基因检测的意义课件

为什么要做基因检测呢？1

疾病=内因+外因

现代医学认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都与基因有关。

解码生命信息掌握健康未来2疾病与基因及环境之间的关系外伤除外，所有疾病都是遗传与环境两者相互作用所致遗传性疾病都与基因有关心脑血管疾病、糖尿病、肿瘤都与多个基因缺陷有关传染性疾病亦与基因有关，如肝炎、艾滋病。

解码生命信息掌握健康未来3环境因素遗传因素环境-遗传相互作用化学性因素物理性因素生物性因素生活因素工作因素饮食因素机械创伤…过敏性疾病常见肿瘤内分泌性疾病自身免疫性疾病心脑血管疾病精神异常药物成瘾…染色体疾病单基因遗传病先天性疾病…人类疾病病因的宏观解析4为什么有些人少吃也发胖，而另外一些人多吃却苗条？为什么有人烟不离手却不得肺癌，而另外一些仅仅吸二手烟却不能避免？WHY?5两个问题，同一答案同一环境下的不同个体患病风险不同患同一种病的不同个体对同一药物的反应不同

基因不同

解码生命信息掌握健康未来6例：遗传性肠癌的基因检测及其作用10％的肠癌为遗传性癌症，它们都与癌症易感基因有关，如肿瘤抑制基因APC或者DNA修复基因中发生突变等。对肠癌高患病风险人群进行的预测性遗传检查，民众接受度非常高绝大多数阳性结果者愿意接受预防性治疗或手术（携带这些易感基因型的人25岁开始每3年作一次肠镜，40岁开始每年作一次肠镜，甚至可以作预防性切除手术（接受率达70％），这就使家族性肠癌的发病率下降了90％。）

解码生命信息掌握健康未来7疾病易感基因检测的意义健康亚健康临床早期临床疾病基因检测体检早期发现体检早期发现趋势预测环境因素易感基因时间轴线

解码生命信息掌握健康未来8人类遗传负荷的概念每个人平均携带5~6个有害基因,这些隐性基因还将传递给子孙后代环境污染将会增加基因突变频率、又将导致遗传负荷的增高

解码生命信息掌握健康未来9基因检测的作用

通过遗传疾病易感基因的检测可以及时了解自己的遗传信息，预测身体患病风险，从而改善自己的生活环境和生活习惯，饮食结构。预防意外的发生，使自己活得明明白白、轻轻松松。

解码生命信息掌握健康未来10基因体检的意义

个性化预防---早知道,早预防,早治疗个性化治疗---减少不必要的浪费(药物&金钱)个性医疗解码健康11结肠癌罹患风险预测多发生于40岁以上的男性患者遗传因素是其重要的发病基础，其发生也与腺瘤、息肉症、溃疡性结肠炎等有关早期表现不明显很容易误诊通过基因检测早发现早预防改善饮食生活习惯

12永远的怀念13乳腺癌罹患风险预测全世界每年约有120万妇女患乳腺癌,50万人死于乳腺癌

中国发病率逐年上升发病年龄早40－49病人就诊时的病期相对较晚，III、IV期病人的比例约为30％，美国是15％遗传家中有双侧乳腺癌患者和发病年龄较小者为一般人的9倍

早期发现提早预防14一个真实的例子凯伦母亲因乳癌过世，姊姊在36岁诊断出乳癌时，已向脊椎和肺部转移。失去母亲、姊姊罹病的哀痛，以及不知自己是否带有突变基因的焦虑，盘据她整个心绪，「搞不清楚状况比知道真相更糟糕。」在一番斟酌之后，凯伦接受了BRCA基因检测。基因检测结果是是阳性。「该不该切除乳房和卵巢？」34岁凯伦面临更大考验。一个星期后，凯伦决定动手术。因为姊姊说过：当初如果有人告诉她去做乳房切除，不让乳癌上身，也不至于后悔一辈子。这样凯伦可以继续健康的活下去了，而她的姊姊不可能了15家族性肠癌的发病率下降了90%乳腺癌下降了70%16胃癌罹患风险预测胃癌在国内外都是排在癌症死因第二Hp胃炎胃粘膜萎缩胃癌

Gcgai（代号）基因的多态位点与Hp感染后胃癌的发生相关胃癌

提早检测提早改善饮食和生活习惯延缓疾病发生1718肝癌罹患风险预测HBV和HCV感染是我国患者最常见的病因

肝癌有明显的家族聚集性，有遗传因素起作用

我国每年死于肝癌约11万人，占全世界死亡人数的45％

早期诊断、早期治疗、早期预防19永远的怀念20引以为戒

陈逸飞--胃出血

·梅艳芳--宫颈癌

·柯受良--猝死

·罗文--肝癌

·李媛媛--宫颈癌

·奥黛丽--直肠癌

·高枫--病逝

·李雪健--鼻咽癌

…….地产巨子汤臣集团汤君年56岁爱立信中国公司前总裁杨迈54岁大中电器公司前总经理胡凯52岁温州民营企业家王均瑶38岁青岛啤酒总经理彭作义壮年而死；

。。。。。。21高血压罹患风险预测高血压与遗传基因密切相关

父母均患高血压，其子女发病率近50%；父母血压正常，子女发病率低于5%，父母一方患高血压，子女发病率约为30%

提早做好预防，采取积极的健康生活管理，延缓甚至避免高血压发生

22脑中风罹患风险预测脑部缺血出血性损伤我国每年中风的发病人数约有200万亚洲第二号杀手

提前了解遗传因素在致病过程中的作用大小为医生和患者提供参考，提早预防，降低死亡率。23

是不是所有的疾病都能查出来？遗传基因检测和医院的常规检测有什么区别？

目前可以查出100多种疾病，基本上都是健康最密切相关的一些疾病。以后检测的种类会不断增加。基因检测和医院的常规检测属二个不同阶段的检测。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预测会发生什么疾病，属于检测的第一阶段；而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等。这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。24高遗传率的多基因疾病的易感基因检测

疾病 群体发病率遗传率

（%）（%）糖尿病2 75精神分裂症1.0 80哮喘4 80高血压4-8 62。。。。。。。。。25亲缘级数亲属关系亲缘系数

遗传概率

一级亲父母、同胞、子女

½50%

二级亲祖父母、外祖父母、叔、姑、舅、姨、侄子（女）、外甥（女）、孙子（女子）¼

30%

同、父异母或同母异父同胞

三级亲曾祖父母、外曾祖父母、叔（舅）公、姑（姨）婆、

曾孙（女）、外曾孙（女）、堂(表）兄弟姐妹1/8

20%

亲属发病率高于群体发病率

亲缘关系级系数递增，发病率向群体靠拢亲属的亲缘级数和亲缘系数的关系26全国:20个人有1个糖尿病老人:3个人有1个得癌症

2个人有1个是骨质疏症

2个人有1个是心脏病.妇女:8个人有1个会得乳癌.最新数据27各种疾病的治疗费用疾病名称治疗/手术费恶性肿瘤10－30万元心肌梗塞5万（早期）脑中风8－10万元主动脉瘤8万心绞痛一条5万两条10万(冠状动脉搭桥手术）28一旦患病，将无力承担高额医疗费用29未来10年全球将有8400万人死于癌症。

WHO告诫人类健康现状

如果进行个人健康管理计划，其中40％的人可

以避免死亡。30基因检测人群a．三等亲内有癌症或多基因遗传病家族史者。b．近亲50岁前有罹患癌症者c．生活习惯不良，如抽烟、喝酒、压力，或长期处于高污染环境。d．临床医师高度怀疑但目前诊断技术尚无法确认之高度怀疑者。a.想了解自己用某种药的有效性。b.在就诊的同