产科晋升副主任医师职称（胎儿体蒂异常病例分析专题报告）

产科晋升副主任医师职称（胎儿体蒂异常病例分析专题报告）体蒂异常是一组非常罕见的先天性畸形，发生概率１∶１４０００～４２０００，在１１～１４周胎儿中发生概率为１∶７５００［１］。体蒂异常（也称为肢体－体壁复合体异常）是胸部和／或腹部的致命畸形，往往还伴有肢体缺陷。胸内和腹腔内的器官位于腹腔外，包含在羊膜腹膜内，并且直接与胎盘相连。脐带可能完全缺失或缩短。通常还存在严重的脊柱侧后凸。该病可分为两种型别，一种为胎盘颅骨粘连，另一种为胎盘腹壁粘连［２－３］。因该病国内外报道的较少，而致死率极高，现对一例我院收治的胎儿体蒂异常行中期引产进行报导。临床资料患者女，２８岁，Ｇ１Ｐ０，ＬＭＰ2018-06-08。2018-10-08因“宫内孕１７＋３周，发现胎儿畸形１月”为主诉入院。患者平素月经规律，停经３０ｄ自测尿ＨＣＧ（＋），2018-08-11行Ｂ超提示宫腔内可见一胎囊回声，大小约４ｃｍ×５ｃｍ×２．６ｃｍ，内见胎心。孕１２＋周我院Ｂ超：胎儿腹裂、腹部脏器疝出、脊柱弯曲、双足呈内翻状、脐带短，考虑肢体－体蒂综合征可能性大，胎儿水肿、颈部水囊瘤。2018-10-09行利凡诺穿刺引产，2018-10-14分娩一男死婴，可见其颈部囊性水瘤，双足内翻，脊柱侧弯，部分腹壁缺损伴心脏、左肾及部分肠道膨出，脐带长１０ｃｍ（图１）。将羊水、胎盘及胎儿腓肠肌送染色体检查，实验室报告胎儿染色体及基因未见明显异常。讨论胎儿体蒂异常在以往文献中也被称为肢体－体壁复合体异常、羊膜带综合征、短脐综合征等，由于人们对该病不断深入的理解和研究，现统一诊断为胎儿体蒂异常综合征。在丹麦，1970~1989年间，３．４％的活产或死产出生时表现为腹部脏器膨出［４］。２０１１年国外一篇文献报道，妊娠１１～１４周孕妇进行超声检查，6952次早孕期ＮＴ超声检查（测胎儿颈后透明层厚度）中发现了４例（每１０万早期妊娠５８例）［５］。胎儿体蒂异常多表现为胎儿腹壁及体壁的缺损、脐带缩短或消失、肢体畸形，伴有脊柱畸形。体蒂异常的可能原因包括早期羊膜破裂、早期胚胎的心血管系统异常，或生发层异常。可能有胚胎发育基因的缺陷［６］。胚胎发育期异常的头侧折叠会导致胸壁和上腹部缺损，导致脊柱畸形；异常的侧向折叠会导致腹部内容物突出到一个大的腹膜囊，直接与胎盘相连代替脐带或有非常短的脐带。由于腹内容物的挤压，脊柱和胸腔不对称地发展，导致严重的脊柱侧凸和中轴骨的异发育。脊柱的旋转畸形和骨盆的不完全闭合可能导致肢体和／或脚趾畸形［７］。泌尿生殖器官通常受到影响。在一系列１６名体蒂异常的婴儿中［８］，１０名婴儿患有单侧肾脏发育不全，以及生殖器异常；９名婴儿患有肛门闭锁和／或严重的肢体缺损；所有的缺陷都是单侧的，只有一个婴儿有一个以上的肢体受到影响，除了一个之外的所有患儿都有腿部畸形。产前主要依靠超声波诊断。通常孕１１～１４周行ＮＴ检查时即可发现异常，当观察到大的腹部缺陷和轴向骨骼异常，如后凸或脊柱侧弯，并发现脐带短或缺失时，应怀疑有这种情况［９］。ＶａｎＡｌｌｅｎ等［１０］于１９８７年制定了该病的诊断标准，符合以下三项中的两项即可确诊［１０－１１］：●伴有面部缺损的侧脑或脑室膨出●胸／腹壁裂（中线缺损）●肢体缺损（如棍棒足、多指、少突、合指、短趾、无肢体）母体血清学检查通常表现为甲胎蛋白升高［１２］。已报道了许多具有正常核型的体蒂异常病例，仅两例被报道与异常核型相关（胎盘１６－三体和胎儿单亲１６－二体，另一例在绒毛膜中发现嵌合体），鉴于报告的病例数量很少，这可能与发现异常后直接人工流产而未行核型检测有关，基因异常的占比可能是被低估的［４］。还有一篇报道称在母体身上检测到了ＩＱＣＫ基因的突变，ＩＱＣＫ基因负责以不依赖钙的方式激活细胞骨架蛋白，并可导致胎儿常见的大规模突变［１３］。体蒂异常综合征的患儿通常流产或胎死宫内，存活的概率几乎为零，即使出生时可存活，也因为生后呼吸衰竭、肝功能失常、酸碱平衡失调及电解质紊乱而夭折［６］。东京医院在２００７年报道了一例成功救治的体蒂异常综合征的患儿［１４］，出生时脊柱侧弯、腹部脏器完全膨出，他们成功地将ｋａｒａｙａ胶片覆盖在巨大的脐突出处，创造了湿润的环境，促进了皮肤缺损处皮肤的自然上皮化，并且做了肠造瘘，直至２岁５个月腹壁自然修复良好，成功缝合造瘘部位，随访至３岁４个月，除患儿需呼吸机辅助呼吸，余一般情况良好，这也是目前报道的新生儿存活时间最长的病例。２０１６年一篇文章报导了拉丁美洲地区存活时间最长的一例体蒂综合征的新生儿［１５］，孕３６周剖宫产娩出，生后给予气管插管及脐静脉插管，由于食物不耐受给予肠系膜插管，输血纠正贫血，手术矫正腹部脏器膨出，产后８３ｄ因心肺衰竭死亡。由于该病患儿畸形严重，预后极差，目前胎儿检出体蒂综合征后通常建议终止妊娠。在极少数情况下进行了治疗修复，然而远期预后效果不佳。必须提到道德方面的重要性，当医务人员面临治疗患有罕见和复杂疾病的儿童的挑战时，这些考虑是绝对必要的。由于该病死亡率