第2章-遗传的基本规律-医学遗传学

第二章遗传的基本规律

第1节分离规律第2节自由组合规律第3节连锁与互换规律学习目标：1、说出遗传学的常用术语;2、叙述并能解释三大规律的实验现象;3、说出三大规律的内容、细胞学基础、实质和适用范围;4、会运用三大规律解释遗传现象。案例：人的双眼皮是显性性状，假设受A基因控制，单眼皮是隐性性状，则受a基因控制。如果一对夫妇都是双眼皮，他们有可能生出单眼皮的孩子吗？可能性是多少呢？

第1节分离定律一、遗传学常用术语及符号（一）遗传学常用术语1.性状：指生物体所具有的形态结构和生理特征。2.相对性状：同一类性状的相对差异称为相对性状。3.显性性状：杂合状态下能表现出来的亲本性状称为显性性状。4.隐性性状：杂合状态下不能表现出来的亲本性状称为隐性性状。

5.显性基因：控制显性性状的基因称为显性基因。6.隐性基因：控制隐性性状的基因称为隐性基因。7.性状分离：亲代的一对相对性状在子二代的不同个体中可分别表现出来的现象称为性状分离。8.亲本：参与杂交过程的雄性和雌性个体的统称为亲本。

9.表现型：生物个体所表现出来的、能够观察到的性状称为表现型，简称表型。10.基因型：控制生物性状的基因组成称为基因型。11.纯合体：一对基因彼此相同的个体称为纯合体。

12.杂合体：一对基因彼此不同的个体称为杂合体。13.等位基因：一对同源染色体上位置相同并且控制相对性状的一对基因称为等位基因。14.测交(回交)：用杂合体与纯合隐性亲本进行杂交以检测杂合体基因型的方法称为测交。

（二）遗传学常用符号P——亲本×——杂交F1——子一代——自交F2——子二代♂——雄性个体G——生殖细胞(配子)♀——雌性个体×二、一对相对性状的豌豆杂交实验三、对杂交实验的遗传分析测交实验：

四、分离规律（一）分离规律的内容生物体在形成生殖细胞（配子）时，成对基因彼此分离，进入不同的生殖细胞，也称为孟德尔第一规律。

（二）分离规律的细胞学基础和实质在形成生殖细胞的减数分裂过程中，同源染色体分离是分离规律的细胞学基础。等位基因分离是分离规律的实质。（三）分离规律的适用范围

分离规律适用于解释生物体一对相对性状的遗传现象。第2节自由组合规律一、两对相对性状的豌豆杂交实验子叶颜色：黄色和绿色种子形状：圆滑和皱缩两个亲本：黄圆和绿皱亲组合：亲本性状的原有组合（黄圆和绿皱）。重组合：亲本性状的重新组合（黄皱和绿圆）。两对相对性状的豌豆杂交的实验现象二、对杂交实验的遗传分析

子二代出现十六种组合方式;产生九种基因型和四种表现型;表现型呈9：3：3：1比例.两对相对性状的豌豆杂交基因图解测交实验：三、自由组合规律（一）自由组合规律的内容位于非同源染色体上的两对或两对以上基因，在形成生殖细胞时，等位基因彼此分离，非等位基因(即不同对的基因)随机组合进入不同的生殖细胞，也称为孟德尔第二规律。（二）自由组合规律的细胞学基础和实质在形成生殖细胞的减数分裂过程中，同源染色体分离，非同源染色体随机组合是自由组合规律的细胞学基础。等位基因分离，非等位基因随机组合是自由组合规律的实质。（三）自由组合规律的适用范围适用于解释解释生物体的两对或两对以上相对性状的遗传，且控制两对或两对以上相对性状的基因分别位于不同对同源染色体上。

链接：自由组合规律适用于生物体两对或两对以上相对性状的遗传，且控制两对或两对以上相对性状的基因分别位于不同对同源染色体上。但我们经常会遇到控制两对或两对以上相对性状的基因位于同一对同源染色体上的生物遗传，其规律又如何呢？第3节连锁与互换规律

一、连锁与互换的现象及遗传分析（一）完全连锁遗传

野生果蝇：灰身长翅突变果蝇：黑身残翅连锁：位于同一条染色体上的不同基因伴随染色体共同传递的现象。完全连锁：连锁的基因在减数分裂时没有发生互换，都随该染色体作为一个整体向后代传递。在生物界，完全连锁遗传的情况很少见，只发现雄果蝇和雌家蚕有此情况，其他生物中普遍存在的是不完全连锁遗传。

（二）不完全连锁遗传不完全连锁：位于同一条染色体上的互相连锁的基因大部分联合传递，仅有一小部分由于等位基因之间发生互换而重组的现象。互换：同源染色体上的等位基因之间发生交换，使原来连锁的基因发生变化，构成新的连锁关系。

不完全连锁遗传在生物界中普遍存在。互换率互换率（%）=重组合类型数/（重组合类型数+亲组合类型数）×100%二、连锁与互换规律（一）连锁与互换规律的内容位于同一条染色体上的不同基因伴随染色体共同传递的现象称为连锁，同源染色体上的等位基因之间发生交换，使原来连锁的基因发生变化，构成新的连锁关系，这种现象叫互换。（二）连锁与互换规律的细胞学基础和实质在形成生殖细胞的减数分裂过程中，同源染色体联会、同源非姐妹染色单体之间发生染色体片段交换是连锁与互换规律的细胞学基础。同一条