第3节-人类遗传病课件

第3节人类遗传病第3节人类遗传病二、遗传病的监测与预防一、人类遗传病的种类三、人类基因组计划与人体健康一、人类遗传病的种类1.遗传病的概念由于遗传物质改变引起的人类疾病。2.遗传病的种类单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病一、单基因遗传病A:单基因显性遗传病并指、多指软骨发育不全抗维生素D佝偻病单基因遗传病指由一对等位基因控制的遗传病。常见的此类遗传病有：白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良B:单基因隐性遗传病色盲病镰刀型细胞贫血症常见的此类遗传病有：(2)多基因遗传病多基因遗传病指由多对等位基因控制的遗传病。唇裂（兔唇）哮喘原发性高血压、冠心病青少年型糖尿病此类遗传病主要包括：此类遗传病主要特点：①人群中发病率较高；②有家族聚集现象；③易受环境影响。（3）染色体异常遗传病21三体综合征（常染色体病）性腺发育不良（性染色体病）猫叫综合征（常染色体病）此类遗传病主要是由染色体的异常而引起的。包括下列遗传病例：

二遗传病的监测与预防(1)我国20%--25%的人患各种遗传病；(2)新生儿中,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遗传因素所致;(3)15岁以下死亡儿童中,40%由于遗传病或其他先天性疾病所致;(4)自然流产儿中,50%由于染色体异常引起;(5)21三体综合症总数100万,以每年2万递增。我国遗传病现状

一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人×40万元=4800亿元经济负担二、遗传病的监测和预防措施禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段)提倡“适龄生育”产前诊断优生祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑(外)孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲1、禁止近亲结婚

30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。科学家的悲剧一禁止近亲结婚近亲结婚的危害：

科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；但是在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。

虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。1、禁止近亲结婚大自然讨厌近亲婚姻！2.遗传咨询

医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

分析遗传病的传递方式。推算出后代的再发风险率。向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。遗传咨询的内容和步骤产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。常用的方法有：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等。3.产前诊断

过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育——

女子24－29岁生育

过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。4、提倡“适龄生育”三人类基因组计划与人体健康1.人类基因组计划（HGP）的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。测定的染色体：一个基因组（不是染色体组）即

22条常染色体＋X＋Y（24条）人类一个染色体组是：22条常染色体＋X/Y（23条）2.人类基因组计划（HGP）的意义：使人们清晰认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防有重要意义。三人类基因组计划与人体健康并指多指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病患者苯丙酮尿症

-“不食人间烟火”的孩子他们从出生开始，一辈子不能吃鸡、鸭、鱼、肉甚至大家平常吃的米、面，一旦吃下，就会有生命危险。新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、发育落后，头发由黑变黄，全身和尿液有特殊鼠臭味。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。云南每年有50名苯丙酮尿症患儿出生。进行性肌营养不良进行性肌营养不良（X、隐）唇裂唇裂21三体综合症患者及其基因常染色体异常性腺发育不良性腺发育不良是女性中最常见的一种性染色体病，患者缺少了一条X染色体。身体较矮小（120-140cm），肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力，多伴有先天性心脏病。

男性多1条Y染色体：亦称超雄综合征，发生率约为1/1500，染色体组成也为47条，即47，XYY。临床中多以身材高大为特征，常达190厘米以上，常伴有面形特异或身体轻度不对称现象，面部多痤疮，部分患者可有运动不协调或震颤等表现，此外无更多的躯体外形异常。其智能发育虽属正常范围，但多偏于中下水平。人格发育多自童年开始就偏离正常，以不稳定性和易于暴发性为突出，个性残暴，遇事缺乏耐心，经受不住挫折，易激惹，甚至会出现某些冲动暴力行为，当处境不利时易于发生社会适应不良或伴发精神障碍。超雄综合征(XYY)1.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是:()A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因病是指受一个基因控制的疾病课堂练习2.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤:①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据.其正确的顺序是:()A.①③②④B.③①④②C.①③④②D.①④③②3.人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天愚型、抗维生素D佝偻病分别属于:()①染色体异常遗传病②多基因遗传病③常染色体上的单基因遗传病④性染色体上的单基因遗传病A.①②③④B.③④①②C.②④①③