先天性巨结肠的诊

先天性巨结肠的诊治现状及进展

芜湖市第一人民医院外二科

项本宏患者资料1：患儿，男，5岁，自出生后即有大便难解症状，平均4-5天解1次大便，便硬，多需开塞露纳肛才能解出。2：直肠指检：肛管扩约肌张力强，直肠空虚，指套无血染。3：既往曾在外院行肛管测压试验，直肠肛管压力明显增强。先天性巨结肠症（Hirschsprung’sDisease,HD）是一种先天性肠道发育畸形，又称肠管无神经节细胞症。是小儿外科常见的消化道畸形，在消化道畸形中占第二位。发病率约为1/2000—5000，，其性别发生率男∶女为4∶1。病因及病理生理1886年丹麦儿科医生Hirschsprung首先报道此病，认为新生儿便秘是由于结肠的肥厚和扩张引起。1901年Tittel发现在狭窄段的肠壁内无神经节细胞,此段肠管无蠕动功能造成阻塞。1955年Swenson提出无神经节细胞肠管的调节障碍是盆腔副交感神经发育缺陷引起，正是由于神经节细胞的缺乏，使肠段发生痉挛和蠕动消失。病因及病理生理遗传学因素①原癌基因RET（proto-oncogene,RET）②血管内皮素-B受体基因(endothelin-Breceptorgene,EDNRB)③血管内皮素-3基因(endothelin-3gene,EDN3)。病因及病理生理SIPI基因内皮素转化酶基因-1（ECE1)SOX10基因一氧化氮合酶基因（NOS）血红素氧合酶-2（HO-2）基因以上基因表达缺失可能与HD有关。病因及病理生理早期胚胎阶段微环境改变细胞外基质蛋白（ECM)和细胞黏附因子（CAMs)神经生长因子（NGF)和神经生长因子受体(NGFR)神经营养因子-3(NT-3)和酪氨酸激酶（TrKC)以上物质缺乏或不足亦与HD有关病因及病理生理其它因素HD的产生与巨细胞病毒(CMV)感染有关.寄生虫感染局部缺血免疫因素

病因及病理生理本病的病理生理基础为病变肠段内缺乏自由神经丛的神经节。无神经节肠段痉挛和蠕动消失近段结肠扩张肥厚病因及病理生理总之，HD是由遗传因素和环境改变等多种因素造成的一种多因子、多基因遗传病。HD是患儿在胚胎发育过程中，由于为环境的改变，加上多种易感基因及其他因素的作用导致神经嵴细胞迁移障碍，肠神经发育停顿，肠壁肌间神经丛的神经节细胞缺如，以致受累肠段持续痉挛，近端结肠代偿性扩张肥厚，形成巨结肠。分型

超短段型直肠末段3cm以内，即内扩约肌部分。短段型直肠远端6.5cm以内，相当于第二骶椎以下。常见型无神经节细胞肠管的范围达乙状结肠中下段，最常见，约占75%。分型长段型病变延至乙状结肠上段及降结肠。全结肠型病变延至全结肠及末端回肠30cm以内。全肠型病变延及末端回肠30cm以上，甚至十二指肠。临床表现

便秘新生儿表现为胎粪便秘.在出生几个月内，可因在功能性肠梗阻的情况下粪便阻塞引起急性完全性肠梗阻.随着便秘症状的缓慢加重，发展为顽固性便秘，有时可发生呕吐、发热、腹胀、腹泻和脱水等小肠结肠炎症状，或积粪过多发生结肠梗阻.临床表现

腹胀腹部隆起，以上腹部最为显著.肋角增大，脐孔平坦或外翻.高度腹胀者膈肌受压而引起呼吸困难.并发小肠结肠炎时，腹部异常膨胀，小肠尤其是结肠极度充气扩张，可引起呼吸窘迫或发绀.同时全身情况恶化、高热、呕吐和腹泻.并发肠穿孔腹膜炎时，一般情况迅速恶化，临床表现为弥漫性腹膜炎，X线检查有气腹.临床表现

呕吐新生儿巨结肠常有呕吐，可为胆汁性，有些为粪性.儿童巨结肠除发生肠梗阻及小肠结肠炎等并发症外，一般不发生呕吐.营养不良因腹胀、呕吐、食欲减退，体重减轻、消瘦，出现营养不良和慢性病容。临床表现

体征腹部高度膨大，腹壁薄弱，皮下脂肪少，腹壁静脉显示清楚。触诊有时可触及左或右下腹有粪块.肠鸣音亢进。肛门指诊可查出内括约肌紧缩，壶腹部空虚感。如狭窄段较短，有时可触及粪块。手指拔出肛管时，常有大量的气体和稀便排除。诊断

病史和体征钡剂灌肠直肠括约肌测压直肠黏膜活检、AChE检测

诊断

钡剂灌肠可查明痉挛性狭窄肠段的范围、移行到扩张肠管的部位、肠蠕动和张力的变化，对诊断很有价值.诊断典型HD的X线征象①X线平片直肠空瘪或含少量气粪影；②插肛管有阻力感；③小儿对注入钡剂耐受力较好；④有明确的痉挛移行段(呈“锯齿样”变化)及扩张段；⑤排钡功能不良，24小时仍有钡剂残留⑥排钡后结肠内有钡粪相混现象.诊断直肠内扩约肌测压

①直肠肛管松弛反射缺如。②直肠壁顺应性反应消失或明显降低。③泛乏性收缩波出现。④排便时肠道推进性蠕动波消失。诊断阳性率达90%。但对于早产新生儿因其肌间神经节发育不全，可能出现假阳性。诊断直肠黏膜活检AChE检测正常肠黏膜内AChE呈阴性，但在病变狭窄段肠管可见AChE阳性神经纤维。为诊断HD的重要依据，此法虽有假阴性，但确诊率达95%左右，对新生儿HD诊断有重要价值

Nakao等分析了9l例AChE染色诊断新生儿HD的结果，其特异度为100％，敏感度为91％。诊断金标准是直肠黏膜肌层活检活检标本中发现肠神经节细胞缺失或神经干肥大则可确诊有如下缺点而影响在临床的广泛应用：(1)操作的盲目性；(2)不同病例活检的部位和标本的厚度不同；(3)粪便或黏液对标本厚度的影响；(4)标本可能因黏膜层水肿而取材不足治疗

非手术治疗灌肠扩肛缓泻中医中药手术治疗

四大经典术式Swenson手术Duhamel手术Rehbein手术Soave手术手术治疗Swenson手术

拖出型直肠、乙状结肠切除术Swenson1949年首创。原法为经腹腔游离直肠及扩张肥厚的结肠并切除，远端直肠从肛管翻出，近端结肠再从其中拖出，于肛门外直、结肠吻合。此法手术创伤大，盆腔广泛游离，术后病死率及并发症较高。现多为其改良术式所取代。Swenson手术Swenson本人、前苏联伊沙可夫及国内的李正等先后改良了Swenson术，对直肠前壁稍加分离，套叠式拖出肠管，并改为前高后低的斜形吻合。减少了手术创伤和腹腔污染，避免了吻合口狭窄，大大降低了术后并发症。王维林等作了远期效果随访，肛门功能优良率达84.4%（李正评分法），51%表现不同程度的排便功能障碍。Swenson手术1986年王果设计出“心型吻合术”的改良术式，将直肠背侧纵行切开至齿线而不切除内扩约肌，再将拖出的正常结肠与直肠肛管作鸡心领式吻合——“心型吻合术”。报道193例，疗效良好手术治疗Duhamel手术

结肠切除、直肠后拖出术，此法经腹腔游离并切除扩张肥厚的结肠，于耻骨平面切断直肠，远端封闭，近端结肠经直肠后骶前间隙拖至会阴部，在拖出的结肠前壁和直肠后壁间以两把Kocher钳作“Λ”形钳夹，坏死脱落后形成新腔。此法盆腔分离少，手术操作简便，保留了直肠前壁的压力感觉功能，并发症较低。最大缺点遗留盲袋和闸门。其改良术式较多，较有代表性的如下：Duhamel手术Crob-赖氏手术直肠内结肠套出、直-结肠斜行吻合术游离病变段结肠，切断直肠两侧韧带，结肠直肠套迭式拖出结肠，前后线切开均分两半肠管，于齿线切断直肠、结肠后半并对端缝合，前半以特制“U”行钳倒夹吻合。此法不在腹腔切除肠管，避免了