人类遗传病的主要类型

第2讲人类遗传病2015备考·最新考纲

1．人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。4.实验：调查常见的人类遗传病。1医学ppt第2讲人类遗传病2015备考·最新考纲1医学ppt先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症2医学ppt先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系不一定是遗传病不一定是遗考点1聚焦人类常见的遗传病类型(5年20考)(2013重庆卷、安徽卷，2012山东卷、广东卷、安徽卷、江苏卷……)3医学ppt考点1聚焦人类常见的遗传病类型(5年20考)3医学pp一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病

人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里遗传物质改变而引起的人类疾病。概念：4医学ppt一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.常染色体遗传病：伴X显性：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病

伴性遗传病伴X隐性：色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体：男性外耳道多毛症显性遗传病：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症隐性遗传病：5医学ppt（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发常染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传，有中生无。家族中男女发病概率基本相等。让学生写出基因型，再推断出发病风险。6医学ppt常染色体显性遗传病遗传特点:6医学ppt并指多指7医学ppt并指多指7医学ppt软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。8医学ppt软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发常染色体隐性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传、无中生有。家族中男女发病概率基本相等。9医学ppt常染色体隐性遗传病遗传特点:9医学ppt白化病常染色体隐性遗传病10医学ppt白化病常染色体隐性遗传病10医学ppt常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症11医学ppt常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症11医学ppt神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常隐12医学ppt神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异X染色体显性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为代代相传、有中生无。女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为_______。患者13医学pptX染色体显性遗传病遗传特点:患者13医学ppt抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X染色体显性遗传病14医学ppt抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。X染色体隐性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代相传、无中生有。男性患者多于女性患者母亲患病的儿子均为_______。患者15医学pptX染色体隐性遗传病遗传特点:患者15医学ppt血友病血友病是欧洲皇室的“皇家疾病”。而将血友病基因带入欧洲皇室的是英国女王维多利亚。维多利亚女王作为一名血友病基因携带者，她的子女有怎样的遗传特点？16血友病血友病是欧洲皇室的“皇家疾病”。而将血友病基因2、下图是一色盲的遗传系谱：（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的？用成员编号和“→”写出色盲基因的传递途径：

。（2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为

，是男孩色盲的概率为

，是色盲女孩的概率为

。1234567891011121314

1→4→8→1425%050%2、下图是一色盲的遗传系谱：（1）14号成员是色盲患者，致病Y染色体遗传病遗传特点:传男不传女,父病儿必病18医学pptY染色体遗传病遗传特点:18医学ppt男人毛耳Y染色体遗传病19医学ppt男人毛耳Y染色体遗传病19医学ppt概念：

由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病。20医学ppt概念：

由多对等位基因控制。常表现出家族性聚唇裂多基因遗传病，可能原因：环境、化妆品、辐射、药物等21医学ppt唇裂多基因遗传病，可能环境、化妆品、21医学ppt猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。常染色体异常遗传病症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。22医学ppt猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。常染色体异常遗传病症状23医学ppt23医学ppt（三）、染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良24医学ppt（三）、染色体异常遗传病概念：性腺发育不良(特纳氏综合症)患者缺少了一条X染色体。（XO）患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性腺发育不良性染色体异常25医学ppt性腺发育不良(特纳氏综合症)患者缺少了一条X染色体。性腺发育小结受一对等位基因控制的遗传病受两对以上等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病苯丙酮尿症、白化病唇裂、无脑儿21三体综合征、猫叫综合征由染色体异常引起的遗传病26医学ppt小结受一对等位基因控制的遗传病受两对以上等位基因控制的遗传1遗传咨询提出防治对策和建议身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？考点2遗传病的监测和预防及人类基因组计划

27医学ppt1遗传咨询提出防治对策和建议身体检查，了解病史，分析遗传病的

2产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1.羊水检查2.B超检查3.孕妇血细胞检查4.绒毛细胞检查5.基因诊断28医学ppt2产前诊断能诊断的疾病：检测手段：28医学ppt优生措施—产前诊断29医学ppt优生措施—产前诊断29医学ppt祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。30医学ppt祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子二、人类基因组计划1．人类基因组 人体DNA所携带的全部遗传信息。2．人类基因组计划的目的 测定人类基因组的

，解读其中包含的

3．参加人类基因组计划的国家

、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务。全部DNA序列遗传信息美国31医学ppt二、人类基因组计划全部DNA序列遗传信息美国31医学ppt1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2-2.5万个。4过程：5.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对32医学ppt1990年启动人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基调查、调查人群中的遗传病1.选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病2.如果想调查发病率，如何操作？在人群中普查3.如果想调查遗传方式，如果操作？对患病家系进行调查、分析4.怎样才能提高调查结果的准确性？33医学ppt调查、调查人群中的遗传病1.选哪种类型的遗传病？33医学pp

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.X