肿瘤科医师晋升正（副）主任医师职称巨大骨外黏液样软骨肉瘤病例分析专题报告

肿瘤科医师晋升正（副）主任医师职称巨大骨外黏液样软骨肉瘤病例分析专题报告临床资料患者女性，66岁。因右大腿肿瘤切除术后2年，复发2次于2016年1月8日入院。患者2年前无明显诱因出现右大腿内肿块，约鸭蛋大小，并逐渐增大，无红、肿、热、痛。曾于外院行手术治疗。术后病理诊断：右大腿肌肉黏液瘤。术后10个月肿块局部复发，再次手术切除。此次肿块又复发，并明显增大，遂来我院。MRI检查示右大腿内见18.6CM×9.5CM巨大肿块，边界欠清（图1)。临床诊断：黏液瘤复发？在全麻下行肿瘤切除术。术中见肿瘤广泛侵及内侧和后侧部分肌群、股动静脉及坐骨神经，坐骨神经受压变细，仔细剥离肿瘤直至正常肌肉组织，保护股动静脉及坐骨神经，完整切除肿瘤及邻近组织。病理检查巨检：右大腿肿瘤扩大切除标本。肿块大小19CM×15CM×9.5CM，切面呈灰白色、半透明、胶冻状。可见灶性出血区，质地偏软。镜检：肿瘤由纤维组织分隔成大小不一的结节状，结节内为大量黏液样基质（图2)，其间可见大小较一致的小圆细胞，胞核深染，胞质少，强嗜酸性，核分裂象少见。瘤细胞呈花边样排列（图3)，肿瘤间质血管较稀疏，与周围组织分界不清，并浸润周围横纹肌组织。免疫组化：肿瘤细胞CK(+)（图4)，S-100、SMA、MSA、MyoD1、desmin、EMA和NSE均（－），仅有个别细胞Ki-67(+)。病理诊断：（右大腿）骨外黏液样软骨肉瘤。患者术后随访13个月，无复发和转移。讨论骨外黏液样软骨肉瘤（EMC）是一种较为罕见的软组织恶性肿瘤，多发生于四肢近端及深部软组织。1972年Enzinger等首次描述EMC并命名，其占软组织肉瘤＜3%。WHO(2013）软组织和骨肿瘤分类把EMC归类于分化不确定的软组织肿瘤。目前文献报道的EMC均为个案或小组资料，迄今仅有200多例报道。EMC患者以50～60岁多见，男性多于女性。80%发生在四肢近端及肢体深部软组织，其中69%发生于下肢，20%发生于躯干，个别报道见于手足、头颈、乳腺和胸腹腔，罕见病例发生于侧腹壁和臀部。临床表现无特异性，常为缓慢增大的软组织肿块，可伴有局部疼痛或功能障碍。EMC的临床诊断困难，术前影像学检查仅能提示为软组织肿块，确诊常需病理学检查。EMC病变特点为常形成界限清楚、或有假包膜的肿块，切面为多结节或分叶状，灰白色、胶冻样，可有出血、坏死或囊性变。瘤体直径1.5～15CM，多在5～10CM；肿瘤主要侵及骨骼肌、肌腱，极少累及皮肤及骨组织。镜检肿瘤细胞呈单个、条索状或小簇状分布于黏液样背景中，细胞小，呈圆形或短梭形，胞质嗜酸性。EMC可分为经典型、细胞型、实性非黏液型和高级别或差分化型等4种类型。有文献指出，在原发或复发病变中可出现缺乏黏液样基质的实性细胞区域。本例肿瘤主要表现为小圆细胞、花边样排列的特点，未见细胞丰富、密集区和去分化成分。EMC在病理上易与一些富有黏液性的良性或恶性肿瘤相混淆，对EMC病变特点不熟悉可发生误诊。本例患者2年前首次手术后病理误诊为肌肉黏液瘤，术后肿瘤多次复发并且形成巨大瘤块，比较少见。鉴别诊断：EMC主要应与一些富含黏液的软组织和骨的良、恶性肿瘤鉴别。①肌内黏液瘤：是一种组织起源不明的良性软组织肿瘤，老年人多见。多发生于皮内、皮下及肌肉内，肿瘤直径一般在4～6CM，主要由星形细胞、黏液基质和少量纤细的网状纤维组成，核分裂象不易见到，黏液基质为透明质酸，肿瘤内血管稀少，是其重要特征。而EMC的黏液样基质为硫酸软骨素和硫酸角质素，肿瘤内血管和纤维组织较丰富，富细胞型的还可见较多核分裂。②软骨黏液样纤维瘤：是一种主要发生在骨内的良性软骨肿瘤，瘤细胞呈梭形，细胞较密集，肿瘤小叶外周黏液基质不明显，瘤内常可见软骨和骨组织。而EMC中一般无骨和软骨组织。③黏液样脂肪肉瘤：是由不同分化程度的脂肪细胞来源的恶性肿瘤，瘤内可见丛状、分支状、鸡爪样的薄壁毛细血管网和脂肪母细胞。而EMC内无分支状血管特征和脂肪母细胞，脂肪染色呈阴性。④副脊索瘤：肿瘤常呈分叶状，瘤细胞体积较大，由圆形、多边形的空泡状细胞组成索状、假腺样排列，免疫标记S-100和EMA阳性。目前对EMC的组织起源仍有争议，近年分子遗传学研究发现，EMC有t(9；15)(q22；q21）等变异、异位和EWS/CHN等基因