高考生物总复习第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组全国公开课一等奖百校联赛示范课赛课特等

第5章基因突变及其它变异第1页考纲内容能力要求命题分析1.基因突变特征和原因2.基因重组及其意义3.染色体结构变异和数目变异4.人类遗传病类型5.人类遗传病监测和预防6.人类基因组计划及意义试验：(1)低温诱导染色体加倍(2)调查常见人类遗传病 Ⅱ Ⅱ Ⅱ Ⅰ Ⅰ Ⅰ试验与探究能力试验与探究能力1.近几年新课标卷主要以选择题形式考查本章内容，以遗传系谱图形式考查了对遗传病类型和基因组成推断及相关计算。年结合细菌类变异考查了基因突变等可遗传变异。2.命题趋势：以选择题或非选择题形式出现，结合育种、进化等生活背景综合考查可遗传变异相关知识；以科学新进展为背景，结合遗传规律、遗传学细胞基础等知识考查人类遗传病及防治。第2页第1节基因突变和基因重组第3页病症镰刀型细胞贫血症症状红细胞呈______状，易破裂，使人患溶血性贫血直接原因血红蛋白多肽链上一个______被________替换根本原因血红蛋白基因(DNA)上__________被替换，即由____________一、基因突变1．实例：镰刀谷氨酸缬氨酸一对碱基2.概念：DNA分子中发生碱基正确__________________，而引发基因结构改变。增添、缺失和替换=====→=====AT TA第4页3．时间：主要在DNA复制时(有丝分裂和减数分裂________期)。间紫外线、X射线及其他辐射。。5．特点：

物理原因，如_________________________4．原因化学原因，如____________________ 生物原因，如一些病毒。 普遍性：一切生物都能够发生。随机性：个体发育_____________。低频性：自然情况下，突变频率很低。________性：产生一个以上等位基因。6．意义：产生________，是生物变异________起源，是生物进化原始材料。亚硝酸、碱基类似物任何时期不定向新基因根本第5页二、基因重组有性非同源染色体同源

1．概念：生物体在进行______生殖过程中，控制不一样性状基因重新组合。2．类型：交叉交换等位基因变异

(1)减数第一次分裂后期，伴随_____________自由组合，其上非等位基因也自由组合。 (2)减数第一次分裂前期，伴随________染色体上非姐妹染色单体________而使____________发生交换，造成染色单体上基因重新组合。 3．意义：基因重组是生物________起源之一，是形成生物多样性主要原因，对生物进化含有主要意义。第6页[判断正误]1．A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因。((

)2．人类镰刀型细胞贫血症发生根本原因是基因突变。 )3．基因突变通常发生在DNA→RNA过程中。()4．基因是含有遗传效应DNA片段，HIV遗传物质是RNA，不能发生基因突变。()5．病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。()答案：1.√2.√3.×4.×5.√第7页考点一基因突变1．基因突变机制：第8页碱基对影响范围对氨基酸序列影响替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前序列而影响插入位置后序列缺失大不影响缺失位置前序列而影响缺失位置后序列(1)基因突变是DNA

分子水平上某一个基因内部碱基正确种类或数目标改变，基因数目和位置未改变。

(2)RNA病毒中，基因突变指RNA中碱基改变、增添和缺失，其突变率远大于DNA突变率。2．基因突变对生物性状影响：(1)基因突变对蛋白质影响：第9页(2)突变不一定造成生物性状改变原因：①突变可能发生在没有遗传效应DNA片段。②基因突变后形成密码子与原密码子决定是同一个氨基酸。③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会造成性状改变。3．基因突变对子代影响：

(1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变一般不遗传，但有些植物能够经过无性繁殖传给后代。 (2)基因突变若发生在精细胞或卵细胞形成过程中，这种突变能够经过有性生殖传给后代。第10页4．显性突变和隐性突变判定：显性突变：aa→Aa当代表现(1)类型隐性突变：AA→Aa当代不表现，子代一旦表现即为纯合子

(2)判定方法：选取突变体与其它已知未突变体杂交，根据子代性状表现判断。若后代全为未突变体，则为隐性突变；若后代为突变体，或现有突变体又有未突变体，则为显性突变。第11页与基因突变相关四个知识点

(1)细胞分裂：在细胞分裂间期，DNA

复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，轻易发生碱基正确改变。

(2)细胞癌变：癌细胞是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。(3)生物育种：诱变育种是利用基因突变原理进行。(4)生物进化：基因突变为生物进化提供原始材料。第12页◎高考探究◎考向1基因突变类型及范围

[例1](年天津卷)枯草杆菌野生型与某一突变型差异见下表：枯草杆菌

核糖体S12蛋白第链霉素与核在含链霉素培养55～58位氨基酸序列糖体结合基中存活率/%野生型突变型…-P-K-K-P-……-P-R-K-P-…

能不能

0100注：P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸第13页以下叙述正确是()A．S12蛋白结构改变使突变型含有链霉素抗性B．链霉素经过与核糖体结合抑制其转录功效C．突变型产生是因为碱基正确缺失所致D．链霉素能够诱发枯草杆菌产生对应抗性突变第14页

[解析]依据表格信息可知，枯草杆菌野生型与某一突变型差异是S12蛋白结构改变造成，突变型能在含链霉素培养基中存活，说明突变型含有链霉素抗性，故A项正确；翻译是在核糖体上进行，所以链霉素经过与核糖体结合抑制其翻译功效，B项错误；野生型和突变型S12蛋白中只有一个氨基酸(56位氨基酸)有差异，而碱基正确缺失会造成缺失位置后氨基酸序列均改变，所以突变型产生是因为碱基正确替换所致，C项错误；枯草杆菌对链霉素抗性不是链霉素诱发，链霉素只能作为环境原因对枯草杆菌起到选择作用，D项错误。[答案]A第15页考向2基因突变对性状影响

[例2](年山东临沂检测)化学诱变剂EMS能使基因中G烷基化后与T配对，CLH2

基因控制合成叶绿素水解酶。研究人员利用EMS处理野生型大白菜(叶片浅绿色)种子，取得CLH2

基因突变植株甲(叶片深绿色)和乙(叶片黄色)。以下叙述正确是()

A．植株乙叶片呈黄色，说明其叶绿素水解酶失去活性 B．取得植株甲和乙，说明EMS可决定CLH2

基因突变方向第16页C．若植株甲自交取得叶片浅绿色植株，说明浅绿色为隐性性状D．EMS处理后，CLH2

基因复制一次可出现G—C替换为A—T现象

[解析]植株乙叶片呈黄色，说明其叶绿素水解酶活性更高；EMS只可提升基因突变率，不能决定基因突变方向；EMS处理后，DNA复制一次时，只能出现基因中烷基化后G与T配对，在第二次复制时，才可能出现G—C替换为A—T现象。[答案]C第17页考向3基因突变应用[例3](年江苏卷)下列图是高产糖化酶菌株育种过程，相关叙述错误是()A．经过上图筛选过程取得高产菌株未必能作为生产菌株B．X射线处理既能够引发基因突变也可能造成染色体变异C．上图筛选高产菌株过程是定向选择过程D．每轮诱变相关基因突变率都会显著提升第18页

[解析]X射线既可改变基因碱基序列引发基因突变，又能造成染色体片段损伤造成染色体变异。图中是高产糖化酶菌株人工定向选择过程。经过此筛选过程取得高产菌株其它性状未必符合生产要求，故不一定能直接用于生产。诱变可提高基因突变率，但每轮诱变相关基因突变率不一定都会明显提升。[答案]D第19页【考点练透】

1．(年江苏扬州模拟)基因突变是生物变异根原来)源。以下关于基因突变叙述错误是( A．基因突变在自然界中普遍存在 B．基因突变频率很低 C．基因突变是随机发生 D．基因突变对生物本身都有害

答案：D第20页2．以下关于基因突变叙述，不正确是()

A．基因突变能够发生在个体发育任何时期 B．等位基因产生是基因突变结果 C．基因突变一定产生等位基因 D．DNA中碱基对替换不一定发生基因突变

解析：基因突变指DNA分子中发生碱基正确增添、缺失或替换引发基因结构改变。基因突变是随机，能够发生在个体发育任何时期。原核生物没有同源染色体，所以没有等位基因。等位基因产生是基因突变结果。DNA中非基因片段碱基对替换不会引发基因突变。

答案：C第21页

3．(年山东淄博模拟)研究发觉，某种动物体内Wex基因发生碱基对替换会使其所编码蛋白质中对应位置上氨基酸发生改变，结果造成()A．Wex基因频率发生改变B．突变基因在染色体上位置改变C．突变基因所编码蛋白质中肽键数改变D．突变基因中脱氧核苷酸数改变第22页

解析：因为基因突变产生是等位基因，故Wex

基因频率发生了改变，且突变基因在染色体上位置不变；因为该基因发生碱基正确替换，故突变后基因与原基因中脱氧核苷酸数相等；由题干信息可知，突变基因所编码蛋白质中氨基酸数目不变，故肽键数目不变。答案：A第23页考点二基因重组1．基因重组相关概念：第24页比较项目基因重组基因突变发生时间减数第一次分裂前期和后期细胞分裂间期发生原因减数第一次分裂过程中，同源染色体非姐妹染色单体交叉交换，或非同源染色体自由组合在一定外界或内部原因作用下，DNA分子中碱基对发生增添、替换或缺失，引起基因结构改变适用范围狭义基因重组只限于真核生物有性生殖细胞核遗传全部生物都可发生意义是生物变异主要起源，有利于生物进化生物变异根本起源，也是生物进化原始材料联络在长久进化过程中，经过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量材料，基因突变是基因重组基础2．基因重组和基因突变比较：第25页3.不一样生物可遗传变异起源：(1)病毒：基因突变。(2)原核生物：基因突变。(3)真核生物：①无性生殖时：基因突变、染色体变异。②有性生殖时：基因突变、基因重组、染色体变异。第26页◎高考探究◎考向1基因重组本质[例1]以下相关基因重组说法，正确是()

A．基因重组能够产生多对等位基因 B．发生在生物体内基因重组都能遗传给后代 C．基因重组所产生新基因型不一定会表现为新表现型 D．基因重组会改变基因中遗传信息第27页

[解析]基因重组属于基因重新组合，不会改变基因内部碱基序列，不可能产生新基因，基因中遗传信息也不会改变。生物体内经过基因重组所产生配子不一定能够形成合子，所以不一定能够传递给后代。基因重组能产生新基因型配子，不一样配子形成合子表现型可能与原有个体表现型相同。

[答案]C第28页考向2基因重组及其与基因突变比较[例2](年四川卷)在诱导离体菊花茎段形成幼苗过程)中，以下生命活动不会同时发生是( A．细胞增殖与分化 B．光能吸收与转化 C．ATP合成与分解 D．基因突变与重组第29页

[解析]诱导离体菊花茎段形成幼苗过程是植物组织培养过程，经过脱分化和再分化阶段，在脱分化和再分化过程中都是现有细胞增殖又有细胞分化；在再分化过程中，愈伤组织形成幼苗会开始进行光合作用，有光能吸收和转化；细胞能量供给中ATP不停合成又不停分解；基因突变发生在任何时期，但植物组织培养中细胞分裂方式为有丝分裂，所以不会有基因重组出现。[答案]D第30页判断变异是否属于基因突变方法(1)基因内部结构发生改变——是基因突变。(2)基因数目发生改变——不是基因突变。(3)基因位置发生改变——不是基因突变。(4)光学显微镜可观察到——不是基因突变。(5)产生新基因——是基因突变。第31页【考点练透】)(导

4．以下相关生物变异起源图解叙述，正确是(学号57130049)第32页A．产生镰刀型细胞贫血症直接原因是图中④改变B．图中⑤过程是交叉交换，发生在减数第二次分裂时期C．图中①、②可分别表示为突变和基因重组D．③一定会造成生物性状改变

解析：交叉交换发生于减数第一次分裂四分体时期；碱基正确增添、缺失和替换不一定会引发生物性状改变；图中①表示基因突变，不能直接用“突变”表示。答案：A第33页

5．某植物株色紫色对绿色是显性，分别由基因PL和pl控制，不含pl、PL基因植物株色表现为白色。该植物株色在遗传时出现了变异(以下列图所表示)，以下相关叙述错误是()(导学号57130050)第34页A．该变异是由某条染色体结构缺失引发B．该变异是由显性基因突变引发C．该变异在子二代中能够表现出新株色表现型

D．该变异能够使用显微镜观察判定

解析：题图中变异是由染色体中某一片段缺失所致；该变异能够传递到子二代，且会出现不含pl、PL基因个体，表现出不一样于紫色和绿色第三种表现型(白色)；染色体结构变异可用显微镜观察判定。

答案：B第35页

1．下面是某个二倍体(AABb)动物几个细胞分裂示意图。据图判断不正确是()第36页A．甲细胞表明该动物发生了基因突变B．乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前间期发生了基因突变C．丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时可能发生了交叉交换D．甲、乙、丙所产生变异都一定能遗传给后代第37页是基因突变结果；乙图表示减数第二次分裂后期，其染色体上基因A与a不一样，没有同源染色体交叉交换特征，只能是基因突变结果；丙细胞也属于减数第二次分裂后期图，染色体上基因B与b一部分不一样可能是交叉交换造成。因为该生物为二倍体动物，则甲细胞分裂产生是体细胞，这种变异普通不遗传给后代。

答案：D解析：甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不一样，第38页ABCD精卵abABAbaBabaabbAaBbAabbaaBbABAaBbAABBAABbAaBBAbAabbAABbAAbbAaBbaBaaBbAaBBAaBbaaBB2．以下图示过程存在基因重组是()第39页中，会发生非同源染色体上非等位基因自由组合，所以符合要求。B图表示是雌雄配子随机结合，不存在基因重组。C图表示减数第二次分裂后期，该时期不存在基因重组。D图中只有一对等位基因，不会发生基因重组。答案：A解析：A图所表示AaBb在进行减数分裂产生配子过程第40页3．某炭疽杆菌A基因含有A1～A66个小段，某生物学家分离出此细菌A基因2个缺失突变株K(缺失A2、A3)、L(缺失A3、A4、A5、A6)。将一未知点突变株X与突变株L共同培养，能够得到转化出来野生型细菌(即6个小段都不缺失)；若将X与K共同培养，得到转化细菌都为非野生型。由此可判断X点突变最可能位于A基因()A．A2小段B．A3小段C．A4小段D．A5小段答案：A第41页A．该变异可在光学显微镜下观察到B．该变异属于染色体结构变异中易位C．该变异改变了染色体上基因种类和位置D．改变后染色体与其同源染色体完全不能发生联会确是()4．下列图是果蝇两条染色体间发生改变，则以下说法不正第42页

解析：图示变异发生在非同源染色体间，该变异为染色体结构变异中易位，该变异在光学显微镜下可观察到；染色体易位造成原来染色体上基因种类、基因位置、基因排列次序等发生改变；改变后染色体与其同源染色体同源区段可发生联会。答案：D第43页别而发生降解过程，该过程被称为NMD作用，能阻止有害异常蛋白表达。NMD作用常见于人类遗传病中，如我国南方地域高发地中海贫血症(AUG、UAG分别为起始和终止密码子)。(导学号57130051)5．下列图表示细胞中出现异常mRNA被SURF复合物识第44页码子提前出现原因是基因中发生了________________________________________________________________________。 (2)异常mRNA来自突变基因________________，其降解产物为________________。假如异常mRNA不发生降解，细胞内就会产生肽链较____________异常蛋白。

(3)常染色体上正常β-珠蛋白基因(A＋)现有显性突变(A)，又有隐性突变(a)，二者均可造成地中海贫血症。据下表分析：(1)图中异常mRNA与正常