苯丙酮尿症进行性肌营养不良假肥大型一种由位于X染色体上隐性致课件

第3节人类遗传病第3节人类遗传病问题探讨：

人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白血病都是遗传遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至是普通的感冒都是和肥胖都可能与基因有关。

1、人的胖瘦是由基因决定的吗？

胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。

2、有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病是有一定的道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。问题探讨：人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白血病概念：

遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型概念：遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类（一）单基因遗传病

概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种。显性遗传病:常染色体并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性遗传病:伴X染色体白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良显性遗传病:隐性遗传病:伴Y染色体遗传病：外耳道多毛症（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目1、概念：受两对以上的等位基因控制。（二）多基因遗传病

多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压冠心病哮喘病青少年型糖尿病唇裂

无脑儿2、特点：表现出家族性聚集现象源于遗传素质，易受环境影响在群体中发病率较高1、概念：受两对以上的等位基因控制。（二）多基因遗传病（三）、染色体异常遗传病概念：由染色体异常而引起的遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良特点：症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。目前已发现的人类染色体异常遗传病有100多种，如（三）、染色体异常遗传病概念：由染色体异常而引起的遗传病讨论：先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。不都是

，如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。讨论：先天性疾病都是遗传病吗？不都是，如某些先天性心脏病是（四）遗传病对人类的危害危害：

危害人类健康，降低人口素质；

给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；

某些精神病患者给社会治安带来危害。（四）遗传病对人类的危害危害：

危害人类健康，降低人二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防

1、为什么要对遗传病进行监测和预防?

在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展

2、对遗传病进行监测和预防，可以从那几个方面入手？

遗传咨询产前诊断讨论：产前诊断的方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。1、为什么要对遗传病进行监测和预防?2、对遗传病进行监测优生措施：1、遗传咨询2、产前诊断3、提倡“适龄生育”

4、禁止近亲结婚女子24－29岁生育优生措施：1、遗传咨询4、禁止近亲结婚女子24－29岁生育优生的主要措施我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。——禁止近亲结婚

达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧优生的主要措施我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁人类基因组计划简称：启动时间：完成时间：目的:参加国：结果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2003年测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％）人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0-2.5万个三、人类基因组计划与人体健康人类基因组计划简称：HGP(HumanGe苯丙酮尿症进行性肌营养不良假肥大型一种由位于X染色体上隐性致课件人类遗传病小结遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天

性疾病。遗传病的类型单基因遗传病

多基因遗传病

染色体异常遗传病遗传病的监测和预防遗传咨询

产前诊断显性遗传病

隐性遗传病人类基因组计划和人体健康人类遗传病小结遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天

性疾一、判断题1.先天性疾病都是遗传病。（）2.人类的遗传病与环境的污染没有关系。（）3.单基因病是由一个致病基因引起遗传病。（）练一练一、判断题练一练二、选择题1、21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于：a.单基因病中的显性遗传病b.单基因病中的隐性遗传病c.常染色体病d.性染色体病

A.bacB.dabC.cabD.cba

C二、选择题C

2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是：

A.近亲结婚必然使后代患遗传病

B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加

C.近亲结婚违反社会的伦理道德

D.人类遗传病都是由隐性基因控制的B2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是：B3、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是A．不要生育B．妊娠期多吃含钙食品C．只生男孩D．只生女孩Ｃ3、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)四、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系出生时表现出来的疾病一个家族中多个成员都有统一种病能够在亲子代个体之间遗传的病可能遗传物质有关也可能无关可能遗传物质有关也可能无关遗传物质发生改变引起不一定是遗传病不一定是遗传病大多是先天性疾病白化病、先天愚型胎儿在子宫内受感染（四环素牙）显性遗传病饮食中缺乏维生素A引起夜盲症多指、苯丙酮尿症

秃顶四、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系出生时表现出来的疾病五、人类遗传病的遗传方式的判断方法第一步：确认或排除Y染色体遗传。第二步：判断致病基因是显性还是隐性。第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。五、人类遗传病的遗传方式的判断方法第一步：确认或排除Y染色体人类遗传病的遗传方式的判断方法人类遗传病的遗传方式的判断方法BB下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用A、a表示，乙种病的基因用B、b表示)，Ⅱ6不携带乙种病基因。请回答：(1)甲病属于___性遗传病，致病基因在____染色体上乙病属于___性遗传病，致病基因在____染色体上。(2)Ⅱ4和Ⅱ5基因型是______。

(3)若Ⅲ7和Ⅲ9结婚，子女中同时患有两种病的概率是_____，只患有甲病的概率是____，只患有乙病的概率是_____。

隐常隐XAaXBXb1/247/241/12下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ123456891012117正常白化白化兼色盲色盲人的正常色觉（B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A）对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：（1）的基因型是________，的基因型是________。（2）是纯合体的几率是________。（3）若，生出色盲男孩的几率是______;生出女孩是白化病的几率______;生出两病兼发男孩的几率________。Ⅰ1

Ⅰ2

Ⅱ5

Ⅲ11Ⅲ10X1/61/41/181/72AaXYBAaXXbBⅠⅡⅢ123456891012117正常白化白化兼色盲色Thanks!Thanks!并指

多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。多指并指多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，软骨发育不全

一种常染色体上显性遗传病。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。软骨发育不全一种常染色体上显性遗传病。这种病的患者表抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性白化病缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。白化病缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成西红柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于X染色体上隐性唇裂多基因遗传病唇裂多基因遗传病多基因遗传病无脑儿多基因遗传病

21三体综合征症状：患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。21三体综合征症状：患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发猫叫综合征5号染色体断臂缺失猫叫综合征5号染色体断臂缺失性腺发育不良(特纳氏综合症)患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性腺发育不良(特纳氏综合症)患者缺少了一条X染色体。患

遗传咨询的内容和步骤

通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推算后代发病几率遗传咨询的内容和步骤通过遗传咨询可以让咨询者预先了考考你1：感冒、SARS、爱滋病

2：白化病、红绿色盲、并指3：大脖子病、近视都是遗传病吗？考考你1：感冒、SARS、爱滋病都是遗传病吗？

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。放射性污染化学污染环境污染放射性污染化学污染过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育——

女子24－29岁生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。提倡“适龄生育”过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增苯丙酮尿症进行性肌营养不良假肥大型一种由位于X染色体上隐性致课件我国承担的具体内容:

人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.

我国科学家对