人类遗传病练习题

\o"点击文章标题可访问原文章链接"人类遗传病练习题【基础达标】

1．下列有关人类遗传病的叙述，对的的是（）

A.一种家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病

B.携带遗传病基因的个体一定会患遗传病

C.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病

D.调查遗传病的发病率最佳选择青少年型糖尿病等发病率较高的单基因遗传病

【答案】C

【解析】

人类遗传病普通是指由于遗传物质变化而引发的人类疾病。一种家族几代人中都出现的疾病不一定是由于遗传物质变化引发的，因此不一定是遗传病，A项错误；

若携带的遗传病基因是隐性基因，则该个体可能不患病，B项错误；

不携带遗传病基因的个体，在生活过程中，受到环境因素的影响，可能诱发其体内的遗传物质发生变化，从而引发遗传病的发生，C项对的；

青少年型糖尿病属于多基因遗传病，D项错误。

2．下列有关遗传病的说法中，对的的是（）

A．人类遗传病普通是指由于遗传物质变化而引发的疾病

B．苯丙酮尿症、21三体综合征均属于单基因遗传病

C．镰刀型细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一种氨基酸被替代

D．严禁近亲婚配的遗传学根据是“人类的遗传病都是由隐性基因控制的

【答案】A

【解析】

人类遗传病普通是指由于遗传物质变化而引发的疾病，A对的；

苯丙酮尿症是单基因遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病，B错误；

镰刀型细胞贫血症是单基因遗传病，其根本病因是血红蛋白基因中的一种碱基对被替代，C错误；

人类遗传病分为显性遗传病和隐性遗传病，近亲结婚会使隐性遗传病的发病率升高是严禁近亲婚配的遗传学根据，D错误。

3．一位男生患有两种遗传病，其家族的遗传病系谱图以下图，下列说法错误的是（）

A．甲病的遗传方式属于常染色体显性遗传

B．从系谱图上能够看出甲病的遗传特点是家族中世代相传

C．Ⅱ7与Ⅱ8再生一种孩子是患甲病女儿的概率为1/8

D．已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者，则乙病的类型为伴X染色体隐性遗传

【答案】C

【解析】

根据7、8患病，生出11正常女孩可知，甲病属于常染色体显性遗传，根据3、4、10可知，乙病属于隐性遗传病，但不能拟定致病基因的位置，显性遗传病含有代代遗传的特点，故AB对的；

据图可知，7和8控制甲病的基因型都是杂合子，因此再生一种患病女儿的概率为3/4×1/2＝3/8，故C错误；

若3没有无乙病基因，则乙病属于伴X染色体隐性遗传，故D对的。

4．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。下列疾病属于多基因遗传病的是（）

①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病

A．①②B．①④

C．②③D．③④

【答案】B

【解析】

哮喘病和青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，故B对的。

5．抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列有关这四种遗传病遗传特性的叙述，对的的是（）

A.短指的发病率男性高于女性

B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D.白化病普通会在一种家系的几代人中持续出现

【答案】B

【解析】

A，短指常染色体遗传，发病率男性女性相等。

B，红绿色盲伴X隐性遗传，女性患者的父亲儿子患病。

C，抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传病，发病率女性高于男性；

D，白化病是常染色体隐性遗传病，普通隔代遗传。

【能力提高】

1．人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子体现正常；乙家庭中，夫妻都体现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）

A.男孩、男孩B.女孩、女孩

C.男孩、女孩D.女孩、男孩

【答案】C

【解析】

伴X显性遗传病，如果男子患病其女儿一定患病，故甲家庭应考虑生男孩，故B、D错误。其中的弟弟是红绿色盲，阐明其妻子有可能是携带者，而其丈夫正常女儿都不会患病，应选择生女孩，故A错误，C对的。

2．下列有关人类遗传病的监测和防止的叙述，对的的是（）

A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩

B．羊水检查是产前诊疗的唯一手段

C．产前诊疗能有效地检测胎儿与否患有遗传病

D．遗传咨询的第一步就是分析拟定遗传病的传递方式

【答案】C

【解析】

苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，该病的遗传与性别没有关系，A项错误；

产前诊疗涉及羊水检查、B超检查、基因诊疗等方法，B项错误；

通过产前诊疗能够有效地检测胎儿与否患有某种遗传病，C项对的；

遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，理解家庭病史，然后再分析拟定遗传病的传递方式，D项错误。

3．人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基由于H、h）和乙遗传病（基由于T、t）患者，系谱图以下。下列叙述错误的是（）

A.甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传

B.若I-3无乙病致病基因，则乙病的遗传方式为伴X隐性遗传

C.如果II-5与h基因携带者结婚并生育了一种不患甲病的儿子，则该儿子携带h基因的概率为3/5

D.如果II-5与II-6结婚生育了一种女儿，则该女儿患甲病的概率为1/18

【答案】D

【解析】

由以上分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病，A对的；

若Ⅰ-3无乙病致病基因，则乙病的遗传方式为伴X隐性遗传，B对的；Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他们有一种患甲病的女儿，则Ⅰ1和Ⅰ2均为Hh．因此他们所生的Ⅱ-5不患甲病的男性个体，其基因型是HH或Hh，Hh占2/3，由题意可知，其妻子是h基因携带者，基因型为Hh，后裔患病的概率是hh=2/3×1/4=1/6，不患甲病的概率是5/6，Hh=1/3×1/2+2/3×1/2=3/6，不患甲病的个体中，是h基因携带者的概率是3/6÷5/6=3/5，C对的；

据C选项分析可知，Ⅱ-5基因型是HH或Hh，Hh占2/3，同理分析可知Ⅱ-6的基因型HH或Hh，Hh占2/3，因此Ⅱ-5与Ⅱ-6婚配后裔患甲病的概率是：hh=1/4×2/3×2/3=1/9，D错误。

4．下图是人类遗传病的系谱图，若母亲是纯合体，则该病的致病基因可能是（）

A．X染色体上的显性基因

B．常染色体上的显性基因

C．常染色体上的隐性基因

D．X染色体上的隐性基因

【答案】B

【解析】

如果该病的致病基因是X染色体上的显性基因，且母亲是纯合体（隐性），则后裔中儿子均不会患病，与题意不符，A项错误；

如果该病的致病基因是常染色体上的显性基因，且母亲是纯合体（隐性），则后裔中儿女均可能患病，符合题意，B项对的；

如果该病的致病基因是常染色体上的隐性基因，且母亲是纯合体（显性），则后裔不应当出现患者，C项错误；

如果该病的致病基因是X染色体上的隐性基因，且母亲是纯合体（显性），则后裔个体都不应当患病，D项错误。

5．下图表达各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。据图分析下列叙述对的的是（）

A．各类遗传病在青春期发病风险都很低

B．多基因遗传病在胎儿期发病风险最高

C．染色体异常遗传病在童年时发病风险最高

D．单基因遗传病在成年群体中发病风险最高

【答案】A

【解析】

由图可知各类遗传病在青春期发病率都较低，故A对的。

由图可知多基因遗传病在成年时发病率高，故B错误。

染色体遗传遗传病在胎儿期发病率最高，故C错误。

单基因遗传病在小朋友期发病率比较高，故D错误。

【终极闯关】

1、（浙江卷）甲病和乙病均为单基因遗传病,某家族遗传家系图以下,其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述对的的是（）

A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病

B.Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相似的概率为1/4

C.Ⅱ3与Ⅱ4的后裔中理论上共有9种基因型和4种体现型

D.若Ⅲ7的性染色体构成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲

【答案】D

【解析】

假设乙病基因用A、a表达,甲病基因用B、b表达。由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而生下的女孩Ⅲ1患乙病可推知,乙病为常染色体隐性遗传病;由Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病而生下的男孩Ⅲ7患甲病,且Ⅱ4不携带甲病的致病基因,可知甲病是伴X染色体隐性遗传病,A错误。

由图可推知Ⅱ1的基因型为AaXBXb,Ⅱ3的基因型为AaXBXb,Ⅱ4的基因型为aaXBY,则Ⅲ5的基因型为1/2AaXBXb、1/2AaXBXB,故Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相似的概率是1/2,B错误。

Ⅱ3(AaXBXb)与Ⅱ4(aaXBY)的后裔中基因型有2×4=8(种),体现型有2×3=6(种),故C错误。

若Ⅲ7的性染色体构成为XXY,则其基因型为XbXbY,这是由异常的卵细胞(XbXb)和正常的精子(Y)受精后发育而成的,故D对的。

2、（福建卷）绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一种红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊疗性染色体数目与否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,成果如图所示。下列分析对的的是（）

A.X染色体DNA上必然有一段与X探针相似的碱基序列

B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病

C.妻子的父母最少有一方患有性染色体数目异常疾病

D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生

【答案】A

【解析】

结合题干信息X探针仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,可知X染色体DNA上必然有一段与X探针相似的碱基序列,A项对的;

图中妻子体细胞中的绿色荧光亮点有三个,阐明其体内有三条X染色体,属于染色体异常遗传病,B项错误;

如果妻子父母的性染色体数目均正常,在形成配子的过程中,妻子的母亲在减数第一次分裂后期一对X染色体没有分离或减数第二次分裂后期着丝点断裂后两条X染色体没有分离,也会造成妻子出现三条X染色体的现象,C项错误;

丈夫、妻子的性染色体构成分别为XY、XXX,因此可判断若生女儿也有可能患染色体异常疾病,D项错误。

3、（广东卷）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引发的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述对的的是（双选）（）

A.检测出携带者是防止该病的核心

B.在某群体中发病率为1/10000,则携带者的频率约为1/100

C.通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊疗携带者和新生儿患者

D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,阐明环境能影响体现型

【答案】AD

【解析】

该病是常染色体隐性遗传病,检测出携带者能够大大减少后裔发病的风险,A项对的;

该病在某群体中发病率为1/10000,则隐性致病基因频率为1/100,正常显性基因频率为99/100,则携带者的频率为2×1/100×99/100=198/10000,B项错误;

该病是由基因突变引发的遗传病,不能通过染色体检查来诊疗,C项错误;

减少苯丙氨酸摄入量可改善新生儿患者症状,阐明环境能影响体现型,D项对的。

4.（山东卷）某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断对的的是（）

A．II—2基因型为XA1XA2的概率是1/4

B．III—1基因型为XA1Y的概率是1/4

C．III—2基因型为XA1XA2的概率是1/8

D．IV—1基因型为XA1XA1概率是1/8

【答案】D

【试题解析】

I—1与I—2基因型是XA1Y、XA2XA3

，后裔女性中有两种基因型：XA1XA2、XA1XA3，可能性各是1/2，A错误；

II—2基因型为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，II—1基因型为X-Y，III—1基因型为XA1

Y的概率是1/2，B错误；

II—3基因型为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3

，II—4基因型XA2Y，III—2基因型有1/2XA1

X

A2、1/4XA2XA2、1/4XA3XA2，C错误；

计算IV—1基因型为XA1

X

A1概率，我们只考虑亲本中含有XA1的基因型即可。III—1基因型为1/2XA1

Y，III—2基因型有1/2XA1X

A2，后裔IV—1是女性，基因型为XA1

X

A1概率是1/2×1/2×1/2=1/8，D对的。

5、（江苏卷）人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基由于H、h)和乙遗传病(基由于T、t)患者,系谱图以下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题(全部概率用分数表达):

(1)甲病的遗传方式为______,乙病最可能的遗传方式为______。

(2)若Ⅰ-3无乙病致病基因,请继续下列分析。

①Ⅰ-2的基因型为______;Ⅱ-5的基因型为______。

②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为。

③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一种女儿,则女儿患甲病的概率为______。

④如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一种体现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为______。

【答案】

(1)常染色体隐性遗传伴X隐性遗传

(2