儿童朗格罕细胞组织细胞增生症诊疗规范（2021年版）

1histiocytosis,LCH）是儿童组织细胞疾病最常见的类型，目前被认为是一种髓系来源的炎性肿瘤性疾病，CD207LCH患者临床症状由于受累器官多少和部位的不同差异1.骨破坏：骨骼为LCH最常见受累部位，可见于70%以上的LCH患者，任何骨骼均可受累，但以扁平骨受累较多见。22.皮疹：皮疹亦为常见症状，近50%的患者于起病早期失的白斑。各期皮疹可同时存在，常成批出现，此起彼伏。5.脾受累：表现为脾肿大，需注意鉴别肝硬化门脉高压6.血液系统异常：血液系统受累表现为血常规两系或两3统受累患者。骨髓活检仅可见到少量CD1a+的朗格罕细胞。8.中枢神经系统病变：其病变类型主要有两种。一种为朗格罕细胞浸润引起的病变，最常见的表现为垂体浸润,也共济失调、震颤、构音障碍、吞咽困难、反射亢进等表现。9.胸腺受累：可以为单纯胸腺受累或为全身多系统受累罕细胞浸润甲状腺而引起的甲状腺功能减退需与下丘脑-垂4（3）尿比重及渗透压测定：如尿比重小于1.005，或尿进一步需完善骨髓活检免疫组化，找到CD1a阳性和（或）5（3）骨扫描：主要用于LCH骨髂受累的判断，对活动性6（1）肺功能：LCH肺受累时，肺功能常提示小气道阻塞最常见的活检部位为皮肤、骨、淋巴结等，典型病理所α-D-甘露糖酶、花生凝集素阳性，电镜下可找到具有MAPK通路的相关基因检测，如BRAFV600E突变检测可以7理检查是确诊本病最可靠的依据，尤其是免疫组化CD1a和有Birbeck颗粒的组织细胞与CD207阳性意义相同。BRAF切观察随诊至少6个月，根据病情及时重新评估做活检的必1.皮肤病变:LCH患者皮肤病变表现多样，可表现为斑丘2.骨骼病变:不同部位的骨质病变需鉴别的疾病有差异，8变类似，当肺部病变进展为纤维化或蜂窝结构时，LCH细胞发育情况、全身皮肤黏膜情况、身体各部位的肿胀或肿物、9（2）辅助检查评估：①常规检查：血尿便常规、C反应垂体和头颅MRI、心电图、心脏彩超、听力检查、眼压、眼以检测LCH细胞；肺影像学异常且单纯肺受累患儿需有肺活检免疫组化结果证实；椎骨X线异常并可疑椎管内占位患者颈椎CT了解骨破坏情况；存在内分泌异常表现（身材矮小、原因的慢性腹泻及影响生长等吸收障碍表现的患者如高度怀疑LCH，但无法行其他部位活检者，需行消化道内镜检查组。①造血系统受累：可以伴或不伴BM受累，符合以下3条中的2条及以上：Ⅰ贫血：Hb<100g/L,婴儿Hb<90g/L（除外缺铁性贫血Ⅱ白细胞下降：<4.0×109/L；Ⅲ血小板下对于单发骨（除外中枢神经系统危险部位）受累或单纯皮肤受累患者，可先不予化疗，每3个月评估，根据评估情国际组织细胞协会的LCH-III方案。具体方案如下：诱导治维持治疗：VBL每3周1次，PRED每3周口服5天（剂量和程半年多系统或有危险器官受累患儿同时予6-巯基嘌呤治疗调整：①若无VBL可用长春新碱（VCR）或长春地辛（VDS）代替，VCR1.5mg/m2，最大量2mg，VDS3mg/m2，长春碱的不良反应主要包括：神经毒性、便秘、轻度血（3）二线治疗及补救治疗：部分难治及复发LCH患者需合大剂量阿糖胞苷已被用于治疗难治性高危LCH患者。强化方案正在进行关于异基因造血干细胞移植(hematopoieticstemcelltransplantation,HSCT)治疗难治LCH的多中心有多项研究证明了BRAFV600E抑制剂治疗难治复发LCH的有并骨髓抑制予粒细胞刺激因子、输注红细胞或血小板治疗；疾病状态疾病无活动痊愈所有症状体征完全消退疾病活动好转混合稳定症