遗传学基本定律及其发展

遗传学基本定律及其发展第一节分离定律一、一对相对性状的杂交试验二、分离现象的解释和验证三、分离定律的普遍性及其推广四、分离定律的意义和孟德尔杂交试验的启示第2页,共50页，2024年2月25日，星期天一、一对相对性状的杂交试验性状：生物体外观结构、形态及内在生理、生化特性的统称每一种能被具体区分的性状统称为单位性状，而同一种单位性状的不同表现就是相对性状（contrastcharacter)。Mendel’sSevenTraits第3页,共50页，2024年2月25日，星期天表1孟德尔的豌豆杂交试验的结果相对性状F1的表现F2的表现及数目相对比例花色：红，白红红705白2243.15：1种子形状：圆，皱圆圆5474皱10852.96：1种子颜色：黄，绿黄黄6022绿20013.01：1豆荚形状：，不饱满饱满饱满882不饱满2992.95：1豆荚颜色：绿，黄绿绿442黄1522.82：1花的位置：腋生，顶生腋生腋生651顶生2073.14：1茎的高度：高，矮高高787矮2772.84：1第4页,共50页，2024年2月25日，星期天试验结果分析F1仅表现出双亲中一个亲本的特点

显性性状：能在F1中表现出来的性状

隐性性状：在F1代不表现，但经F1自交后能在F2表现出来的性状在F2中既出现了显性性状，又出现了隐性性状，这一现象称为性状分离。在F2中显性性状的个体数和具有隐性性状的个体数之比，均接近于3：1。第5页,共50页，2024年2月25日，星期天二、分离现象的解释和验证紫花PP白花ppP1PpF1紫花PPPpppPpF2PpPp雄性配子雌性配子第6页,共50页，2024年2月25日，星期天等位基因（allele）在体细胞内处于同源染色体相同位置上的一对基因。（如P是控制紫色花的基因，p是控制白花的基因）基因座：

由等位基因形成的基因型是生物体的遗传组成，是生物染色体中遗传信息的总和，基因处于染色体的固定位置，称之为基因座。表型：

基因和基因型所能表现出来的生物体的各类性状，包括外形特征和生化特性，称之为表现型，或表型。第7页,共50页，2024年2月25日，星期天孟德尔解释的要点1、相对性状都是由相对的遗传因子控制。2、遗传因子在体细胞中成对存在，分别来自于父本和母本。3、杂种在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离4、由杂种产生的配子数目相等（1P:1p），雌雄配子随机结合（1PP：2Pp：1pp)。5、F1体细胞内的相对遗传因子各自保持独立。第8页,共50页，2024年2月25日，星期天分离现象的测交验证PPppPp纯合子杂合子测交ppPp白花1红花1体细胞中所含的两个基因是相同的，自交后代的表现与亲本相同，不发生分离现象测交是指用隐性的纯合作亲本与杂合体交配，使杂合体所带有的基因种类和数量得到表现。第9页,共50页，2024年2月25日，星期天三、分离定律的普遍性及其推广完全显性：F1的表型与显性亲本的完全一致果蝇的翅膀：野生为长翅，突变型为残翅鸡小腿：光腿基因F，毛腿基因f番茄果实的颜色：红色R，黄色r不完全显性：F1的表型不同于亲本，而是介于两个亲本之间。如：紫茉莉PP、粉红茉莉Pp、白茉莉pp共显性：双亲性状同时在后代的同一个个体表现出来，即等位基因同时得到表现。如：人的MN血型遗传复等位基因：在一个群体中，同源染色体上同一位点有两个或者两个以上的等位基因。如：人的A、B、O血型第10页,共50页，2024年2月25日，星期天表2人类ABO血型的基因型及表型婚配类型相应的基因型可能出现的子女血型不可能出现的子女血型O×Oii×iiOABABO×Aii×IAIAii×IAiOABABO×Bii×IBIBii×IBiOBAABA×BIAIA×IBIBIAIA×IBi

IAi×IBiIAi×IBIBOABABA×AIAIA×IAIAIAIA×IAiIAi×IAiOABABB×BIBIB×IBIBIBIB×IBiIBi×IBiOBAABO×ABii×IAIBABOABA×ABIAIA×IAIBIAi×IAIBABABOB×ABIBIB×IAIBIBi×IAIBABABOAB×ABIAIB×IAIBABABO第11页,共50页，2024年2月25日，星期天四、分离定律的意义和孟德尔杂交试验的启示意义建立了粒子遗传理论，奠定了现代遗传学的理论基础第12页,共50页，2024年2月25日，星期天四、分离定律的意义和孟德尔杂交试验的启示启示1、所用的实验材料都是能真实遗传的纯种2、选择有明显区别的单位性状进行观察3、进行各世代的谱系记载，指明每棵植株的父母、配偶和后代4、利用统计分析5、其他技术处理也很严密第13页,共50页，2024年2月25日，星期天第二节独立分配定律一、两对性状的遗传试验二、独立分配定律的解释和验证三、独立分配定律的普遍性第14页,共50页，2024年2月25日，星期天一、两对性状的遗传试验PF1F2RRYYrryyRrYy×R*Y*9rrY*3R*yy3rryy1第15页,共50页，2024年2月25日，星期天第16页,共50页，2024年2月25日，星期天二、独立分配定律的解释和验证1、在形成配子的过程中，不同对的遗传因子在分离时各自独立，互不影响；不同对的成员组合在一起是完全自由的，随机的2、不同类的精子和卵子在形成合子时也是自由组合的，而且组合也是随机的第17页,共50页，2024年2月25日，星期天三、独立分配定律的普遍性灰身长翅的果蝇与黑檀体残翅的果蝇

（F1全为灰身长翅果蝇）褐眼无色斑小鼠与粉眼有色斑小鼠（F1全为褐眼无色斑小鼠）第18页,共50页，2024年2月25日，星期天第三节基因互作

任何性状都会受许多对基因的影响，不同对基因间也不完全是独立的，有时它们会共同作用影响某一性状。这种现象称为基因的互作。第19页,共50页，2024年2月25日，星期天一、互补作用FourtypesofcombsinfowlIndependentassortmentinthedeterminationofcombtypeinfowl.第20页,共50页，2024年2月25日，星期天互补作用的解释控制豌豆冠的显性基因P与控制玫瑰冠的显性基因R相互作用，其结果是出现了胡桃冠(P_R_)，这是基因间的互补作用。互补作用，是指两对基因（或显性或隐性）相互作用，共同决定一个新性状的发育；产生互补作用的基因称为互补基因。第21页,共50页，2024年2月25日，星期天二、上位作用两对基因共同影响一对性状，其中一对基因能抑制另外一对基因的表现，这种作用称为上位作用（epistasis）。起抑制作用的称上位基因，被抑制的基因称为下位基因。上位基因可以是隐性基因，也可以是显性基因。第22页,共50页，2024年2月25日，星期天（1）显性上位作用B_iiB_I_，bbI_bbii具有B基因的萨卢基狗，其皮毛呈黑色，但具有bb基因型时，狗的皮毛呈褐色，含有I基因的均呈白色。第23页,共50页，2024年2月25日，星期天显性上位作用bbii褐色BBII白色BbIi9B_I_3bbI_3B_ii1bbii

解释：由于I基因抑制了B或b的作用，使狗体内不能形成色素而使狗的皮毛呈白色，只有那些带有ii基因的狗才能产生色素而呈黑色或褐色。P1F1F2第24页,共50页，2024年2月25日，星期天（2）隐性的上位作用A_C_aa_C_A_cc，aa_cc第25页,共50页，2024年2月25日，星期天隐性的上位作用Epistasisinthecoatcolorofmice.9A_C_3aaC_3A_cc,1aaccAgouti:Black:Albino9:3:4P1F1F2第26页,共50页，2024年2月25日，星期天隐性上位作用的解释隐性上位基因c，当其纯合时，能起到抑制其他（毛色）基因表现的作用，这种作用即为隐性上位作用。第27页,共50页，2024年2月25日，星期天三、重迭作用所谓重叠作用，指有两对基因的显性作用是相同的，个体内只要有任何一对基因中的一个显性基因，其性状即可表现出来，只有当这两对基因均为隐性纯合时，性状才不被表现，而这两对基因同时存在显性时，其性状的表现与只有一个显性时是一样的。第28页,共50页，2024年2月25日，星期天porcineherniainguinalisPhoto:IngerCatrinius

Pigwithinguinalherniaisexaminedbyveterinarystudents阴囊疝是限性性状，只有公猪表现，母猪不表现。当阴囊疝公猪与正常母猪杂交或正常公猪与外表正常母猪杂交，F1代全是正常，F1自交的F2代公猪，正常：阴囊疝者=15：1；母猪全部正常。只要有一个显性基因存在就表现相同的影响，而隐性性状只有在隐性纯合的条件下才表现。第29页,共50页，2024年2月25日，星期天P1F1F2♂：S1S1S2S2正常♀：s1s1s2s2正常♂/♀：S1s1S2s2正常♂：s1s1s2s2阴囊疝1其余的基因型：雌雄全为正常31第30页,共50页，2024年2月25日，星期天第四节连锁与互换一、连锁遗传现象二、连锁遗传现象的解释－－基因的连锁与交换三、基因定位与连锁图AlfredH.Sturtevant(1891–1970).第31页,共50页，2024年2月25日，星期天一、连锁现象1906年，英国生物学家贝特逊和柏乃特在进行香豌豆杂交试验时首先发现了连锁遗传现象。1910年，摩尔根通过对果蝇的研究提出了性连锁遗传，于1912年提出连锁遗传概念。1913年，A.H.Sturtevant绘制出果蝇的遗传连锁图谱。1933年，由于对染色体遗传理论的贡献，摩尔根荣获诺贝尔生理学医学奖。第32页,共50页，2024年2月25日，星期天P1F1F2香豌豆两对性状的遗传（一）紫花长花粉PPLL红花圆花粉ppll紫花长花粉PpLl紫长P_L_紫圆P_ll红长ppL_红圆ppll实际观察数：48313903931338依9：3：3：13910.51303.51303.5434.5理论数：第33页,共50页，2024年2月25日，星期天P1F1F2香豌豆两对性状的遗传（二）紫花圆花粉PPll红花长花粉ppLL紫花长花粉PpLl紫长P_L_紫圆P_ll红长ppL_红圆ppll实际观察数：22695951依9：3：3：1235.878.578.526.2理论数：第34页,共50页，2024年2月25日，星期天反映的问题分离定律在发挥着作用。亲本中原来连在一起的两个不同性状（或两个不同基因）在F2中往往还连在一起，表现出一起遗传的倾向。这种现象就是所谓的连锁现象。第35页,共50页，2024年2月25日，星期天其他例子不论白色卷羽（IIFF）鸡和有色常羽鸡杂交，还是白色常羽（IIff）鸡和有色卷羽（iiFF）鸡杂交，都会得到类似的结果。果蝇的灰身长翅与黑身小翅杂交实验。第36页,共50页，2024年2月25日，星期天二、连锁遗传现象的解释－－基因的连锁与交换

第37页,共50页，2024年2月25日，星期天细胞学证据(a)Recombinationnodules(arrowhead)inspermatocytesofthepigeon,Columbalivia.(Bar

1m.)(b)Atetradfromthegrasshopper,Chorthippusparallelus,atdiplonemawithfivechiasmata.第38页,共50页，2024年2月25日，星期天摩尔根对连锁遗传的解释P125基因在染色体上呈线性排列通过减数分裂中的重组过程发生基因交换，形成新配子两基因座间的距离越大，其间的断裂和交换的概率越大第39页,共50页，2024年2月25日，星期天三、基因定位和遗传图谱的构建第40页,共50页，2024年2月25日，星期天（一）、交换率与基因定位交换率又称重组率：指重组型配子占总配子数的百分率。基因在染色体上的距离与基因间的交换率成正比，基因在染色体上的位置可以用交换率来表示（去掉百分号）。第41页,共50页，2024年2月25日，星期天基因定位：把已发现的某一突变基因用各种不同的方法确定在生物体某一染色体的一定位置上。连锁图：表示各个染色体上的一系列相互连锁的基因的排列次序及其相对距离的示意图。第42页,共50页，2024年2月25日，星期天PartialmapofthechromosomesofDrosophilamelanogaster.第43页,共50页，2024年2月25日，星期天（二）、基因连锁群的测定生物的每条染色体上聚集着成群的基因。位于同一对同源染色体上的基因即称为一个基因连锁群。第44页,共50页，2024年2月25日，星期天人的23对染色体－23个连锁群From《HumanGenetics-Conceptsandapplications》P243，Chapter12Chromosomes第45页,共50页，