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文档简介

程蔚蔚不良孕产史

孕前检查咨询表2孕前检查表(妻子)

孕育史月经史:初潮年龄

岁末次月经

日月经周期是否规律□否□是(经期

天周期

天)月经量□多□中□少痛经□无□轻□重生育史是否曾经怀孕怀孕

次活产

次(足月活产

次,早产

次)是否有以下不良妊娠结局(可多选)死胎死产

次□自然流产

次□人工流产

次是否分娩过出生缺陷儿(如畸形儿、遗传病、唐氏综合征)病种

详细情况

现有子女数

人子女身体状况□健康□疾病,注明具体病名一、月经史1.规律性月经周期2.不规律月经周期排卵期最重要受孕日期预产期二、流产史流产发生率12%复发性有过3次或以上流产的母亲再次妊娠失败率25~30%。孕3个月内流产中50~70%染色体异常

流产病因遗传常三体、性染色体异常、染色体结构异常或重组、与妊娠失败相关的基因异常(包括多基因因素)母亲疾病年龄、黄体功能不全、甲状腺异常、糖尿病、宫腔粘连、肌瘤、宫颈机能不全、米勒管发育不全感染细菌性阴道炎、支、衣原体、单纯疱疹、弓形虫抗体抗磷脂抗体、抗心磷脂抗体、抗精子抗体、抗胎儿抗体、胚胎毒性抗体、父亲HLA共享(减弱母体对父系抗原的免疫应答,封闭抗体减少)有毒物质药物、化学、物理、避孕、射线、酒精其它心理因素、创伤母亲年龄流产的风险随着母亲年龄的增长而增加父亲年龄≥40岁,女方≥35岁流产风险最高复发性流产再孕前咨询复发性流产------即3次或以上的连续流产,发生率1%原因

父母染色体核型异常宫颈机能不全抗磷脂综合征活化蛋白C抵抗母儿血型不合复发性流产再孕前评估获取全面的病史:

环境及毒物接触史体格检查盆腔超声:有无畸形、肿瘤、宫颈松弛上次妊娠产物病理检查及染色体核型分析复发性流产再孕前评估实验室检查夫妇双方血型检测夫妇双方染色体检查感染性指标:TORCH抗磷脂抗体,狼疮抗凝物复发性流产孕期处理宫颈环扎------对宫颈机能不全导致流产者低剂量的阿司匹林和肝素治疗----是抗磷脂综合征的一线治疗药物免疫治疗----免疫原因染色体易位夫妇可选择自然受孕、配子赠送、IVF植入前遗传诊断。三、母儿血型不合孕前咨询胎儿由父方遗传获得的血型抗原,恰为母方所缺少,抗原经胎盘入母体使母方产生相应抗体,抗体又经胎盘入胎儿体内,抗原抗体结合使胎儿红细胞破坏导致胎儿溶血、贫血、严重者发生死胎,新生儿早发性黄疸等并发症,称母儿血型不合。常见有ABO血型系统及Rh血型系统不和两大类孕妇及丈夫血型检查:丈夫血型为A、B、或AB型而孕妇为O型者有发生ABO血型不合可能丈夫为Rh阳性,孕妇为Rh阴性者则可能发生Rh血型不合抗体效价测定意义ABO血型不合如果IgG抗A或IgG抗B滴度≥1:64,可疑胎儿溶血;如ABO血型不合抗体效价≥1:512,提示病情较严重。

Rh血型不合抗D抗体滴度≥1∶2开始即有意义。抗D滴度≥1:16,胎儿溶血情况加重。

非免疫妇女发生溶血病预防

(Rh阴性未致敏妇女)常规孕前筛查血型并在孕期规律进行,直接或间接Coombs试验,于妊娠28周肌内注射抗D免疫球蛋白300µg。产后72小时内,玫瑰花结试验,Kleihauer-Betke估计胎儿胎盘出血,肌内注射抗D免疫球蛋白300µg孕早期流产,肌内注射抗D免疫球蛋白300µg介入性产前诊断(羊水、绒毛、脐血),肌内注射抗D免疫球蛋白300µg四、早产史发生率10%原因下生殖道及泌尿道感染妊娠合并症或并发症子宫张力过高胎盘因素子宫畸形宫颈机能不全询问病史:年龄、基础疾病、子宫畸形了解上次早产相关病史

早产孕周有无多胎感染性疾病生殖道或泌尿道、发热妊娠并发症羊水过多、GDM、ICP、PE、胎位异常胎盘异常策略针对上胎早产可能的原因加以防范五、死胎史胎死宫内原因分析死胎相关检查--母体疾病糖尿病高血压孕前和妊娠相关的结缔组织疾病---胎儿因素胎儿结构和染色体方面的畸形感染-----细菌、病毒胎儿免疫性溶血性疾病脐带异常代谢性紊乱遗传性疾病FGRTTTS,胎母输血---胎盘因素胎盘功能异常胎盘早剥前置胎盘胎盘梗死胎儿死亡后的相关检查和随访母体(在发现时)空腹血糖BPC,纤维蛋白原间接Coombs试验外周血涂片找胎儿细胞(Kleihauer-Betke检查)抗心磷脂抗体、抗核抗体、狼疮抗凝因子相关感染指标:梅毒、微小病毒死胎尸检:大体解剖、病理胎儿染色体胎盘六、胎儿畸形史全国出生缺陷发生率1.37%畸形分类神经系统畸形心脏畸形颜面部畸形腹部和腹腔畸形胸腔畸形泌尿系统畸形骨骼系统畸形染色体异常

许多畸形与染色体基因遗传相关神经系统畸形脑积水脊柱裂无脑儿脑膨出

心脏畸形室间隔缺损房间隔缺损单心室畸形大血管错位法洛氏四联症

颜面部畸形唇裂腭裂

胸腔畸形胸水膈疝先天性肺囊性腺瘤样病变

腹部和腹腔畸形脐膨出腹裂食道闭锁十二指肠狭窄或闭锁肠梗阻盆腹腔包块

泌尿系统畸形多囊肾肾缺如重复肾泌尿道扩张

骨骼系统畸形成骨发育不全常染色体显/隐性遗传软骨发育不全常染色体隐性遗传详细了解器官畸形的类型了解家族中有无类似畸形分析与该畸形发生相关的综合症了解畸形儿相关检查:染色体、酶、感染了解畸形儿在宫内发育期有无受到损害七、智力低下疾病遗传咨询智力低下是一类最常见的一类遗传病主要特征认知和适应功能的缺陷,常在18岁之前发病。认知功能通常以智商为指标,正常人群的平均智商为100,智商低于70则被视为认知功能缺陷。智力低下是一种临床症状,大部分为遗传性,少数由外伤和环境因素所致,包括胎儿期病毒感染等。根据遗传特点智力低下的分类染色体数目或结构异常所致的智力低下:

包括21-三体和染色体片段微缺失综合征等代谢缺陷病所致的智力低下

如苯丙酮尿症、半乳糖症、溶酶体病、先天性甲减单基因缺陷病所致的智力低下

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