产前筛查培训课件

某市立医院检验科产

筛实验室检查)教学技能培训小讲座产筛背景介绍产筛血清学检测指标

产筛实验室检测

产筛报告分析影响因素002003004001005目

录产筛背景介绍唐氏综合症开放性神经管缺陷出生缺陷18-三体综合

征001产前筛查是指通过简便、经济和

较少创伤的检测方法，从孕妇群

体中发现某些怀疑有先天性缺陷

或遗传性疾病胎儿的高危孕妇，

以便进一步明确诊断。产前筛查>出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和

不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和

功能性异常的总称。》我国是人口大国，也是缺陷和残疾高发国家，每年约有20—30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月

或数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿总数竟高达80—急救电话万，约占我国每年出生人口总数的4%—6%。出生缺陷>神经系统畸形：无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水等遗传代谢病及多发畸形：21-三体综合征、苯丙酮尿症等头部器官畸形：先天性白内障、小眼畸形等腹壁缺损及疝：腹裂畸形、脐膨出、脐疝等>

消化系统畸形：腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘等>

先天性心脏病：房、室间隔缺损、法洛四联症等泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。>

四肢畸形：足变形、多指(趾)畸形等>

皮肤畸形：血管瘤、色素痣；常见出生缺陷唐氏综合征，又名21-三体综合征，是一

种人类最常见的染色体异常引起的疾病。发病率约为1:600-

1:80021-三体综合征的临床特征：先天性智力障碍特殊面容、精神、体格发育迟滞器官zu

织的多发性畸形(心脏，消化道等)唐氏综合症智力低下患者智商通常在25～50之间，

常有语言发育障碍，抽象思维能力差。大多数患儿1周

岁后方能坐起、3岁时才开始

走路。先天多发畸形枕部扁平，小头、裂唇、裂

腭。四肢软而无力，通贯手，

小指内弯、第二节缺如。约

50%患者有先天性心脏病，

常见室间隔缺损、房室通道、

房间隔缺损和动脉导管未闭。生育能力几乎丧失男性患者无生育能力，女性少数能妊娠和生

育。痴呆面容两眼间距增宽、塌鼻

梁，婴幼儿时常张口

伸舌。临床表现口18-三体综合征也称为Edward

综合征眼间距宽、眼裂小、内眦赘皮，耳廓畸

形低位。生长发育迟缓，严重智力低下。多数

在出生后一岁内死

亡，极少数活到儿

童

期唇裂或腭裂，全身骨骼发育异常。特

殊握拳姿势，手指

弓形纹增多，1/3

为贯通掌“摇椅样

畸形足”occiput,or

back

partof

the

skull,isprominentdysplastic,ormalformedearsflexed

big

toe;prominent

heelsCopyrightthe

Lucinoundaion,allrightsreserved.shieldchest

orshort

and prominent

sternum;

and

wide-set

nipples临床

表现18-三体综合征clenched

handswithoverlapping

fingerssmall mouth,

small

jaw,

short

neck特殊

面容特殊

面容多发畸形LOGOTEXT

HERE>神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传病，是从胚胎时期发

育时神经管不能闭合所致的畸形。临床上的主要表现有无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性

脊柱裂、脑膨出等。胎儿常在围产期死亡，

即使存活下来也有严重的功能障碍，不能正常生活。开放性神经管缺陷疾病发病率21-三体(唐氏综合症)1/800开放性神经管1/1800无脑畸形1/180018-三体(爱德华氏)1/3500》我国目前每年新生儿2000万，其中有13%o-20%o的先天性缺陷患儿>

21-三体综合征、18-三体综合征，神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较

高，据统计三种疾病的发病率如下表我国约为1/600-1/800;我国新生儿年出生约为2000万，则每年新增唐氏儿27000余名产筛必要性据统计我国每出生一例唐氏患儿将给社会造成25万元左右的经济负担。每年zheng府将支付67.5亿元左右的经费用于患儿的医疗、生活、和社会救济。同时对患儿的家庭造成长期沉重的精神负担和经济压力，对我们国家的人口素质、国民经济发展以及社会稳定都会产生重大的影响，由此可见唐氏综合征已成为影响

我国国民经济发展和出生人口素质的重要因素之一。如何在产前发现唐氏综合征

胎儿，防止和减少唐氏综合征胎儿的出生，是当前优生和产前诊断的重要任务。由于这些缺陷缺乏有效的治疗手段，患儿的出生给家庭和社会带来了众多的不良

影响。综上所述，进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有特殊重要性。产筛必要性产前筛查血清学指标PAPP-A

AFPF-βHCG

μE3

抑制素A产前筛查血清学检查是通过孕期母体血清甲胎蛋白(AFP)、

血

清人绒毛膜促性腺激素(HCG)、

血清人绒毛膜促性腺激素游离

β亚基(F-βHCG)、

抑制素A、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和非结合雌三醇(μE3)

指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史

等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合症、18-三体综合

征和开放性神经管缺陷的风险。产前筛查血清学检查PAPP-A1PAPP-A是一个大分子蛋白复合物，产生于胎盘，孕3-4周即可在母体中检出，其后随着孕周的增多而增

高。在早孕期为异常胎儿表现为降

低异常产前筛查血清学指标产前筛查血清学指标

AFP

是来源于胎儿肝脏和卵黄囊的一种糖蛋白，从妊娠7周起浓度逐渐升高，

至28-32周达到高峰，少量AFP经肾脏排泄进入羊水，并通过胎盘屏障进入母亲血液循环中。唐氏儿和18三体患儿.由于肝脏发育不全，AFP合成减少，

所以母血中相应减少，怀有21-三体综合征胎儿的孕妇其血清AFP水平为正

常孕妇的70%。开放性神经管缺陷患儿由于无脑畸形和脊柱裂的发生，AFP可大量进入羊水中，使母体血液循环中的AFP浓度增加。HCG是由胎盘合体滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，孕妇血清

中HCG

主要以完整形式存在，游离β-HCG

约占18%。唐氏的

胎盘较正常成熟晚，所以HCG水平升高，患儿的母亲血清游

离β-HCG较正常孕妇增加。产前筛查血清学指标μE3是由胎儿肾上腺和肝脏合成的甾体类激素，它以游离形

式直接由胎盘分泌入母血。随孕周的增长而不断升高。唐

氏儿的肾上腺皮质发育不良，导致UE3的前体-硫酸脱氢表

雄酮的合成减少，从而使UE3

减少。产前筛查血清学指标抑制素A是一个异二聚体的糖蛋白的激素，由女性卵巢的颗粒细胞分

泌。抑制素A

在孕10-12周时增加并达到高峰，在妊娠中期下降成一个平台，但到妊娠晚期时再一次升高，足月时达最高水平。和HCG

一样在唐氏综合症胎儿的母体血清抑制素A

水平高于正常妊娠孕妇水

平。抑制素在母体的血清浓度不依赖于HCG浓度的变化。产前筛查血清学指标危险增加唐氏综合症18-三体ONTD

产前筛查血清学指标

孕妇筛查指标与胎儿畸形的关系PAPP-A

AFPF-βHCG

μ

E3孕早期：PAPP-A+Freeß-

hCG+NT孕中期：AFP+hCG+uE3

AFP+Freeß-hCG+uE3孕早期：PAPP-A+Freeß-hCG孕中期：AFP+hCGAFP+Freeß-hCGAFP+hCG+uE3+InhibinAAFP+Freeß-hCG+uE3+InhibinA产前筛查方案三联筛查2唐氏综合征：检出率≥70%,假阳性率<5%;18一三体综合征：检出率≥85%,假阳性率<5%;开放性神经管缺陷(ONTD):检出率≥85%,假阳性率<5%二联筛查1唐氏综合征：检出率≥60%,假阳性率<8%;18-三体综合征：检出率≥80%,假阳性率<5%:开放性神经管缺陷(ONTD):检出率≥85%6,假阳性率<5%唐氏综合征：检出率≥80%,假阳性率<5%;18一三体综合征：检出率≥85%,假阳性率<1%;开放性神经管缺陷(ONTD):检出率≥85%,假阳性率<5%四联筛查3产筛检出率要求产筛实验室检测仪器试剂方法原理

标本采集与接收样本检测

报告发放

资料保存仪器LOGO●透明盖子包被链酶亲和素的磁珠微粒●黑色盖子钌标记单克隆抗体灰色盖子生物素化的单克隆抗体罗氏提供原装配套试剂：试剂组成4化学发光免疫测定法)的放射免疫测定法电化学发光免疫测

定法免疫技术的发展酶免疫测定法电化学发光反应原理Prcocel溶液LOGOTEXT

HERE链酶亲合素磁珠以甲胎蛋白(AFP)检测方法原理操作步骤：第二步2

第三步3第一步：10μL标本、生物素化的抗

AFP

单克隆抗体和钌(Ru)

标记的抗AFP

单克隆抗体混匀，形成夹心复合

物。第一步1第三步：反应混合液吸到测量池中，

微粒通过磁铁吸附到电极上，未结合

的物质被清洗液洗去，电极加电压后

产生化学发光，通过光电倍增管进行

测定。检测结果有机器自动从标准曲线上查

出。此曲线由仪器通过2点定标校正，

由从试剂条形码扫描入仪器的原版标

准曲线而得。第二步：加入链酶亲和素包被的微粒，让上述形成的复合物通过生物素与链

酶亲和素间的反应结合到微粒上。采集孕妇外周血2-3ml,

不抗凝，无需空腹。采集标本后应在采血管标签上写明患者的姓名、采血时间及唯—标识号(此步骤主要由妇产科门诊完

成

)样本采集1样本接收时，认真核对送检单各项目填写是否完整、准确；

是否已签署知情同意书和填报

产前筛查申请单。3对申请单项目填写不完整者，应询问孕妇后补填相关信息，

若孕妇不能提供准确信息者拒

收。。对送检的使用抗凝剂的标本，溶血、高脂血等标本拒

收。标本接收2水市人民医院

母

35产前血

清

学

筛查

申

请

单

(BPD):

经

_

天

胰岛素依赖型糖尿病：是

否

家族开放性神经系统缺陷：是□否异常妊娠史：21-三体(是口否

)

神经管缺陷(是□否

R其他：

诊断孕周：宫内妊娠

1

6

天

胎数：

单胎口

双胎□检验项目：孕早期(孕1

DS(PAPP-A+free-βHCG)KG否：5是西是5人重：周种体天黄5族岁11种周39：24周745.孕司118.声5-01超60121话：期：电日停否双

顶

径路20898.人40119区220001期：钟重20：日期经烟：期：址名期日月吸日日声次否生请超末是出地姓申□250700010+130800001DS+NTD(AFP+free-βHCG)250700010+130800001申请医生：

标本接收孕中期(孕1LOGO1标本处理样本编号：在采血管及申请单上编号样本离心：2000rpm10分钟分离

血清备用(离心后观察标本是否

有溶血、脂血情况)2仪器准备按e601操作规程编程上机注意：质控应和样本同批上机检测，

质控品测定值在参考范围内，方可确

定标本的测定值校准方法：全点，校准品为罗氏提供

的两个水平质控检测：质控品为罗氏提供的两个

水平PCU1

和PCU2试验记录：应包括实验室温度、

湿度、仪器运行情况、试剂充足与否等4样本上机样本检测样本检测校准质控3a、将

仪

器

所测结果与申请单上相关信息录入产筛分析软件，软件

自动得出所筛查疾病风险率Applet

ree艾博罗务买创新唐氏综合征(DS)

和神经

管缺陷(NTD)

产前筛查分析软件报告发放风效Rocheb、所得筛查结果以书面形式发放，结果必须经副高以上

职称的具有从事产前诊断技术人员复核后方可发放。c、筛查报告应包括①所有生化标记物的绝对值②MOM

值③风险度④阳性结果与高风险切值⑤有关说明：低风险或阴性的报告((1/270),只表

明你的胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能排除这种异常或其他异常的可能性。高风

险也并不是确诊，须进一步羊水穿刺细胞遗传学检查以确定诊断。⑥有相关的提议和建议：包括21三体、18三体、

NTD

及高龄孕妇的提议与建议。姓

名

募323实验编号：010730020孕

A:11年

13.5-10-计其方法

B/D双

径23曾

长母身体重：s0g种

:

A

种

人往病史取易电话：1554址

：风累山日名称检验结果fro

a8.34氏缩合证风险率54731:241征风验率1-83.

2床建议

惊合庄茸育均果高风险，需要进一步户前诈断和遗代咨愉录。1、产

吞长风验，只示儿发生运科先关隔常的机会致小。并不堂密全精除这

或营的可能性断请产前诊断中中直

，和表断示船儿复生该种先天异前的可能性投大。蘭要进行¥水产首设报告发放六盘水市人民医院

产

首

筛

壹

报

告

单血日第：201年518

批日期备注：就分析级果仅对医检测标本负2018-08

检测人：支小申请单保存至专门存放处(一个月集中装订一次)

血清与申请单编唯—标识号：年月日+编号。例如：

2018年5月7日所检标本第一个编号为201805070001血清收集到离心管注明姓名及标号后保存至-40℃冰

箱(一个月集中一次),以备复查。剩余样本管保

存至2-8℃冰箱1周后高压消毒有专门人员运送离开产筛数据保存

所得实验数据记录与申请单按要求均应保存5年以上资料保存资料保存

申请单保存血清保存中请日p

:

姓

名

地

址

：

出生日期：

是否吸烟：

是

口

否末次月经日期：

停乡超声日期：98

5.8

双

顶

径(BPD):中

语

口

翔

2018

姓

名

地

址

超声日期

生经日期烟月吸期次否只末是2282

208es

20180h8o003

2AYo500002

胰岛素依赖型糖尿病：

是

□

否异常妊娠史：21-三体(是□

否

神资料保存LOGO经报告单分析检测结果的换算风险率的表达高危孕妇的处理将检测到的标本标记物浓度转化为相应孕周的中位数倍数(muitipleofmedium,MOM),结合孕妇的年龄、孕周、体重等资料，使用专门的风险计算软

件分别计算胎儿罹患唐氏综合症、18-三体综合征和开放性神经管缺陷(openneuraltubedefects,ONTD)的风险。唐氏综合症、18-三体综合征的风险率以1/n的方式来表示，

意味着出生的某一患儿存在1/n

的可能性。开放性神经管

缺陷筛查结果可以风险率(1/n)的方式来表示，也可以高

风险或低风险表示。对高危孕妇提出相应意见与建议年龄≥35岁唐氏≥1/27018-三体≥1/350AFP≥2.5MOM报告单分析高危孕妇的处理风险率的表达中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的

血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周

时血清标志物浓度中位数的倍数。统计学名词，是指将数据按大小顺序排列起

来，形成一个数列，居于数列中间位置的那

个数据。用1/n表示，意味着出生某一患儿存在1/n的

可

能

性

，n

值越大患病风险越低，n

值越小患

病风险越高。MOM

值风险率报告单分析小知识中位

数超声排查终止妊娠年龄≥35岁唐氏≥1/27018-三体≥1/350高危孕妇的处理及时通知产前诊断跟踪观察注意事项1、孕周的确定：当被检测孕妇的血清标记物(AFP、β-HCG、PAPP-A)数值