临床指甲-髌骨综合征相关肾病病因、发病机制、关键诊断特征、病理三镜、鉴别诊断及病理图谱_第1页
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临床指甲-髌骨综合征相关肾病病因、发病机制、关键诊断特征、病理三镜、鉴别诊断及病理图谱指甲-髌骨综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，由LMX1B突变引起，发病率约为1/50000。主要表现为肢体和骨盆骨骼异常、指甲营养不良、远端手指异常和肾脏疾病，肾脏受累是预后的主要决定因素。部分患者会发展为肾病综合征，也可出现镜下血尿。少数患者可进展为终末期肾病。部分LMX1B突变患者可能主要表现为肾脏表型，无骨骼或其他肾外表现，即指甲-髌骨样肾病或LMX1B相关性肾病。病因/发病机制LMX1B基因位于9q34，编码的蛋白是一种转录因子，对肢体背腹模式形成、眼睛前部分化和中枢神经系统神经元发育很重要，在足细胞中表达并靶向多个基因的调控区域。关键诊断特征电镜下肾小球基底膜（GBM）增厚伴虫蚀样外观，GBM和系膜区有厚的Ⅲ型胶原纤维积聚且有周期性。病理三镜1.光镜肾小球通常无明显异常。2.免疫荧光通常为阴性。3.电镜可见肾小球基底膜（GBM）增厚伴电子透亮区，有Ⅲ型胶原束，足细胞足突节段性消失。鉴别诊断需与胶原纤维性肾小球病、遗传性多发性骨软骨瘤的肾小球病、纤维连接蛋白肾小球病相鉴别，它们在胶原分布、肾小球表现、是否存在骨骼异常及基因突变等方面存在差异。病理图谱图1.一名39岁男性患有指甲-髌骨样肾病（也称为LMX1B相关性肾病）伴节段性肾小球硬化，该患者存在指甲营养不良，但无髌骨或其他骨骼异常（琼斯银染色）。图2.指甲-髌骨样肾病（也称为LMX1B相关性肾病）的电子显微镜图像，可见纤维状胶原蛋白在肾小球基底膜和系膜基质中散

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