第1章遗传学与医学

医学遗传学遗传教研室：刘红英地点：31205电话：8462491E-mail:hongyingsd@理论27学时（9次）实验12学时（3次）共39学时。学时分配2第一章：遗传学与医学第二章：DNA与遗传信息传递第四章：人类染色体和染色体病第五章：单基因遗传病第六章：多基因遗传病第七章：群体遗传第八章：生化遗传病第九章：线粒体遗传病第十一章：肿瘤遗传学授课章节刘红英刘红英刘顺梅3Chapter1

遗传学与医学

4Genetics:

是研究生物遗传与变异现象的本质和规律的科学。遗传学如何理解？5遗传(heredity)：指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象。变异(variation)：指生物在世代间延续的过程中，子代与亲代、子代个体间的差异。6Medicalgenetics:是医学与遗传学相互渗透的一门学科，是遗传学知识在医学中的应用。研究内容：研究人类疾病与遗传的关系，即遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，降低人群中遗传病的发病率，提高人类的健康素质。医学遗传学7第一节

健康与疾病的遗传基础健康与疾病的本质遗传病的概念遗传病的危害HereditaryBasis8healthy：受人体遗传结构控制的代谢方式与人体周围环境保持平衡。disease：遗传结构缺陷或周围环境改变，打破了人的代谢方式与周围环境保持的平衡。健康不仅是没有疾病，而且是一种身体上、精神上和社会上的完全良好状态。健康与疾病的本质back9Whatisgeneticdisease?概念特点遗传病的概念可以遗传（从亲代传递给子代）的疾病。大众认识从病因角度11遗传因素：遗传物质发生结构与功能的改变。环境因素：如中毒、感染、营养缺乏等。遗传与环境因素共同作用：如高血压、糖尿病等。疾病发生的原因12完全由遗传因素决定，无环境因素的作用。白化病、血友病13白化病白化病患者由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是缺乏黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发等白化。14由遗传因素决定，但环境因素是诱因。苯丙酮尿症，蚕豆病15苯丙酮尿症患儿肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能正常代谢，临床发病。若一直低苯丙氨酸饮食，则可终生不发病。16遗传和环境因素对发病都有作用，但遗传度不同。遗传度〉70%，精神分裂症遗传度=50%，脊柱裂、无脑儿、高血压、冠心病遗传度〈40%，糖尿病遗传因素所起的作用大小，用百分数表示17完全取决于环境因素，与遗传基本无关。

外伤，中毒18什么是遗传病？geneticdisease：由遗传因素(遗传物质的变化)导致的疾病。什么细胞中有遗传物质19亲子传递：生殖细胞或受精卵内遗传物质改变，表现整体性疾病。——白化病当代细胞传递：体细胞内遗传物质结构和功能改变，仅表现在受累的组织细胞局部异常。——肿瘤

遗传病的传递back20遗传病的特点先天性家族性21先天性：

先天性疾病(congenitaldisease):指婴儿出生时即显示症状。如白化病、多指并指、Down‘s综合征、血友病。22大多数遗传病是先天性疾病：如：白化病、Down’s综合征，血友病。Question1遗传性疾病=先天性疾病？Huntington’s舞蹈症遗传病不一定是先天性疾病。先天性疾病不一定是遗传病。海豹婴儿≠23家族性：家族性疾病(familialdisease):

是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。24许多显性遗传病常表现为家族性疾病。如：多指，短指症等。Question2遗传性疾病=家族性疾病？家族性疾病不一定是遗传病。遗传病不一定是家族性疾病。传染病：肝炎21三体综合征≠25有遗传性先天性疾病遗传病家族性疾病无遗传性先天性疾病≠遗传病家族性疾病≠遗传病back26Hazardofgeneticdisease遗传病所占比例越来越大遗传病的病情危害大27每年出生1500万儿童遗传病所占比例越来越大

------表现在儿童中1.3%有严重缺陷或畸形——其中70-80%涉及遗传因素自然流产儿占15%——其中50%由染色体异常所致已存活的住院儿中1/4~1/3与遗传因素有关283-5%患某种单基因遗传病15-20%患某种多基因遗传病0.5%患染色体病肿瘤（体细胞遗传病）已占我国人群死亡的第一或第二位。智力低下占我国人群的2.2%，其中1/3由遗传因素造成。遗传病所占比例越来越大

------表现在人群中back29遗传性：可垂直传递。终生性：目前对大多数遗传病无有效的治疗方法。严重性：遗传病往往是多发畸形或严重残疾，给个人、家