染色体和染色质

关于染色体和染色质染色质和染色体的化学组成是相同的，两者的命名不同是由于它们分别表现了细胞增殖周期中不同阶段的运动形态，实际上是属于同一种物质，只是因细胞所处的不同时期和生理功能的不同而表现出形态上的差异。第2页,共97页，2024年2月25日，星期天染色质和染色体：染色质主要是由DNA和蛋白质组成的复合物，是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，又叫染色质。其本质是脱氧核糖核酸核蛋白，它是由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的复合物。是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。一条染色体有常染色质，也有异染色质。第3页,共97页，2024年2月25日，星期天颜色深的部分为异染色质部分，颜色浅的为常染色质部分第4页,共97页，2024年2月25日，星期天第5页,共97页，2024年2月25日，星期天二、染色质和染色体的形态（一）染色质染色质位于真核细胞核中央，伸展开的呈电子透亮状态，一定条件下可活跃的复制转录。是由DNA、组蛋白和非组蛋白组成的复合物形成的高度有序的核蛋白体，是间期细胞遗传物质存在的形式。间期细胞，网状不规则，有利于复制和表达第6页,共97页，2024年2月25日，星期天第7页,共97页，2024年2月25日，星期天

染色质丝的电子显微镜照片——由从串的核小体组成

21号中期染色体的光学和电子显微照片

核小体

一个染色单体为一条染色质丝第8页,共97页，2024年2月25日，星期天电子显微镜照片----串念珠状的结构的染色质第9页,共97页，2024年2月25日，星期天2、根据形态表现和染色性能区可分为：（1）常染色质：一般位于细胞核中央，处于松散伸展的DNA部分，在一定条件下可以进行活跃的复制与转录。第10页,共97页，2024年2月25日，星期天常染色质第11页,共97页，2024年2月25日，星期天特点：1、伸展状态，螺旋化程度低，用碱性染料染色时着色浅而均匀的染色质。

2.单一序列DNA和中度重复序列DNA，具有转录活性。3.大部分位于间期核的中央，一部分介于异染色质之间。

4.在细胞分裂期，常染色质位于染色体的臂第12页,共97页，2024年2月25日，星期天（2）异染色质：

分布在核仁和核膜附近，即存在于细胞核周围异染色质.一般是卷曲凝缩状态。

功能：染色体结构形成及染色体配对第13页,共97页，2024年2月25日，星期天特点：1.螺旋化程度高，处于凝集状态，碱性染料染色时着色较深。2.一般位于核的边缘或围绕在核仁的周围。3.转录不活跃或无转录活性

第14页,共97页，2024年2月25日，星期天异染色体可分为结构异染色质和兼性异染色质。

1）结构异染色质：结构性异染色质是指各类细胞的全部发育过程中都处于凝集状态的染色质。在中期染色体上常位于染色体的着丝粒区，端粒区、次缢痕等部位；第15页,共97页，2024年2月25日，星期天功能：1、具有遗传惰性，不转录也不编码蛋白质；2、在复制行为上，较常染色质早聚缩晚复制第16页,共97页，2024年2月25日，星期天2）兼性异染色性：作用：染色质的压缩折叠可能是关闭基因活性的一种途径。第17页,共97页，2024年2月25日，星期天常、异染色质的区别

常染色质

异染色质螺旋化程度低高染色

较浅较深间期核中央核边缘分裂期染色体臂着丝粒区和端粒区活性常转录很少转录复制时间S早、中期S晚期第18页,共97页，2024年2月25日，星期天3、根据功能状态的不同又可分为：1）活性染色质:具有转录活性的常染色质2）非活性染色质:不进行转录的染色质，包括异染色质和部分常染色质

第19页,共97页，2024年2月25日，星期天4、核小体

核小体是由DNA、RNA与四对组织蛋白（共8个）的复合物，其中有组蛋白H2A和H2B的二聚体两组以及H3和H4的二聚体两组。另外还有一种H1负责连结两个核小体之间的DNA。核小体假说是在1974年，由与罗杰·科恩伯格等人首次提出的。核小体是构成染色质的基本结构单位和功能亚单位，这使得染色质中DNA、RNA、和蛋白质组成的一种致密的结构形式。第20页,共97页，2024年2月25日，星期天核小体第21页,共97页，2024年2月25日，星期天球状组蛋白核心H4DNA双螺旋(140-160bp、1.75圈）H3H4H3H2AH2AH2BH2BH4H3H3H4H2AH2AH2BH2B10nm连接DNA（60bp）H1H1核小体核心部连接部DNA分子：140-160bp、1.75圈组蛋白：2（H2A、H2B、H3、H4）八聚体组蛋白：H1DNA分子：60bp核小体第22页,共97页，2024年2月25日，星期天组蛋白八聚体顶视图

侧面图

(核小体)(核心)第23页,共97页，2024年2月25日，星期天第24页,共97页，2024年2月25日，星期天5、染色质纤维：是由线状DNA双螺旋和组蛋白、非组蛋白、少量RNA以及同DNA、RNA合成有关的酶构成的复合物。通过核小体，DNA长度压缩7倍，形成11nm的纤维。第25页,共97页，2024年2月25日，星期天6、染色质的结构：染色质的一级结构：核小体核小体是染色质的基本结构单位，为染色质的一级结构，

10nm。也就是把核小体拉在一起形成有规则的重复排列结构。第26页,共97页，2024年2月25日，星期天染色质的二级结构：螺线管螺线管是染色质的二级结构，6个核小体缠绕一圈形成的中空性管.

外30nm;

内10nm,组蛋白H1位于螺旋管内侧。

内10nm组蛋白H1第27页,共97页，2024年2月25日，星期天一、二级结构与四级结构模型一致：核小体（10nm），螺线管（30nm）30nm螺线管形成袢环第28页,共97页，2024年2月25日，星期天袢环模型（loopmodel）染色体支架（非组蛋白）袢环（

30nm螺线管）123456789101112131415161718第29页,共97页，2024年2月25日，星期天第30页,共97页，2024年2月25日，星期天染色质的三级结构：超螺线管超螺线管为染色质的三级结构，它是由螺旋管进一步盘曲而形成。染色质的四级结构：染色单体超螺线管进一步折叠成为四级结构—染色单体。（DNA分子长度压缩至1/8000~1/10000）第31页,共97页，2024年2月25日，星期天第32页,共97页，2024年2月25日，星期天7、染色体的三个关键元素

染色体要确保在细胞世代中保持稳定，必须具有自主复制、保证复制的完整性、遗传物质能够平均分配到2个子细胞中的能力，与这些能力相关的结构序列是：(1)自主复制DNA序列：(2)着丝粒DNA序列：(3)端粒DNA序列：为一段短的正向重复序列，在人类TTAGGG的高度重复序列。端粒DNA功能是保证染色体的独立性和遗传稳定性。第33页,共97页，2024年2月25日，星期天（二）染色体染色体是遗传物质组成的单一环形双链DNA分子，而在真核细胞中的染色体是由单一线形双链DNA分子及蛋白质组成的遗传物质结构单位。作用：细胞分裂过程中，棒状结构，有利于平均分配第34页,共97页，2024年2月25日，星期天1、染色体的形态结构染色体是由染色单体、着丝粒、次缢痕、随体、核仁组织区、端粒、复制子与复制起点组成。第35页,共97页，2024年2月25日，星期天（二）染色体的形态结构染色单体次缢痕短臂长臂随体常染色质区异染色质区主缢痕（初级缢痕）第36页,共97页，2024年2月25日，星期天

中期染色体的结构端粒长臂短臂两条染色单体

姐妹染色体主缢痕着丝粒端粒第37页,共97页，2024年2月25日，星期天中期细胞染色体是由两条染色单体组成，两条染色单体的着丝粒处相连。在减数分裂或有丝分裂过程中，复制了的染色体中的两条子染色体。每个染色单体是由一条脱氧核糖核酸（DNA）双链经过紧密盘旋折叠而成。中期染色体由两条染色单体组成，两者在着丝粒部位相互结合。1）染色单体：第38页,共97页，2024年2月25日，星期天着丝粒：由高度重复的异染色质组成，是中期染色单体相互联系在一起的特殊位；在很多高等真核生物中，着丝粒看起来像是在染色体一个点上的浓缩区域，这个区域包含着丝点又称主缢痕也就是在两个染色单体相连处，染色体上出现向内凹陷的縊痕，被称为主縊痕。此是细胞分裂时纺锤丝附着之处。在大部分真核生物中每个纺锤丝附着在不同的着丝粒上。如啤酒酵母)附着在每个着丝粒上仅一条纺锤丝。广义上说着丝粒也常指着丝点﹐然而狭义上的着丝点是将染色体和纺锤丝微管相结合的蛋白质复合体。2）着丝粒：第39页,共97页，2024年2月25日，星期天主缢痕模式图动粒结构域配对结构域中心结构域第40页,共97页，2024年2月25日，星期天根据着丝粒的位置可以鉴别染色体的类型。由特殊的重复DNA序列和蛋白质结构构成，是细胞有丝分裂时的重要结构；着丝粒把染色体分为长臂和短臂；第41页,共97页，2024年2月25日，星期天第42页,共97页，2024年2月25日，星期天人类染色体可分为3种中央着丝粒染色体：即着丝粒位于染色体的中部，将染色体分为长短相近的两个臂。亚中着丝粒染色体：即着丝粒偏于染色体的亚中部，染色体的两臂长短不一近端着丝粒染色体：即着丝粒位于染色体一端，长臂极长，短臂短长。着丝粒的主要作用是使复制的染色体在有丝分裂和减数分裂中可均等地分配到子细胞中。第43页,共97页，2024年2月25日，星期天中期染色体按着丝粒的位置分为：

1/2~5/8中央着丝粒染色体5/8~7/8亚中着丝粒染色体7/8

近端着丝粒染色体中部亚中部近端部端部—末端处染色体的类型第44页,共97页，2024年2月25日，星期天3）次缢痕在有些染色体臂上的狭窄和浅染的区域称为次缢痕，与着丝粒一样，这是染色体物质稀少或去螺旋化的结果。是染色体上的一个缢缩部位,由于此处部分的DNA松懈,形成核仁组织区,故此变细。它的数量、位置和大小是某些染色体的重要形态特征。每种生物染色体组中至少有一条或一对染色体上有次缢痕。比较常见于1号、3号、9号、16号及Y染色体，因此，次缢痕可以作为鉴定的标志。第45页,共97页，2024年2月25日，星期天4）随体随体：指在染色体的一端由微细的纤维结构连接起来的球形或椭圆形的染色颗粒。随体是位于染色体末端的、圆形或圆柱形的染色体片段,通过次缢痕与染色体主要部分相连。有随体的染色体称为随体染色体，连接随体的部位为次生缢缩，在这一部位形成核仁。因为随体的形态以及连接随体和染色体本体的纤维结构的长度都是一定的，所以随体的形状及有无随体是识别染色体的主要特征之一。第46页,共97页，2024年2月25日，星期天随体染色体的臂上凹陷缩窄形成次缢痕，与核仁的形成有关，称为核仁组织区（NOR)。第47页,共97页，2024年2月25日，星期天根据随体在染色体上的位置,可分为两大类:随体处于末端的,称为端随体;处于两个次缢痕之间的称为中间随体。其中条纹斑竹鲨的第31对染色体带有随体。人类13、14、15、21、22染色体具有随体，其余染色体无随体。

一条染色体有随体，它的同源的另一条染色体会有随体。

第48页,共97页，2024年2月25日，星期天5）核仁组织区在细胞周期的间期和前期，近端着丝粒染色体短臂上的次缢痕形成核仁称为核仁组织区（NOR）参与形成核仁时的染色质区，核仁从核仁组织区部位产生，同时与该区紧密相连。具有核仁组织区的染色体称核仁染色体。核仁组织区定位在核仁染色体次缢痕部位。第49页,共97页，2024年2月25日，星期天第50页,共97页，2024年2月25日，星期天123456789101112X13141516171819202122YABCEFGD第51页,共97页，2024年2月25日，星期天6）端粒端粒是存在于染色体末端的特化部位。通常由一简单重复的序列组成,进化上高度保守。可以保护染色体末端不被降解，并防止与其它染色体的末端融合。正常染色体每复制一次,端粒序列减少50-100个bp,

（碱基对）因而端粒也被称为细胞的生命钟,当端粒缩短到一定程度，即是细胞衰老的标志。生殖细胞、胚胎干细胞和肿瘤细胞含有端粒酶，可以使端粒恢复原长。端粒、着丝粒和复制原点是染色体保持完整和稳定的三大要素。端粒和细胞老化有明显的关系。第52页,共97页，2024年2月25日，星期天结构特点：

1.由末端单链DNA序列和蛋白质构成

2.末端DNA序列是多次重复的富含G、C

碱基的短序列第53页,共97页，2024年2月25日，星期天端粒第54页,共97页，2024年2月25日，星期天端粒的功能：①保证染色体末端的完全复制，端粒DNA提供复制线性DNA末端的模板。②在两端形成保护性的帽结构，使DNA免受核酸酶和其他不稳定因素的破坏和影响。③在细胞的寿命、衰老和死亡中起作用。第55页,共97页，2024年2月25日，星期天

染色体端粒第56页,共97页，2024年2月25日，星期天

端粒酶特点：

1.由RNA和蛋白质构成的复合物

2.为特殊的逆转录酶，能以自身的RNA为模板逆转录合成端粒DNA功能： 合成端粒DNA，维持端粒的长度 第57页,共97页，2024年2月25日，星期天端粒及端粒酶的意义：

端粒的长短及端粒酶活性变化与细胞水平的老化及肿瘤的发生有一定关系。第58页,共97页，2024年2月25日，星期天端粒长度与年龄第59页,共97页，2024年2月25日，星期天7）复制子与复制起点：染色体上负责自主复制的DNA序列称为复制子，或复制起始点。第60页,共97页，2024年2月25日，星期天二、染色质和染色体的化学成分及组成第61页,共97页，2024年2月25日，星期天

染色质与染色体是由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合体，是遗传信息的载体。是同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同的存在形式。

染色质是细胞间期核内伸展开的DNA蛋白纤维。染色体是高度螺旋化的DNA蛋白纤维，是在细胞分裂期看得见的可用染料染色的条状结构。第62页,共97页，2024年2月25日，星期天一、染色质的化学组成核酸蛋白质成分DNARNA组蛋白非组蛋白所占比例10.05-0.110.5-1.5第63页,共97页，2024年2月25日，星期天1）.单一序列

在基因组中仅有一个或几个拷贝，负责蛋白质氨基酸组成的信息,以三联体密码方式进行编码。大多数编码蛋白质(酶)的结构基因属这种结构形式。1、DNA第64页,共97页，2024年2月25日，星期天2）.中度重复序列

重复次数在10~105之间。多数是不编码的序列，构成基因的间隔序列，在基因调控中起重要作用，涉及DNA复制、RNA转录及转录后加工等方面。有一些是有编码功能的基因，如rRNA基因，tRNA基因，组蛋白的基因、核糖体蛋白的基因等。第65页,共97页，2024年2月25日，星期天3）.高度重复序列

由一些短的DNA序列呈串联重复排列，一般为几个、十几个或几十个bp，但重复拷贝数超过105，在染色体的端粒、着丝粒，构成结构基因的间隔，维系染色体结构，与减数分裂中同源染色体联会配对有关。第66页,共97页，2024年2月25日，星期天（二）组蛋白

组蛋白是真核细胞染色质的主要结构蛋白，富含带正电荷的精氨酸和赖氨酸，属碱性蛋白质。第67页,共97页，2024年2月25日，星期天按照精氨酸/赖氨酸比例，将组蛋白分为5种：H1、H2A、H2B、H3、H4。H1含有大量赖氨酸，H2A、H2B含有稍多赖氨酸，H3、H4含有大量精氨酸。又分为两大类：H2A、H2B、H3、H4为核小体组蛋白及H1组蛋白。第68页,共97页，2024年2月25日，星期天组蛋白的分类及特性

种类赖氨酸/精氨酸残基数分子量

(kD)保守性存在部位及结构作用H1存在于核心颗粒，形成核小体存在于核心颗粒，形成核小体存在于核心颗粒，形成核小体存在于核心颗粒，形成核小体29.0021523.0低高高极高极高H2AH2BH3H41.2212914.02.6612513.60.7713515.30.7910211.3存在于连接线上核小体蛋白，帮助DNA卷曲形成核小体第69页,共97页，2024年2月25日，星期天功能：1.组蛋白在S期与DNA同时合成后，立即转移到细胞核内，与DNA装配成染色质。2.参与染色体的构建，维持染色体结构；3、通过甲基化、乙酰化等修饰调节DNA的复制和转录。第70页,共97页，2024年2月25日，星期天组蛋白的化学修饰乙酰化：可改变赖氨酸所带的电荷，降低组蛋白与DNA的结合，调节转录的进行。

磷酸化：同乙酰化

甲基化：可增强组蛋白和DNA的相互作用，调节转录活性第71页,共97页，2024年2月25日，星期天3、非组蛋白①酸性蛋白质，带负电荷,富含天门冬AA，谷AA等酸性AA②种类多

③具有种属和组织特异性

④整个周期都能合成

特性

非组蛋白是真核细胞中的一类酸性蛋白质，是染色体中除组蛋白以外的所有蛋白质的统称。

第72页,共97页，2024年2月25日，星期天

非组蛋白是染色体上与特异DNA序列结合的蛋白质，能识别特异的DNA序列，识别信息存在于DNA本身，位点在大沟部分，识别与结合籍氢键和离子键。第73页,共97页，2024年2月25日，星期天非组蛋白的功能

①参与构建染色体②启动DNA的复制③调控基因的转录第74页,共97页，2024年2月25日，星期天组蛋白与非组蛋白的比较：组蛋白非组蛋白碱性蛋白质，带正电荷酸性蛋白质，带负电荷有H1、H2A、H2BH3、H4五种类型有500多种在细胞周期的S期合成在整个细胞周期均能合成抑制DNA转录，不与DNA特异性结合促进DNA复制和转录与DNA特异结合第75页,共97页，2024年2月25日，星期天4）核糖核酸作用：对基因的转录表达有调节作用。第76页,共97页，2024年2月25日，星期天5）酶包括：DNA聚合酶，RNA聚合酶，核苷酰转移酶，DNA甲基化酶，磷蛋白激酶，磷酸酶，组蛋白乙酰转移酶，蛋白酶等。第77页,共97页，2024年2月25日，星期天三、染色质和染色体的功能在染色体中与DNA结合的蛋白质可分为：1、低分子量的组蛋白；2、酸性蛋白的非组蛋白这两类蛋白质是染色质的主要成分，它们在细胞核内信息的传递及转录的调控起着重要的作用。第78页,共97页，2024年2月25日，星期天（一）染色体有遗传的作用真核细胞周期：连续分裂的细胞从上一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂完成所经历的整个过程。

细胞分裂间期：上一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂开始的时间有丝分裂期：进行有丝分裂的这段时间第79页,共97页，2024年2月25日，星期天据细胞周期各个阶段的不同生化特点，将其大致分为4个时期：G1期：有丝分裂完成到DNA复制之前这一阶段，包括RNAs及蛋白的合成，为DNA复制和蛋白质的合成作准备S期：—DNA合成和复制期DNA合成（自我复制）、遗传物质从二倍体(2n)到四倍体(4n)的整个过程。包括DNA的复制及组蛋白、非组蛋白等染色体蛋白的合成。第80页,共97页，2024年2月25日，星期天G2期：NA复制完成到有丝分裂开始细胞内有2套二倍体染色体，又称复制后期和合成后期。DNA合成已终止，仍进行着RNA和一定的蛋白合成，为细胞有丝分裂做准备。M期：丝分裂期细胞进行有丝分裂形态学特征又分为：前期、前中期、中期、后期和末期。M期的末期一结束，就形成两个新的子细胞，一次细胞周期即告结束，细胞进入下一个细胞周期的G1期。第81页,共97页，2024年2月25日，星期天第82页,共97页，2024年2月25日，星期天第83页,共97页，2024年2月25日，星期天染色质丝高度螺旋化，逐渐形成染色体。染色体短而粗，强嗜碱性。两个中心体向相反方向移动，在细胞中形成两极；而后以中心粒随体为起始点开始合成微管，形成纺锤体。随着核仁相随染色质的螺旋化，核仁逐渐消失。核被膜开始瓦解为离散的囊泡状内质网。前期第84页,共97页，2024年2月25日，星期天中期细胞变为球形，核仁与核被膜已完全消失。染色体均移到细胞的赤道平面，从纺锤体两极发出的微管附着于每一个染色体的着丝点上。从中期细胞可分离得到完整的染色体群，共46个，其中44个为常染色体，2个为性染色体。男性的染色体组型为44+XY，女性为44+XX。分离的染色体呈短粗棒状或发夹状，均由两个染色单体借狭窄的着丝点连接构成。第85页,共97页，2024年2月25日，星期天后期由于纺锤体微管的活动，着丝点纵裂，每一染色体的两个染色单体分开，并向相反方向移动，接近各自的中心体，染色单体遂分为两组。与此同时，细胞波拉长，并由于赤道部细胞膜下方环行微丝束的活动，该部缩窄，细胞遂呈哑铃形。第86页,共97页，2024年2月25日，星期天4．末期染色单体逐渐解螺旋，重新出现染色质丝与核仁；内质网囊泡组合为核被膜；细胞赤道部缩窄加深，最后完全分裂为两个2倍体的子细胞。第87页,共97页，2024年2月25日，星期天第88页,共97页，2024年2月25日，星期天减数分裂是生物细胞中染色体数目减半的分裂方式。性细胞分裂时，染色体只复制