51 基因突变和基因重组

第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组遗传学家曾做过这样的实验：长翅果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将孵化后4-7天的长翅果蝇幼虫放在35-37℃的环境中处理6-24小时后，得到了一些残翅果蝇，这些残翅果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是长翅果蝇。普通田椒的种子卫星搭载后播下，经选择培育成太空椒。与普通青椒相比，太空椒的果实个大，肉厚，口感好，维生素C的含量高。把其种下去后结出的仍是太空椒。基因突变生物的变异

不遗传的变异可遗传的变异

基因重组染色体变异由环境引起，遗传物质没有发生变化遗传物质发生变化一、基因突变的实例

正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。GAACTT谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸血红蛋白正常异常GAAGUAGTACAT基因突变1．镰刀型细胞贫血症病因直接原因根本原因血红蛋白分子中的一个谷氨酸被一个缬氨酸替换控制血红蛋白合成的基因中发生了碱基对的替换红细胞形状思考：DNA分子中的碱基对还可能发生什么变化？┯┯┯┯

ＡＴＴＣ

ＴＡＡＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷替换┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷┯┯┯

ＡＧＣ

ＴＣＧ

┷┷┷缺失┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯┯

ＡＴＡＧＣ

ＴＡＴＣＧ

┷┷┷┷┷增添DNA分子中碱基对的改变，一定会导致生物性状的改变吗？小组讨论：DNAAUCCGC···

AU

UCGC···

异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNAATCCGC···

TAGGC

G···正常TAAGC

G···ATTCGC···

碱基对替换精氨酸[探究]碱基对替换会导致蛋白质的结构改变吗？DNAAUCCGC···

AU

CCAC···

异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNAATCCGC···

TAGGC

G···正常TAGGT

G···ATCCAC···

碱基对替换组氨酸替换后氨基酸不一定会发生变化。[探究]碱基对替换会导致蛋白质的结构改变吗？···TAGGC

G······AUCCGC···

···AU

A

CCG

C···

mRNA碱基对增添···AT

A

CCGC···

···TA

TGGCG···异亮氨酸脯氨酸[探究]碱基对增添会导致蛋白质的结构改变吗？DNA

···ATCCGC···

正常异亮氨酸精氨酸插入点以后的氨基酸一般都会发生变化。···TAGGC

G······AUCCGC···

mRNA碱基对缺失[探究]碱基对缺失会导致蛋白质的结构改变吗？DNA

···ATCCGC···

正常异亮氨酸精氨酸···ACCG

C···

苏氨酸丙氨酸···A

CCGC···

···TGGCG···缺失点以后的氨基酸一般都会发生变化。DNA分子中碱基对的改变，一定会导致生物性状的改变吗？小组讨论：不一定

当DNA分子上增添或缺失1个碱基对、2个碱基对、3个碱基对时，结果相同吗？思考：增添或缺失3个碱基对不同

哪种情况有可能对其控制合成的蛋白质结构影响最小？

碱基对的替换、增添和缺失，哪一种对生物性状的影响最小？碱基对的替换DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。2．基因突变的概念思考：基因突变对后代有什么影响？若发生在配子中，可遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。可通过无性生殖遗传外因(诱发突变)(1)物理因素：紫外线、X射线及其他辐射例如：太空椒、皮肤癌等(2)化学因素：亚硝酸、碱基类似物等(3)生物因素：某些病毒的遗传物质内因(自发突变)DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变二、基因突变的原因、特点和意义1．基因突变的原因发生时间：DNA复制时(有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期)2．基因突变的特点①普遍性：②随机性：④低频性：⑤多害少利性：③不定向性：所有生物都能发生可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内不同的DNA分子上，同一DNA分子的不同部位。一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。自然状态下突变的频率很低10-5-

10-8多数有害,少数有利人类的ABO血型系统ⅠA、ⅠB、i新基因产生的途径生物变异的根本来源生物进化的原始材料3．基因突变的意义基因突变新基因（等位基因）基因型（改变）表现型（改变）“一猪生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，产生的主要原因是什么?基因重组三、基因重组1．概念在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2．类型①自由组合型：②交叉互换型：非同源染色体上的非等位基因自由组合同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而交换是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要意义，是生物多样性形成的重要原因。3．意义非同源染色体上的

非等位基因自由组合AabBAaBbAb和aBAB和ab上一页减数第一次分裂后期基因重组——自由组合型AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换上一页减数第一次分裂前期基因重组——交叉互换型基因突变与基因重组的比较基因突变基因重组定义发生时间类型特点结果意义碱基对替换、增添和缺失引起基因结构变化产生新基因产生新基因型新基因产生的途径，生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料有性生殖中，控制不同性状的基因重新组合的过程普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性非常丰富自发突变、诱发突变细胞分裂间期减数第一次分裂前、后期生物变异的来源之一，对生物的进化有重要意义。自由组合型、交叉互换型开阔视野：物种间的基因重组（基因工程）指将一个生物体中的目的基因转入另一个生物体中，使后者获得新的遗传性状或表达所需要的产物的技术。课堂练习1.一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是（

）

A.自然杂交B.自然选择

C.基因突变D.基因重组2.进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定的差异的主要原因是（）

A.基因重组B.基因突变

C.染色体变异D.生活条件改变CA3.下列有关基因突变的说法，不正确的是（

）

A.自然条件下，一种生物的突变率是很低的

B.生物所发生的基因突变一般都是有利的

C.基因突变在自然界的中广泛存在

D.基因突变可产生新的基因，是生物变异的根本来源B4.下图中，基因A与a1a2a3之间的关系，不能表现的是()A.基因突变是不定向的B.等位基因的出现是基因突变的结果C.正常基因与致病基因可以转化D.图中基因的遗传遵循自由组合定律Aa1a2a3D⑴在一次实验中，经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸，而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是（）致使（）

基因Ⅰ基因Ⅱ基因Ⅲ某化合物酶Ⅰ酶Ⅱ酶Ⅲ鸟氨酸瓜氨酸精氨酸5.下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程：⑵如果酶Ⅰ和酶Ⅲ正常，酶Ⅱ活性丧失则能否合成鸟氨酸和精氨