先天性粘多糖代谢异常疾病头盆环牵引治疗侏儒症

先天性粘多糖代谢异常疾病头盆环牵引治疗侏儒症

什么是侏罗世科。侏罗纪是一个身体较短的人。他的英文名称为dwaaf、midt和pygrime。它指的是非洲、东南亚和印度洋的那些身体较短的人。聪明而灵活，被称为“小神”，通常在宫殿和贵族家庭中担任仆人。侏儒症则为一种身体矮小人的疾病,能造成侏儒症的发病原因很多。1儒家思想是由多种原因形成的1.1潴留物克林氏病，即cretin病是由幼年期的甲状腺功能不全所致,智力发育明显减退。发生在地方性甲状腺肿的地区,应首先想到此病。1.2患者的脏器第一、第二性征此病是由于幼年期患有垂体功能低下而引起,患者的体形大致正常,但头部及躯干较小,全身明显缩短,但其智力发育正常,由于垂体促性腺激素减少,使患者的性腺和第二性征的发育明显迟缓,为此病的特点。1.3患者腰椎骨的发育此病为一种遗传性染色体异常,所造成的侏儒症,主要的病变发生于软骨,引起间质细胞的增生和生长迟缓甚至停止。因此造成骨发育障碍,特别是四肢长骨发育障碍,而引起四肢短粗。颅底骨发育障碍,而引起颅底凹陷,脊柱的发育一般正常,故躯干部尚能保持其长度,但部分病例的每节脊椎骨,在X线片上呈扁平型生长,故脊柱的长度也受到影响,由于每节椎骨仅向横向发展,故椎管的内径逐渐狭窄,有时还伴有脊柱的后凸和前凸畸形存在。手指常呈鼓槌状“一刀齐”。鼻梁凹陷似鞍鼻。患者的智力和内分泌不受影响,男性的外生殖器明显增大为一特征。脊柱的X线片检查,C11~12的椎骨最宽,腰椎的椎间距离反而逐渐变窄。白细胞经培养后其染色体的分析有助于诊断。病理因素:主要是长骨干骺端的骨骺板即软骨板的发育受到影响,使骨骼不能向纵长生长,但因骨膜下成骨不受影响,故骨髂只能横向发展,使长骨变粗变短,为其主要病因。1.4造成国内大构造在血吸虫病流行区,可由于儿童期间患此病而影响发育,造成侏儒。国内报告,血吸虫病流行区患侏儒症者占1.5%,男女之比为2∶1,其临床特点为身体矮小,缺乏第二性征和内生殖器发育迟延。1.5先天性卵巢发育不全特洛伊木马综合征这是一种先天性性染色体组合异常疾病,患者体格矮小,呈侏儒状。颜面部呈幼童样,颈部两侧出现蹼样畸形,卵巢发育不全及子宫过小。1.6肝内葡萄糖6磷酸酯酶活力降低为一种少见的先天性糖原分解障碍性疾病,其基本障碍为肝内葡萄糖6磷酸酯酶的活力降低,使肝糖原不能分解而造成积累。其主要表现,身材矮小和肝脾肿大。1.7智力发育消失这是一种先天性粘多糖代谢异常疾病。其智力发育减退,身材侏儒伴有脊柱畸形和神经系统异常,如脑积水等,该患儿的寿命一般不超过10岁。1.8腰椎损伤型乃因为婴幼儿时期,一般在3岁以内发生的脊柱结核而形成。由于结核菌感染病灶易侵犯胸腰椎椎体的椎间盘,常造成2~3节椎体骨和椎间盘的破坏,形成脓肿、干酪性物质和死骨。经过药物治疗或手术治疗后,脓肿被吸收,死骨被摘除,病灶趋于稳定,但椎体的继发骨化中心受到破坏,而椎弓的发育相对增快,使患儿的后凸畸形逐渐加重,躯干部明显缩短,这就是形成结核性侏儒症的原因。1.9其他为慢性肾炎除上述各种侏儒症外,在儿童期有时因营养缺乏亦可引起侏儒,特别是佝偻病。其它如慢性肾炎,先天性心脏病或风湿性心脏病所致的慢性缺氧,亦可引起侏儒。四肢和脊柱的变形和发育障碍,也是造成侏儒的原因。2儒家思想的治疗2.1预防和治疗侏儒症由于侏儒症是由多种原因引起的,所以就应该根据不同的发病原因,给予不同的治疗。如呆小症是由幼年时期的甲状腺功能不全所致,就应该根据其原因,在幼年时期就进行治疗,特别是在地方性甲状腺肿的地区,应针对其发生原因,进行预防和治疗措施。对垂体功能低下性侏儒症,也应该从幼年时期明确其发生原因,进行适当的治疗。对软骨发育不全性侏儒症,此病为一种遗传性染色体异常,所造成的侏儒症,除去遗传学方面,进行预防措施之外,直到目前尚缺乏有效的原因治疗方法。对血吸虫病性侏儒症,在血吸虫病流行区的幼年儿童,应该进行血吸虫病防治措施,避免侏儒症的发生。对先天性卵巢发育不全,这是一种先天性染色体组合异常疾病,也缺乏有效的原因治疗方法。对糖原积累病性侏儒症,应属于内科疾病,应由内科进行原因治疗。对贺勒氏综合征,也是一种内科疾病,应由内科进行原因治疗,但这种患儿的寿命一般较短,差不多在10岁以内就可死亡。2.2雕塑外科治疗矫形外科治疗的主要对象为:软骨发育不全性侏儒症、结核性侏儒症、先天性脊柱畸形侏儒症、佝偻病性侏儒症。3腰椎畸形矫正方法作者在头盆环牵引治疗脊柱弯曲畸形185例的基础上,进一步探索对侏儒症进行躯干部延长和矫正脊柱畸形的治疗作用。在正当发育期间的脊柱缩短和脊柱畸形,进行头盆环牵引治疗,能起到“拔苗助长”的作用。能使弯曲的脊柱变直,也能使短缩的脊柱延长,在头盆环的牵引作用下,能促进正在发育期间的每节椎骨向纵长生长,从实验中认定这种作用可能与骨骺延长术和骨骺阻滞术的原理相同。故在头盆环牵引治疗下,确能产生“拔苗助长”的作用,利用这种作用来治疗侏儒症,是作者近20年来摸索出来的一种方法。现将临床应用情况介绍如下:3.1软骨发育不全性侏儒症的治疗软骨发育不全性侏儒症伴有躯干部缩短,脊柱前后凸畸形者,在X线片上胸腰椎椎体呈扁平形生长,每节椎骨的横径加大,高度减低,椎间隙的宽度自胸椎至腰椎逐渐变小为其特征。作者对正在发育期间的这种病例,采用头盆环牵引的方法进行治疗。疗程为4~8周,平均每天撑开2~4mm,撑开的速度按先快后慢的方法进行,待撑开力达到一定程度后,颈部被拉长,用手摇晃时感到颈部软组织紧张,这时的撑开速度要减慢,每天只能撑开1~2mm,如有颈部不适、吞咽不便、语言不清时,则为过牵表现,应立即减少牵引的高度,使病人休息数日,症状即可缓解。待牵引达到一定高度后,躯干部已被拉长,身高增加6~15cm左右,脊柱的弯曲畸形矫正效果较好者,即可更换矫正石膏外固定,固定期限为6~12个月。使其在石膏内继续发育,拆除石膏后再更换支具维持1年左右即可治愈。另外,经过头盆环牵引治疗后,认为单纯使用石膏外固定或支具外固定,效果不佳者,根据其需要进行不同种类的内支撑、内固定。在头盆环牵引期间配合药物治疗,一般给予苯丙酸诺龙每周1次,每次1支,肌肉注射,并同时给予三高饮食:高蛋白、高维生素C、高钙。定期摄X线片,追踪观察脊柱的骨髂变化。3.2结核性侏儒症的治疗结核性侏儒症,乃因为婴幼儿时期,一般在3岁以内发生的脊柱结核而形成。由于结核菌感染病灶易侵犯胸腰椎椎体和椎间盘,常造成2~3节椎体骨和椎间盘的破坏,形成脓肿、干酪性物质和死骨。经过药物治疗或手术治疗后,脓肿被吸收,死骨被摘除,病灶虽趋于稳定,但椎体的继发骨化中心受到破坏造成发育停滞,而椎弓的发育相对增快,使患儿的后凸畸形逐渐加重,躯干部明显缩短,而形成结核性侏儒症。当数节椎体和椎间盘经药物治疗或手术治疗,而达到病灶稳定之后,在尚未产生骨性融合之前,进行头盆环牵引,矫正后凸畸形在牵引下进行后路植骨手术,术后拆线后给予矫正石膏背心外固定,保持固定6~12个月。经X线摄片发现融合成功之后,方能拆除外固定,对椎体塌陷严重,或经手术清除病灶和摘除死骨后,产生重度角形脊柱后凸,残余的椎弓根和椎体后缘,已形成骨性融合者,则应在头盆环牵引下,行全脊柱截骨矫正后凸畸形。全脊柱截骨术也应在发育期间进行,一般这时脊柱后凸畸形,度数尚<90°,且硬膜外粘连较轻,全脊柱截骨比较容易进行,若不早期进行截骨手术,延迟至25岁以后,势必形成后凸角加重达90°以上,且硬膜外粘连严重,给全脊柱截骨术造成许多困难,甚至使手术无法进行,变成全脊柱截骨手术的禁忌证。3.3先天性脊柱畸形侏儒症的治疗3.3.1先天性脊柱畸形侏儒症乃由于先天性脊柱生长发育畸形而造成。如先天性脊椎数量不足(椎弓、椎体均缺如),如发生在胸椎常合并有肋骨缺如,造成短脊柱畸形,有时也伴有其他畸形同时存在,形成脊柱弯曲和缩短畸形。(图1A-G)3.3.2先天性半椎体畸形(侧旁半椎体和后侧半椎体)这种畸形比较常见,有时为多发性,有时为单发性,如果多发性半椎体位于脊柱同一侧,预计将来会变成严重的脊柱弯曲畸形。就应该早期进行X线摄片,认定为同一侧多发性半椎体之后,应尽早施行半椎体切除加压固术,防止以后的脊柱弯曲畸形逐渐加重,这种手术一般在3岁左右的患儿,就可以进行手术了,早期手术对防止以后的脊柱弯曲加重意义很大。3.3.3先天性多发性蝴蝶椎是造成脊柱短缩的原因,对发育期间的儿童,也可进行头盆环牵引治疗,然后更换石膏背心及支具,进行外支撑、外固定,以促进脊柱骨向纵长发展。3.3.4先天性闭合椎(椎体间闭合椎和椎弓间闭合椎)椎体间闭合椎,也常因跟随脊椎弓的逐年发育,而形成后凸畸形,椎弓的闭合椎(较少见),也可因跟随着椎体的发育,而形成前凸畸形。还有椎体侧旁闭合椎,也能造成楔形椎的形成,使椎体左右两部分发育不相称,产生脊柱侧弯畸形,也是头盆环牵引和截骨术的适应证。总之,闭合椎而引起的畸形,要比半椎体而引起的畸形,少见且较轻。3.3.5脊髓纵裂症是一种先天性畸形,乃由于左右相邻的姊妹椎而形成。其相邻的两椎弓根互相合并而形成中央骨嵴,中央骨嵴向后穿过硬膜和脊髓与椎弓相连接。这种畸形也常伴有椎骨变宽变短,双侧肋骨密集,造成躯干部缩短。但这种躯干部缩短的病例,却不是头盆环治疗的适应证,而是中央骨嵴切除的适应证。如果同时伴有脊柱弯曲和脊柱缩短畸形,也应待中央骨嵴切除术后,3个月~半年,再进行头盆环治疗。4讨论4.1发育畸形,有或没有情况下诽形侏儒症是由多种原因而形成的一种身材短小疾病,包括躯干和四肢的缩短,并同时伴有躯干和四肢的发育畸形和弯曲存在。其中有一部分病人需要根据其发病原因作内科治疗。也有一部分病例是需要矫形外科治疗的,如:软骨发育不全性侏儒症、结核性侏儒症、先天性脊柱畸形侏儒症等,是需要矫形外科治疗的。4.2头盆环牵引治疗的适应证如:软骨发育不全性侏儒症,由于它的脊椎骨发育异常,原发骨化中心和继发骨化中心,向纵长发育缓慢,而骨膜下成骨活跃,故椎骨的横向发展大于纵向发展,有时也伴有后凸畸形出现,故为头盆环牵引治疗的适应证。结核性侏儒症,多为躯干部弯曲缩短,而四肢并不缩短,为头盆环牵引治疗的绝对适应证。先天性脊柱畸形侏儒症,适应作头盆环治疗的种类繁多,如:半椎体畸形、多发性蝴蝶椎、各种不同部位的闭合椎、经切除中央骨嵴后的脊髓纵裂等,均为头盆环治疗的适应证。4.3髓纵裂深入性感染主要在进行头盆环