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生物标志物在先天性心脏病诊断中的研究进展2024(全文)导管未闭(patentductusarteriosus,PDAofFallot,TOF)等，发病率约为1%[1]。生物标志物是指能被客观测1.1DNA甲基化DNA甲基化是指DNA序列上特定的碱基在甲基转移酶(DNA肌细胞的功能[6]。有研究对TOF患者和作用。Zhu等[8]通过亚硫酸氢盐测序发现，TOF患者NOTCH4启动测得出CpG位点2的高甲基化状态抑制NOTCH4基因的转录。因此，NOTCH4启动子CpG位点2的甲基化水平可以作为辅助检测CHD的潜扰PCP信号通路的关键分子(recombinantxenopustropicalisvang-likeprotein2,VANGL2)和下游效应分子(ras-relatedC3ventricle,DORV),另一1.2组蛋白修饰录因子和DNA的相互作用，最终调控基因的表达[12,13]。常见的组蛋白甲基化位点包括H3的第4、9、27位和H4的第20位赖氨酸。有研1.3非编码RNA微小RNA(microRNA,miRNA)是一类短小的非编码单链RNA,通过2蛋白组学2.2多重剪接的RNA结合蛋白(RNAbindingproteinwithmultipleRNA结合蛋白(RNA-bindingproteins,RBP)能促进mRNA5'端加被证实在心脏中高度表达[28]。Gan等[29]发现RBPs通过介导PDZ和LIM结构域5蛋白(PDZandLIMdomain5,Pdlim5)的剪接，从2.3组织蛋白酶K(cathepsinK,CTSK)传性疾病，可合并CHD。GNPTAB基因突变导致的黏膜脂质病Ⅱ 可引起TGF-β相关信号传导的改变，并用CTSK特异性抑制剂心血管功能[31]。这些发现揭示了CTSK抑制剂作为MLⅡ治疗药物的3环境中的生物

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