金域及唐筛宫颈癌介绍课件

热烈欢送莅临参观指导金域检验及唐氏筛查工程介绍主要内容一、金域检验介绍二、唐氏筛查介绍三、无创产前介绍SINCE1994成立于1994年，原广州医学院校办企业改制而成中国最早进入医学检测效劳外包领域的企业中国开展医学检验工程最多的医学实验室之一中国通过国际医学实验室最高标准CAP认可的检测工程最多的实验室中国首家通过美国CAP和ISO15189双认可的医学实验室全国23个连锁中心实验室，中国目前规模最大的第三方医学实验室金域概况全国市场网络石家庄西安合肥郑州重庆贵阳昆明南宁福州吉林广州四川长沙天津沈阳杭州上海香港太原济南南京全国22个连锁中心实验室，效劳于全国13000多家医疗机构，其中广东地区效劳医院1500多家，效劳全国三级医院1270多家年检测标本超2000万例，其中病理标本到达340万例效劳范围最广的医疗机构之一，深入到社区和乡镇一级，专业客服上门效劳，80％工程24小时内发单海南专业化、国际化人才团队谈东风医学博士、教授美国执业病理医师，病理学和遗传学专家，曾任职于德国埃森大学和哥伦比亚大学，MD安德森癌症中心等，主持2008年第一届世界癌症大会，发表90余篇国际学术论文，担任七家国际期刊编委，哈尔滨医科大学终身博士生导师，现任金域检验医学总监胡朝晖博士中山大学生物化学与分子生物学博士，重庆医科大学硕士研究生导师；中国医师协会检验医师分会委员；广东省中华医学会检验医学分会委员；广东省SFDA(食品药品监督管理局)医疗器械审评专家，现任金域检验集团副总裁兼任实验室管理中心总经理吴尚为医学博士、博士生导师、教授瑞典卡洛琳斯卡研究院（诺贝尔奖颁发评定的研究院）临床微生物学博士，美国微生物学会会员、中华医学会医院内感染管理学会会员，天津医科大学病原生物学系特聘教授、博士生导师。天津南开医院分子流行病学实验室主任、特聘专家，现任金域检验医学部主任、分子微生物主任人才队伍—专家参谋团队汤郡医学博士中山医科大学医学博士，美国芝加哥大学医学中心、芝加哥LOYOLA大学医学中心和美国约翰-霍普金斯大学医学院分子和细胞医学博士后，在国际著名SCI期刊上发表多篇科学论文，现任金域检验集团科研服务部总监、广州医科大学金域检验学院副院长燕启江博士中山大学医学院神经生物学专业博士，美国神经科学学会会员、中国神经科学学会会员、中国解剖学会会员，在美国哥仑比亚大学从事博士后工作，现任金域检验科技合作与管理部总监人才队伍—专家参谋团队耿舰副教授南方医科大学从事肾脏病理工作，专注于肾活检病理诊断，发表学术论文30余篇，参编专著两部，荣获军队科技进步二等奖，现任金域肾脏病检测中心主任黄志严博士中南大学湘雅医学院临床专业，美国病理执业医师，美国OregonHealth&Science大学医学中心血液病理医师、临床流式细胞研究室主任现任金域淋巴造血系统肿瘤诊断会诊中心顾问彭永祥博士香港大学内科医学系博士，原香港玛丽医院临床生化科学主任，香港特许临床生化学家，美国国家临床生化科学院院士，国家卫生部临床检验标准委员会委员，ISO15189特邀评审员，现任金域内分泌代谢性疾病检测中心特聘顾问纪小龙教授现任金域病理专家、特级顾问主任医师、教授，武警总医院病理科主任/肿瘤生物治疗科主任纳米医学研究所所长人才队伍—专家参谋团队昆明金域检验概况成立于2021年12月25日效劳于全省800多家医疗单位，业务覆盖全省各个地州县市。检测工程1000多项，全省第二家通过15189评审的医疗单位。员工300多名，专家昆明医科大附一院张琳主任，云南省第一人民医院李琳主任得到检验业界好评金域检测工程系列组织病理与细胞病理系列HLA基因分型系列细胞免疫功能检测细胞因子系列甲状腺疾病系列性激素系列肾上腺系列骨代谢系列新生儿疾病筛查系列妇产科实验诊断肿瘤系列心血管系列肝炎系列血液检测系列自身免疫性疾病系列糖尿病系列感染性疾病系列微生物检测过敏原检测系列个体识别系列药物浓度监测系列毒品检测系列细胞遗传检查生化检测微量元素系列分析化学系列寄生虫检查系列科研系列分析前质量控制

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罗氏2021化学发光仪卫检事业部获食品检验机构资质认定及实验室资质认定天津金域荣膺天津市科技型中小型企业昆明金域荣膺昆明市优秀民营医院济南金域高校毕业生就业见习基地济南金域获高成长性科技企业广州金域荣膺海珠区先进集体广州金域荣膺广州市先进基层党组织广州金域荣膺广州市首批认定总部企业金域集团在全国各省获得荣誉和认可主要内容一、金域检验介绍二、唐氏筛查介绍三、无创产前介绍2024/1/15唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是一种染色体疾病，在我国发病率1/600-800，在新生儿染色体疾病中，唐氏儿占95%左右；主要临床病症：智力低下、五官异常、生长发育缓慢、伴有多系统畸形。迄今为止，医学上尚无有效的治疗手段。据统计，每年新增唐氏综合征患儿约26600例。目前，我国唐氏患者总计约60万。2024/1/15唐氏综合征发病机理精卵结合21-三体受精卵精子卵子精子卵子精子或卵细胞形成过程中，假设21号染色体不别离，将产生21-三体受精卵，导致唐氏综合征唐氏筛查二、为什么要进行筛查

发病率高：唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。占受孕人数的1%，每700个出生婴儿中就有1个唐氏综合征患儿。

二、为什么要进行筛查家庭精神和经济负担重：唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担；在国外，这个数字是50万美元！

每个孕妇都有生唐氏综合症的风险，目前唐氏综合征还无法治疗，故只有进行早期诊断，终止妊娠，才能到达优生的目的。国内外开展情况

20世纪80年代后期,唐氏综合征的产前筛查在欧美国家得到了广泛应用。我国自20世纪90年代中后期开始宣传并初步开展了唐氏综合征产前筛查工作。2000年国家计生委和卫生部正式启动了“出生缺陷干预工程〞。如何进行唐氏筛查

甲胎蛋白〔AFP〕人绒毛膜促性腺激素〔HCG〕游离雌三醇〔UE3〕妊娠相关血浆蛋白A定量〔PAPP-A〕颈部半透明厚度(nuchaltranslucency,NT)其它B超指标：胎儿头臀长度(CRL)、脐动脉搏动指数(UAPI)、胎心率如何进行唐氏筛查

1、血清学指标异常：AFPMOM<=0.5或>=2.5；

uE3MOM<=0.3；

freeβ-hCGMOM<0.3或>=2.5；

PAPP-AMOM<0.3；2、通过年龄判断年龄风险，孕妇年龄大于等于35岁一般都为年龄高风险。3、有DS、ES、NTD生育史；

哪些人需要做筛查标本分析前要求

1、空腹静脉血3-4ml。2、枯燥管，不加抗凝剂和促凝剂。3、静置30-60分钟，离心，血清量不小于0.8ml。4、血清2-8℃保存。5、尽量当天抽血当天送检。申请单填写本卷须知

1、孕妇需阅读知情同意书并签名。2、申请单信息必须填写完整，全面，不要有空缺。3、末次月经与B超〔包括B超时间〕必须填写清楚，确保分析结果的准确性。4、检测时间为15-20孕周。5、送检需附B超单。筛查方案唐氏综合征Ⅰ期采血时间：8-13+6周血清学指标：

PAPP-A、游离β-HCG

提示病种：２１－三体、１８－三体唐氏综合征Ⅱ期采血时间：15-20+6周血清学指标：AFP、游离β-HCG、uE3提示病种：２１－三体、１８－三体、神经管缺陷昆华医院送检要求1、一期送检时间：8W——13W+6d

二期送检时间：15W——20W+6d2、一期要求有头臀长，二期要求有双顶径3、申请单填写要求特别强调：出生日期、末次月经、体重、B超时间及对应的头臀长或双顶径，缺一不可4、双胎检测孕周要求在11W——13W+6d，最好在12W风险值〔Risk〕：在DS的筛查中，风险值是以1∶n的可能几率来表示。〔1/n的可能生育一个异常新生儿)。n越大，风险率越大。n越小，风险率越大。筛查截断值〔Cutoffvalue)：用以区别高风险和低风险人群的一个数值。多数实验室以1：270或1：250作为cutoff值〔接近35岁孕妇中孕风险率〕。DS筛查高风险的处理B超检查：复核孕周，检查胎儿有无病理妊娠情况、是否多胎等重新计算风险率复核仍为高风险，应行遗传咨询或产前咨询。产前诊断：绒毛或羊水或脐血穿刺，胎儿染色体分析确诊为DS儿或其它异常儿者，提供遗传咨询，按孕妇意愿处理产前诊断:绒毛膜取样(CVS)样本细胞来源于胎盘

取样时间10-12weeks产前诊断:

羊水诊断

样本细胞来自于羊水中

孕周在15-18weeks唐氏筛查羊水穿刺产前无创基因主要内容一、金域检验介绍二、唐氏筛查介绍三、无创产前介绍2024/1/15开展历程2024/1/15母体外周血的游离胚胎DNA几乎全部来源于绒毛层；怀孕4周可检出，8周后含量上升并稳定存在；胚胎DNA片段比较小，长度在75bp和250bp之间；母体外周血中的胚胎DNA含量在5%到30%之间。孕周越大外周血中胚胎DNA的含量越高胎儿游离DNA半衰期短，产后2h即消失。胎儿游离DNA特征2024/1/152024/1/15平安：仅需抽取孕妇静脉血，不伤及胎儿，不导致流产准确：准确率高达99.96%以上早期：孕12周以上即可检测，最正确检测孕周为12~28周快速：标本送达检验所后，10个工作日即可出具检测报告唐筛高风险〔昆华唐筛高风险5—7%〕需要遗传咨询的孕妇35岁以上高龄产妇错过唐筛时间无法检测适用人群受检对象根本要求：单胎妊娠，非双胎或多胎孕妇；2.孕周要求：孕12~28周；3.采血量:采取孕妇静脉血10ml，无需空腹；注：1、孕周超过24周的孕妇必须同时签署“知情同意书补充条款〞；2、传染性疾病患者要同时签署“传染性疾病知情同意书补充条款〞；产前无创基因检测免费确诊巨额保险当无创DNA检测结果为高风险时，检验所专人指引产妇到专业机构进行羊水检查当无创DNA检测结果为低风险，产后新生儿被确诊为患有21三体综合征时，可获赔检验所统一购置的20万元保险赔付双重保障唐氏风险评估结果危险大的处理唐氏筛查根据报告单风险评估高风险低风险以超声波确认孕周