第五章 基因突变及其他变异课件

第五章基因突变及其他变异新课标人教版必修二制作人：胡韬第五章基因突变及其他变异基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组5第三节人类遗传病3第二节染色体变异11242第五章基因突变及其他变异概念：生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间均有或多或少的差异，这种差异就是变异。可遗传变异表现型(改变）=基因型（改变）+环境（改变）变异不可遗传变异基因突变染色体变异基因重组来源来源3第五章基因突变及其他变异可遗传变异与不可遗传变异区别可遗传变异不可遗传变异遗传物质遗传物质发生改变遗传物质不发生改变遗传情况变异能在后代中再次出现变异性状仅限于当代表现应用价值是育种的原始材料，能从中选育出符合人类需要的新类型或新品种无育种价值，但在生产上可利用优良环境条件来影响性状的表现获取高产优质产品4第五章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组一、基因突变（在光学显微镜下不可见）

概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的变化。（发生在DNA分子复制时期）

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┷┷┷替换增添缺失5第五章基因突变及其他变异实例：镰刀形细胞贫血症缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸······正常缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸······异常DNAmRNA氨基酸蛋白质CTTGAAGAA谷氨酸正常CATGTAGUA缬氨酸不正常6第五章基因突变及其他变异

外部因素

物理因素紫外线、X射线及其他辐射

化学因素亚硝酸碱基类似物、烟碱、秋水仙素、黄曲霉毒素等

生物因素病毒某些细菌等

内部因素

DNA分子复制发生错误、DNA碱基组成发生改变基因突变原因：7第五章基因突变及其他变异

普遍性如：棉花的短果枝，水稻的矮秆，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，人的色盲、糖尿病、白化病等。

随机性可以发生在生物个体发育的任何时期

不定向性一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因

多害少利性

低频性在自然状态下，基因突变的频率很低

基因突变特点8第五章基因突变及其他变异二、基因重组概念：指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

特点：不产生新的基因，只产生新的基因型类型：减数分裂中非同源染色体的自由组合，非等位基因的自由组合（减一后期）减数分裂四分体时期位于同源染色体上的等位基因会随着非姐妹染色单体的交换发生交换（交叉互换）基因工程9第五章基因突变及其他变异总结——基因突变、基因重组基因突变基因重组本质产生新的基因产生新的基因型原因碱基对的增添、缺失、替换基因自由组合；基因交叉互换；基因工程时间间期DNA复制时期减数第一次分裂意义变异的根本来源；进化的原材料生物变异来源之一；对生物的进化具有重要意义可能性低频但普遍有性生殖中普遍10第五章基因突变及其他变异第二节染色体变异（光学显微镜下可见）染色体结构变异缺失：染色体某一片断缺失引起的变异eg:果蝇缺刻翅的形成猫叫综合症重复：染色体某一片断增加引起的变异eg:果蝇棒状眼的形成易位：染色体某一片断移接到另一条非同源染色体上引起的变异eg:夜来香的变异慢性粒细胞白血病倒位：染色体某一片断位置颠倒引起的变异注：

交叉互换是同源染色体非姐妹染色单体之间

易位是非同源染色体之间

交叉互换是基因重组，易位是染色体变异11第五章基因突变及其他变异野生型：卵圆眼突变型：棒状眼12第五章基因突变及其他变异下列变异中不属于染色体结构变异的是A染色体缺失了某一片段B染色体增加了某一片段C染色体中DNA的一个碱基对发生了改变D染色体某一片段的位置颠倒了180o答案:C13第五章基因突变及其他变异染色体数目变异

细胞内个别染色体的增加或减少：eg:先天性愚型（21三体综合症）45条+XY性腺发育不良（特纳氏综合症）46条+XO细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少：

14第五章基因突变及其他变异先天愚型特纳氏综合症15第五章基因突变及其他变异例1对21三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体，染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时(多选）（）A．次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色体移向一侧B．次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体移向一侧C．初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染色体移向一侧D．初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染色体移向一侧答案：ABCD16第五章基因突变及其他变异染色体组

概念：细胞中的一组非同源染色体在形态和功能上各不相同，但又互相协调、共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体叫做一个染色体组。

特点：①一个染色体组中无同源染色体；②一个染色体组中无等位基因和相同基因；③染色体组的数目等于细胞内相同形态的染色体个数；每个染色体组中的染色体数目等于细胞内不同形态染色体的个数；④细胞内染色体个数=染色体组数×每个染色体组所含染色体个数。17第五章基因突变及其他变异

以下选项表示生物个体的基因型，请大家根据下列个体的基因型判断一下该个体有几组染色体组：A.AaB.AaBb

C.AaaD.AAaBBbE.ABA2B2C3D3E118第五章基因突变及其他变异例:

2、该子细胞中有没有同源染色体？

1、该细胞经减数分裂，得到的每个子细胞中有多少条染色体？

3、该子细胞中有几个染色体组？

4、每个染色体组由几条染色体构成？

10条有两个5条19第五章基因突变及其他变异

二倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体eg：几乎全部动物和过半数的高等植物

多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体

多倍体成因外界条件剧变，导致有丝分裂纺缍体形成过程受阻，染色体数目加倍

多倍体植株特点茎秆粗壮，叶片果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加，但发育延迟，结实率低

单倍体：由配子发育来的，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体

单倍体植株特点：长得弱小而且高度不育，存活率低20第五章基因突变及其他变异例4．单倍体生物的体细胞内（）A．只有一个染色体B．只有一个染色体组C．染色体组数目成单D．与本物种配子的染色体数相同答案：D21第五章基因突变及其他变异单倍体育种

原理：染色体变异

方法：花药离体培养获得单倍体植株，然后经过秋水仙素处理幼苗使染色体加倍，重新恢复到正常植株染色体数目。

特点：明显缩短育种年限，子代都是纯合子

缺点：技术复杂，成本高普通植株花粉单倍体幼苗纯合子幼苗筛选所需品种减数分裂花药离体培养秋水仙素处理DDTT×ddttDdTtdtDTdTDt花药离体培养dtDTdTDt幼苗秋水仙素处理ddttDDTTddTTDDtt筛选所需品种22第五章基因突变及其他变异与杂交育种比较，单倍体育种可明显缩短育种年限的原因是A.单倍体的杂交后代不发生性状分离B.单倍体经染色体加倍后不发生性状分离C.单倍体高度不孕不发生性状分离D.单倍体育种免去了费时的杂交程序答案D23第五章基因突变及其他变异第三节人类遗传病

人类几种疾病的区别

遗传病先天性疾病家族性疾病含义

由于遗传物质该变而引起人类疾病出生前已经形成的畸形或疾病

一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史病因遗传物质的改变遗传物质的改变环境因素的影响遗传物质的改变环境因素的影响发病时间婴儿成年后婴儿期先天性和后天性24第五章基因突变及其他变异人类常见遗传病类型

单基因遗传病定义：受一对等位基因控制的遗传病分类：常显并指多指软骨发育不全症常隐白化病先天聋哑苯丙酮尿症镰刀形细胞贫血症X显抗维生素D佝偻病钟摆型眼球震颤X隐红绿色盲血友病进行性肌营养不良伴Y隐外耳道多毛症

多基因遗传病定义：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病eg:原发性高血压冠心病哮喘病青少年型糖尿病无脑儿唇裂染色体异常遗传病定义：由染色体异常引起的遗传病eg:猫叫综合症先天愚型(21-三体综合症）特纳氏综合症25第五章基因突变及其他变异下列有关人类遗传病的叙述，不正确的是A.各种遗传病的遗传方式都遵循基因的分离规律B.双亲正常，女儿是患者，则致病基因一定是常染色体上的隐性基因C.双亲正常，有一儿子是患者，则不能确定是伴隐性遗传D.双亲都是患者，子女中有正常的，则致病基因一定是显性答案：A26第五章基因突变及其他变异玉米糯性与非糯性、甜粒与非甜粒为两对相对性状。一般情况下用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时，F1表现为非糯非甜粒，F2有4种表现型，其数量比为9：3：3：1。若重复该杂交实验时，偶然发现一个杂交组合，其F1仍表现为非糯非甜粒，但某一F1植株自交，产生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型。对这一杂交结果的解释，理论上最合理的是（）A.发生了染色体易位B.染色体组数目整倍增加C.基因中碱基对发生了替换D.基因中碱基对发生了增减答案：A27第五章基因突变及其他变异【解析】具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。如果两对（或更多对）非等位基因位于一对非同源染色体上就不会表现出自由组合。从题目可知，发生突变的植株不能进行基因的自由组合，原因最可能是发生染色体易位，