动过度或多巴胺受体超敏感所致。日本学者报道黑质纹状体多巴胺机能减退及其受体超敏感,与TS的发病也有一定的关系。6整理ppt至于TS尾状核D2受体数目增多是一个结果,而不是原因。西班牙学者报道内源性大麻样物质在调节D2受体活动诱导的行为反应方面可能充当抑制性反馈作用。7整理ppt（2）去甲肾上腺素功能失调：应激可使抽动症状加重，盐酸可乐定可使本症缓解或减轻。（3）5-羟色胺代谢紊乱。（4）乙酰胆碱不足或活性降低，形成中枢神经系统多巴胺与胆碱系统之间平衡失调。（5）γ-氨基丁酸（GABA）具有抑制中枢神经递质功能，有人认为本症是由于脑内GABA的抑制功能降低，以致抽动发作。8整理ppt（6）尾状核谷氨酸过多释放可能与TS的发病有关。9整理ppt3.免疫病理损害:有研究报道20%的TS与感染有关,其中11%与Ａ组溶血性链球菌感染有关,表明感染/自身免疫过程参与了TS的发病。德国学者报道,链球菌M蛋白是Ａ组溶血性链球菌的主要毒力因素,TS的血清链球菌Ｍ12蛋白抗体滴度升高,提示链球菌诱导的自身免疫过程与TS相关联,表明感染后的免疫机制可能与TS的发病有一定的关系。10整理ppt当抽动突然加重或药物治疗无反应时,应该检查TS病人有无Ａ组溶血性链球菌感染。至于支原体感染应该被考虑至少是作为TS的加重因素,尚难断定TS与巨细胞病毒感染是否有关。11整理ppt4.心理应激:家长对小孩管教过严、儿童学习负担过重、长期焦虑不安、受惊吓、不良家庭环境、家庭生活事件等因素,可能诱发TS发病。5.器质性因素：美国学者报道TS存在皮层纹状体丘脑皮层环路功能紊乱以及额叶髓鞘可能有破坏或发育延迟,本症神经系统软体症发生率较高，脑电图异常最常见（50%～60%），提示患儿可能有脑功能障碍。6.药源性因素：儿童长期服用抗精神病药或中枢兴奋剂可诱发抽动症。12整理ppt临床表现

1.运动抽动主要表现是慢性、波动性、多发性运动肌突然、快速、重复的抽动。早期以面部为主，继之颈肩部，渐至躯干、四肢。面部肌肉抽动表现为眨眼、斜眼、扬眉、皱眉、咧嘴缩鼻、做怪相等；头颈部肌肉抽动则为点头、摇头、扭头、挺颈、耸肩等；躯干部则为挺胸、扭腰、腹肌抽动；上肢抽动表现为搓手指、握拳、甩手、举臂、扭臂；下肢则表现为抖腿、踢腿、踮脚甚至步态异常。13整理ppt美国学者认为慢性运动性抽动是进行性紧张症的一种表现。抽动在睡眠NREM和REM期可能继续出现。14整理ppt临床表现2.发声抽动为本病的另一主要症状，也是诊断TS的重要条件之一。简单的发声抽动表现为清嗓子、干咳、吼叫、吭吭，或随地吐唾沫。常见的复杂发声抽动是重复语言（重复自己的发声或词句）、模仿语言（重复所听到的别人词或短句）或秽语（不由自主骂人）等。15整理ppt临床表现3.感觉性抽动许多TS病人于运动性或发声性抽动之前自诉身体局部有不适感,包括压迫感、痒感、痛感、热感、冷感或其他异样不适感,这种于运动性或发声性抽动之前出现的身体局部不适感称为感觉性抽动(sensorytics),被看作是先兆症状。德国学者报道TS患儿的感觉运动环路水平缺乏运动抑制。16整理ppt临床表现4.其他症状TS患儿存在不同程度的神经心理缺陷,常伴随一系列相关的行为和情绪症状,这是TS病人功能损害的来源,并增加了疾病的复杂性和严重性。其中强迫障碍、注意缺陷多动障碍、学习困难、睡眠障碍、情绪障碍、自伤行为和猥亵行为的发生率依次分别为30%～60%,35%～80%,25%～50%,10%～40%,20%～25%,15%～50%和20%～25%。17整理ppt诊断

TS的诊断系采用临床描述性方法,依据临床表现进行描述性诊断:1.18岁以前起病;2.多种运动性抽动和一种或多种发声性抽动;3.抽动几乎天天发生，一天多次，病程在1年以上;4.除外癫痫肌阵挛发作、Wilson病、舞蹈病和病毒后脑炎等。近年提出了原发性和继发性TS新观点,原发性TS主要与遗传因素有关,而继发性TS主要与非遗传因素有关。18整理ppt鉴别诊断

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，主要累及脑基底神经节、肝脏、肾脏，由铜代谢异常而致。病儿同胞中可能有同样病人。父母双方多为杂合体，多为近亲结婚。典型症状是手足舞蹈样不自主动作，语音不清，肌张力亢进，面部肌肉强直，呈现“面具”脸，行为幼稚。19整理ppt此外还有肝病症状：黄疸、腹水、肝肿大、肾脏损害类似的肾炎的表现。特征性眼部症状角膜色素环。但此病只有神经系统症状时要注意抽搐形式、智力情况。裂隙灯检眼及测定血浆铜蓝蛋白、血铜、尿铜有特异性诊断价值。20整理ppt风湿性舞蹈症是由于风湿感染所致，发生在5～15岁的儿童，女性多于男性。舞蹈可作为风湿热单独症状出现，特征为程度不一、非重复刻板的不规则的不自主运动，以四肢动作最多，亦可有耸肩、缩颈、伸舌、歪嘴、挤眉、弄眼、语言障碍、书写困难、细微动作不协调等，于兴奋或注意力集中时加剧，入睡后消失。有些孩子伴肌无力和情绪易变，哭笑无常；很少有发声抽动；有些孩子低热，记忆力减退，注意力不集中，脾气比以前变坏。21整理ppt.手足徐动症本综合征有先天性和继发于出生后早期中枢神经系统感染、缺氧、中毒等引起的纹状体损害，表现有手足徐动、肌强直、智力缺陷等征象。.肌阵挛是癫痫的一种发作类型，具有发作性特征，每次持续时间短暂，常伴有意识障碍、脑电图异常、抗癫痫治疗有效。.癔症的痉挛发作和儿童精神分裂症状类似，可表现类似抽动样动作，但有原发精神障碍的基本症状的特征可作为鉴别。22整理ppt治疗

未见有突破性进展,治疗原则仍以心理调适为主,药物治疗为辅。1.心理行为治疗:对于具有良好社会适应能力的轻症TS患儿,只需进行心理调适,主要是进行心理指导,包括帮助正确认识本病,告诫患儿家长不要过分注意与提醒患儿的抽动症状,也不要带患儿过多求医,合理安排患儿日常生活与减轻学习压力以及与学校老师及同学取得沟通等。23整理ppt社会、学校和家庭均应对TS病人予以关心和理解,如有条件建立TS协会是必要的,以便更好地帮助TS病人及家庭。至于习惯颠倒训练疗法,对减轻抽动的严重性及缓解症状是有效的。24整理ppt药物治疗:（1）氟哌啶醇：大约60%～90%有效，一般剂量不宜过大，从小剂量开始，应缓慢增量，开始剂量每日1～2mg，分2～3次口服，再根据症状效应与不良反应可间隔3～5天增加剂量，每日总量范围为1.5～12mg，同时可服用抗震颤麻痹药（如安坦）以减少副反应。25整理ppt氟哌啶醇：儿童在服药中约50%可产生不能耐受的不良反应，如嗜睡、过度镇静、脑力迟钝、乏力、头昏、便秘、排尿困难、锥体外系反应。可适当减少剂量和对症处理。近年有报道用丙戊酸钠和并氟哌啶醇治疗难治性TS，疗效肯定，不良反应相对较轻。丙戊酸钠为每天400-600mg；氟哌啶醇为每天2～6mg。26整理ppt哌迷清（pimozide）：治疗作用与氟哌啶醇相似，但镇静作用轻，对心脏副作用较氟哌啶醇为多见。每日服药1次，开始剂量0.5～1mg/d，小量增加，儿童每日剂量为3～6mg。服药过程须监测心电图的变化。27整理ppt泰必利（tiapride）:治疗抽动障碍有效，副反应较氟哌啶醇为轻，但见效稍慢，主要副反应有头昏、无力、啫睡。泰必利治疗抽动-秽语综合征效果较好，副作用亦少见。泰必利治疗该病时，有其自身特点，应引起注意。28整理ppt①剂量：本品初始剂量要小，约75～150mg/天，分3次服用，以后渐增加。小部分人小剂量时有效，但大部分人在150mg/天以上时方出现症状改善，并随剂量增加疗效也渐显著，以300mg/天为合适治疗量。因有此特点，故初始剂量小时症状改善不明显，不要认为是药物无效，而应增加剂量。29整理ppt②症状改善时间：服用泰必利症状改善大都在服药2周后。然而亦有服用1月仍无效，再继续服药2月后症状才见好转者，且服药时间越长，症状改善越明显，1年后进步率可维持在80%以上。故对近期疗效不显著者，不要急于换药，试行2个月服药随访，可望在继续服药后取得好的疗效。30整理ppt③疗程：泰必利长时间连续服药疗效较好。有试验证明，1年以上服药者改善率明显高于1个月服药者。说明泰必利治疗抽动-秽语综合征需要较长的疗程，才能取得较恒定的效果。④复发治疗：治疗期间因停药症状加重或复发时继续服用泰必利原剂量仍然有效，甚至有的患儿症状改善较停药前更加明显。31整理ppt⑤单独用药与合并其他药物用药，均显示良好效果。用泰必利合用心得安、氟哌啶醇、丙咪嗪者进步率优于单独用药者。说明泰必利可能与以上几种药物有协同作用。32整理ppt可乐定（clonidine）：是一种α肾上腺素阻滞剂，并可直接作用于中枢多巴胺神经元，属于抗高血压药。临床用以治疗抽动障碍证明有效，同时可改善伴发行为症状。通常开始剂量为0.05mg/d，每日分2～3次口服。儿童每次剂量范围为0.0375～0.075mg，每日服2～3次。可乐定主要副反应为嗜睡、口干、头昏、血压降低、失眠。少数可产生心电图改变。服药时应定期测血压和心电图检查。33整理ppt肌苷：由于多巴胺受体拮抗剂氟哌啶醇治疗抽动-秽语综合征的副作用，限制了其临床上的长期服用，故寻找新药意义重大。有人发现肌苷口服可使部分抽动-秽语综合征患儿症状减轻，采用双盲交叉法及非盲法试验，看到单独用肌苷治疗抽动-秽语综合征患者疗效较满意。且使用安全，无任何毒副作用。服用方法：肌苷0.6～1.2mg/日，分3次口服。34整理ppt效果：近期有效率在75%左右。通过观察证明，远期有效率略低于近期有效率。但在随访一年患儿中，仍有60%的患儿在复发后单用肌苷既可获得较满意控制。肌苷治疗不满意患儿加服小剂量氟哌啶醇(＜2mg/日)，就可获得良好疗效。由于肌苷是参与能量代谢和蛋白质合成的药物，临床应用无副作用。既方便又实用，无效时再用多巴胺受体阻滞剂。35整理ppt其他药物包括γ-氨基丁酸、舒必利、氯硝基安定、五氟利多、左旋千金藤立啶、四氢小檗碱等治疗抽动障碍获得效果，但须待进一步对照探讨研究。中药和针刺治疗对TS也有一定的疗效。还有免疫治疗和手术治疗等方法。36整理ppt关于针对抽动障碍伴发行为症状的治疗：①伴发注意缺陷多动障碍可采用氟哌啶醇，三环类抗抑郁药，或以可乐定口服治疗；②对于伴有强迫障碍者可口服氯丙咪嗪治疗有效。儿童剂量3mg/kg·d。通常为12.5～25mg，每日1～2次，近来，有报告用氟西汀（fluoxetin）可有效控制强迫症状。37整理pp