痛风案例分析

生化案例分析（痛风）竺世骄、谢佳为、谢枚君、谭霖、张泊瑞2020.12定义：是慢性嘌呤代谢障碍所致的一组异质性疾病生活案例图：痛风的发病机制痛风的发病机制是由于嘌呤代谢紊乱，酶的缺陷，使尿酸产生过多排除减少导致高尿酸血症，随着病情的发展尿酸盐结晶或尿酸盐结石（痛风结石）常容易沉淀于无血供（如软骨）或血供相对较少的组织（如肌腱，韧带，滑膜等）沉积，远端的周围关节，耳朵等温度较低的组织及器官。人体尿酸的来源内源性：细胞分解代谢产生核酸和其他嘌呤类化合物经酶分解而产生外源性:食物中的嘌呤经酶的作用消化吸收后而产生成。痛风临床表现早期的痛风临床症状不明显，只是发现血尿酸升高；急性发作期的痛风常会伴随着关节疼痛症状，而且常会在半夜发病；间歇发作期的痛风会呈间歇发作，还会出现肾脏损伤；慢性发作期的痛风会出现痛风石，并伴随着关节畸形，降低生活质量。经常吃肉类、动物内脏、海鲜等嘌呤含量高的食物，导致血尿酸水平升高时，就可能会诱发痛风；尤其是经常吃海鲜，喝啤酒，出现痛风的可能性会更大一些。痛风相关知识整合：第一方面是人体内细胞蛋白质分解代谢产生的核酸和其它嘌呤类化合物，经一些酶的作用，而生成内源性的尿酸，这一部分的血尿酸来源占80%。第二部分就是食物中所含的嘌呤类化合物，核酸及核蛋白成分，经过消化与吸收后，经一些酶的作用生成外源性尿酸，外源性尿酸占血尿酸比例的20%。因此，无论是内源性或外源性的血尿酸增高，均可导致血液中的尿酸增高，这些尿酸增高长期存在，会以尿酸盐的形式沉积在关节，皮下组织及肾脏等部位，引起关节炎，痛风石，肾脏结石或痛风性肾病等一系列临床表现。

患者，男性，38岁。于饮酒后夜间突发右足第一趾关节剧烈疼痛，不敢行走。既往史：无银屑病、高血压、糖尿病史。查体：体温、血压等正常，右脚无皮肤破损，第一趾关节红肿。实验室检查：尿酸670umol/L（参考范围：140-420），类风湿因子阴性，C反应蛋白（CRP）12mg/L（参考范围0-5），其余指标在正常范围内。1.该患者右足第一趾关节疼痛的主要原因可能是？其可能患有的疾病是？该病的临床表现还有哪些？关节疼痛加剧、畸形和功能障碍嘌呤代谢紊乱、尿酸排泄障碍导致的高尿酸血症，长期尿酸增高就会在关节及周围组织沉积，引起痛风性关节炎2.请简述诊断的依据是什么？需做什么检查进一步确诊？应注意与哪些疾病进行区分鉴别？尿酸670umol/L（参考范围：140-420）、类风湿因子阴性，C反应蛋白（CRP）12mg/L（参考范围0-5）骨性关节炎以及类风湿性关节炎化脓性、创伤性关节炎请X线摄片、必要时做疼痛关节穿刺明确是否有尿酸盐结晶3.结合所学知识阐述该种疾病发生的具体生化机制：尿酸是如何产生及排泄的？血尿酸升高会有哪些影响？1）尿酸是人体嘌呤分解代谢的终产物，水溶性较差。当进食高嘌呤饮食，体内核酸大量分解（如白血病，恶性肿瘤等）或肾疾病而使尿酸排泄障碍时，均可导致血中尿酸升高。2）尿酸是人体嘌呤分解代谢的终产物。细胞中的核苷酸在核苷酸酶的作用下水解成核苷，核苷经核苷磷酸化酶作用，磷酸解成自由的碱基和一磷酸核糖，AMP生成次黄嘌呤，后者在黄嘌呤氧化酶作用下氧化成黄嘌呤，最后生成尿酸。随尿排出体外3）尿酸增高危害：1.关节的损害，经常见踝关节，腕关节，肘关节等部位疼痛，最终可导致关节变形。2.引发痛风，长期高尿酸血症极有可能会引发痛风。3.引起肾脏损害，肾脏是尿酸代谢场所，如果尿酸在肾脏中不能代谢，沉淀在肾脏中会引起肾功能下降。4.诱发高血糖，尿酸盐会损害胰岛细胞，从而引起血糖升高。5.引起高血脂。6.引起动脉粥样硬化。4.查阅资料，说明该病的治疗原则是什么？主要的治疗药物有哪些？举例说明抗痛风药物的作用机制。1）早预防、早控制、早治疗2）非甾体消炎药（NSAIDs）、秋水仙碱和糖皮质激素3）丙磺舒 竞争性抑制肾小管对有机酸的转运，抑制肾小管对尿酸的重吸收，增加尿酸排泄痛风治疗方案1、控制嘌呤的摄入：即控制进食含嘌呤的一切食物。2、改善嘌呤代谢：使用别嘌呤醇等药物对嘌呤的代谢障碍有一定的帮助但效果欠佳。3、促使尿酸的排除：使用丙磺舒等药，促使肾脏排除尿酸增加效果不理想；对已在组织器官中形成的尿酸盐结晶及痛风结石没有作用，因为痛风结石在没有溶解的情况下其无法进入肾脏。4、对症治疗：使用碱性药物中和尿酸，使用秋水仙碱，激素等止痛消肿。经过西医的以上治疗对已经形成的尿酸盐结晶及痛风结石根本没有作用，所以西医对大部分痛