葡萄糖转运体1缺陷综合征的诊断与治疗专家共识（完整版）

葡萄糖转运体1缺陷综合征的诊断与治疗专家共识(完整版)葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)自1991年由deVivo等首次葡萄糖转运体1缺陷综合征(glucosetransportertype1defsyndrome,GLUT1-DS)主要是由于编码葡萄糖转运体1(glucose早应用生酮饮食治疗(ketogenicdiettherapy,KDT)可明显改善GLUT1-DS的预后。GLUT1-DS自1991年由deVivo等[2]首次描述以来，国内外报道的病例数逐渐增多[3-7]。2020年Klepper等[8]欧美国家对新发基因突变所致单基因神经发育疾病的研究中[15],预测利亚的回顾性研究估计GLUT1-DS的患病率分别为1/83000和1/90值偏低[8]。产生一系列神经系统症状。另有研究[16]在小鼠模型上发现，SLC2A1约90%的GLUT1-DS患者伴有癫痫，通常在2岁前起病，最常见于1～62/3的患者可存在2种及2种以上的癫痫发作类型。少数4岁前起病的早发性失神癫痫和肌阵挛失张力癫痫与SLC2A1的致病变异相关。视扫视(aberrantgazesaccades)。有研究[20]认为，超过1/3的蹈症和震颤。有研究[22]发现，约89%的GLUT1-DS患者存在各种形较少见，包括惊吓性、动作性和体位性肌阵挛。约75%的GLU障碍为主的阵发性事件和伴有复杂神经系统症状的发作性事件等语技能更受影响，在视觉空间认知和视觉运动能力方面存在明显缺陷等[29]对意大利11例3～32岁GLUT1-DS女性患者可表现为发作性运动诱发的运动障碍(paroxysmalkinesigenicdyskinesia,PKD)、发作性非运动诱发的运动障碍(paroxysmal酸受体抗体阳性[11]、CACNA1A突变的偏瘫性偏头痛[13]和Wilson病[14]等。儿期发作性眼-头运动对诊断GLUT1-DS具有特异性，其他符合异常[8,17,30]。的代谢标志。腰椎穿刺应在空腹4～6h后进行，腰椎穿刺之前进行同步沉积有关[32]。18F-脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描(18F-FDG-PET)[33]发现，PET上根据年龄调整的豆状核/丘脑放射活性比可区分GLUT1-DS与病因不明的癫痫患者，具有较高的敏感性和特异性，对GLUT1-DS的诊断具有重要意义。磁共振波谱成像也已应用于个别体隐性遗传。81%～89%的GLUT1-DS患者可有SLC2A1新发杂合致病4致最为严重的表型[8,17,34-35]。但SLC2A1基因突变具有临床异质GLUT1-DS患者存在3-OMG的摄取降低，但也有约1.4%的患者摄取正3-OMG的能力是健康人的35%～74%(平均值为50%),具有诊断价值[17,36-37]。但该试验须在采集血液后短时间内完成，且需在具备放进行定位，明确变异基因的致病性[19]。Gras等[38]应用流式细胞术分析发现，约78%的GLUT1-DS患者循环红细胞表面Glut1的表达减少至少20%(23%～59%),此方法对GLUT1-DS的诊断可能有一定价值。5的预后越好[8,17,40-41]。但也有报道KDT对GLUT1-DS患者的癫的推移而继发肉碱缺乏，因此推荐定期监测肉碱水平[8,17,40-41]。妥英无抑制作用。长期应用苯妥英及其代谢物5-(4-羟苯基)-5-苯基乙5.3其他治疗(1)三庚醇(Triheptanoin):最新研究[46]发现，6应用和评估[8,17]。及妊娠患者中使用KDT的问题等，尚存在