脆性X综合征课件_第1页
脆性X综合征课件_第2页
脆性X综合征课件_第3页
脆性X综合征课件_第4页
脆性X综合征课件_第5页
已阅读5页，还剩63页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

脆性X综合征陆军军医大学西南医院内分必科脆性X综合征1X染色体结构异常遗传病脆X综合征Xp22缺失综合征Xq26缺夹综合征其他位点结构异常病倒X染色体结构异常遗传病2例个八岁的男孩有类似多动症以及轻度智力障碍,母亲家族男性有智障发病史男孩被检出下领骨宽大,尖耳朵,并且睾丸肥大男孩母亲基因可能存在同义突变。判断男孩患有脆性Ⅹ染色体综合征,一种Ⅹ连锁不完全显性遗传病。脆性X综合征(fragilesyndrome,FXS),又称Martin-Be狳综合征例3临床表现:主要表现忌飘中度至重度的智力低下,语言障碍,算术能力差,性格孤伻,伴有特殊面容:长脸、方額、前額突出、大耳朵、高腭弓、嘴大昏厚、上门齿长、下颌大并前突、巩膜呈淡藍色青春期后男性患者可见明星无论男女患者身高和上肢长度均比正常值低且手指关节的活动度明星增加。指纹中桡側箕、斗形纹和弓形纹的频率增加,常有通贯手此外,患者还会出现胆怯、忧郁、行为被动、有精神病倾向部分患者有多动症。临床表现:主要表现4主要为男性发病。在群体中男性基因频率为1/1000,男性患病率为1/1250,女性患病率为1/2500,正常男性传递者的频率为1/5000,女性中的频率为1/700(受累者为1/2000)。因此fra×基因的总频率1/850。其发病率是仅次于唐氏综合征的智力低下性疾病,在所有男性智力低下病例中,约有10%~20%为本征所引起主要为男性发病。在群体中男性基因频率5脆性X综合征课件6脆性X综合征课件7脆性X综合征课件8脆性X综合征课件9脆性X综合征课件10脆性X综合征课件11脆性X综合征课件12脆性X综合征课件13脆性X综合征课件14脆性X综合征课件15脆性X综合征课件16脆性X综合征课件17脆性X综合征课件18脆性X综合征课件19脆性X综合征课件20脆性X综合征课件21脆性X综合征课件22脆性X综合征课件23脆性X综合征课件24脆性X综合征课件25脆性X综合征课件26脆性X综合征课件27脆性X综合征课件28脆性X综合征课件29脆性X综合征课件30脆性X综合征课件31脆性X综合征课件32脆性X综合征课件33脆性X综合征课件34脆性X综合征课件35脆性X综合征课件36脆性X综合征课件37脆性X综合征课件38脆性X综合征课件39脆性X综合征课件40脆性X综合征课件41脆性X综合征课件42脆性X综合征课件43脆性X综合征课件44脆性X综合征课件45脆性X综合征课件46脆性X综合征课件47脆性X综合征课件48脆性X综合征课件49脆性X综合征课件50脆性X综合征课件51脆性X综合征课件52脆性X综合征课件53脆性X综合征课件54脆性X综合征课件55脆性X综合征课件56脆性X综合征课件57脆性X综合征课件58脆性X综合征课件59脆性X综合征课件60脆性X综合征课件61脆性X综合征课件62脆

人人文库> 全部分类> 教育资料 > 课件下载

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论