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文档简介

进行性肌营养不良定义分类假肥大型肌营养不良肢带型肌营养不良·面肩肱型肌营养不良强直性肌营养不良进行性肌营养不良1PMD的定义PMD是一组进行性发展的以骨骼肌变性为主要特征的遗传性疾病,许多类型已经确定为某种肌纤维膜或核膜蛋白的异常所致。PMD的定义2PMD的定义骨骼肌变性一进行性肌肉萎缩、无力无感觉障碍遗传性疾病一有家族史可以进行基因诊断,基因治疗蛋白异常—可以用免疫组化或蛋白印迹方法诊断PMD的定义3LamininCaveolinSvnDystrophTitinTGoninCMLPActinTitinTrolActininmyofibrilaminAcOuternuclearLaminin4PMD分类一传统分类1.假肥大型Duchenne/Becker2.Emery-Dreifuss3.肢带型Limb-girdle4.面肩肱型Fascioscapulohumeral5.远端型Distal6.眼咽型Oculopharyngeal7.强直型Myotonicdystrophy8.先天性CongenitalPMD分类一传统分类5PMD分类一遗传学分类Sex-linkedMDsDuchenneBeckerEmery-DreifussAutosomaldominantMDsFascioscapulohumeral|(面肩肱型)Limb-girdleDistalOculopharyngeal(眼咽型)MyotonicdystrophyAutosomalrecessiveMD-limb-girdleformPMD分类一遗传学分类6PMD的分子遗传学分类:依据基因定位与编码蛋白基因定位遗传方式白DystrophinXRLDMDIAADMyotilinLGMDIB11-2ADLaminA/cLGMDIC3D25ADCaveolinsLGMDIDLGMDIELGMD2ACalpain3LGMD2B/Miyoshi2p13DysferlinLGMDZDLGMD2ILGMDZCSarcoglycanLGMD2E8-SarcoglycanLGMD2GRRRRRRTelethonLGMDZHinc-fingerproteinHT2ALGMD2IMcrosinopathy6q22ADMyotoninproteinkinaseFSHDAD55/64/7OPMDPMD的分子遗传学分类:依据基因定位与编码蛋白7DystrophinopathyDuchenne肌营养不良(DMD)Becker肌营养不良(BMD)单独表现为X连锁的心肌病单独表现为股四头肌肌病肌肉痉挛伴肌红蛋白尿无症状性肌酶升高具DMDIBMD表现的女性携带者Dystrophinopathy8EtiologyandPathogenesisdystrophin基因变异目前发现的人体最大的基因√定位在Ⅹ染色体短臂(Xp2l)长度接近3millionbp编码79个exonsdystrophin蛋白缺失或缺乏是一个427kd蛋白定位在肌膜(sarcolemma)内面有4个功能区EtiologyandPathogenesis9DystrophingeneandProteinShortarmofxchromosome112111.2311421l2|13212:321DMDgeneegonDystrophinC-terminaldomanActinbirdingbodkedomanDystrophingeneandProtein10进行性肌营养不良新进展课件11进行性肌营养不良新进展课件12进行性肌营养不良新进展课件13进行性肌营养不良新进展课件14进行性肌营养不良新进展课件15进行性肌营养不良新进展课件16进行性肌营养不良新进展课件17进行性肌营养不良新进展课件18进行性肌营养不良新进展课件19进行性肌营养不良新进展课件20进行性肌营养不良新进展课件21进行性肌营养不良新进展课件22进行性肌营养不良新进展课件23进行性肌营养不良新进展课件24进行性肌营养不良新进展课件25进行性肌营养不良新进展课件26进行性肌营养不良新进展课件27进行性肌营养不良新进展课件28进行性肌营养不良新进展课件29进行性肌营养不良新进展课件30进行性肌营养不良新进展课件31进行性肌营养不良新进展课件32进行性肌营养不良新进展课件33进行性肌营养不良新进展课件34进行性肌营养不良新进展课件35进行性肌营养不良新进展课件36进行性肌营养不良新进展课件37进行性肌营养不良新进展课件38进行性肌营养不良新进展课件39进行性肌营养不良新进展课件40进行性肌营养不良新进展课件41进行性肌营养不良新进展课件42进行性肌营养不良新进展课件43进行性肌营养不良新进展课件44进行性肌营养不良新进展课件45进行性肌营养不良新进展课件46进行性肌营养不良新进展课件47进行性肌营养不良新进展课件48进行性肌营养不良新进展课件49进行性肌营养不良新进展课件50进行性肌营养不良新进展课件51进行性肌营养不良新进展课件52进行性肌营养不良新进展课件53进行性肌营养不良新进展课件54进行性肌营养不良新进展课件55进行性肌营养不良新进展课件56进行性肌营养不良新进展课件57进行性肌营养不良新进展课件58进行性肌营养不良新进展课件59进行性肌营养不良新进展课件60进行性肌营养不良新进展课件61进行性肌营养不良新进展课件62进行性肌营养不良新进展课件63进行性肌营养不良新进展课件64进行性肌营养不良新进展课件65进

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