遗传性肿瘤基因检测宣传册

遗传性恶性肿瘤的基因诊断CONFIDENTIAL保密CONFIDENTIAL保密#的手段之一。遗传性非息肉病性结直肠癌（HereditaryNon-PolyposisColorectalCancer,HNPCC)遗传性非息肉病性结直肠癌(HereditaryNon-PolyposisColorectalCancer，HNPCC),又称为Lynch综合症,指家族中发生结直肠癌或其他相关肿瘤如子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠肿瘤、肝胆系上皮肿瘤、皮肤及脑部肿瘤等风险增大。HNPCC占所有结直肠癌中的3-5%。HNPCC患者在有生之年患结直肠癌的风险大约为80%。三分之二的患者肿瘤位于近端结肠。HNPCC结直肠癌患者典型发病年龄(44岁)要小于普通人群。因此这些患者不太可能在结肠癌的常规筛查中被发现。vonHippel-Lindau(VHL)综合症VHL综合症是常染色体显性遗传性肿瘤。它以脑，脊髓和视网膜的血管母细胞瘤、肾囊肿和透明细胞癌、嗜铬细胞瘤、内淋巴囊肿瘤及附睾或阔韧带的乳头状囊腺瘤等为特征。家系内和家系间患者的临床表现及疾病严重程度可能大不相同。80%确诊为VHL的患者遗传自家族成员，20%为新突变所导致。基因检测是对于有风险的VHL家族成员使用标准手段之一。除了可明确临床诊断的患者外，基因检测有助于在VHL极高风险患者显示出典型的临床表现之前进行早期确诊和干预。如果无症状的患者突变被证实，建议高度重视并进行常规和连续的门诊随访。遗传性弥漫性胃癌可分为遗传性弥漫型胃癌和家族性肠型胃癌。为常染色体显性遗传。其特点包括：基因外显率高（70%〜80%）,发病年龄早（平均38岁），病理类型一致，均为弥漫性胃癌（皮革胃）。该病没有早期诊断方法，胃镜检查及盲目胃活检不能早期发现病变。对于有明确突变的家庭成员而言，年轻时死于胃癌的风险很大，预防性全胃切除术是一种合理的选择。家族性胰腺癌综合症（familialpancreaticcancer,FPC）家族性胰腺癌是已经被确定的遗传肿瘤综合症,占全部胰腺癌的3%左右。对FPC的检查有利于发现胰腺癌的高危人群,包括家族中出现胰腺癌的其他成员和其他遗传肿瘤综合症：如皮肤黏膜黑色素斑-胃肠道多发性息肉综合症（Peutz-Jeghers综合症）、家族性非典型恶性黑色素瘤、家族性乳腺卵巢癌综合症、遗传性非腺瘤性结直肠癌等。对该综合症的确诊有助于更加准确地预测胰腺癌发病的危险,加强对高危人群的随访和及时的根治性手术是改善预后的重要方法。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌综合症，并于1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合症：①遗传性非息肉性结肠直肠癌综合症（即LynchII型）。②遗传位点特异性卵巢癌综合症。③遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症。后者为3种综合症中最为常见的一种。携带BRCA1突变基因的乳腺癌妇女自确诊时起5年内患乳腺癌的风险为25%，至70岁时为64%。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合女性症者患乳腺癌和（或）卵巢癌的发生率将大大增加，男性患者极易罹患睾丸癌。Cowden病（CD）:PTEN基因种系突变引起的常染色体显性遗传病，特征是引起多种错构瘤和肿瘤。小脑的胚胎发育不良性神经节细胞瘤（Lhermitte-D