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文档简介

第25课基因突变和基因重组第七单元生物的变异、育种与进化·学业质量水平要求·1.通过对基因突变和基因重组基本原理的理解,形成进化与适应的观念。2.通过分析基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的区别与联系,提高归纳与概括能力。3.基于对细胞癌变的认知,在日常生活中远离致癌因子,养成健康的生活方式。考点一基因突变与细胞的癌变1.变异类型的概述

基因突变和染色体变异均属于______,其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为____________,在分子水平上发生的变异为____________________,只在减数分裂过程中发生的变异为__________,真、原核生物和病毒共有的变异类型为__________。突变染色体变异基因突变和基因重组基因重组基因突变2.基因突变(1)实例分析:镰状细胞贫血谷氨酸缬氨酸谷氨酸替换圆饼镰刀(2)基因突变的概念、时间和诱变因素替换、增添或缺失碱基序列DNA分子复制细胞分裂前的间期(3)基因突变特点①________:在生物界是普遍存在的。②随机性:时间上——可以发生在生物个体发育的__________;部位上——可以发生在细胞内________________上和同一DNA分子的__________。③低频性:在自然状态下,突变频率很低。④不定向性:一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的__________。⑤遗传性:若发生在配子中,将________________________。若发生在体细胞中,一般__________,但有些植物可通过__________遗传。(4)意义:①________产生的途径;②生物变异的__________;③为生物进化提供了丰富的原材料普遍性任何时期不同DNA分子不同部位等位基因遵循遗传规律传递给后代不能遗传无性生殖新基因根本来源3.细胞的癌变(1)原因①一般来说,__________表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的,这类基因____________________而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。②__________表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性________________,也可能引起细胞癌变。原癌基因一旦突变或过量表达抑癌基因减弱或失去活性(2)癌细胞的特征4.诱变育种:利用物理因素或化学因素处理生物,使生物发生基因突变,可以提高________,创造人类需要的生物新品种。突变率无限增殖糖蛋白1.基因突变的方向是由生物生存的环境决定的。(

)2.染色体DNA分子中碱基序列发生改变一定会引起基因突变。

(

)3.突变基因控制合成的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变。

(

)4.癌细胞表面糖蛋白减少,使得细胞容易扩散并无限增殖。

(

)5.病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变。(

)××√×√(必修2P82思考·讨论)从基因角度看,结肠癌发生的原因是_____________________________________________________________________。相关基因(抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变考向1|

基因突变的原理和特点1.(2020·江苏卷)某膜蛋白基因在其编码区的5′-端含有重复序列CTCTTCTCTTCTCTT,下列叙述正确的是(

)A.CTCTT重复次数改变不会引起基因突变B.CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例C.若CTCTT重复6次,则重复序列之后编码的氨基酸序列不变D.CTCTT重复次数越多,该基因编码的蛋白质相对分子质量越大√C

解析:DNA中碱基的增添、缺失或替换等引起的基因碱基序列的改变,都属于基因突变,A错误;由于该基因为双链DNA分子,遵循碱基互补配对原则,嘌呤数=嘧啶数,所以该基因中嘧啶碱基的比例仍为1/2,B错误;碱基序列CTCTT重复6次,即增加30个碱基对,由于基因中碱基对数目与其所编码氨基酸数目的比例关系为3∶1,则正好增加了10个氨基酸,并且重复6次的碱基序列中没有出现终止密码子,因此重复序列之后编码的氨基酸序列不变,C正确;基因编码蛋白质的相对分子质量不仅取决于碱基对的数量,同时与终止密码子的位置有关,若CTCTT重复序列之后编码的氨基酸序列改变,导致终止密码子提前出现,则蛋白质的相对分子质量不会越来越大,D错误。基因突变的一个“一定”和三个“不一定”项目内容解读一个“一定”基因突变一定会引起基因碱基序列的改变基因突变使基因中的碱基排列顺序发生改变,但基因的数目和位置不变项目内容解读三个“不一定”DNA中碱基的替换、增添和缺失不一定是基因突变基因通常是有遗传效应的DNA片段,不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基的改变,但不属于基因突变基因突变不一定会引起生物性状的改变如隐性突变等基因突变不一定都能遗传给后代①基因突变如果发生在有丝分裂过程中,一般不遗传给后代,但有些植物可通过无性生殖遗传给后代;②如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子遗传给后代2.(2021·广东卷)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术,可通过观察F1和F2的性状及比例,检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等),确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题:(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性,控制这两对相对性状的基因均位于X染色体上,其遗传总是和性别相关联,这种现象称为__________。伴性遗传(2)图1表示基于M-5品系的突变检测技术路线,在F1中挑出1只雌蝇,与1只M-5雄蝇交配。若得到的F2没有野生型雄蝇、雌蝇数目是雄蝇的两倍,F2中雄蝇的两种表型分别是棒眼杏红眼和__________,此结果说明诱变产生了伴X染色体______基因突变。该突变的基因保存在表型为____________果蝇的细胞内。棒眼红眼致死棒眼红眼雌(3)上述突变基因可能对应图2中的突变____(从突变①②③中选一项),分析其原因可能是______________________________________________________________,使胚胎死亡。图2密码子序号1…4…19

20…540

正常核苷酸序列AUG…AAC…ACU

UUA…UAG突变①↓突变后核苷酸序列AUG…AAC…ACC

UUA…UAG正常核苷酸序列AUG…AAC…ACU

UUA…UAG突变②↓突变后核苷酸序列AUG…AAA…ACU

UUA…UAG正常核苷酸序列AUG…AAC…ACU

UUA…UAG突变③↓突变后核苷酸序列AUG…AAC…ACU

UGA…UAG密码子表(部分):AUC:甲硫氨酸,起始密码子AAC:天冬酰酸ACU、ACC:苏氨酸UUA:亮氨酸AAA:赖氨酸UAG、UGA:终止密码子…表示省略的、没有变化的碱基碱基对替换导致肽链合成提前终止,蛋白质功能发生变化③(4)图1所示的突变检测技术,具有的①优点是除能检测上述基因突变外,还能检测出果蝇________________________基因突变;②缺点是不能检测出果蝇____________________________基因突变。(①②选答1项,且仅答1点即可)X染色体非同源区段隐性常染色体和性染色体同源区段解析:(1)位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相关联的现象称为伴性遗传。(2)根据题意,得到的F2中没有野生型雄蝇、雌蝇数目是雄蝇的两倍,可以推测亲本雄果蝇的X染色体上发生了致死基因突变,F2雌蝇基因型为XBrXBr、XbRXBr,表型分别为棒眼杏红眼、棒眼红眼,突变基因保存在表型为棒眼红眼雌果蝇(XbRXBr)的细胞内。(3)突变③中,20号密码子由UUA突变为UGA,UGA为终止密码子,可以推测突变基因使蛋白质合成提前终止。突变①中,19号密码子由ACU突变为ACC,氨基酸种类未改变,基因功能不发生变化。突变②中,密码子由AAC突变为AAA,只改变了一个氨基酸的种类,对基因功能的影响较小。(4)①如果突变体果蝇是未知基因隐性纯合子,发生显性突变后,则含有XbR染色体的雄果蝇和雌果蝇都会死亡,所以还可以检测X染色体非同源区段的隐性基因突变。②如果未知基因位于常染色体或性染色体的同源区段,当显性基因发生突变时,雌、雄果蝇都存活,当隐性基因发生突变时,雌、雄果蝇也都存活,不能区分。(1)基因突变对氨基酸序列的影响类型对氨基酸序列的影响替换可改变1个氨基酸或不改变,也可能使翻译提前终止增添插入位置前不影响,影响插入位置后的序列缺失缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列(2)基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因考向2|

细胞的癌变3.(2022·湖南卷)关于癌症,下列叙述错误的是(

)A.成纤维细胞癌变后变成球形,其结构和功能会发生相应改变B.癌症发生的频率不是很高,大多数癌症的发生都是多个基因突变的累积效应C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因D.乐观向上的心态、良好的生活习惯,可降低癌症发生的可能性√C

解析:细胞癌变后结构和功能会发生相应改变,如成纤维细胞癌变后变成球形,A正确;癌变发生的原因是基因突变,基因突变在自然条件下具有低频性,故癌症发生的频率不是很高,且癌症的发生并不是单一基因突变的结果,而是多个相关基因突变的累积效应,B正确;人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因,其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的不正常生长和增殖,或者促进细胞凋亡,细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变所致,C错误;开朗乐观的心理状态会影响神经系统、内分泌系统和免疫系统的调节功能,良好的生活习惯如远离辐射等,能降低癌症发生的可能性,D正确。4.(2022·广东卷)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能,科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc+Ras,基因均大量表达),发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图所示)。下列叙述正确的是(

)

A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应√D

解析:原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞正常生长和增殖的进程,抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,A错误;细胞癌变后具有无限增殖的能力,B错误;人原癌基因Myc和Ras对于人体来说属于正常基因,可在人体内表达出正常的蛋白质以控制细胞生长和分裂的进程,但大量表达会导致小鼠出现肿瘤,C错误;由曲线图可知,Myc和Ras基因同时导入的转基因小鼠出现肿瘤的时间早于单独导入Mye基因和Ras基因的小鼠,且肿瘤小鼠比例上升的速度也更快,故可得出两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应,D正确。考点二基因重组1.概念在生物体进行__________的过程中,控制__________的基因的重新组合。有性生殖不同性状2.类型(1)自由组合型:减数分裂Ⅰ的后期,随着同源染色体的分离,位于______________________________随非同源染色体的__________而发生重组(如下图)。非同源染色体自由组合上的非等位基因(2)交换型:在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期),位于同源染色体上的______基因有时会随着________________之间的互换而发生交换,导致同源染色体上的非等位基因重组(如下图)。等位非姐妹染色单体(3)外源基因插入:外源基因进入生物细胞基因组中,并遗传和表达,如肺炎链球菌的转化(图1)及基因工程(图2)都发生了基因重组。3.结果:产生新的________,导致__________出现。4.意义(1)是__________的来源之一。(2)为__________提供材料。(3)是形成____________的重要原因之一。基因型重组性状生物变异生物进化生物多样性1.受精过程中可进行基因重组。

(

)2.亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。

(

)3.减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。

(

)4.基因型为Aa的个体自交,因基因重组导致子代发生性状分离。

(

)×√××1.(必修2P84图5-4拓展)猫由于基因重组而产生毛色变异,从基因重组的角度解释猫子代个体性状多样性的原因。____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。2.(必修2P84与社会的联系)在金鱼的培育过程中,利用了__________________(填育种方法),其依据的原理是____________________。诱变育种和杂交育种基因突变和基因重组亲代在形成配子时,位于非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合,从而产生不同种类的配子。此外,在四分体时期,位于同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换,导致基因重组,使配子种类更加多样化。多样化的雌雄配子通过随机结合得到多种多样的受精卵,从而使子代个体性状表现出多样性1.(2020·天津卷)一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞,其基因与染色体的位置关系见下图。导致该结果最可能的原因是(

)

A.基因突变B.同源染色体非姐妹染色单体互换C.染色体变异D.非同源染色体自由组合√B

解析:一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞,四个精细胞的基因型分别是DT、Dt、dT、dt,说明在减数分裂Ⅰ前期,同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换,B符合题意;若一个基因发生突变,则一个精原细胞产生的四个精细胞,有三种类型,A不符合题意;图中没有发生染色体变异,C不符合题意;若不发生基因突变以及同源染色体非姐妹染色单体的互换,而仅发生非同源染色体自由组合,则一个精原细胞产生的四个精细胞,有两种类型,D不符合题意。概括基因重组的两个关注点(1)基因重组只是原有基因间的重新组合。(2)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离,不属于基因重组。原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型,而非不同性状。2.生物将遗传物质传递给其他细胞而非其子代的过程称为基因水平转移,例如农杆菌可通过感染植物细胞实现基因向植物基因组的转化。肺炎链球菌有S型和R型两种类型。野生型的S型细菌可以在基本培养基上生长,S型细菌发生基因突变产生的氨基酸依赖型菌株A、B需要在基本培养基上分别补充不同氨基酸才能生长。科学工作者将菌株A和菌株B混合后,涂布于基本培养基上,结果如图。下列叙述正确的是(

)A.有多糖荚膜的R型细菌可抵御吞噬细胞的吞噬而表现出致病性B.S型细菌和R型细菌的结构不同是基因选择性表达的结果C.野生型的S型细菌突变为A、B菌株说明基因突变是不定向的D.菌株A和菌株B混合后可能因基因水平转移而发生了基因重组√D

解析:有多糖荚膜可抵御吞噬细胞的吞噬而表现出致病性的是S型细菌,A错误;S型细菌和R型细菌的结构不同是因为其基因不同,B错误;基因突变具有不定向性,表现为一个基因通过突变可能产生多种等位基因,S型细菌突变为A、B菌株不是同一基因突变导致的,故不能说明基因突变是不定向的,C错误;菌株A和菌株B含有不同的突变基因,这样将两者混合后可能交换了遗传物质,弥补了菌株A和菌株B的不足,这种现象产生的原因最可能是因基因水平转移而发生了基因重组,D正确。考向2|

基因突变与基因重组3.(2024·山西联考)下图为果蝇X染色体上一些基因的排布示意图,a、b、c、d分别代表白眼、红宝石眼、朱红眼、深红色眼基因片段,白色部分为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述正确的是(

)

A.a、c、d对应的控制果蝇眼色的基因可互为等位基因B.a、b之间白色部分片段中碱基发生替换会导致基因突变C.若b、d对应的基因发生了位置互换,则一定发生了基

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