短QT综合征研究进展

短QT综合征研究进展2006级心内科研究生韩培天2006级研究生出科考核（热点问题研讨）

优秀课件交流

1、宽QRS心动过速鉴别诊断

2006级肾内科研究生杜鹃（8月30日）2、短QT综合征研究进展

2006级心内科研究生韩培天（9月6日）

心功能科

2007年9月6日2006级研究生出科考核（热点问题研讨）

优秀课件交流

短QT综合征研究进展

2006级心内科研究生韩培天

2007年9月6日内容提要分子遗传学1电生理学基础2心电图特点和临床表现3诊断与鉴别诊断4治疗5Gussak等对此现象深入研究后提出短QT综合征的名称19901993期间2000前言Algar等回顾分析6693份动态心电图发现短QT者猝死危险度更高逐渐有QT间期缩短致心律失常及晕厥猝死的报道Kontny发现一例室颤反复晕厥患者的QT间期缩短

短QT综合征是一种新发现的，具有常染色体显性遗传性的心电失调临床综合征；短QT间期房颤、室颤、室速晕厥、猝死倾向离子通道疾病特征

Twelve-leadECGfrom17-year-oldwhitefemalewithatrialfibrillation(heartrate=126beats/min)inthesettingofshortQTinterval.QT＝225msTwelve-leadECGfromthesamepatientasinFigure1,followingrestorationofnormalsinusrhythm(heartrate=76beats/min,QT=225ms).SQT影响电流突变通道突变基因氨基替换SQT1IkrHERGKCNH2N588KSQT2IksKvLQT1KCNQ1V307LSQT3Ik1Kir2.1KCNJ2D172N

分子遗传学

Brugada等与Hong等报道在KCNH2基因上发现了与短QT综合征相关的突变位点，即短QT1；洪葵，留美博士，广西医科大学附属二院心内科首次发现短QT综合症的致病基因。分子遗传学核苷酸1764区发生了2种错义突变，在密码子588处由天冬氨酸替换成赖氨酸（N588K）负责编码快速延迟整流钾电流（Ikr）的离子通道（HERG）功能增强钾离子外流增加导致心室复极加速体表心电图表现为QT间期缩短Bellocq等在KCNQ1基因上发现了另一个与短QT综合征相关的突变位点，即短QT2

KCNQ1基因核苷酸序列919区发现1处错义突变导致第307个密码子由缬氨酸替换为亮氨酸使缓慢延迟整流钾电流（Iks）通道（KVLQT1）在更负的电位上激活及Iks功能增强缩短了心室肌细胞的动作电位体表心电图表现为QT间期缩短Priori等在KCNJ2基因上又发现了第三个与短QT综合征相关的突变位点，即短QT3KCNJ2基因核苷酸序列514处G突变为A，导致Kir2.1通道蛋白密码子172处天门冬氨酸突变为天门冬氨酸突变如天门冬酰胺内向整流钾电流（Iki）获得功能性增益外向成份大大增加加速3期复极过程心肌细胞有效不应期缩短心电图表现为QT间期缩短及特异性T波变化不能不说的话有趣的是与上述作用相反，这三种基因突变引起钾通道的功能衰减则分别是LQT2、LQT1和LQT7的基因基础。有报道有的SQTs家系和散发病例中并未发现上述三个突变基因,提示SQTS是一种多基因突变的离子通道疾病。1、电生理学特点2、QT间期缩短机制3、心律失常的机制电生理学基础1、电生理特点Electrophysiologystudies心房、心室ERP缩短心肌易损性增加室颤房颤2、QT间期缩短机制

心脏电活动的基础是单个心肌细胞的动作电位，此过程有多种离子通道动态的开放与关闭。参与QT间期形成的主要离子流钠离子内流钙离子内流钾离子外流瞬间外向钾电流超快速延迟整流钾电流内向整流钾电流（IK1）缓慢延迟整流钾电流（Iks）快速延迟整流钾电流（Ikr）QT间期可细分为QRS间期、ST段、T波升支和降支,分别对应于动作电位的不同时相和不同的离子通道基础A、为正常的动作电位和离子电流B、为由于3个不同的钾通道功能获得性突变,心脏动作电位和QT间期均缩短3、心律失常的机制心律失常产生的重要基础折返机制复极离散度增加QT间期缩短有病例研究发现SQTs患者症状多发生于用力或大噪音环境中或从睡眠中醒来时等，提示患者的心律失常事件可能与交感神经的活性增加或血儿茶酚胺水平增高有关。1、心电图表现2常伴有VTVF或Af的心电图表现，且心房颤动发生率高是SQTS的特点之一

1常规心电图表现为QT间期明显缩短右胸前导联出现高尖的T波

3T波顶峰T波终点时距文献报道的心电图分型按心电图特点按QT间期与心率的关系分为ABC三型特发性短QT间期（非频率依赖性）QT间期矛盾性缩短（慢频率依赖性）主要形式根据心电图特点目前分为三型A型ST段与T波均缩短,同时有T波高尖,易发房性和室性心律失常B型以T波高尖和缩短为主,ST段改变不明显,以伴发房性心律失常为主C型以ST段缩短为主,T波缩短不明显,以室性心律失常为主要表现

A型：ST段与T波均缩短,同时有T波高尖,易发房性和室性心律失常

B型：以T波高尖和缩短为主,ST段改变不明显,以伴发房性心律失常为主。QT=0.28sC型：以ST段缩短为主,T波缩短不明显,以室性心律失常为主要表现.QT=o.24s女性17岁短QT综合征患者的12导联心电图。QT间期280ms,为预测值的71%;心率69次/min,QT间期预测值393ms,QTc间期(Bazett公式)300ms;QT间期与心率无关

特发性短QT间期（非心率依赖性）的一个家系该患者的哥哥(21岁)12导联心电图。QT间期272ms,为预测值的66%;心率58次/min,QT间期预测值415ms(半电压),QTc间期(Bazett公式)267ms;该患者的母亲(51岁)12导联心电图。QT间期260ms,为预测值的69%;

心率74次/min,QT间期预测值377ms,QTc间期(Bazett公式)289msQT间期矛盾性缩短（慢频率依赖性）

1例4岁非洲裔美洲女孩,为早产儿,并出现发育延迟和严重的心脏骤停事件。动态心电图监测发现一过性心动过缓。即慢性频率依赖性QT间期矛盾性缩短。心电图可见QT间期矛盾性(慢频率依赖性)逐渐缩短到216ms,并伴有一过性T波改变。上图(04:34:00)窦性心律不齐,QT间期正常;

下图(11:20:29)交界区逸搏心律,QT间期逐渐缩短,T波高大;慢频率依赖性(QT间期矛盾性缩短)(11:22:13)心房游走性心律,QT间期220ms,心率54次/min;(11:23:56)室上性逸搏心律,伴二度II型房室阻滞;QT间期220ms(11:26:06)三度房室阻滞,QT间期最短216ms(第3个QRS波);

(11:29:06)心房停搏,RR间期长达4600ms;

(11:38:40)完全性房室阻滞,伴加速性室性心律,

心率76次/minQT间期恢复正常QT=0.34sQT间期216ms对SQTS的QT间期尚没有公认的诊断标准

目前常用的两种方法：QTc(QTc=QT/(√RR)以Bazett心率校正的QT间期QTc≤300ms判为短QTQTpQT间期的心率预计值QTp[QTp=656/(1+心率/100)]实测QT间期短于心率预计值QTp的88%者为短QT标准。国内有人报道QT间期为预测值的84％

QTc

QTp

优点

计算相对简单可以涵盖目前以报道