生物的变异人类遗传病与优生

关于生物的变异人类遗传病与优生变异的种类不遗传的变异可遗传的变异基因突变：DNA碱基对的增添、缺失或改变基因重组：（自由组合和交叉互换）染色体变异染色体结构的变异染色体数目的变异非整倍的变异整倍的变异单倍体多倍体生物的变异第2页,共33页，2024年2月25日，星期天基因突变●概念：基因突变是指基因结构的改变。包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。●基因突变的例子：色盲、白化病、糖尿病……●基因突变的原因：由于在DNA复制过程中，由于各种原因（内、外因）而发生差错，导致分子结构改变（碱基种类、数量、排列顺序等发生局部改变）●种类自然突变：自然发生诱发突变：人工条件诱导发生突变第3页,共33页，2024年2月25日，星期天镰刀型细胞贫血症蛋白质正常异常

↑↑

氨基酸谷氨酸缬氨酸

↑↑

RNA

GAA

GUA

↑↑

DNA

CTT

CAT

GAA

GTA

这种病在缺氧时，红细胞由正常的圆饼状变成镰刀形，严重时镰刀状的红细胞破裂，造成溶血性贫血。第4页,共33页，2024年2月25日，星期天基因突变的特点（1）普遍性基因突变不仅发生在人类身上，在其他生物中都可以见到突变产生的性状。（2）随机性在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞都可以发生基因突变。发生在生殖细胞中的突变，可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变常常引起当代生物个体性状发生变化，一般是不能遗传给下一代的。（3）稀有性在自然界，各物种的突变频率很低，高等生物中，大约十万到一亿个配子，仅有一个发生基因突变。（4）多害少利性大多数基因突变会破坏生物长期进化达到的相对协调和平衡，不利于生长和发育。（5）不定向性显性基因可以突变成隐性基因，隐性基因可以突变成显性基因，一个基因可以产生一个以上等位基因。第5页,共33页，2024年2月25日，星期天人工诱变在育种上的应用●诱变意义：是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法●优点：提高突变频率，使后代变异性状尽快稳定，加速育种进程；大幅度地改良某些性状。●缺点：诱发产生的突变，有利的个体往往不多，需处理大量材料。●诱变因素物理因素：各种射线、激光化学因素：秋水仙素、硫二胺等第6页,共33页，2024年2月25日，星期天人工诱变与基因工程的不同

人工诱导基因突变虽然可以增加突变的频率和类型，但这种变异仍是不定向的，有利的变异类型仍然很少。与此不同，基因工程则是用特定的方法，定向地改变基因的组成或结构，从而改良或创造出新产品。第7页,共33页，2024年2月25日，星期天基因突变与基因重组的区别（1）含义不同：基因突变是染色体上个别基因内部发生了分子结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或改变。基因重组是控制不同性状的基因的重新组合。（2）从发生的时期和来源分析：基因突变多发生在细胞分裂间期DNA复制时出现差错；而基因重组发生在有性生殖细胞的形成和受精作用过程中。（3）从结果分析：基因突变产生了新的基因。基因重组没有产生新的基因，只产生了新的基因型。（4）从意义上分析：基因突变是生物变异的根本来源，为进化提供了最初的原材料。只有有了基因突变，产生了新的基因，再经有性生殖过程，才能造成基因重组，基因重组又为生物变异提供了极其丰富的来源。第8页,共33页，2024年2月25日，星期天基因重组与有性生殖的关系

受精作用、及减数分裂过程中非同源染色体的自由组合和非姐妹染色单体之间的交叉互换，是基因重组的原因。所以，基因重组是发生在有性生殖过程中的，而在无性生殖中则没有基因重组的现象。因此，在生物进化的历程中，自从出现了有性生殖，生物变异的机会便大大增加了，生物进化的速度也随之大大加快。这一点教材曾在第三章的有性生殖的特点中有过叙述。第9页,共33页，2024年2月25日，星期天基因突变与染色体变异的区别基因突变：DNA分子结构的改变，光学显微镜下不可见。（分子水平）染色体变异：可用光学显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化。（细胞水平）第10页,共33页，2024年2月25日，星期天染色体结构的变异1、缺失2、重复3、倒位4、易位第11页,共33页，2024年2月25日，星期天染色体结构的变异染色体结构变异染色体上的基因的数目和排列顺序改变生物性状的变异多数不利第12页,共33页，2024年2月25日，星期天猫叫综合症症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。5号染色体缺失第13页,共33页，2024年2月25日，星期天享誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟

舟舟是一个先天智力障碍患者病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色（21三体综合症）第14页,共33页，2024年2月25日，星期天染色体组

染色体组是指携带有生物个体所需全部基因的一整套染色体，又称基因组，如二倍体生物所产生的生殖细胞中的一组染色体就是一个染色体组。特点：1、形态大小、功能各不相同的一组非同源染色体2、携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全套遗传信息。第15页,共33页，2024年2月25日，星期天ABCD1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图中，表示含有一个染色体组的细胞是2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有多少个染色体组

A、2、B、3C、4D、8例题第16页,共33页，2024年2月25日，星期天二倍体、多倍体、单倍体的概念

体细胞中含有两个染色体组的的个体叫做二倍体。

有些生物，体细胞中含有三个以上染色体组，这叫多倍体。

通过单性生殖产生的个体，都只含有本物种配子中的染色体数目，这样的个体叫做单倍体。第17页,共33页，2024年2月25日，星期天单倍体与一倍体

单倍体很容易被人误以为是含有一个染色体组的个体，这是一个常犯的错误。实际上单倍体是一个与体细胞中的染色体组数无关的概念。它是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。所以单倍体实际上是指由配子直接发育成的个体。由此来看，如果某单倍体是由一多倍体物种的配子发育而来，其体细胞中含有的染色体组数就不止一个。例如普通小麦是六倍体，由其配子发育而成的单倍体中则含有三个染色体组。为区别起见，我们通常把只含有一个染色体组的个体称为一倍体。所以单倍体和一倍体是两个不同的概念。当然，由于绝大多数生物是二倍体，故他们的单倍体实际上也是一倍体。第18页,共33页，2024年2月25日，星期天单倍体和多倍体的比较单倍体多倍体概念体细胞中含有本物种配子染色体数的个体体细胞中含有三个以上染色体组的个体自然形成原因由未经受精作用的卵细胞发育而成单倍体由于自然条件剧烈变化的影响，有丝分裂过程受阻碍，于是细胞核内染色体加倍。通过减数分裂形成染色体数目也相应加倍的生殖细胞．再经受精作用形成合子而发育成多倍体人工诱导方法花药离体培养用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗植株特点植株弱小、高度不育茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养成分的含量都有所增高，但发育延迟，结实率降低第19页,共33页，2024年2月25日，星期天多倍体的优势染色体加倍后的草莓（上）野生草莓（下）多倍体水稻第20页,共33页，2024年2月25日，星期天YyRrYRYryRyrYYRRYYrryyRRyyrrYRYryRyr花药离体培养秋水仙素处理单倍体育种F1花粉单倍体二倍体（或多倍体）纯系组织培养人工诱导染色体加倍

利用单倍体植株培育新品种，只需要两年时间，就可以得到一个稳定的纯系品种。与常规的杂交育种方法相比，明显缩短了育种年限。第21页,共33页，2024年2月25日，星期天秋水仙素的作用●秋水仙素是从百合科植物秋水仙花的球茎或种子中提取的一种植物碱，它既可用于诱导基因突变，又可用于诱导多倍体的形成。●秋水仙素诱导形成多倍体的机理是：抑制细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成，使一个细胞不能分裂成两个子细胞，从而使已经复制的染色体保留在一个细胞中，造成染色体数目的加倍。●诱导多倍体时，一般是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，这是因为幼嫩组织中的细胞分裂旺盛，容易被诱导形成多倍体。第22页,共33页，2024年2月25日，星期天八倍体小黑麦的培育AABBCC（普通小麦）DD（黑麦）×ABC配子D配子ABCD（不育）AABBCCDD（八倍体小黑麦）（可育）秋水仙素处理第23页,共33页，2024年2月25日，星期天无籽西瓜的培育

该植株的西瓜的果肉细胞，种子的种皮和胚其染色体数目各是多少？第24页,共33页，2024年2月25日，星期天香蕉的培育香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：野生芭蕉

2n有籽香蕉

4n加倍野生芭蕉

2n无籽香蕉

3n第25页,共33页，2024年2月25日，星期天常见生物育种方法的比较方法原理原因实例优点无性繁殖有丝分裂遗传物质没有发生改变无核蜜桔保持优良性状杂交基因重组非同源染色体上的非等位基因自由组合抗倒伏抗锈病小麦集中优良性状诱变基因突变人工方法使DNA复制过程发生差错青霉素高产菌株提高变异频率，出现新性状单倍体染色体倍减秋水仙素处理单倍体使其染色体加倍小麦新品种缩短育种进程，得到纯合体多倍体染色体倍增秋水仙素处理使染色体加倍无籽西瓜器官大，营养成分含量高基因工程DNA拼接将不同生物的基因拼接在一起抗虫棉目的性强，打破物种界限第26页,共33页，2024年2月25日，星期天人类各遗传病类型的比较第27页,共33页，2024年2月25日，星期天单基因遗传病的特点（1）常染色体显性遗传病

①一般在家族中表现为代代相传②家族中男女发病的概率相等（2）常染色体隐性遗传病

①通常在家族中表现为隔代遗传②家族中男女发病的概率相等（3）X连锁显性遗传病

①通常在家族中表现为代代相传②女性患者多于男性患者（4）X连锁隐性遗传病

①家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传②男性患者多于女性患者（5）Y连锁遗传病

后代患者只有男性，没有女性第28页,共33页，2024年2月25日，星期天优生概念：优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施目的、意义禁止近亲结婚在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也因此大大增加。进行遗传咨询让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生。提倡适龄生育（最适生育年龄为24～29岁）过早或过晚生育对母子健康都不利，后代患先天性疾病的几率明显多于适龄妇女所生的子女的发病率。产前诊断目的是在妊娠早期就将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这类劣质胎儿的出生。第29页,共33页，2024年2月25日，星期天禁止近亲结婚