Bayes法在遗传咨询中的应用

Bayes法在遗传咨询中应用遗传病分析Bayes法在遗传咨询中的应用第1页学习目标掌握Bayes法在临床遗传咨询中应用Bayes法在遗传咨询中的应用第2页

概述1963年，Bayes提出一个确认两种相斥事件相对概率理论。1975年后，被逐步应用于临床咨询。

既考虑遗传规律与基因型，又考虑到家系详细发病情况。Bayes法在遗传咨询中的应用第3页概述遗传规律+

基因型家系中实际遗传情况比较准确Bayes法在遗传咨询中的应用第4页概念前概率（priorprobability）：所研究事件概率，与其它信息无关。依据遗传规律计算。条件概率（conditionedprobability）：考虑到事件真实情况或特殊条件概率。联合概率（jointprobability）：前概率和条件概率乘积。后概率（posteriorprobability）：两项联合概率和，分别除一项联合概率。Bayes法在遗传咨询中的应用第5页X连锁隐性遗传病发病风险预计

ⅠⅡⅢⅣ11231234561DMD系谱图？Bayes法在遗传咨询中的应用第6页问题家系Ⅳ1发病风险预计Bayes法在遗传咨询中的应用第7页

肌营养不良症（DMD

）X连锁隐性遗传病

XR遗传病分析男性发病为主，患儿母亲为携带者Bayes法在遗传咨询中的应用第8页

依据遗传规律计算：

Ⅰ1XAXa

必定携带者

Ⅱ3XAXa1/2

Ⅲ5XAXa1/4

Ⅳ1XaY1/8分析Bayes法在遗传咨询中的应用第9页依据Bayes计算：1、Ⅱ3是携带者概率

系谱中Ⅱ3已生出四个无病儿子若Ⅱ3是携带者，其生出四个无病儿子概率为：

1/2*1/2*1/2*1/2=1/16

若Ⅱ3不是携带者，其生出四个无病儿子概率为：

1（16/16）

分析Bayes法在遗传咨询中的应用第10页Ⅱ3是XAXa或不是XAXa携带者概率X连锁隐性遗传病发病风险预计XAXaXAXA前概率1/21/2条件概率1/1616/16联合概率1/3216/32后概率（1/32）÷（17/32）=1/17（16/32）÷（17/32）=16/17Bayes法在遗传咨询中的应用第11页2、Ⅲ5是携带者概率

Ⅱ3是携带者后概率为1/17

Ⅲ5是携带者概率：1/17×1/2=1/34预计Ⅳ1未来发病风险为：1/34×1/2=1/68

X连锁隐性遗传病发病风险预计Bayes法在遗传咨询中的应用第12页按遗传规律计算和按Bayes定理计算Ⅳ1发病率，有较大差异。Bayes定理考虑到了全方面信息，所以其计算结果更能反应家系儿女发病真实情况，预测发病风险更为准确、可靠。结论Bayes法在遗传咨询中的应用第13页常染色体显性遗传病发病风险预计ⅠⅡⅢ121214020Huntington舞蹈病系谱图？Bayes法在遗传咨询中的应用第14页问题家系中Ⅲ1发病风险预计Bayes法在遗传咨询中的应用第15页Huntington舞蹈病（HD）晚发型AD遗传病1、依据遗传规律计算：Ⅰ1Aa杂合子患者Ⅱ1Aa½Ⅲ1Aa¼分析Bayes法在遗传咨询中的应用第16页2、依据Bayes计算：

首先计算Ⅱ1是杂合子Aa概率Ⅱ1已40岁，还未发病

Ⅲ1已20岁，未发病

另据相关统计资料表明：HD杂合子（Aa）

40岁时外显率为70%，20岁时外显率为10%分析Bayes法在遗传咨询中的应用第17页

Ⅱ1是（Aa）或不是（Aa）杂合子概率常染色体显性遗传病发病风险预计Aaaa前概率1/21/2条件概率30/100100/100联合概率30/200100/200后概率3/1310/13Bayes法在遗传咨询中的应用第18页Ⅲ1是（Aa）或不是（Aa）杂合子概率常染色体显性遗传病发病风险预计Aaaa前概率3/2623/26条件概率90/100100/100联合概率270/26002300/2600后概率270/2570=0.1052300/2570=0.895Bayes法在遗传咨询中的应用第19页

Bayes定理推算发病风险更为准确可靠结论Bayes法在遗传咨询中的应用第20页

常染色体隐性遗传病发病风险预计ⅠⅡⅢⅣ12121212先天聋哑系谱图近亲婚配可显著增高后代中常染色体隐性遗传病发病风险Bayes法在遗传咨询中的应用第21页问题Ⅳ2患病风险？Bayes法在遗传咨询中的应用第22页

依据遗传规律计算：Ⅱ1Aa必定携带者

Ⅱ2Aa1/2Ⅲ2Aa1/4Ⅳ2aa1/8分析Bayes法在遗传咨询中的应用第23页

分析依据Bayes计算：

首先计算Ⅲ2是杂合子Aa概率

Bayes法在遗传咨询中的应用第24页常染色体隐性遗传病发病风险预计

Ⅲ2是（Aa）或不是（Aa）杂合子概率

AaAA前概率1/43/4条件概率1/22/2联合概率1/86/8后概率1/76/7Bayes法在遗传咨询中的应用第25页常染色体隐性遗传病发病风险预计因为Ⅲ1和Ⅲ2

婚后已生一个并不聋哑女儿（Ⅳ1），假如Ⅲ2

是携带者，这种情况发生可能性为1/2，由此得出Ⅲ2是携带者后概率为1/7。再求Ⅳ2患病风险为1/7×1/2＝1/14。所以，Bayes