进行性肌营养不良

关于进行性肌营养不良

概述是一组遗传性肌肉变性病表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌肉萎缩无感觉障碍多发生于儿童和青少年电生理：肌源性损害，神经传导速度正常组织学：进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增生第2页,共18页，2024年2月25日，星期天

病因：病理：遗传方式：组织学肌肉病理：染色体显性遗传进行性肌纤维坏死染色体隐性遗传再生X连锁隐性遗传脂肪及结缔组织增生肌肉无异常代谢产物堆

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分类根据：

假肥大型（最常见）起始部位杜氏型（Duchenne型，DMD）病肌分布贝克型（Becker型，BMD）发病年龄肢带型

伴随症状面肩肱型遗传方式眼咽型

先天型

Emery-Dreifuss型（EDMD）

远端型强直型第4页,共18页，2024年2月25日，星期天第5页,共18页，2024年2月25日，星期天

辅助检查1.诊断肌肉疾病中的应用（血清酶学检查）:

肌酸激酶（CK）假肥大型乳酸脱氢酶（LDH）异常见于远端型肌酸激酶同工酶（CK-MB）肢带型丙氨酸氨基转移酶（ALT）门冬氨酸氨基转移酶（AST）在进展期均可轻度升高血清肌红蛋白（MB）2.肌电图检查：

肌源性损害3.尿检：

尿酸排出增多，肌酐减低（贝氏型）4.CT：病变肌肉呈密度减低影

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辅助检查5.MRI：可见受累肌肉不同程度的“蚕食现象”受累肌群被脂肪代替改变能为临床选取准确活检部位提供定位6.肌肉活检：

肌肉的坏死、再生、间质脂肪和结缔组织增生抗肌萎缩蛋白缺失7.DNA检测：Xp21基因突变8.心电图：排除心肌的损伤9.智力检测：DMD和BMD患者应做

第7页,共18页，2024年2月25日，星期天Duchenne型肌营养不良

1.概述：是临床最常见类型，儿童多发为X性连锁隐性遗传（只有男婴患病，女性为致病基因携带者）发病年龄：3-5岁

2.病理：

基因缺失

肌细胞内抗肌萎缩蛋白缺失

肌细胞膜不稳定

肌细胞坏死和功能缺失第8页,共18页，2024年2月25日，星期天

病理第9页,共18页，2024年2月25日，星期天

临床表现

肌肉假性肥大，触之坚韧，以腓肠肌最明显（常为首发症状之一。为萎缩肌纤维坏死后被脂肪和结缔组织替代所致第10页,共18页，2024年2月25日，星期天

Gower征：（为DMD的特征性表现）腹肌和髂腰肌无力患儿自仰卧位站立时必须特征性的用手支撑方能站起第11页,共18页，2024年2月25日，星期天

鸭步：

臀中肌无力致行走时骨盆向两侧上下摆动走路以脚尖着地，走路慢：

3-5岁隐匿出现骨盆带肌肉无力下肢伸肌群力量不足

腰椎前凸：

背部伸肌无力所致

马蹄足内翻

翼状肩胛：举臂时肩胛骨内侧远离胸壁，两肩胛骨呈翼状竖起于背部第12页,共18页，2024年2月25日，星期天

肌肉无力及萎缩：从下肢开始，逐渐出现躯干、髋、上肢、肩部肌肉萎缩，患儿无法站立，甚至卧床不起后期出现跟腱挛缩，双足下垂大多数伴心肌损害：心率不齐，心脏扩大约30%患儿伴不同程度智障

预后：差！12岁左右不能行走（此点有助于鉴别DMD和BMD），多数患者20-30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡

第13页,共18页，2024年2月25日，星期天DMD型的诊断1.遗传方式2.临床表现：进行性肌肉无力和肌肉萎缩，对称性假性肥大，步态摇摆，上肢举臂困难。体征：Gower征阳性，皮肤知觉正常，腱反射及前反射无亢进，无肌颤动。3.血清肌酶（CK）：异常升高4.肌电图：肌源性损害5.DNA检测：Xp21基因突变第14页,共18页，2024年2月25日，星期天鉴别诊断1重症肌无力：为自身免疫性疾病，可见于任何年龄特征：1.受累骨骼肌病态疲劳：显著特点是肌无力于下午或傍晚劳累后加重，晨起或休息后减轻，称之为“晨轻暮重”；2.首发症状：一侧或双侧上睑下垂、斜视和复视；3.危象：呼吸困难（致死的主因）4.检查：新斯的明试验：新斯的明肌注，20min后肌无力减轻即为阳性。5.胆碱酯酶抑制剂治疗有效（是一重要的临床特征）预后：预后较好，但危象的死亡率较高。第15页,共18页，2024年2月25日，星期天鉴别诊断2脑瘫：1.临床表现：不同程度的瘫痪、肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳性，伴有癫痫发作、视力障碍、听力障碍、行为异常及认知功能异常（这些症随着年龄的增长可能会有所改善是脑瘫的临床特点）。2.诊断：缺乏特异性诊断指标，主要依靠临床症状和体征。3.治疗：无特异性疗法。4.预后：智力正常者通常预后较好。第16页,共18页，2024年2月25日，星期天鉴别诊断3格林巴利综合征：1.概述：是常见的脊神经和周围神经的脱髓鞘疾病。2.临床表现：感染性疾病后1-3周，突然出现剧烈的神经根疼