13例LSM临床、病理及近期随访

13例LSM临床、病理及近期随访内容一、前言二、目的三、方法四、结果五、讨论六、结论一、前言脂质沉积性肌病(LSM)是由于脂质代谢过程中的肉碱或酶等缺乏，影响了肌肉纤维内的脂质代谢，导致异常增多的脂滴在肌纤维内堆积而引起的肌病LSM临床特征的多样性和复杂性，与生化缺陷类型、受累组织有关，主要为运动后肌痉挛、肌痛等，在肌肉功能障碍的同时，也累及其他组织和器官1972年Engel等首先报道1990年国内曹佩芝等首次报道2例大多数均为临床病理报道，各组病例的临床和病理特点基本一致，多数患者对皮质类固醇激素治疗反应良好有关LSM完整的临床、病理及近期随访资料报道较少二、目的报道13例LSM临床、肌肉病理表现和近期随访结果加深对LSM的认识以提高诊断水平，防止误诊、误治与漏诊三、方法回顾性分析2008年6月~2013年6月在我院确诊的13例LSM患者的临床表现、肌活检及肌肉病理检查情况在确诊后均予小剂量激素、大剂量维生素B2、联合左卡尼丁等综合治疗随访出院后1月、3月和6月的疗效四、结果临床资料性别：男8例，女5例就诊年龄：11~49岁，平均（23.9±15.5）岁发病年龄：4~48岁，平均（22.0±15.3）岁病程：1月~9年首发症状9例以双下肢无力为首发症状2例以竖颈，咀嚼费力为首发症状以四肢乏力和癫痫为首发症状各1例临床资料肌酸激酶9例呈轻~中度升高，最高达2904U/L4例正常肌电图6例肌源性损害5例神经源性损害2例未见异常血尿氨基酸及肉碱分析8例送检5例患者尿筛查未见异常，血检提示多种氨基酸降低，多种脂酰肉碱增高3例患者尿血检中均示多种氨基酸和脂酰肉碱异常5例未检肌肉病理13例患者均行左侧肱二头肌活检术，活检后冰冻切片及分别HE、MGT、NADH、SDH、CCO、S/C、PAS和ORO染色病理染色结果13例患者均提示肌纤维大小轻度不等，大量Ⅰ型肌纤维内可见圆形或裂隙状空泡，脂滴含量明显增多如图1和2随访结果13例患者均予20~30mg/d泼尼松、大剂量维生素B2、联合左卡尼丁等综合治疗随访1月病情有明显好转11例，2例未见好转3月时13例患者均有明显好转，8例已基本恢复正常6月时12例以肌无力为主的患者已基本恢复正常，1例以癫痫为主症的未见癫痫发作五、讨论LSM是可以治疗的肌肉疾病之一，经常有戏剧性疗效，这给我们临床医生无比的喜悦LSM最终确诊依赖于肌肉活检及病理检查，虽然肌肉病理检查无法对该类疾病进一步分型，但至今肌肉病理染色仍是大家所公认的诊断LSM的相对“金标准”LSM临床特征多样性和复杂性，缺乏特异性本组资料仅有2例以颈伸肌无力为主，这是LSM的特异性症状；典型病例少见可能与本组病例数少有关本组资料中不典型病例，虽然与国内报道以双下肢无力为首发症状的多见一致，但仍缺乏特异性，容易误诊PMD、SMA等，预后截然不同血CK9例呈轻~中度升高，4例正常肌电图6例肌源性损害，5例神经源性损害，2例正常以上检查结果与文献报道基本一致但LSM患者的血CK和肌电图可能存在特异性而是我们尚未发现和总结，有待于更多研究者探索本组资料显示病程短CK高、肌电图正常，病程长CK正常~轻度升高、肌电图全异常，故LSM患者CK和肌电图异常可能与病程有关，有待更多病例来证实LSM肌肉组织学病理特征性改变为肌纤维内出现多数细小空泡，呈筛孔状，有时呈裂隙状，也可以融合呈较大空泡，内含脂滴，油红染色时深染，空泡纤维在Ⅰ型纤维中更为显著本组13例患者均呈典型的上述病理改变M-76M-225本组13例患者近期随访过程均表现呈逐渐好转趋势，尤其在随访6月时已基本恢复正常，提示该类疾病近期预后良好但该类患者的病情是否就完全得到控制及控制标准的依据？哪些因素会促发或诱发病情加重？是否长期预后一直很好？一系列临床问题的研究报道较少，有待于更多的研究者及时总结和归纳

本组资料有1例患者首发症状为癫痫发作，为什么最终诊断LSM我们在寻找癫痫原因查血尿氨基酸和肉碱分析结果提示排除肉碱缺乏可能，进一步检查血CK轻度升高及肌电图提示肌源性损害，行肌活检检查发现如下图故在儿童·癫痫患者中发现血CK、肌电图和氨基酸肉碱代谢异常的患者，需要排除LSM可