2023届一轮生物复习-第3单元-第17讲-人类遗传病

第17讲人类遗传病判断正误并找到课本原文1．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(必修2P92)(√)2．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病，包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两种。(必修2P92)(×)3．苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘属于多基因遗传病。(必修2P92)(×)4．唐氏综合征患者比正常人多一条21号染色体。(必修2P93)(√)5．调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病。(必修2P93)(×)6．调查遗传病发病率应保证调查的群体足够大，且随机抽样调查。(必修2P93)(√)7．遗传咨询的步骤：身体检查，了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病→分析遗传病的传递方式→推算后代再发风险率→提出防治对策和建议。(必修2P94)(√)8．产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(必修2P94)(√)9．基因检测是通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。(必修2P94)(√)10．基因检测可以精确地诊断所有遗传病病因。(必修2P95)(×)11．遗传病的发生都与基因突变有关。(必修2P95)(×)12．基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。(必修2P95)(√)13．因染色体异常引起的疾病不属于人类遗传病。(必修2P93)(×)(2017·江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型答案D解析遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的，A错误；先天性和家族性疾病不一定是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，C错误。一人类遗传病1．概念：由于eq\x(\s\up1(01))遗传物质改变而引起的人类疾病。2．人类常见遗传病的特点、类型及实例(1)单基因遗传病：受eq\x(\s\up1(02))一对等位基因控制的遗传病。(2)多基因遗传病：受eq\x(\s\up1(03))两对或两对以上等位基因控制的遗传病。(3)染色体异常遗传病①概念：由eq\x(\s\up1(04))染色体变异引起的遗传病叫作染色体异常遗传病(简称eq\x(\s\up1(05))染色体病)。②类型：染色体eq\x(\s\up1(06))结构异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体eq\x(\s\up1(07))数目异常引起的疾病，如唐氏综合征。3．不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型举例遗传特点单基因遗传病(一对等位基因控制)常染色体显性并指、多指、软骨发育不全男女患病概率相等、eq\x(\s\up1(08))连续遗传隐性苯丙酮尿症、eq\x(\s\up1(09))白化病、镰状细胞贫血男女患病概率相等、隐性纯合发病、eq\x(\s\up1(10))隔代遗传伴X染色体显性eq\x(\s\up1(11))抗维生素D佝偻病患者中女性eq\x(\s\up1(12))多于男性，但部分女性患者病症较轻；男性患者与正常女性婚配的后代中，女性都是eq\x(\s\up1(13))患者，男性eq\x(\s\up1(14))正常隐性eq\x(\s\up1(15))人类红绿色盲、血友病患者中男性eq\x(\s\up1(16))多于女性，男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给eq\x(\s\up1(17))女儿伴Y遗传eq\x(\s\up1(18))外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点多基因遗传病(两对或两对以上的等位基因控制)冠心病、哮喘、原发性高血压、eq\x(\s\up1(19))青少年型糖尿病在eq\x(\s\up1(20))群体中发病率较高染色体异常遗传病结构异常eq\x(\s\up1(21))猫叫综合征往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产数目异常eq\x(\s\up1(22))唐氏综合征(21三体综合征)、性腺发育不良1．人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。(×)2．遗传病患者都可以将其症状遗传给后代。(×)3．一个家族几代人都出现过的疾病是遗传病。(×)4．唐氏综合征形成的具体原因是父方或母方减数分裂时，同源染色体未分离或姐妹染色单体分开但未移向两极，产生含有2条21号染色体的异常精子或卵细胞。(√)5．唐氏综合征的女患者与正常男性结婚，不能生下正常孩子。(×)二人类遗传病的检测和预防1．手段：主要包括eq\x(\s\up1(01))遗传咨询和eq\x(\s\up1(02))产前诊断等。2．意义：在一定程度上能够有效地eq\x(\s\up1(03))预防遗传病的产生和发展。3．遗传咨询的内容和步骤4．产前诊断5．基因检测(1)概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的eq\x(\s\up1(11))DNA序列，以了解人体的基因状况。(2)检测材料：人的eq\x(\s\up1(12))血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。(3)作用①精确地诊断eq\x(\s\up1(13))病因。②通过分析个体的基因状况，预测eq\x(\s\up1(14))个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。③通过检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测eq\x(\s\up1(15))后代患这种疾病的概率。(4)存在的争议人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。6．基因治疗(1)概念：是指用eq\x(\s\up1(16))正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。(2)不足：在临床上还存在eq\x(\s\up1(17))稳定性和安全性等问题。1．通过产前诊断，可检查出全部遗传病。(×)2．羊水检查可检查出染色体异常遗传病。(√)3．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。(√)三调查人类遗传病1．原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2．调查流程1．调查某遗传病遗传方式时，需对患者家系进行调查。(√)2．调查人类遗传病时，不宜选多基因遗传病。(√)考点1人类遗传病的类型、检测和预防题型一人类遗传病的类型及特点1．抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是()A．短指的发病率男性高于女性B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案B解析短指是常染色体遗传病，与性别无关，在男性、女性中发病率一样，A错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，女病父必病，B正确；伴X染色体显性遗传病中，女病多于男病，因为女性有两条X染色体，获得显性基因的概率大，C错误；白化病是常染色体隐性遗传病，隐性遗传病往往隔代遗传，D错误。2．双亲正常生出了一个染色体组成为44＋XXY的孩子，关于此现象的分析，正确的是()A．若孩子患色盲，出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞B．若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子C．若该孩子长大后能产生配子，则产生含X染色体配子的概率是2/3D．正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体答案A解析染色体组成为44＋XXY的个体可能由正常精子(22＋Y)和异常卵子(22＋XX)结合形成，也有可能由异常精子(22＋XY)和正常卵子(22＋X)结合形成。染色体组成为44＋XXY的孩子色盲，则此孩子基因型为XbXbY，又知双亲正常，则色盲基因只能来自母亲，则异常配子一定为母亲产生的卵细胞，A正确；双亲正常，孩子不患色盲，异常配子可能为精子也可能为卵细胞，B错误；若该孩子长大后能产生配子，则会产生四种配子X∶XY∶XX∶Y＝2∶2∶1∶1，其中含X染色体的配子占5/6，C错误；四分体出现在减数分裂Ⅰ前期、中期，因骨髓造血干细胞只能进行有丝分裂，故不会出现四分体，D错误。3．(不定项)下列关于人类遗传病的说法中，正确的是()A．遗传病患者不一定携带致病基因，携带致病基因不一定是遗传病患者B．多基因遗传病在群体中的发病率较高C．近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一D．唐氏综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病答案ABCD遗传病中的五个“不一定”(1)先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病：如妊娠期间母亲感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障，但不是遗传病。(2)后天性疾病不一定不是遗传病：如原发性血色素病常在40岁以后发病。(3)携带遗传病基因的个体不一定患遗传病：如女性色盲基因携带者基因型为XBXb，不患色盲。(4)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病：如猫叫综合征、唐氏综合征患者。(5)亲代患某种遗传病，子代不一定患该病：如亲代患有多指，子代可能表现正常。题型二遗传病的检测和预防4．(2020·山东等级考)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是()A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断答案B解析癌症产生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，故可以通过检测cfDNA中相关基因来进行癌症的筛查，A正确；提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液，该基因并不能正常表达，不可用于治疗遗传病，B错误；孕妇血液中的cffDNA可能由胚胎细胞或胎盘细胞脱落后破碎形成，C正确；提取孕妇血液中的cffDNA，因其含有胎儿的遗传物质，故可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊断，D正确。5．某夫妇去医院进行遗传咨询，已知男子患有某种遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。下列推测中错误的是()A．可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性B．若该病为伴X染色体遗传病，则男子家族中女性患病风险较高C．若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为eq\f(1,4)D．可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病答案B解析该患病男子的父母都正常，这可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性，A正确；由于双亲无病，男子患病，则为隐性遗传病，若该病为伴X染色体遗传病，则该病为伴X染色体隐性遗传病，该病的患病率男性高于女性，B错误；若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则该病为常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示)，该男子的基因型为aa，其妻子的基因型为Aa，因此这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为eq\f(1,2)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,4)，C正确；染色体变异可通过显微镜观察到，因此可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病，D正确。6．(不定项)(2021·山东德州一模)人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列(STR)可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。如图为应用PCR技术对某21三体家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是()A．3号个体的额外21号染色体来源于父亲B．该对夫妇再生一个21三体患儿的概率为1/2C．3号个体不含有该遗传病的致病基因D．可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断答案AB解析3号个体的父亲体细胞中只有一个遗传标记，母亲体细胞中有两个遗传标记，而3号个体的额外21号染色体的标记与母亲的遗传标记一致，因此3号个体的额外21号染色体来源于母亲，A错误；该对夫妇均为染色体正常的个体，且该21三体综合征是母亲减数分裂过程中染色体变异产生异常配子与正常精子结合形成的，不是常发生的，所以无法确定该患儿的母亲再生一个患21三体综合征婴儿的概率，B错误；21三体综合征是染色体异常遗传病，不是由致病基因引起的，因此，3号个体不含有该遗传病的致病基因，C正确；21三体综合征是染色体遗传病，染色体异常在显微镜下可观察到，因此，可采用羊水检查进行诊断，D正确。微专题十遗传系谱图中性状遗传问题题型一系谱图的判断及概率计算1.“程序法”分析遗传系谱图2．遗传系谱图类试题的解题思路(1)完成两个“确定”：先确定致病基因的显隐性，再确定致病基因的位置，即位于常染色体上还是性染色体上等。(2)找对“关键人”：可从子代开始，锁定隐性个体。(3)进行“双向探究”：先逆向反推，即从子代着手逆向推断双亲的基因型；再顺向直推其他个体的基因型。若已知表型为隐性性状，可直接写出基因型；若表型为显性性状，则先用基因填充法写出基因型框架，再依据亲子关系等确定可能的基因型。3．系谱图中遗传病概率计算在解答遗传病概率计算题时，需要注意所求对象是在哪一个范围内所占的比例。(1)当试题涉及求解生育患病男孩概率或男孩患病概率问题时，先看题中遗传方式是否涉及伴性遗传。若只涉及常染色体遗传，且题中要求计算生育患病男孩概率时，需乘以有关性别的概率，即1/2；计算生育男孩患病的概率时，性别已确定，不需乘以1/2。若涉及伴性遗传(包括既有常染色体遗传又有伴性遗传的情况)，则只需根据基因型进行计算即可，不需考虑是否乘以有关性别的1/2。(2)“十字相乘法”解决两病的患病概率问题当两种遗传病(如甲病和乙病)之间具有自由组合关系时，可先计算出患甲病和乙病的概率及分析不患病概率(如图)，再根据乘法原理解决各种概率①两病兼患概率＝患甲病概率×患乙病概率＝mn。②只患甲病概率＝患甲病概率×不患乙病概率＝m(1－n)。③只患乙病概率＝患乙病概率×不患甲病概率＝n(1－m)。④甲、乙两病均不患的概率＝(1－m)(1－n)。1．(2021·北京等级考)下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。对该家系分析正确的是()A．此病为隐性遗传病B．Ⅲ­1和Ⅲ­4可能携带该致病基因C．Ⅱ­3再生儿子必为患者D．Ⅱ­7不会向后代传递该致病基因答案D解析由题干可知，该致病基因位于X染色体上，则该病可能为伴X显性遗传病，也可能为伴X隐性遗传病，由图中Ⅱ­1和Ⅱ­2所生女儿Ⅲ­3患病，可知该病为伴X显性遗传病，A错误；该病为伴X显性遗传病(相关基因用A、a表示)，Ⅲ­1和Ⅲ­4正常，故Ⅲ­1和Ⅲ­4基因型为XaXa，不携带该病的致病基因，B错误；Ⅱ­3患病，但有正常女儿Ⅲ­4(XaXa)，故Ⅱ­3基因型为XAXa，Ⅱ­3与Ⅱ­4(XaY)再生儿子为患者(XAY)的概率为1/2，C错误；该病为伴X显性遗传病，Ⅱ­7正常，基因型为XaY，不携带致病基因，故Ⅱ­7不会向后代传递该致病基因，D正确。2．(2021·湖南选择性考试)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是()A．Ⅱ­1的基因型为XaYB．Ⅱ­2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4C．Ⅰ­1的致病基因来自其父亲或母亲D．人群中基因a的频率将会越来越低答案C解析Ⅱ­1为女性化患者，则Ⅱ­1的基因型是XaY，A正确；Ⅱ­2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为：XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；Ⅰ­1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；XaY(女性化患者)无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。3．(2017·全国卷Ⅱ)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“

”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。答案(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%解析(1)人血友病是伴X隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8；设相关基因为H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(XHXh)，则小女儿所生后代基因型可能为XHXH、XHXh、XHY、XhY，血友病基因携带者女孩的概率为1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率Xh＝1%。又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”，可知女性群体中基因H、h的频率是：Xh＝1%、XH＝99%，则在女性群体中血友病基因携带者的比例为2×99%×1%＝1.98%。题型二遗传系谱图与电泳图相结合问题4．图甲为某种人类遗传病的系谱图，已知某种方法能够使正常基因显示一个条带，致病基因则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对该家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据实验结果，下列有关该遗传病的叙述错误的是()A．该病为常染色体隐性遗传病，且1号为致病基因的携带者B．若13号与一致病基因的携带者婚配，则生育患病孩子的概率为1/6C．10号个体可能发生了基因突变D．若不考虑突变因素，则9号与该病患者结婚，出现该病子女的概率为0答案B解析分析题图：1号和2号个体均正常，而他们有一个患病的女儿(5号)，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病父正非伴性”，说明该病是常染色体隐性遗传病(设由A、a控制)，则5号个体的基因型为aa，而5号个体只有条带2，说明条带2对应的是基因a，则条带1对应的是基因A。因此1号为致病基因的携带者，A正确；由于13号的基因型为AA，因此若13号与一致病基因的携带者婚配，后代不会患病，B错误；由于3号和4号均为AA，而10号为Aa，因此可能发生了基因突变，C正确；若不考虑突变因素，则9号(基因型为AA)与该病患者结婚，出现该病子女的概率为0，D正确。5．(不定项)已知甲、乙两种病均为单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ9性染色体缺失了一条(XO)，现对Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)，结果如下图。下列有关叙述正确的是()A．甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病B．若Ⅱ9患有乙病，则导致其染色体异常的原因只有可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常C．若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，则生出患乙病孩子的概率为eq\f(1,8)D．若对Ⅱ8进行基因电泳，可得到3条条带答案ABD解析Ⅱ8为甲病患者，其双亲均不患甲病，故甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病，应为常染色体隐性遗传病，A正确；乙病为伴性遗传，且由Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ5可知，乙病为显性遗传病，则乙病为伴X染色体显性遗传病，若Ⅱ9患有乙病，则根据Ⅰ4患乙病，且Ⅱ9的染色体组成为XO，其X染色体来自Ⅰ4，导致其染色体异常的原因只有可能是Ⅰ3的减数分裂过程发生异常，B正确；假设控制乙病的基因用B、b表示，则Ⅱ6的基因型及概率为eq\f(1,2)XBXB，eq\f(1,2)XBXb，Ⅱ7的基因型为XbY，若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，则生出不患乙病孩子的概率为eq\f(1,4)，患乙病孩子的概率为eq\f(3,4)，C错误；假设控制甲病的基因用A、a表示，则根据系谱图分析，Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4个体关于甲病的基因型都为Aa，Ⅱ8为两病兼发者，且其母亲Ⅰ3不患乙病，则Ⅱ8的基因型为aaXBXb，若对Ⅱ8进行基因电泳，可得到3条条带(基因a是一个条带，XB是一个条带，Xb是一个条带)，D正确。考点2调查人群中的遗传病1．下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是()A．调查时最好选取多基因遗传病B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病答案C解析“调查人群中的遗传病”时最好选取人群中发病率较高的单基因遗传病，A错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，B错误；不能完全根据所调查的遗传病发病率高低，来判定该遗传病的遗传方式，D错误。2．已知鱼鳞病是受一对等位基因控制的遗传病，但是不知道该病的遗传方式，所以动员全体学生参与该遗传病的调查。为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析该遗传病的遗传方式。调查步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；②设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数母正常×父正常a.__________母患病×父正常母患病×父患病总计③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；④数据汇总，统计分析结果。请回答下列相关问题：(1)表格中的相应位置可能的双亲性状为：a.____________。(2)若要获取鱼鳞病的发病率需在________中展开随机调查，若要确定其遗传方式需在________中进行调查。表格中还需补充调查________，才能确定该遗传病的遗传方式。(3)调查发现该病在人群中男性发病率大于女性，女性患者的父亲和儿子均患病，据此可推断鱼鳞病的遗传方式是________。(4)现有一具有鱼鳞病病史的家庭，一对夫妇及其两个女儿均表现正常，大女儿与一正常男子结婚并生出一患鱼鳞病的男孩，小女儿与一正常男子结婚，并已怀孕，据此推断，这对夫妇的基因型为________(基因用B、b表示)，小女儿生出患鱼鳞病男孩的概率为________。答案(1)母正常×父患病(2)广大人群患者家系男女患病情况(3)伴X染色体隐性遗传(4)XBY、XBXbeq\f(1,8)3．视网膜色素变性是一种致盲性遗传病，致病基因被定位于3号染色体上。下图是一个视网膜色素变性家系的遗传图谱。(1)若要调查该病在某地区的发病率，应注意_____________________________________________________________(写一项即可)以保证调查的准确性。(2)经了解Ⅳ－5无家族病史，结合系谱图可推知的视网膜色素变性的遗传方式属于____________________。(3)Ⅳ－6的致病基因来自Ⅰ代的________号，Ⅳ－6和Ⅳ－7再生一个男孩，患病的概率是________；若Ⅳ－6已再孕，可通过________________________________________(至少填两种)等检测手段确定胎儿是否患有该病。(4)2019年，我国科学家利用基因编辑技术将视网膜色素变性基因进行编辑后导入患病小鼠眼部，使小鼠重获部分视觉功能，该成果给患者带来了曙光。请分析：上述治疗成功的小鼠能否把编辑后的正常基因遗传给后代，并说明理由。_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。答案(1)调查群体足够大(在人群中随机调查)(2)常染色体显性遗传病(3)21/2羊水检査、孕妇血细胞检查、基因检测(4)不能，编辑后的基因不存在生殖细胞中，不能通过有性生殖传给后代解析(1)若要调查该病在某地区的发病率，需要在人群中随机调查，并要注意调查群体足够大以保证调查的准确性。(2)经了解Ⅳ－5无家族病史，而生出的孩子均患病，说明该病为显性遗传病，且该致病基因被定位于3号染色体上，故视网膜色素变性的遗传方式属于常染色体显性遗传病。关于遗传病调查的注意事项(1)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型(2)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查。遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如人类红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(3)发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发病率远高于女性，则可能为伴X染色体隐性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴X染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。一、单项选择题(每题给出的四个选项中，只有一个选项是符合题目要求的)1．人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测正确的是()A．人群中M和m的基因频率均为1/2B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2答案B解析欲计算基因频率，基因型频率必须已知，题干中没有指明人群中各基因型所占的比例，相应基因频率无法计算，A错误；苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，男女患病概率均等，B正确；患者的基因型为mm，其m基因一个来自父亲，一个来自母亲，其母亲的基因型可能是Mm或mm，基因型概率无法计算，同理正常人群中相应的MM和Mm的基因型频率未知，D无法计算，C、D错误。2．(2021·山东高三百所学校联考)下列关于人类遗传病的遗传特点的叙述，正确的是()A．正常双亲生出一个癌症患者是由于孩子遗传了亲代的隐性基因B．伴Y染色体遗传病只有男性可患，伴X染色体遗传病只有女性可患C．若有一方为患者的双亲生出了正常子代，则可判断该病的遗传方式D．父母表现正常，其后代可能既患红绿色盲又患白化病答案D解析正常双亲生出一个癌症患者可能是由于发生了基因突变，A错误；伴Y染色体遗传病只有男性可患，伴X染色体遗传病男性和女性都可患，B错误；若有一方为患者的双亲生出了正常子代，则该病可以是常染色体遗传病，也可以是伴X染色体遗传病，且显隐性无法判断，C错误；父母表现正常，但如果他们为致病基因携带者，其后代可能既患红绿色盲又患白化病，D正确。3．Leber遗传性视神经病是一种遗传病，此病是由线粒体DNA基因突变引起的。某女士的母亲患有此病，如果该女士结婚生育，下列预测正确的是()A．如果生男孩，孩子不会携带致病基因B．如果生女孩，孩子不会携带致病基因C．不管生男或生女，孩子都会携带致病基因D．必须经过基因检测才能确定答案C解析Leber遗传性视神经病是由线粒体DNA基因突变所致，属于细胞质遗传病。因为受精卵中的细胞质几乎全部来自于卵细胞，所以细胞质遗传病的特点是一个女性患者所生孩子一定都患病，她所生女儿所生的孩子也一定都患病，即母系遗传。4．脊髓空洞症是一种单基因遗传病，多在20岁左右发病，患者中男性多于女性，女性携带者生男孩患病的概率为1/2，下列关于该遗传病的叙述正确的是()A．在遗传系谱中，该病一定呈现隔代遗传的特点B．在幼儿时表型正常的女孩基因型有两种C．女性患者的儿子一定患该病，男性患者的女儿一定患该病D．男性脊髓空洞症患者的父亲不一定患脊髓空洞症答案D解析脊髓空洞症是一种单基因遗传病，男性患者多于女性患者，女性携带者为杂合子，生男孩患病的概率为1/2，推断该病为伴X染色体隐性遗传病，假设该病受等位基因A/a控制，该病往往具有隔代遗传的特点，但是在遗传系谱图中该病不一定呈现出隔代遗传的特点，A错误；该病多在20岁左右发病，幼儿时表型正常的女儿基因型可能是XAXA、XAXa、XaXa三种基因型，B错误；女性患者的基因型为XaXa，儿子一定患病，男性患者的基因型为XaY，其女儿不一定患病，C错误；男性患者的基因型为XaY，其父亲基因型可能是XAY或XaY，若其父亲的基因型是XAY，则不患病，D正确。5．将人类致病基因所在位置分为四个区域：①区—XY染色体同源区段、②区—X染色体非同源区段、③区—Y染色体非同源区段、④区—常染色体上。结合某家庭遗传系谱图，下列推断正确的是()A．若致病基因位于①区且为隐性基因，则个体3的Y染色体一定不含致病基因B．若致病基因位于②区且为隐性基因，则致病基因的传递途径是1→5→7C．若致病基因位于③区，则患病个体的生殖细胞中含致病基因的概率为1/2D．若致病基因位于④区且为显性基因，则个体5与6再生一个患病男孩且为杂合子的概率为1/8答案C解析若致病基因位于XY染色体同源区段且为隐性基因(假设为a)，则个体7的基因型为XaYa，个体6的基因型为XAXa，个体3基因型可能为XAYA或XAYa或XaYA，A错误；若致病基因位于X染色体非同源区段且为隐性基因(假设为a)，则男性的致病基因只能随X染色体传给女儿，且只能来自母亲，所以7的致病基因来自个体6，由于个体3(XAY)不携带致病基因，所以个体6的致病基因来自个体4，B错误；若致病基因只位于Y染色体上，患者只有男性，男性性染色体组成为XY，患病个体的生殖细胞中含致病基因的概率为1/2，C正确；若致病基因位于常染色体上且为显性基因，则个体2、3、4和6的基因型均为aa，个体5的基因型为Aa，个体5与6再生一个患病男孩且为杂合子的概率为1/2×1/2×1＝1/4，D错误。6．(2022·山东德州高三期中)某常染色体显性遗传病由等位基因(A、a)控制，由于受性激素的影响，杂合子在男女中的表型不一致，下图为该遗传病的系谱图。下列分析错误的是()A．男性杂合子患病，女性杂合子不患病B．Ⅰ－3的基因型为aa，Ⅰ－4的基因型为AaC．Ⅱ－3与Ⅱ－6基因型相同的概率为1/2D．Ⅱ－4与Ⅱ－5后代中不会出现患病个体答案D解析由题意知该病为常染色体显性遗传病，杂合子在男女中的表型不一致，Ⅰ－3和Ⅰ－4均不患病，Ⅱ－6患病，可知Aa在男性中表现患病，女性中表现为不患病，A正确；由于Ⅱ－5、Ⅱ－7正常，Ⅱ－6患病，故Ⅰ－3的基因型为aa，Ⅰ－4的基因型为Aa，B正确；由以上分析可知，Ⅰ－1基因型应为AA，又由于Ⅱ－1和Ⅱ－2正常，基因型为Aa，所以Ⅱ－3的基因型为1/2AA、1/2Aa，Ⅱ－6基因型为Aa，相同的概率为1/2，C正确；Ⅱ－4的基因型为Aa，Ⅱ－5的基因型为aa，后代中男性可能患病，D错误。7．人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是()A．Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaBB．Ⅱ3的基因型一定为XAbXaBC．Ⅳ1的致病基因一定来自Ⅰ1D．若Ⅱ1的基因型为XABXaB，与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为eq\f(1,4)答案C解析由题意可知，只有A、B基因同时存在时个体才不患病，Ⅰ2基因型为XAbY且Ⅰ1为患者，Ⅱ3正常，所以Ⅱ3必定同时含有A、B基因，则Ⅰ1必定至少含有一个B基因并且不含A基因，其基因型为XaBXaB或XaBXab，Ⅱ3的基因型为XAbXaB，A、B正确；正常男性Ⅱ4和Ⅲ2的基因型为XABY，则Ⅲ3的基因型为XABXAb或XABXaB，则男性患者Ⅳ1的基因型为XAbY或XaBY，致病基因XAb或XaB分别来自Ⅰ2或Ⅰ1，C错误；Ⅱ2的基因型为XaBY或XabY，若Ⅱ1基因型为XABXaB，则他们生出患病女孩的概率为eq\f(1,2)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,4)，D正确。8．爱美之心人皆有之，有可能几个雀斑就会让爱美女士郁郁寡欢。雀斑通常是有遗传性的，且为常染色体显性遗传，下列关于遗传性雀斑的叙述正确的是()A．某人因常在海滩上享受日光浴导致的雀斑颜色加深一定能遗传给后代B．调查人群中遗传性雀斑发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏低C．若遗传性雀斑仅受一对等位基因控制，一对均为杂合子的遗传性雀斑夫妇，其女儿皮肤上也出现了雀斑，则该女儿与正常男子婚配，生患遗传性雀斑儿子的概率为1/6D．镰状细胞贫血、遗传性雀斑和唐氏综合征三种遗传病中只有两种可以通过显微镜观察初步确诊答案D解析某人因常在海滩上享受日光浴导致的雀斑颜色加深是环境引起的，一般不能遗传给后代，A错误；调查人群中遗传性雀斑发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏高，B错误；一对均为杂合子的遗传性雀斑夫妇(相关基因用A/a表示)，其女儿皮肤上也出现了雀斑，该女儿的基因型为1/3AA或2/3Aa，则该女儿与正常男子(aa)婚配，生患遗传性雀斑儿子的概率为[1－(2/3)×(1/2)]×(1/2)＝1/3，C错误；镰状细胞贫血和唐氏综合征可通过显微镜观察初步确诊，前者可通过观察红细胞形状初步确诊，后者可通过观察染色体的数目初步确诊，而遗传性雀斑不能通过显微镜观察初步确诊，D正确。二、不定项选择题(每题给出的四个选项中，有的只有一个选项符合题目要求，有的有多个选项符合题目要求)9．半乳糖血症是一种单基因遗传病，不同个体酶活性范围见下表。下列叙述错误的是()不同个体患者携带者(表现正常)正常人磷酸乳糖尿苷转移酶活性相对值0～69～3025～40A．通过染色体分析无法确定胎儿是否患病B．从有无症状来看，半乳糖血症的致病基因是隐性基因C．通过对人群中患者数量的调查可推测该遗传病的发病率D．通过测定磷酸乳糖尿苷转移酶活性可准确判断个体是否为携带者答案D解析半乳糖血症是一种单基因遗传病，不能通过染色体分析来确定胎儿是否患病，A正确；携带者表现正常，所以半乳糖血症的致病基因是隐性基因，B正确；发病率可以通过在人群中调查患者数量来推测，C正确；由于携带者的磷酸乳糖尿苷转移酶活性相对值为9～30，正常人的磷酸乳糖尿苷转移酶活性相对值为25～40，所以通过测定磷酸乳糖尿苷转移酶活性，不能准确判断个体是否为携带者，D错误。10．如图为甲病(A、a)和乙病(B、b)的遗传系谱图，其中乙病为伴X染色体遗传，下列叙述中正确的是()A．甲病属于常染色体显性遗传病B．Ⅰ­2和Ⅱ­3的基因型相同C．Ⅲ­13的致病基因来自Ⅱ­7D．若Ⅲ­10和Ⅲ­13近亲婚配后代患病的概率为17/24答案ABD解析患甲病的Ⅱ­3与患甲病的Ⅱ­4生出不患甲病的Ⅲ­9和Ⅲ­11，故甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体遗传，且Ⅰ­1和Ⅰ­2均不患乙病，Ⅱ­7患乙病，则乙病为隐性遗传病，因此乙病为伴X染色体隐性遗传，A正确；根据题图可知，Ⅰ­2患甲病不患乙病，Ⅰ­1不患乙病，且有不患甲病和患乙病的后代(Ⅱ­7)，可推断Ⅰ­2的基因型为AaXBY，Ⅱ­3患甲病不患乙病，且有不患甲病的后代(Ⅲ­9、Ⅲ­11)，可推断Ⅱ­3的基因型为AaXBY，两人基因型相同，B正确；Ⅲ­13患乙病，已知乙病为伴X染色体隐性遗传病，故其致病基因源于母亲，即Ⅱ­8，C错误；分析题图可知，Ⅲ­13的基因型为aaXbY，Ⅱ­7患乙病，再结合以上分析，可知Ⅰ­1基因型为aaXBXb，Ⅰ­2基因型为AaXBY，则Ⅱ­4的基因型为1/2AaXBXB和1/2AaXBXb，所以Ⅲ­10的基因型的情况有AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3，XBXB的概率为3/4，XBXb的概率为1/4，因此Ⅲ­10和Ⅲ­13近亲婚配后代不患甲病的概率为2/3×1/2＝1/3，不患乙病的概率为3/4＋1/4×1/2＝7/8，所以Ⅲ­10和Ⅲ­13近亲婚配后代患病的概率为1－1/3×7/8＝1－7/24＝17/24，D正确。11．(2021·山东烟台高三上学期期中)抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传(D、d表示等位基因)。丈夫表型正常的孕妇(甲)为该病患者。现用放射性探针对孕妇(甲)及其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断(检测基因d的放射性探针为d探针，检测基因D的放射性探针为D探针)，诊断结果如图(空圈表示无放射性，深色圈放射性强度是浅色圈的2倍)。下列说法正确的是()A．个体1、个体2、个体3分别是表型正常的男孩、丈夫、患病的男孩B．双胞胎孩子个体1和个体3的基因型分别是XDY、XdYC．个体1长大后与正常异性婚配所生女儿患抗维生素D佝偻病的概率为1D．男性的X染色体来自于母亲，只能传递给女儿，抗维生素D佝偻病具有交叉遗传的特点答案CD解析个体1的基因型为XDY，个体2的基因型为XdY、个体3的基因型为XdXd，表型分别是患病男孩、正常丈夫、正常女孩，A、B错误；个体1的基因型为XDY，所生女儿患抗维生素D佝偻病的概率为1，C正确；男性的X染色体来自于母亲，只能传递给女儿，抗维生素D佝偻病具有交叉遗传的特点，D正确。三、非选择题12．遗传性扁平足与进行性肌萎缩都是单基因遗传病。遗传性扁平足为常染色体遗传，相关基因为A、a，进行性肌萎缩为伴性遗传，相关基因为E、e，下图为甲、乙两个家族遗传系谱图，每个家族中仅含其中一种遗传病基因(不带有对方家庭的致病基因)，且6号个体不含致病基因。请据图回答问题：(1)有扁平足遗传基因的家族是________。(2)进行性肌萎缩