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人类基因组计划HumanGenomeProject,HGP20世纪人类科学史上三大工程40年代的曼哈顿原子弹计划60年代的阿波罗登月计划90年代的人类基因组计划人类科学史上的三大工程

人类基因组计划曼哈顿原子弹计划阿波罗登月计划

前言不可否认,随着社会的发展,人类已经成为地球的统治者,并已经向其他星球迈进。

1911年12月14日,罗阿德•阿蒙森(挪威)到达南极点

。1909年4月6日,皮尔里(美)抵达北极点。1953年5月29日,埃德蒙-希拉里

(新西兰)登上珠穆朗玛峰。

他们两人1953年5月29日上午11点到达海拔29000多英尺的珠峰之顶。他们在顶峰仅停留了15分钟,坦新在顶岭插上英国、尼泊尔、印度及联合国的国旗。希拉里拍了一些有纪念意义的照片。希拉里以他的成功来庆贺今天英国女王伊丽莎白的加冕。他已被女王封为爵士。

1961年4月12日,加加林(前苏)升入太空。1969年7月16日,阿姆斯特朗(美)登上月球。人类可以征服地球环境最险恶的南北极以及第三极珠峰。可以遨游太空、登上月球。但是对自已身体了解得怎么样呢?有数据表明,在我国:11%的人患有高血压症;4.2%的人有不同程度的残疾;2.5%的人智力低下;在全球约有20%~50%的人每天备受各种慢性疾病的折磨。肿瘤、心血管疾病等主要死因已成为驱除不掉的幽灵;艾滋病,疯牛病等新的传染病使人们对未知灾难又有了新的恐惧。以上问题很难解决(公认)人类染色体图示DNA的双螺旋结构的形成5´3´5´3´5´3´5´3´磷酸核糖碱基T-A碱基对C-G碱基对真核生物染色体DNA组装不同层次的结构DNA

(2nm)核小体链(11nm,每个核小体200bp)纤丝(30nm,每圈6个核小体)突环(150nm,每个突环大约75000bp)玫瑰花结(300nm,6个突环)螺旋圈(700nm,每圈30个玫瑰花)染色体(1400nm,

每个染色体含10个玫瑰花200bp)遗传信息的基本单位—基因(gene)

基因是在染色体上占有一定位置的遗传单位,从分子水平看,基因是DNA分子的一个片段。其储存有遗传信息,可以准确的复制,也可发生突变,并可经过转录和翻译控制蛋白质的合成,从而表达各种遗传性状。

在一种细胞内存在的全部蛋白质称为蛋白质组。在特定时间、特定环境和实验条件下基因组活跃表达的蛋白质为功能蛋白质组(FunctiondProteome),蛋白质组和功能蛋白质组是生命科学的新的研究内容(对象)。基因组(genemo)蛋白质组(proteome)

基因组是指人体所有遗传信息的总和,携带有细胞或生物机体的一整套遗传指令的核酸量称为基因组。在医学上,与疾病直接相关的基因有5000―6000条,目前已有1500个相关基因被分离和确认。如,研究显示:第22对染色体与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂、智力迟钝和白血病以及多种癌症相关。完成对第22对染色体的测序将对这些疾病的早期诊断和治疗起到帮助作用。事实上,人类基因组计划的产生与“肿瘤计划”的搁浅是分不开的。美国从70年代起启动了“肿瘤计划”,但是,不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。人们渐渐认识到,包括癌症在内的各种人类疾病都与基因直接或间接相关。测出基因的碱基序列,则是基因研究的基础。这时,科学家们面临两种选择:分离和研究出几个肿瘤基因对人类基因组进行全测序最早提出HGP这一设想的美国生物学家、诺贝尔奖得主Dulbecco在1986年3月7日出版的《Science》杂志上发表了一篇题为“肿瘤研究的一个转折点:人类基因组的全序列分析”的短文。他提出包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关,呼吁科学家们联合起来,从整体上研究人类的基因组,分析人类基因组的全部序列。如果我们想要更多地了解癌症,就必须集中注意力于细胞的基因组……我们面临两种选择,要么试图用零碎的研究来发现恶性肿瘤相关的重要基因,要么干脆对选定的动物物种进行全基因组测序……从哪个物种着手努力呢?如果我们想了解人类的癌症,那么就应该从人类着手,因为在不同的物种中癌症的基因控制似乎是不同的。人类癌症的研究将会因对于DNA更为细致的了解而获得巨大的提升。杜尔贝科说:“这一计划可以与征服宇宙的计划相媲美,我们也应该以征服宇宙的气魄来进行这一工作。”杜尔贝科(1914~)RenatoDulbecco美国病毒学家

伦敦帝国癌症研究基金实验室

前HGP时期工作1985年,加州大学校长Sinsheimer首次提出了测定人类基因组全序列的动议形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案1986年,诺贝尔奖获得者DulbeccoR在《科学》杂志上热情宣传开展人类基因组计划的意义

1986年,美国能源部(DOE),正式提出实施测定人类基因组全序列的计划

对人类基因组的研究在70年代已具有一定的雏形,在80年代在许多国家已形成一定规模。

1984年在Utah州的Alta等人受美国能源部(DOE)的委托主持召开了一个小型专业会议讨论测定人类整个基因组的DNA序列的意义和前景

1986年6月,HGP在美国冷泉港实验室召开的分子生物学会议上引起了激烈辩论1987年初,美国能源部和国立卫生研究院为HGP下拨了启动经费约550万美元(全年1.66亿美元)1988年2月,国家科学研究委员会(NRC)的15位专家撰写完成“人类基因组的作图与测序(mappingandsequencingthehumangenome)”的报告1990年10月美国确定把当年的10月1日作为官方实施HGP的起始日期,被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动

1990年10月1日,中国国庆日。HGP正式启动了!!!总体计划:在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析。

人类单倍体基因组含30亿碱基对(bp)的DNA序列,包括约3-4万个基因,分布于22条常染色体和X、Y性染色体。各国所承担工作比例约为美国54%英国33%日本7%法国2.8%德国2.2%

中国1%(人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序)HGP进展美国基因组研究中心成立1992建立第二代人类遗传图(STS)在《科学》杂志上发表新的HGP五年计划(93至97)英国Sanger测序中心成立完成遗传作图完成物理作图通过基因非歧视法案首张人类遗传图问世测序初步研究开始完成面包酵母基因组测序完成小鼠遗传作图公布百慕大原则(基因组数据快速公开)

美国国家基因组研究所(NHGRI)成立完成大肠杆菌基因组测序法国国家基因组测序中心(Genoscope)成立绘制3万个遗传位点的遗传图在《科学》发表新的HGP五年计划(1998年至2003年)日本RIKEN基因组科学中心成立完成线虫基因组测序启动SNP作图计划中国人类基因组中心成立大规模基因组测序开始完成首条人类染色体(22号)的测序1999年12月英、日、美三国科学家联合完成首条人类染色体(22号染色体)的测序任务

2000年3月塞莱拉公司宣布完成果蝇基因组的测序工作,这是已被破译的基因数量最大的一个基因组2000年6月公共领域测序计划工作框架图2000年6月26日克林顿宣布人类基因组草图绘制完成

2000年12月美、英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱,这是人类首次全部破译出一种植物的基因序列。发表人类基因组初稿完成10万个人类全长cDNA的测序

2001年2月人类基因组计划公立阵营在15日出版的《自然》杂志、塞莱拉公司在16日出版的《科学》杂志上公布各自的人类基因组测序草图完成和发表小鼠基因组初稿完成和发表水稻基因组初稿完成大鼠基因组初稿2003人类基因组计划完成2003.5.28—2003.6.2冷泉港人类基因组完成图发布会HGP细节研究成果

1全部人类基因组约有2.91Gbp,约有39000多个基因;

2目前已经发现和定位了26000多个功能基因。3基因数量少得惊人。4人与人之间99.99%的基因密码是相同的。5人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。

6男性的基因突变率是女性的两倍。7人类基因组中大约有200多个基因是来自于插入人类祖先基因组的细菌基因。8发现了大约一百四十万个单核苷酸多态性,并进行了精确的定位,初步确定了30多种致病基因。

9人类基因组编码的全套蛋白质(蛋白质组)比无脊椎动物编码的蛋白质组更复杂HGP意义1HGP对人类疾病基因研究的贡献(最重要)寻找遗传疾病基因的常规流程HGP对生物技术的贡献:(1)基因工程药物(2)诊断和研究试剂产业(3)对细胞胚胎工程的推动HGP对制药工业的贡献

HGP对生物进化研究的影响HGP带来的负面作用HGP1%测序中国实验室

HGP1%测序中国实验室杨焕明博士

中国家蚕基因组计划项目主持人、中国工程院院士向仲怀

中国家蚕基因组计划主要攻关专家,西南农业大学教授夏庆友正在做测试。在2005年9月1日完成黑猩猩基因测序首个完整中国人基因图公布炎黄一号

2007年10月11日后基因组时代

人类基因组草图绘制完成一年后,以基因组研究的未来走向及其在医药领域的发展应用为主题,2004年国际人类基因组大会在柏林召开。与会科学家说,当前人类已经步入“后基因组时代”。

首份个人基因图问世(DNA之父——詹姆斯·沃森)2007年5月HGP可能给人类带来的隐患

社会平等与基因歧视

科技进步与基因技术滥用

社会公正与基因成果利益的均等分配技术的不确定性和基因安全自杀基因一个人会自杀,是因为他生命体内有自杀基因英国布里斯托大学精神健康学家乔纳森·堤文博士和戴维·纳特教授找到了一种自杀的基因并认为它能导致某些人发生自杀的行为。目前,科学家还不能定量测算出有“自杀基因”者就存在自杀的必然性。有“自杀基因”并不意味着一定会自杀,但自杀者一定带有“自杀基因”。长寿基因一个人是否长寿,也和基因有极大关系法国科学家就发现了长

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