串联质谱技术在新生儿筛查上的应用课件

串联质谱技术在新生儿筛查上的应用幽默来自智慧，恶语来自无能串联质谱技术在新生儿筛查上的应用幽默来自智慧，恶语来自无能1串联质香技术在新生儿筛查亦面的应用串联质香技术2新生儿筛查的必要咝ρ·遗传代谢病多是罕见病,种类繁多,约4000种,常见的500种以上,单一病种发病率低,总体发病率1/30005000°新生儿筛查:及早治疗可预防疾病的发作,减轻症状提高患儿生存质量,减少伤残ρ·产前诊断:预防残疾儿童的出生,提高出生人口素质·临床筛查及诊断:明确诊断,减轻症状,挽救生命,减少医疗纠纷新生儿筛查的必要咝3玮质谮敦术的优葧特异性:检测分子量,内标定量显著降低假阳性卒敏感性:明显降低假阴性率高通量:一次可以检测几十种小分子物质(30-50多种疾病),一台仪器每天检测500~600个样品,每个标本2-3分钟采血简单,可以寄送玮质谮敦术的优葧4丰联质谮能筛查哪些疾病氨基酸一氨基酸障碍疾病·酰基肉碱—有机酸及脂肪酸代谢障碍疾病溶酶体病及脑臼质营养不良·SC|D(重症联合免疫缺陷)比较成熟临床应用范围不断扩大·半乳糖血症、糖原累积症、Wilson病及线粒体脑肌病等等不能筛查丰联质谮能筛查哪些疾病5串联质谱技术在新生儿筛查上的应用课件6测定方法·目前使用LCMSMS技术主要检测的氨基酸及酰基肉碱,可分别作为氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常和有机酸代谢异常等疾病的判断指征检测目标对应代谢疾病类型氨基酸氨基酸代谢异常酰基肉碱脂肪酸代谢异常有机酸代谢异常测定方法7·前处理方法一般LCMSMS新生儿筛查血片的前处理方法可根据是否进行衍生化反应分为衍生化法和非衍生化法两大类,两种前处理方法在各实验室或检测机构均有使用,具体操作细节可能有所不同,其大致流程如下可位素内标行生化试剂回→冒→→→→→握取液串联质诸分析衍生化法·前处理方法8同位素内标日→→提取提取液串联质谐分析非衍生化法衍生化法比较精确,但步骤繁琐,且目标化合物易分解;非衍生化法步骤简单,成本低,适合检测大量样本,但不够精确。同位素内标9液粗色谮玮联质的检测原理新生儿串联质谱筛查使用四极杆质谱,该类串联质谱由四极杄质量分析器、碰撞室四极杆质量分析器组成。待测化合物离子化后产生相应前体离子,前体离子经碰撞室发生诱导碰撞解离产生产物离子碎片,导入检测器产生强度信号。液粗色谮玮联质的检测原理10随aaLC-MsMS检测到的离子流图随aa11串联质谱技术在新生儿筛查上的应用课件12串联质谱技术在新生儿筛查上的应用课件13串联质谱技术在新生儿筛查上的应用课件14串联质谱技术在新生儿筛查上的应用课件15串联质谱技术在新生儿筛查上的应用课件16串联质谱技术在新生儿筛查上的应用课件17串联质谱技术在新生儿筛查上的应用课件18串联质谱技术在新生儿筛查上的应用课件19串联质谱技术在新生儿筛查上的应用课件20串联质谱技术在新生儿筛查上的应用课件21串联质谱技术在新生儿筛查上的应用课件22串联质谱技术在新生儿筛查上的应用课件2366、节制使快乐增加并使享受加强。——德谟克利特

67、今天应做的事没有做，明天再早也是耽误了。——裴斯泰洛齐

68、决定一个人的一生，以及整个命运的，只是一瞬之间。——歌德