人类遗传病市公开课一等奖省赛课微课金奖课件

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们1/24注定是悲剧2/24甜蜜的婚姻苦涩的果3/24摩尔根和表妹玛丽生育三个儿女，两个女儿莫名其妙痴呆，儿子智障。4/24实例1:

达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们儿女，没有一位是正常5/24达尔文表妹艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终生不育终生不育终生不育病魔缠身，智力低下夭折

科学家悲剧6/245.3人类遗传病7/24遗传系谱图分析基因型和表现型推测和判断相关概率计算高考题型选择题简答题高考题点白化病色盲血友病糖尿病贫血软骨发育不良考纲展示8/24学习目标基本要求：遗传病判断遗传病发病率计算提高水平：结合遗传系谱或图表，判断遗传方式综合能力：基因型和表现型推测和判断相关概率计算重、难点：基因型和表现型推测和判断相关概率计算9/24探究一：问题1：什么是遗传病？感冒发烧是不是遗传病？为何？问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病特点、经典病例是什么？10/24由遗传物质改变而引发人类疾病1.单基因遗传病（6500各种）常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症一、人类常见遗传病类型11/242.多基因遗传病（100各种）原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂12/243.染色体异常遗传病（100各种）21三体综合征、猫叫综合征等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟13/24减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常问题3：分析21三体综合征产生原因是什么？14/24单基因遗传病(6500各种)染色体异常遗传病(100各种)多基因遗传病(100各种)发病率比较图15/24二、我国遗传病发病现实状况：1、我国遗传病患者占总人口百分比：20%-25%2、我国人口中患21三体综合症人在100万以上。危害———患者、后代、家庭、社会……调查遗传病发病率——到人群中调查调查遗传病遗传方式——到患者家系中调查调查人群中遗传病16/24三、遗传病监测与预防3、禁止近亲结婚1、进行遗传咨询4、提倡“适龄生育”2、进行产前诊疗办法：17/24实例2：已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）A．男孩、男孩B．女孩、女孩

C．男孩、女孩D．女孩、男孩C进行遗传咨询了解病史分析遗传方式、计算概率提出提议18/24检测伎俩：羊水检验B超检验孕妇血细胞检验基因诊疗优点：及早发觉有严重遗传病和严重畸形胎儿。进行产前诊疗19/24每个人都携带5—6个不一样隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同祖先继承相同致病基因机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。禁止近亲结婚20/24过晚生育因为体内积累致突变原因增多，生患病小孩风险也对应增大。——24－29岁生育提倡适龄生育母亲生育年纪21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/5021/241990年开启，目标是测定人类基因组全部DNA序列。找出全部些人类基因，并搞清其在DNA分子上位置，破译出人类全部遗传信息。

测定染色体：四、人类基因组计划22条常染色体＋X＋Y年公布草图，年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.02.5万个基因。~22/24（一）单基因遗传病受一对等位基因控制遗传病显性隐性实例：软骨发育不全、多指、并指实例：抗维生素D佝偻病显性实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑隐性实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良X染色体遗传病常染色体遗传病1、代代相传2、男女发病率相同1、通常在家族中隔代相传2、男女发病率相同1、代代相传2、女患者多于男患者