脑腱黄瘤病-讨论课件整理

脑腱黄瘤病讨论脑腱黄瘤病讨论1疑难病例讨论疑难病例讨论2病史特点◆患者男性,27岁,未婚。◆主诉:先后视力下降,智能减退,双下肢无力,易跌跤20年◆现病史:1996年出现视物不清诊断白内障1998年白内障手弌后视力改善199年发现双侧跟腱部有硬肿物及郐能减退2011年出现双侧跟腱部疼痛,双下肢痉挛性瘫痪2012年诊断双肾结石并手术2015年因智能明显下降、双下肢无力加重再次就诊。◆既往史:患者6岁时有“高热”史,具体情况不详。个人中及家族中无特殊病史特点3病史特点◆査体:神志清楚,言语略含糊,对时间、地点定向力差,计算力差仅能完成“2+2=4”,远近记忆力差;远视力左侧裸眼0.8,右侧裸眼1.2,双下肢肌力IV°,双下肢肌张力呈重度折刀样增高,双下肢膝腱反射亢进,双侧踝阵挛阳性,双手指鼻试验及跟膝胫试验不稳不准,快复轮替动作笨拙,Romberg征睁闭眼均不稳,行走呈轻度剪刀步态,双下肢皮肤呈鱼鳞样改变,双侧高足弓,双侧跟腱可触及条索状肿物,约15cm*7cm*3cm,质硬,压痛(+)。智能障碍下肢痉挛性脑性共济失调双眼白内障眼腰肿物皮肤鱼鳞变病史特点4病史特点◆实验室检查甲状腺激素测定:T42.9ng/mL,TSH5.73IU/L。脑脊液检查示:氯化物116.8mmo1/L,潘氏试验(+),蛋白定量0.66g/L;脑脊液免疫球蛋白IgG7.6mg/d1;◆特殊检查腹部彩超示:双肾结石;腰椎骨密度CT检查示骨密度减低;SEP:双下肢胫神经分别刺激,双侧P40波潜伏期延长韦氏成人智力量表结果:全智商<23分(提示智力缺损)病史特点5病史特点CT检查示:双侧小脑齿状核对称性高密度灶。头颅MR平扫示:双侧小服齿状核可见对称性异常信号,TW呈低信号,T2W呈混杂信号,FLAIR呈混杂信号病史特点6诊断◆定位诊断神经系统体征定位定时、定向力差,计算力差,远近记忆力差—定位于广泛大脑皮层(额颞叶为主)双下肢肌力ⅣV°,双下肢肌张力呈重度折刀样增高,双下肢膝腱反射亢进,双侧踝阵挛阳性,行走呈轻度剪刀步态——定位于双侧锥体束:脊髓?双手指鼻试验及跟膝胫试验不稳不准,快复轮替动作笨拙,Romberg征睁闭眼均不稳——定位于双侧小脑(CT及MR支持)诊断7诊断◆定位诊断非神经系统体征定位:双眼白内障——双眼晶状体双肾结石—双肾双下肢皮肤呈鱼鳞样改变—双下肢皮肤双侧跟腱可触及条索状肿物——双侧跟腱!!多系统损害诊断8诊断◆定性诊断根据幼年起病,表现为早发白内障、跟腱条硬肿物(黄色瘤?)、进行性智能减退、锥体束性瘫痪、小脑性共济失调、双肾结石、骨质疏松、鱼鳞状皮肤改变考虑为遗传代谢性疾病:脑腱黄瘤病可能性大诊断9诊断◆定性诊断根据幼年起病,表现为早发白内障、跟腱条硬肿物(黄色瘤?)、进行性智能减退、锥体束性瘫痪、小脑性共济失调、双肾结石、骨质疏松、鱼鳞状皮肤改变考虑为遗传代谢性疾病:脑腱黄瘤病可能性大缺乏癫痫(EEG?)、精神行为异常、肌病、周围神经病等;病理征阴性,肌电图及神经传导速度正常。?支持诊断10诊断◆脑腱黄瘤病(CTX)是一种先天性脂酸代谢障碍引起的脂质异常贮积病,属于常染色体隐性遗传病。CYP27A1突变所致固醇-27羟化酶缺乏,胆固醇合成胆汁酸受阻,引起不同组织胆固醇代谢障碍。诊断11脑腱黄瘤病-讨论课件整理12脑腱黄瘤病-讨论课件整理13脑腱黄瘤病-讨论课件整理14脑腱黄瘤病-讨论课件整理15脑腱黄瘤病-讨论课件整理16脑腱黄瘤病-讨论课件整理17脑腱黄瘤病-讨论课件整理18脑腱黄瘤病-讨论课件整理19脑腱黄瘤病-讨论课件整理20脑腱黄瘤病-讨论课件整理21脑腱黄瘤病-讨论课件整理22脑腱黄瘤病-讨论课件整理23脑腱黄瘤病-讨论课件整理2426、要使整个人生都过得舒适、愉快，这是不可能的，因为人类必须具备一种能应付逆境的态度。——卢梭

27、只有把抱怨环境的心情，化为上进的力量，才是成功的保证。——罗曼·罗兰

28、知之者不如好之者，好之者不如乐之者。——孔子

29、勇猛、大胆和坚定的决心能够