第4章 遗传和变异课件

第四章遗传和变异生命进化与繁衍的保证说说看你和你的父母长得像吗？哪地方像？哪地方不像？

为什么？想一想你是怎样认识并了解一位新同学的？五官、肤色、身高、嗓音、血型等。性状？

生物体的形态特征和生理特性，在遗传学上称为性状。如：人的身高、肤色、花的形状等等。相对性状？

同一种生物同一种性状的不同表现类型，总称为相对性状。例:同一种生物如

葡萄一种性状如颜色不同表现类型如紫,绿,红豌豆的圆粒与皱粒鸡的玫瑰与单冠双眼皮单眼皮“个体间性状的比较”，自我检查性状。活动无耳垂有耳垂不卷舌卷舌无酒窝有酒窝小指并拢小指不并拢V字形一字形拇指直拇指弯曲直发卷发基因A基因a基因是成对存在的

基因在染色体上成对存在，成对的基因可能相同，也可能不同，当两个基因不同时如何决定性状？显性性状隐性性状决定有耳垂的基因是显性基因（D）决定无耳垂的基因是隐性基因（d）DDDddd无耳垂母亲父亲有耳垂ＤｄｄｄｄｄｄＤＤｄｄ

性状比例显性性状有耳垂79%有耳垂无耳垂21%大拇指不能向后弯74%大拇指不能向后弯大拇指能向后弯26%手交叉左手大拇指在上64.7%手交叉左手大拇指在上手交叉右手大拇指在上35.3%有酒窝61.8%有酒窝无酒窝38.2%能卷舌65%能卷舌不能卷舌35%双眼皮74%双眼皮单眼皮26%

可以遗传的生物体的形态特征或生理特征叫做遗传性状。

你能给遗传性状下一个定义吗？人体的所有性状都能遗传吗？你能列举一些现实生活中的事例吗？俗语说“龙生龙、凤生凤、老鼠的儿子会打洞”遗传和变异现象

生物亲代与子代之间，在形态、结构和生理功能上常常相似，这就是遗传现象。牛的后代仍然是牛生物的遗传现象金丝猴的后代仍然是金丝猴狗嘴里吐不出象牙象狗之争猫的一家生物的变异现象！！一只绿色的鹦鹉生下了四只体色迥异的小鹦鹉

生物遗传的特性，使生物界的物种能保持相对稳定。

生物的变异特性，使生物个体能产生新的性状，以至形成新的物种。腊玛古猿南方古猿粗壮型南方古猿纤细型南方古猿智人25万年现代人灵长类森林古猿狭鼻猴类宽鼻猴类原猴类直立人能人早期晚期尼人人类发展的历史，可以简洁地浓缩为四个阶段，即早期猿人阶段、晚期猿人阶段、早期智人阶段和晚期智人阶段。

第一节生物体内掌控遗传的因子---基因第二节基因的改变人类的遗传病第三节基因组学和基因工程

第四章遗传与变异

----生命特征的延续与发展第一节生物体内掌控遗传的因子---基因孟德尔学说奠定了遗传学的基础遗传的基本规律

BasicLawofHeredity孟德尔：1.分离定律；

2.自由组合定律摩尔根：连锁与交换定律孟德尔用了8年时间，研究豌豆的7对性状，他推论生物的性状是由“遗传因子”控制的，1909年丹麦W.Johannsen创用了“gene”一词。1928年，F.Griff（英）肺炎链球菌转化实验证实遗传物质可以转化

1944年，O.Avery（美）证明转化的遗传物质是DNA1952-1953年，A.Hershey&M.Chase（美）用放色性同位素标记的噬菌体侵染细菌试验，明确证明DNA是遗传信息的载体什么是遗传物质？1953年，Watson（美）&Crick（英）提出DNA双螺旋结构1958年，Crick提出遗传的“中心法则”假说1.概念：基因(遗传因子):是DNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA(或RNA)分子片段。是遗传的物质基础。基因是生命的密码,记录和传递着遗传信息。是控制性状的基本遗传单位.长相、身高、肤色、性格2.基因表达的调控同一机体不同组织细胞所含基因都是相同的但是并非基因组中所有的结构基因在各种不同细胞中都同时表达而是根据机体不同的组织细胞、不同的发育阶段及不同的功能状态,有选择性、秩序性地在特定细胞表达特定种类和数量的基因,这就是基因表达的调控基因调控是一个涉及基因组、转录、翻译和翻译后等各种水平的复杂过程3.遗传性状也受到环境的影响一个基因一个性状？不一定。例如肤色的控制至少有三个基因参与基因决定性状,环境还起不起作用？在基因型确定的基础上,环境常常会影响表型。白菜为什么同一棵白菜外面的叶子和里面的叶子表现型不同？环境对水毛茛叶片形状的影响

许多遗传实验表明，一般环境条件的变化不易使基因型发生改变，表现型则容易受到环境条件的影响，表现型是基因型与环境条件共同作用的结果。小结第二节基因的改变和人类的遗传病每个物种的基本性状特征,代代相传,说明生物体的基因有相当的稳定性,也就是说,DNA大分子结构有相当的稳定性。每次传代中又可观察到或大或小的变异发生,说明遗传物质也是可变的。突变(mutation)基因重组(generecombination)遗传物质的改变除遗传重组外,遗传物质的任何可检测出的并能遗传的改变,统称为突变.已经存在的遗传物质产生新组合的过程.从分子机制来看,重组是在减数分裂中一段DNA分子同源置换,或整个DNA分子的重新组合.基因突变:涉及基因序列的改变.染色体畸变:涉及染色体和数目的改变(一)、基因突变

---发生在基因水平的突变1、自发突变和诱发突变2、点突变、移码突变和缺失突变(二)、染色体畸变

---发生在染色体水平的突变突变世界上大约6500种以上的人类疾病是由于相关基因缺陷引起的遗传病也是造成人类寿命缩短的主要因素遗传病的特征人类染色体—遗传DNA的载体正常人体细胞是二倍体，含23对46条染色体，还有1对为XX或XY性染色体一、常染色体遗传1.常染色体显性遗传（AD）显性基因的遗传人类多指显性基因的遗传亨廷顿舞蹈症显性基因的遗传家族高胆固醇血症--可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠脉疾病的一种重要危险因素。显性基因的遗传软骨发育不全症-是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病(UPI/BettmannNewsPhotos)软骨发育不全2.常染色体隐性基因的遗传（AR）隐性基因的遗传白化病先天性聋哑先天性高度近视白化病遗传苯丙酮尿症隐性基因的遗传镰刀型红细胞贫血症二、性染色体遗传⑴伴性遗传：决定性状的基因位于性染色体上.1、X-连锁显性遗传病（XD）Ｘ连锁的显性遗传病抗维生素Ｄ性佝偻病抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。2.X连锁的隐性遗传（XR）X连锁的隐性遗传—色盲色盲是一种先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型，常见的是红绿色盲

在国外首先由英国化学家、物理学家、近代化学之父约翰·道尔顿（JohnDalton，1766-1844）发现，所以又称“道尔顿症”，以红绿色盲较为多见，蓝色盲及全色盲较少见。进行性肌营养不良X连锁的隐性遗传—血友病Y连锁遗传(限雄遗传)人类的耳道长毛症性染色体㈡从性遗传:

常染色体上的基因，表现受个体性别的影响人类的秃顶

男性显性，女性隐性羊角雄性显性，雌性隐性3、染色体异常Down氏综合症群体发病率1/800。症状:多器官组织异常。头颅小而圆,鼻梁扁平,眼距过宽,舌常外伸并有舌裂,掌纹异常,通常有通贯掌;生长迟缓,智力低下,多数有心脏病,无生育能力或生育能力低下。

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“蒙古样痴呆”病因：第21号染色体多一条,染色体总数不是46条而是47条了。Down氏综合症

又叫先天愚型Down氏综合症与母亲年龄的关系母亲20岁时约2000新生儿中有一例患者；30岁前略有增加35岁以后约300例中有一个患者；40岁后100例中有一例；45岁后50例中有一例。猫叫综合症--发生率为十万分之一

症状:患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫病因：第5号染色体短臂缺失引起的遗传病4、性别决定性染色体决定性别ＸＹ型雄性有两个异型性染色体，人类，哺乳动物，果蝇等ＺＷ型雌性有两个异型性染色体，鸟类，蝴蝶等ＸＯ型雄性只有Ｘ染色体，没有Ｙ染色体。

蝗虫：雄性是１６＋Ｘ，雌性是1６＋ＸＸ男性阴阳人女性阴阳人具有正常染色体（46，XX或XY）,但是出现相反的第二性征病因：性激素受体基因变异性别决定单倍体决定性别蜜蜂雄性为单倍体(n),由未受精卵发育而来,无父亲雌性为二倍体(2n),由受精卵发育而来环境决定珊瑚岛鱼在30～40条左右的群体中,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮的雌性转变为雄性基因决定性别玉米雌雄同株雌花序由Ba基因控制;

雄花序由Ts基因控制;生物体各种性状的多样性、功能的的灵活性、对环境条件的适应能力，以及生长发育过程中的变化，究其根源，都源自细胞内基因的表达处于精细的调控当中生物内各种细胞，依据不同的情况，随时关闭基因组中一部分基因的表达，启动另一部分基因的表达，让一部分基因这样表达，另一部分基因那样表达，以便制造出或消除掉各种各样的蛋白质，保证生物体的正常运行。优生学概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。意义：让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良的又无遗传疾病的后代。如何降低遗传病发病几率？事例

和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。达尔文优生的措施（一）禁止近亲结婚：

我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”预防性优生学演进性优生学进行遗传咨询产前诊断开展婚前检查遗传病的治疗生理水平的治疗蛋白质水平的治疗基因水平的治疗人类基因组计划（HGP）3.人类基因组计划的伦理价值思考

HGP以其深远的社会影响而备受关注。就它作为纯粹工具理性而言,并不显现或包含特定的道德价值。但它作为一项重要的研究行为，是人类认知世界和改造世界的社会活动的一部分，是研究者主观的目的性行为，其中必定渗透着某种价值判断和取舍，它具有极强的伦理负载。因此，应加强基因伦理研究,引入基因工作者的责任机制,形成基因研究的基本伦理规范和原则,以保证人类基因组研究的正确方向。研究与基因组相关的伦理、法律和社会问题—ELSI项目成为HGP的重要组成部分。

重视基因伦理的研究，形成基本的伦理原则和规范明确科学工作者的责任，建立合理的科学责任制度ELSI研究的问题及目标研究问题：

(1)基因差异问题；(2)公平性问题；(3)基因隐私问题；

(4)临床问题；(5)基因产品的商业化问题；

(6)对人类责任有关的概念和哲学蕴含的问题目标:(1998年—2003年)

（1）检查与人类基因组序列完成有关的问题以及关于人类基因多样性的问题；（2）审查把基因技术和信息运用到卫生保健和公众健康活动中所出现的问题；（3）检查把基因组学和基因-环境相互作用的知识运用到非临床情况提出的问题；（4）探索新的基因知识与哲学、神学和伦理学观点相互影响的问题；（5）探索种族的、文化传统的和社会经济学的因素如何影响基因信息的使用、理解和解释问题，基因服务的利用以及政策的发展问题。正方观点：人类基因组计划对人类利大于弊反方观点：人类基因组计划对人类弊大于利辩论题目第三节基因重组和基因工程一、概念：基因重组：目前所普遍接受的基因重组概念主要指分子水平的,如一个生物体的基因插入另一个生物体的DNA中。DNA重组或基因重组是生物体细胞内常发生的生命活动过程,在生物体的遗传变异和进化过程中具重要意义。20世纪70年代随着生物化学和遗传学的发展诞生了重组DNA技术(DNA重组技术),也称为遗传工程或基因工程(geneticengineering),又称为基因克隆或分子克隆。二、DNA重组的生物学意义：是变异的主要来源。例如在减数分裂过程中,同源染色体之间的重组经常、大量发生。这正是有性生殖产生的后代,基因组合得以多样化,从而对环境的适应能力大为增强的重要机制。三、基因工程设想设想1能否让植物也发出萤火虫般美丽的萤光？能否让猪体内生产出人血？设想2能否让细菌产生出人的胰岛素、干扰素等珍贵的药物？设想3这样的奇思妙想可能变为现实吗?基因工程基因工程的概念

又叫做基因拼接技术或DNA重组技术。通俗的说,就是按照人们的意愿,把一种生物的某种基因提取出来,加以修饰改造,然后放到另一种生物的细胞里,定向地改造生物的遗传性状。基本原理:基因重组基因工程的成果与发展前景：１、基因工程与医药卫生我国生产的部分基因

工程疫苗和药物⑴基因工程药品的生产许多药品的生产是从生物组织中提取的。受材料来源限制产量有限，其价格往往十分昂贵。微生物生长迅速，容易控制，适于大规模工业化生产。若将生物合成相应药物成分的基因导入微生物细胞内，让它们产生相应的药物，不但能解决产量问题，还能大大降低生产成本。干扰素治疗病毒感染简直是“万能灵药”！过去从人血中提取，300L血才提取1mg！其“珍贵”程度自不用多说。人造血液、白细胞介素、乙肝疫苗等通过基因工程实现工业化生产，均为解除人类的病苦，提高人类的健康水平发挥了重大的作用。人造血液及其生产⑵基因诊断与基因治疗运用基因工程设计制造的“DNA探针”检测肝炎病毒等病毒感染及遗传缺陷，不但准确而且迅速。我国研究人员正在制备用于基因治疗的基因工程细胞通过基因工程给患有遗传病的人体内导入正常基因可“一次性”解除病人的疾苦。２、基因工程与农牧业、食品工业运用基因工程技术，不但可以培养优质、高产、抗性好的农作物及畜、禽新品种，还可以培养出具有特殊用途的动、植物。生长快、耐不良环境、肉质好的转基因鱼(中国)乳汁中含有人生长激素的转基因牛(阿根廷)转黄瓜抗青枯病基因的甜椒转鱼抗寒基因的番茄转黄瓜抗青枯病基因的马铃薯不会引起过敏的转基因大豆导入贮藏蛋白基因的超级羊和超级小鼠导入人基因具特殊用途的猪和小鼠超级动物特殊动物3、基因工程与环境保护⑴环境监测：

基因工程做成的DNA探针能够十分灵敏地检测环境中的病毒、细菌等污染。1t水中只有10个病毒也能被DNA探针检测出来利用基因工程培育的“指示生物”能十分灵敏地反映环境污染的情况，却不易因环境污染而大量死亡，甚至还可以吸收和转化污染物。⑵环境污染治理：

基因工程做成的“超级细菌”能吞食和分解多种污染环境的物质。通常一种细菌只能分解石油中的一种烃类，用基因工程培育成功的“超级细菌”却能分解石油中的多