低血钾幻灯片

低血钾的诊断思路[临床医学]低血钾-低血钾症临床常见病症涵盖多学科病种诊断率低[临床医学]低血钾-举例患者男，20岁，四肢乏力两年血钾水平浮动于1.6—2.5mmol/lNa140,Cl99,CO2CP27mmol/l血压100/70mmHg碱性尿，晨尿pH8.5,尿HCO3-升高发育正常无呕吐腹泻史，无家族史[临床医学]低血钾-肾小管酸中毒（不完全型）低血钾反常性碱性尿，尿HCO3升高，晨尿pH高酸碱平衡：碱性尿（HCO3尿)→代谢性酸中毒？诊断No![临床医学]低血钾-

诊断思路

……顺藤摸瓜[临床医学]低血钾-低血钾三病因摄入不足丢失过多转移性[临床医学]低血钾-血钾的波动情况持续or间断？发病时间？与药物治疗是否相关？不经治疗，能否恢复正常？[临床医学]低血钾-血钾的波动持续性低血钾（症状轻）肾性失钾持续性胃肠道丢失间断发作性低血钾（症状重）转移性低血钾特发性周期性低血钾麻痹甲状腺毒性周期性麻痹[临床医学]低血钾-发病时间出生患病先天性或遗传性疾病后期患病某些遗传性疾病获得性或继发性疾病[临床医学]低血钾-药物性排钾利尿剂化疗药：如顺铂甘草缓泻剂β受体兴奋剂等[临床医学]低血钾-血压高血压原发性醛固酮增多症、柯兴综合征、Liddle综合征、肾动脉狭窄、恶性高血压等低血压或正常血压肾性失盐疾病、肾小管酸中毒、转移性、胃肠道丢失性等[临床医学]低血钾-酸碱状态代谢性酸中毒肾小管酸中毒、腹泻代谢性碱中毒原发性醛固酮综合征、柯兴综合征、Gitelman综合征、Bartter综合征等、呕吐[临床医学]低血钾-钾的去向肾性失钾（可检测性）尿钾的浓度尿钾的量尿钾的排泄分数[临床医学]低血钾-其他线索肾钙质沉着远端肾小管酸中毒、Bartter综合征、髓质海绵肾等发育障碍遗传性肾小管酸中毒、Bartter综合征[临床医学]低血钾-肾性失钾代酸代碱

肾小管酸中毒、肾小管疾病合并中重度肾功不全高血压

醛固酮增多,肾素减少：原醛醛固酮,肾素均增加：肾A狭窄等

醛固酮,肾素均减少：Liddle综合征

醛固酮,肾素均正常：Cushing综合征血压正常或偏低

长期利尿剂Gitelman综合征Bartter综合征胃肠道丢失肾小管疾病合并轻度肾功不全[临床医学]低血钾-

住院统计情况（上海瑞金）原发性醛固酮增多症肾小管酸中毒（干燥综合征常见）Gitelman综合征（占内分科低钾病人20%）

周期性麻痹柯兴综合征Bartter综合征

[临床医学]低血钾-

原发性低钾肾性

失盐性疾病--Gitelman综合征--Bartter综合征[临床医学]低血钾-原发性低钾肾性失盐性疾病表现为低血钾、低氯性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮和正常或偏低血压的一组原发性肾性失盐性疾病。Gitelman综合征：轻型，低尿钙型Bartter综合征Bartter综合征：中重型[临床医学]低血钾-分类(1)Gitelman综合征：远端小管钠氯共转子（NCCT)突变，成年发病Bartter综合征：髓襻升支粗段Ⅰ型：Na-K-2Cl共转子突变Ⅱ型:ROMK突变Ⅲ型：ClC-Kb突变，成年发病型或经典型Ⅳ型：ClC-Kb-barttin突变，耳聋型Ⅴ型：CaR突变新生儿型[临床医学]低血钾-分类(2)类别突变基因突变蛋白部位遗传方式GitelmanSLC12A3NCCTDCT隐性BartterⅠSLC12A1NKCC2TAL隐性BartterⅡKCNJ1

ROMKTAL隐性BartterⅢCLCNKBClC-KbTAL隐性BartterⅣBSNCBarttinTAL隐性BartterⅤCASRCaSRTAL显性[临床医学]低血钾-[临床医学]低血钾-远端小管近端、髓襻[临床医学]低血钾-髓襻升枝粗段(TAL)远端小管(DCT)[临床医学]低血钾-临床特征(典型病例)特点BSⅠ,ⅡBSⅢBSⅣGS发病出生前儿童出生前青春、成年发育迟缓++/-+-多尿烦渴++++/-乏力++++手足搐搦---+/-肾钙沉着++/---神经耳聋--+-[临床医学]低血钾-肾脏钙质沉着症[临床医学]低血钾-生化特点(典型病例)生化BSⅠ,ⅡBSⅢBSⅣGS血钾↓↓↓↓血氯↓↓↓↓碱中毒++++血镁↓/=↓20%/==↓尿钙↑↑↑↑/==↓肾素↑↑↑↑醛固酮↑↑↑↑/=[临床医学]低血钾-Gitelman综合征---诊断思路[临床医学]低血钾-Gitelman综合征—病理生理(1)[临床医学]低血钾-Gitelman综合征病理生理(2)Na++K+=Cl-↓

+HCO3-↑CO2+H2O=H2CO3=H++HCO3-NaCl丢失ALD↑Na+集合管--H+K+低氯性、低钾碱中毒失氯>失钠碱性尿碳酸氢盐尿[临床医学]低血钾-

A-10HCO3-24-34Na+

130-140

Cl-

85-100

A-10HCO3-24Na+140

Cl-106Gitelman’ssyndromeNORMALPositive=negativePrefertoretainNa+[临床医学]低血钾-心悸肌肉痉挛烦渴多饮嗜盐夜尿肌无力发病年龄、症状、发育0%20%40%60%80%100%81%46%50%54%58%62%发病年龄：一般>6岁血压正常发育：大多正常症状：[临床医学]低血钾-生化检查血、尿电解质，血气分析尿电解质排泄分数尿钠排泄分数:FENa=UNa×SCr/(SNa×UCr)尿氯排泄分数:FECl=UCl×SCr/(SCl×UCr)尿钾排泄分数:FEK=UK×SCr/(SK×UCr）立卧位试验（肾素-血管紧张素-醛固酮）[临床医学]低血钾-血、尿电解质及其滤过排泄分数

（Means±SD，n=26）检查项目KNaClMgCaCr血清(mmol/L)2.54±0.33(3.5-5.1)137±3.5(130-147)94±4.5(95-108)0.5±0.1(0.74-1.03)2.35±0.13(2.0-2.7)74.5±38.5(0.74-1.03)尿(mmol/24h)82.8±29.1(30-90)229±105(137-257)227±111(170-250)3.17±1.33(3-5)0.69±0.36(25-7.5)9.8±3.1(8.8-13.2)FE(%)27.9±20.6(8%)1.31±0.87(<1)1.93±1.44(<1)5±2(3.2±0.5)括号内为正常值FE：滤过排泄分数（fractionalexcretion）[临床医学]低血钾-生化特点诊断:碱性尿比碱血症更敏感杂合突变的非患者尿液pH值高于对照人群，而血pH无明显差别。100%96-100%92%65-69%低血钾碱性尿低血镁低尿钙碱血RAS↑[临床医学]低血钾-患病率从基因突变频率推测患病率为1/4000诊断率=患病率*就诊率（10-20%）*确诊率（10%以内）=1%左右[临床医学]低血钾-患病率证据：连续两代遗传的常隐[临床医学]低血钾-患病率证据合并症共存甲状腺疾病：发表于中华内分泌代谢杂志特发性原醛：发表于欧洲内分泌代谢杂志自然选择的合理性[临床医学]低血钾-治疗安替舒通+补达秀+门冬酸钾镁21消炎痛+补达秀+门冬酸钾镁1补达秀+门冬酸钾镁4血钾上升症状明显改善[临床医学]低血钾-病例（典型Gitelman综合征）男，17岁，四肢乏力两年，伴有多饮、多尿。喜食咸物。血压100/70mmHg。血钾水平浮动于1.6—2.5mmol/l；血pH7.44;Na140,Cl99,CO2CP29mmol/l；晨尿pH8.0。血镁0.52mmol/l,尿Ca/Cr=0.03，FEK=28%,FECl=3.0%。尿蛋白+。泌尿系影像学检查正常。发育正常，但儿童期仍尿床。未服用利尿剂，无呕吐腹泻史，无家族史。[临床医学]低血钾-小结Gitelman综合征并非少见病,是低钾血症的重要鉴别诊断充分理解Gitelman综合征的表型多样性尿液电解质分析是判断肾小管功能的重要指标,排泄分数帮助不再”雾里看花”[临床医学]低血钾-效益经济效益：无社会效益及时正确的诊断和治疗，可节约大量的社会资源，维护了病人的利益；对Gitelman综合征分子致病机制的研究，为分子生物学家的进一步研究提供了借鉴[临床医学]低血钾-……临床特征和基因分析遗传性远端肾小管酸中毒[临床医学]低血钾-分类常染色体显性遗传性远端肾小管酸中毒SLC4A1基因突变常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒ATP6V0A4突变（无耳聋或晚发耳聋型）ATP6V1B1突变(早发耳聋型）SLC4A1突变（遗传性球形红细胞增多症）[临床医学]低血钾-闰细胞和远端肾小管酸中毒[临床医学]低血钾-临床特点低血钾代谢性酸中毒（阴离子间隙正常型）不恰当的碱性尿高尿钙低枸橼酸尿肾钙质沉积（不是髓质海绵肾）FEHCO3-:小于5%[临床医学]低血钾-常染色体显性遗传性远端肾小管酸中毒病例[临床医学]低血钾-病例-先证者先证者，男，72岁，5年前因尿频、尿急和尿痛7天，以“泌尿系感染”收入我院肾脏内科。患者身高165cm,体重65kg,BMI23.88,BP125/75mmHg。尿液分析：红细胞++,白细胞++，尿蛋白±，pH6.5。血液常规分析：

红细胞5.2×1012/l,Hb157g/l,白细胞6.25,血小板111×109/l，红细胞大小正常。血液生化分析：BUN16.29mmol/l,Cr228μmol/l,K+3.3mmol/l,Cl-108mmol/l,CO2CP18.2mmol/l,Ca2+2.38mmol/l。泌尿系超声：肾脏髓质(肾锥体)均呈现浓密的强回声。[临床医学]低血钾-病例-先证者患者自幼低血钾，血钾波动于2.3~3.5mmol/l之间，既往因心跳骤停2次获急救成功。入院诊断为泌尿系感染，髓质海绵肾，慢性肾功能不全。给予头孢派酮舒巴坦钠抗感染治疗，尿路刺激症状缓解2年前，患者因恶心、乏力伴皮肤瘙痒半月再次入院。血液生化检查：BUN22.1mmol/l,Cr592μmol/l,K+3.84mmol/l,CO2CP16.8mmol/l。患者进入尿毒症期，行规律血液透析至今。[临床医学]低血钾-病例--IId

男，3年前因鼻衄5天到我院就诊。自幼低血钾。身高158cm,体重62kg。血液生化：BUN50mmol/l,Cr971μmol/l,Cl-95mmol/l,CO2CP4.5mmol/l,K+3.1mmol/l;血常规：红细胞2.2×1012/l,Hb63g/l,白细胞12.3×109/l;尿液分析：尿pH7.0,尿潜血+++，尿白细胞+++；泌尿系超声示：双肾轮廓增大，皮质变薄，双肾髓质轮廓增大，内见片状强回声，后伴声影，双肾肾盂轻度分离约为2cm。腹部平片示：双肾弥漫大小不等的不规则钙质密度影，密度欠均匀（见图）。[临床医学]低血钾-病例--IId入院诊断为泌尿系结石，泌尿系感染，慢性肾功能不全（尿毒症期）。患者经抗感染治疗后，肾功能虽然有轻度恢复，但半年后仍然进入替代治疗（血液透析）。2年前，患者接受了肾脏移植术，术后肾功能恢复良好，血钾恢复正常。（血清肌酐89μmol/l,K+4.2mmol/l,CO2CP26mmol/l）。[临床医学]低血钾-家系图[临床医学]低血钾-家系患者临床特点PatientwithdRTAIaIIaIIdIIeIIIdIIIeAge（yrs.）a6744413774Stature(orgrowth)ShortshortshortshortretardationretardationBloodgasanalysisandbiochemicaldatapH7.307.317.097.287.267.25K+(mmol/l)3.33.43.13.73.94.02Na+(mmol/l)147141145144142141Cl-(mmol/l)10810795105113110CO2CP(mmol/l)17.5184.5171716Ca2+(mmol/l)2.382.412.322.372.532.43Cr(μmol/l)228979712305968GFR(ml/min)b2758629142136Imagingcheck

Nephrocalcinosis++++--Nephrolithiasis++++--[临床医学]低血钾-腹部平片[临床医学]低血钾-突变基因型“Qingdao”[临床医学]低血钾-效益经济效益：亏本社会效益：正确的诊断和恰当的治疗可恢复身高的正常发育就业和谈婚论嫁更有竞争力阻止或延缓肾功的进展[临床医学]低血钾-常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒（早发耳聋型）病例[临床医学]低血钾-病例女婴，10年08月10日出生。G1P0孕39+4，因臀围剖腹产。出生APGER评分10-10。羊水正常。家族史：无遗传病。出生体重3.25kg，出生后母乳喂养，无喂养困难，无呕吐、腹泻，无脱水貌，吐奶较明显，近30天时体重3.9Kg；48天时吐奶加重伴单身咳嗽，体重4.0Kg。到苏州儿童医院就诊，胸片示