脑瘫的鉴别诊断及常见合并症的诊治策略

脑瘫的鉴别诊断及

常见合并症的诊治策略鉴别诊断（一）肌张力低下型脑瘫2不同部位的损伤均可导致肌张力低下肌肉：先天性肌病；Ⅱ型糖原累积症；神经肌接头：先天性肌迟缓综合症；高镁血症等；周围神经：多发性神经病（髓鞘、轴突）等；前角细胞：脊肌萎缩症等；脊髓：脊髓发育不良，外伤性脊髓横断等；脑（小脑、脑干、基底节、半球）：脑发育不全、感染、HIE、遗传及染色体异常、神经退行性病变等；31、脊髓性进行性肌萎缩症（SMA）进行性、对称性、以近端为主的迟缓性瘫及肌肉萎缩；腱反射减弱或消失；智力正常。预后差。肌电图显示肌纤维纤颤电位，基因检查或肌活检可确诊。42、良性先天性肌张力低下症：出生时即有肌张力低下；随年龄增长肌张力低下有改善；无家族史；无中枢及末梢神经病变；反射正常，无异常姿势；肌电图正常；多在2~2.5岁后能行走。53、智力低下：具有原发病的特征；精神发育和运动发育延迟的程度相近。64、Prader-Willi综合症：父源15号染色体长臂物质缺失；具有肌张力低下、智力障碍、性腺发育不全及肥胖四大症候。75、Angelman综合症：母源15号染色体长臂物质缺失；表现为躯干肌张力减低、四肢肌张力增高，行走时僵硬腿、阔基步和双臂屈曲；常见：平衡不佳、共济失调、快乐情感、语言障碍，故又称为“快乐木偶综合症”。86、先天性肌营养不良（福山型）：常染色体隐性遗传；出生时即出现四肢肌张力低下，之后出现关节挛缩、智力低下、面部肌肉受累、腓肠肌多假性肥大、腱反射消失；血清CPK增高，肌活检可确诊。97、先天性肌病：包括CentralCoredisease,Nemalinedisease,Myotubulardisease。以非进行性运动发育障碍为特征；生后即肌张力极低，运动发育迟缓、反射存在、智力正常。病情渐好转，运动能力在10岁前恢复正常。肌电图有助于诊断，肌活检可确诊。108、婴儿型肌强直性肌营养不良：常染色体显性遗传；除肌张力低下外，主要表现为肌强直为中心的临床特征，肌强直由下肢向上肢及面部发展，累及的肌肉常肥大；起步和转身缓慢，握物和咀嚼不易放松，多次重复后好转。9个月后肌电图可有特征性的强直放电。119、假肥大型肌营养不良：性连锁隐性遗传；进行性运动障碍、腓肠肌假性肥大、Gower’s征阳性、翼状肩胛；CPK升高，基因及肌活检可协助诊断。1210、糖原累积病：主要以Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型为主。诊断靠酶学检查。1311、脑白质病：表现为松软儿。其特点为运动及智力障碍进行性加重。脑脊液蛋白含量增高。确诊需特殊的酶学检查。主要是异染性脑白质营养不良（MLD）和球形细胞性脑白质营养不良（GLD）。

14（二）痉挛型脑瘫：151、脑白质营养不良：多见双瘫，病情进行性加重，脑脊液蛋白增高。2、脑肿瘤：多见偏瘫，瘫痪呈进行性，有颅内压增高。3、脊髓疾病：如脊髓肿瘤、先天畸形、外伤等。多见截瘫，有原发病表现，结合影像学检查可以确诊。16（三）共济失调型脑瘫：

应与进展缓慢的小脑退行性病变相鉴别。小脑病变患儿病情随年龄增加而逐渐加重，影像学表现可帮助鉴别。17以下表现提示进行性中枢神经系统病变的可能：头围异常增大：脑积水、脑瘤；眼部异常：白内障、视神经萎缩、视网膜色素变性等；皮肤异常：咖啡牛奶斑、毛细血管瘤等；肝脾肿大：代谢病；腱反射减弱或消失：感觉异常：痛觉、位置觉、轻触觉、震动减退或消失18鉴别诊断之辅助检查：（一）生化检查：

1、肌酸磷酸激酶（CPK）；

2、乳酸、血氨、丙酮酸等；

3、血糖、肝功等；

4、尿常规及氨基酸检查；

5、脑脊液检查。19（二）影像学检查：CT,MRI.（三）神经电生理学检查：脑电图：肌电图：诱发电位：SSEP,BAEP.20脑瘫鉴别诊断的一般程序

深部腱反射低下（消失）正常亢进肌电图头部MRI肌源性神经源性脑电图血CPK末梢神经传导速度升高正常低下正常必要的血、尿、肌肉活检末梢神经活检脑脊液检查肌营养不良末梢神经障碍CNS变性疾病先天性肌病代谢性疾病代谢性疾病脑性瘫痪21脑瘫常见合并症一、癫痫：脑瘫患儿中出现癫痫发作或脑电图异常的病例很常见，是脑瘫治疗中必须考虑的问题之一。

22癫痫发病率我国约有>900万癫痫患者患病率约7‰约25%为难治性癫痫>150万年发病率50~70/10万神经系统疾病中仅次于脑卒中的第二大常见疾病

23脑瘫合并癫痫的特点；1、症状性部分性发作为主；2、临床下放电比临床发作更常见；3、癫痫表现一般迟于脑瘫表现而出现；4、癫痫可以和脑瘫相同病因，也可以独立存在；

24如何诊断？如何选药？1、加强脑电图监测，尤其是长程视频脑电图监测，对诊断癫痫有极大帮助；2、正确判断发作情况，避免过度诊断；3、单纯脑电图异常是否用抗癫痫药物？4、根据患儿年龄、发作类型、病因等合理选择抗癫痫药物；25

脑瘫合并癫痫能进行康复训练吗？1、癫痫和康复训练并不冲突，尤其是单纯脑电图异常不是康复治疗的禁忌症；2、根据不同癫痫发作类型选择不同的康复方法；3、注意抗癫痫药物对康复治疗的影响；26二、智力低下：脑瘫合并智力低下的发病率；2728精神发育迟滞（智力低下）

Mentalretardation(MR)1988年我国：总患病率——1.2%

城市——0.70%

农村——1.41%

男性——1.24%

女性——1.16%29精神发育迟滞的概念和定义

*智力水平明显落后（IQ低于人群均值2个标准差）；*适应行为缺陷（指对社会环境日常要求的适应能力有明显的损害）；*发生在发育年龄（18岁以下）。

30什么是智力？智力是一种综合的认识方面的心理特征。它主要包括：感知记忆能力，特别是观察力，是智力的基础；抽象概括能力，是智力的核心；创造能力，是智力的高级表现。智力水平采用智商（intelligencequotient,IQ）来衡量。31请问：汽车是往A方向开呢，还是往B方向开？32什么是适应行为？adaptivebehavior，（AB）又称社会生活能力。它是指人的适应外界环境赖以生存的能力，也就是说个体对其周围的自然环境和社会做出的反应和适应的能力。也就是指相对于个人年龄与文化背景条件，对其独立处理日常生活与承担社会责任的期待。儿童要较好地适应社会生活，必须学习和掌握一些最基本的生活自理和动作协调，社会交往及自我管理等方面的能力。适应行为能力采用社会商数（socialquotient，SQ）做为衡量的指标，不同量表的标准不同。33智力低下的病因生物医学因素90%社会心理文化因素10%34原因不明的智力低下占相当比重，据国外报道：重度智力低下约20％～30%原因不明，轻度智力低下约40％～55％。重度智力低下多能找到病因，轻度智力低下许多无临床异常发现，常常找不到病因。脑瘫合并智力低下的特点；1、早期表现不明显，容易误诊及漏诊；2、对脑瘫儿容易重运动轻认知；3、智力低下可以与脑瘫同源或异源；3536精神发育迟滞的早期表现：

1．微笑出现晚，不注意别人说话，伴有运动发育落后。

2．视功能发育不良，常被误诊为盲。

3．缺乏视觉注意和双眼追物。

4．对声音缺乏反应，常被误诊为耳聋。

5．咀嚼差，致喂养困难，出现吞咽障碍并常呕吐。

6．常持续存在注视手的动作，（＞8个月后）。

7．放进口的动作持续存在，（＞2~3岁）。

8．＞2岁故意把东西往地下扔。

9.＞1．5岁淌口水。

10．在清醒时，可见磨牙动作。

11.哭声尖锐，或呈尖叫/哭声无力，无音调变化。

12.缺乏兴趣及精神不集中对玩具兴趣短暂，反应迟钝。

13.智力低下儿童小时候常表现为多睡和无目的的多动。

14.过度激惹和惊跳，易哭，睡眠不宁，入睡难或易醒。诊疗策略：1、重视智力低下的早期表现；2、诊断智力低下一定要有评估依据；3、尽可能明确病因；4、把认知训练与运动训练相结合，做到全面发展；5、看到孩子的长处；37三、免疫功能低下：在脑瘫治疗中，反复感染严重影响脑瘫患儿的康复治疗，也使康复效果大打折扣。38什么原因？1、脑损伤可导致机体免疫功能低下；2、呼吸及吞咽功能障碍容易导致呼吸道感染；3、长期住院增加院内交叉感染的机会；4、不合理的长期用药损害患儿免疫功能，增加了感染的风险；5、家长不恰当的护理方式也会使患儿抵抗力下降，容易感染；6、正常疫苗接种缺失；39常见感染性疾病：1、呼吸道感染：2、感染性腹泻；3、皮肤感染；4、传染病；40免疫低下的诊治策略：1、及时诊断，找出病因；2、合理及时的治疗，尽量避免抗生素等药物长期使用；3、免疫增强剂的使用；4、病房及家庭环境改善；5、家庭养育方式评估及改善；6、非绝对禁忌下进行正常的疫苗接种；41四、胃肠道异常与营养不良：

胃肠与脑的关系日益引起人们的重视。

2015.10.16日，《自然》杂志专门就胃肠与脑的关系发表文章论述。424344胃肠微生物与许多脑部疾病相关4546髓鞘发育与胃肠微生物关系密切4748营养对脑瘫康复至关重要。但遗憾的是，一方面脑瘫儿普遍摄食能力较差，另一方面现有的饮食结构单调，缺乏均衡性和针对性。49营养与疾病的关系50

在神经康复科，造成营养不足/不良的主要原因喂养不当：乳类不足、低能量、低蛋白食物喂养不良饮食行为：挑食、偏食、厌食等疾病因素：感染、难产、黄疸、窒息、牛奶蛋白过敏、消化道畸形、内分泌、遗传代谢病、反复感染、心肝肾损害等脑瘫高发人群：早产、低出生体重、多胎、母亲高龄51

需求增加摄入不足消化吸收障碍52脑瘫导致营养不足的原因体重不增摄食困难，喂养、护理困难消化吸收障碍动作不协调痉挛发作大运动发育落后，手握拳，斜视智力低下、语言障碍摄入

丢失

需求

营养不良脑瘫患儿

53“饥饿”时机体的代谢变化蛋白质-热量缺乏性营养不良体重下降，瘦体组织消耗，负氮平衡，体脂分解，免疫力下降，组织修复/愈合缓慢，低蛋白血症，激素合成下降血糖浓度下降糖异生蛋白质分解，脂肪分解代谢性酸中毒，酮尿消化道形态和功能下降肠粘膜萎缩，各种酶分泌下降，腹泻，细菌菌群紊乱呼吸功能下降肺表面活性物质减少心功能下降节律紊乱，输出量下降，肌纤维溶解54

营养不良的社会，卫生经济学后果病人生活质量下降及心理障碍整体治疗费用增加家庭，社会的负担增加55营养不良的判断营养筛查营养评估56营养筛查1.身高：体重：头围：（<-2SD=0分；>-2SD=1分）2.主要诊断：营养需要量轻度增加。慢性疾病急性发作或有并发症者□一般肿瘤患者□营养需要量中度增加。腹部大手术□脑卒中□重度肺炎□血液恶性肿瘤□营养需要量重度增加。颅脑损伤□骨髓移植□ICU患者（APACHE>10分）□3.有任何一下一种情况：腹泻>5天；呕吐>3天；住院前几天内进食减少（非手术准备等原因）；此前有接受过营养干预；由于痛而不能进食足量4.体重下降或者是生长迟缓？患者在过去1-3个月内有体重下降吗？是□否□或者没有增重（婴儿<1岁）？是□否□无营养风险：每周例行再筛查。中等营养风险：要求进行全面检查并咨询营养师，考虑营养干预。称重每周2次，每周继续营养筛查。高营养风险：要求临床医生与营养师进行全面检查，进行营养干预及跟进，给予管饲直到诊断明确。57学龄前儿童(3~6岁)简易达标身高体重计算：与婴幼儿相比，生长发育减慢，但仍属于迅速增长阶段体重增长约平均2kg/年身高增长约平均5cm/年粗略公式：体重（kg）=年龄*2+7（或8）身高（cm）=年龄*7+70培养良好饮食习惯的重要时期

58营养评估饮食史体重变化人体测量学指标生化指标系统回顾确定能量,蛋白质,液体和其它营养素的需要量59营养不良诊断标准体重低于标准15%以上；血浆白蛋白35mg/L； 21mg/L严重营养不良血清转铁蛋白2.0mg/L负氮平衡5mg经肠营养,邵继智等,军事医学科学出版社，1999：157-159

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祛除病因积极治疗并发症和合并症调整饮食补充营养类产品补充适量蛋白质、能量和相应的营养素（WHO建议）纠正营养不足的关键是需要解决两个问题——营养摄入不足或不均衡营养吸收障碍神经系统损伤患儿营养不足的治疗61临床营养

临床营养不是“吃饭,喂食”营养不良的定义(公共卫生学中的流行病观点)通常来讲就是某种营养素的缺乏所导致的流行病结果Eg,缺钙导致骨质疏松，缺铁导致缺铁性贫血这种流行病学的原因往往是由于饮食，生活方式，地理地质等外部因素。而处理这种营养不良的方式也很简单，既饮食中营养素的强化。这种营养素的强化方案往往针对大样板人群。用通俗的话来讲，就是缺什补什么。62

临床营养不是“吃饭,喂食”营养不良——对于临床病人营养素的缺乏病人的病理，生理，心理以及治疗手段所导致