冲刺2025年高考生物大题突破+限时集训（新高考）大题02 遗传规律及其应用（解析版）

大题02遗传规律及其应用【高考真题分布】考点考向（具体的试题考向）高考考题分布遗传规律及其应用1、遗传基本规律的过程和实验思维以及遗传判定类的相关实验设计2、伴性遗传与人类遗传病3、变异与育种2025年上海卷2024年海南卷2024年江苏卷2024年河北卷2024年广西卷2024年广东卷2024年北京卷2024年贵州卷2024年江西卷2024年安徽卷2024年天津卷2024年浙江卷2024年甘肃卷2024年全国卷【题型解读】遗传规律及其应用类试题一般出现在全国卷的的32题。遗传的基本规律、伴性遗传及人类遗传病、遗传有关实验设计如基因的显隐性判断、基因在染色体上的位置判断、致死类型等都属于高频考点。今后高考的命题趋势：一、综合考查基因的分离定律和自由组合定律的实验过程和实验思维进行或完善实验设计，主要有以下几种类型：①基因的显隐性判断；②基因在染色体上的位置判断；③致死问题等特殊遗传现象分析。此类试题常基于能力进行命题，逻辑关系复杂，能很好递考查考生的辩证思维能力、抽象思维能力和演绎推理能力，对考生的洞察能力、复杂情境下发现关键特征和抓住问题本质的学科素养要求较高，同时也要求我们考生具备较高的数理计算能力。二、伴性遗传结合人类遗传病进行综合分析。人类遗传病的题目难度较大，逻辑关系错综复杂。命题基本涉及遗传性质的判定和相关数理计算，基本是考查考生的逻辑思维能力。三、遗传知识与变异部分结合育种考查考生运用知识解决实际问题的能力。典例一：遗传的基本规律1.（2024·海南·高考真题）海南优越的自然环境适宜开展作物育种。为研究抗稻瘟病水稻的遗传规律，某团队用纯合抗稻瘟病水稻品种甲、乙、丙分别与易感稻癌病品种丁杂交得到F1，F1自交得到F2，结果见表。不考虑染色体互换、染色体变异和基因突变等情况，回答下列问题：实验杂交组合F1表型及比例F2表型及比例①甲×丁全部抗稻瘟病抗稻瘟病：易感稻瘟病=3：1②乙×丁全部抗稻瘟病抗稻瘟病：易感稻瘟病=15：1③丙×丁全部抗稻瘟病抗稻瘟病：易感稻瘟病=63：1(1)水稻是两性花植物，人工授粉时需对亲本中的进行去雄处理。(2)水稻的抗稻瘟病和易感稻瘟病是一对相对性状。实验①中，抗稻瘟病对易感稻瘟病为性。实验②中，这一对相对性状至少受对等位基因控制。(3)实验③中，F2抗稻瘟病植株的基因型有种，F2抗稻瘟病植株中的杂合子所占比例为。(4)培育耐盐碱的抗稻瘟病水稻对于沿海滩涂及内陆盐碱地的利用具有重要价值。该团队将耐盐碱基因随机插入品种甲基因组中，筛选获得1号、2号、3号植株，耐盐碱基因插入位点如图（注：植株只要含有1个耐盐碱基因即可表现出耐盐碱性状，不含则表现出盐碱敏感性状）。①据图分析，2号植株产生的雄配子类型有种，1个雄配子携带的耐盐碱基因最多有个。②该团队将1号、2号、3号植株分别自交，理论上所得子一代的表型及比例分别是。【答案】(1)母本(2)显2/两(3)268/9(4)4/四3/三耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟病=1：0、耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟病=15：1、耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟病=3：1。【分析】【关键能力】（1）信息获取与加工题干关键信息所学知识信息加工F1自交得到F2，F2抗稻瘟病：易感稻瘟病=3：1自交子代出现3：1，其中3对应的性状为显性，1对应的性状为隐性抗稻瘟病较易感稻瘟病为显性F1自交得到F2，F2抗稻瘟病：易感稻瘟病=15：1自交子代出现9：3：3：1或其变式，说明该对相对性状至少受两对非同源染色体上的非等位基因控制稻瘟病的抗病与抗病这对相对性状受两对非同源染色体上的非等位基因控制F1自交得到F2，F2抗稻瘟病：易感稻瘟病=63：1自交子代出现（3：1）n或其变式，则说明该对相对性状受n对非同源染色体上的非等位基因控制稻瘟病的抗病与抗病这对相对性状受三对非同源染色体上的非等位基因控制，且全为隐性基因是表现为易感稻瘟病（2）逻辑推理与论证：【详解】（1）水稻是两性花植物，一朵花中既有雌蕊又有雄蕊，因此人工授粉时需对亲本中的母本进行去雄处理。（2）水稻的抗稻瘟病和易感稻瘟病是一对相对性状。实验①中，F1自交得到F2，F2中发生性状分离，可知抗稻瘟病对易感稻瘟病为显性。实验②中，F2中性状分离比为15：1，是9：3：3：1的变式，即这一对相对性状至少受两对等位基因控制，且遵循基因的自由组合定律。（3）实验③中，F2表型及比例为抗稻瘟病：易感稻瘟病=63：1，说明受三对等位基因的控制，若用A/a、B/b、C/c分别表示三对等位基因，F1的基因型为AaBbCc，F1自交得到F2，F2种基因型为3×3×3=27种，其中易感稻瘟病基因型为aabbcc，则F2抗稻瘟病植株的基因型有27-1=26种，F2中的纯合子共2×2×2=8种，其中1种是易感稻瘟病，剩余7种为抗稻瘟病，即F2抗稻瘟病植株中的纯合子比例为7/63=1/9，杂合子所占比例为1-1/9=8/9。（4）①据图分析，2号植株个体中，耐盐基因插入两对染色体上，遵循基因的自由组合定律，因此2号植株产生的雄配子类型有2×2=4种，当含有耐盐基因的染色体都在一个配子中时，所含的耐盐基因最多，一条染色体上有2个耐盐基因，一条染色体上有1个耐盐基因，因此1个雄配子携带的耐盐碱基因最多有3个。②1号植株中，有两个耐盐基因插到一对同源染色体中，因此所含的配子中都含耐盐基因，自交后代后具有耐盐性状；2号植株个体中，耐盐基因插到两对染色体上，遵循基因的自由组合定律，植株只要含有1个耐盐碱基因即可表现出耐盐碱性状，不含则表现出盐碱敏感性状，因此自交后代耐盐：盐碱敏感=15：1；3号植株中耐盐基因全部在一条染色体上，因此自交后代耐盐：盐碱敏感=3：1。1号、2号、3号植株上一对同源染色体的两条染色体上都存在抗稻瘟病基因，因此自交后代都是抗稻瘟病。综上所述，该团队将1号、2号、3号植株分别自交，理论上所得子一代的表型及比例分别是耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟病=1：0、耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟病=15：1、耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟病=3：1。2．有一种植物的花色受常染色体上独立遗传的两对等位基因控制，有色基因B对白色基因b为显性，基因I存在时抑制基因B的作用，使花色表现为白色，基因i不影响基因B和b的作用。现有3组杂交实验，结果如下。请回答下列问题：(1)甲和丙的基因型分别是、。(2)组别①的F2中有色花植株有种基因型。若F2中有色花植株随机传粉，后代中白色花植株比例为。(3)组别②的F2中白色花植株随机传粉，后代白色花植株中杂合子比例为。(4)组别③的F1与甲杂交，后代表型及比例为。组别③的F1与乙杂交，后代表型及比例为。(5)若这种植物性别决定类型为XY型，在X染色体上发生基因突变产生隐性致死基因k，导致合子致死。基因型为IiBbX+Y和IiBbX+Xk的植株杂交，F1中雌雄植株的表型及比例为；F1中有色花植株随机传粉，后代中有色花雌株比例为。【答案】(1)iiBBIIBB(2)21/9(3)1/2(4)白色：有色=1:1白色：有色=3:1(5)白色♀：有色♀：白色♂：有色♂=26:6:13:332/63【分析】【关键能力】（1）信息获取与加工题干关键信息所学知识信息加工基因与性状的关系基因与性状不只是一一对应，也有多基因控制同一性状，或一个基因与多个性状有关有色基因B对白色基因b为显性，基因I存在时抑制基因B的作用，使花色表现为白色，基因i不影响基因B和b的作用，据此可推测基因与性状的关系是：基因型iiB-表现有色，其余基因型表现白色基因遵循的遗传定律基因的分离定律、自由组合定律花色受常染色体上独立遗传的两对等位基因控制，隐性致死基因k在X染色体上，故这三对等位基因的遗传符合自由组合定律（2）逻辑推理与论证：【详解】（1）分析题干，二倍体花颜色受常染色体上两对独立遗传的基因控制，其中有色基因B对白色基因b为显性，基因I对基因B有抑制作用，则有色基因型是iiB_，白色基因型是I_B_、I_bb、iibb，组别②中甲(有色)丙(白色)，F1都是白色，自交后白色:有色=3:1，说明F1是单杂合子，F2白色花植株的基因型为I_BB，说明F1的基因型是IiBB，据此可推知甲的基因型应是iiBB，丙的基因型是IIBB。（2）组别①中甲(iiBB)×乙(白色)，F1都是有色，自交后有色:白色=3:1，说明F1是单杂合子，F2白色花植株的基因型为iiB_，说明F1的基因型是iiBb，乙的基因型是iibb。F1自交后F2有色花的基因型有2种，包括iiBB和iiBb；F2有色花的基因型及比例是1/3iiBB、2/3iiBb，产生的配子及比例是2/3Bi、1/3bi，随机传粉，后代中白色花植株iibb的比例=1/3×1/3=1/9。（3）组别②中甲(有色)×丙(白色)，F1都是白色，自交后白色:有色=3:1，说明F1是单杂合子，F2白色花植株的基因型为I_BB，F2白色花植株的基因型包括1/3IIBB、2/3IiBB，产生的配子是2/3IB、1/3iB，随机传粉，后代白色花植株的基因型及比例为4/9IIBB、4/9IiBB，所以后代白色花植株中杂合子占1/2。（4）组别③乙(iibb)×丙(IIBB)，F1是BbIi(配子及比例是BI:Bi:bI:bi=1:1:1:1)，F1与甲(iiBB)杂交，后代基因型及其比例为IiBB:iiBB:IiBb:iiBb=1:1:1:1，所以后代表型及比例为白色：有色=1:1;组别③中F1与乙(iibb)杂交，后代基因型及其比例为IiBb:iiBb:Iibb:iibb=1:1:1:1，所以后代表型及比例为白色：有色=3:1。（5）若这种植物性别决定类型为XY型，在X染色体上发生基因突变产生隐性致死基因k，导致合子致死。基因型为IiBbX+Y和IiBbX+Xk的植株杂交，逐对考虑，F1中关于花色的基因型及比例为I_B_:I_bb:iiB_:iibb=9:3:3:1，所以F1中关于花色的基因型及比例为白色:有色=13:3，X+Y和X+Xk的植株杂交，F1关于性别的基因型及比例为X+X+:X+Xk:X+Y:XkY(致死)，即F1中雌性:雄性=2:1，所以F1中雌雄植株的表型及比例为白色♀：有色♀：白色♂：有色♂=26:6:13:3。F1中有色花植株随机传粉，其中有色花雌性基因型有iiB_X+X+、iiB_X+Xk，雄性是iiB_X+Y，其中iiB_的比例为1/3BBii、2/3Bbii，产生的配子及比例是2/3iB、1/3ib，随机交配后有色个体(iiB_)占8/9，考虑性染色相关基因，雌配子及比例是3/4X+、1/4Xk，雄配子及比例是1/2X+、1/2Y，随机交配后子代是3/8X+X+、1/8X+Xk、3/8X+Y、1/8XkY(致死)，即雌株:雄株=4:3，故后代中有色花雌株比例8/9×4/7=32/63。一、两对或两对以上等位基因相关的性状分离比(1)常染色体上的两对等位基因(AaBb)9:3:3:1比例变式9∶3∶3∶1的变形1∶1∶1∶1的变形AaBb×AaBbAaBb×aabb基因互作9∶3∶4、9∶6∶1、12∶3∶1、15∶1、13∶3、9∶71∶1∶2、1∶2∶1、2∶1∶1、3∶1、1∶3累加效应1∶4∶6∶4∶11∶2∶1合子致死6∶3∶2∶1(AA或BB致死)1∶1∶1∶14∶2∶2∶1(AA和BB致死)9∶3(aa或bb致死)不存在9∶3∶3(aabb致死)二、已知子代的表型和基因型推双亲的基因型或表型(1)基因填充法根据亲代表型可大概写出其基因型，如A_B_、aaB_等，再根据子代表型将所缺处补充完整，特别要学会利用后代中的隐性性状，因为后代中一旦存在双隐性个体，那亲代基因型中一定存在a、b等隐性基因。(2)分解组合法根据子代表型比例拆分为分离定律的分离比，确定每一对相对性状的亲本基因型，再组合。如：①9∶3∶3∶1→(3∶1)(3∶1)→(Aa×Aa)(Bb×Bb)→AaBb×AaBb。②1∶1∶1∶1→(1∶1)(1∶1)→(Aa×aa)(Bb×bb)→AaBb×aabb或Aabb×aaBb。③3∶3∶1∶1→(3∶1)(1∶1)→(Aa×Aa)(Bb×bb)或(Aa×aa)(Bb×Bb)→AaBb×Aabb或AaBb×aaBb。1.（2025·四川南充·二模）已知家兔毛色由两对独立遗传的等位基因A/a和B/b控制（调控机制如图），且存在上位效应：一对等位基因能掩盖另一对非等位基因所控制的性状。若基因A能掩盖B/b所控制的性状，称为A显性上位；若aa能掩盖B/b所控制的性状，称为a隐性上位。请回答下列问题：(1)除题干所述上位情况外，家兔毛色遗传还可能存在两种上位情况。(2)若同时存在黑色和棕色物质，家兔毛色表现为野鼠灰色，其基因型可能有种，出现该颜色说明家兔的毛色遗传肯定不是上位效应。(3)为进一步确定家兔毛色的遗传机制，研究人员选取野鼠灰色兔与基因型为aabb的白色兔杂交，子一代全为野鼠灰色兔，子一代随机交配得到子二代。①若子二代的表型及比例为，则说明可能存在上位；②若子二代的表型及比例为，则说明可能存在上位。(4)经实验证实，控制家兔毛色的基因存在a隐性上位效应。上述实验中子一代野鼠灰兔与子二代白兔杂交，后代的表型及比例为。【答案】(1)B显性上位、b隐性上位(2)4A显性、B显性或显性(3)野鼠灰毛：黑毛：白毛=9：3：4a隐性野鼠灰毛：棕毛：白毛=9：3：4b隐性(4)野鼠灰毛：黑毛：白毛=3：1：4【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子时，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。【详解】（1）依题意，一对等位基因能掩盖另一对非等位基因所控制的性状的现象称为上位效应，则除了题干所述上位情况外，家兔毛色遗传还可能存在基因B能掩盖A/a所控制的性状、bb能掩盖A/a所控制的性状两种情况，即存在B显性上位、b隐性上位。（2）依题意，野鼠灰色家兔同时含黑色和棕色物质，则A基因和B基因都进行了表达，可推断灰色个体基因型为A-B-，共4种基因型，也说明A基因和B基因之间互不掩盖，出现该颜色说明家兔的毛色遗传肯定不是A显性、B显性或显性上位效应。（3）依题意，野鼠灰色兔（A-B-）与基因型为aabb的白色兔杂交，子一代全为野鼠灰色兔（A-B-），说明亲本野鼠灰色兔基因型为AABB，子一代野鼠灰色兔基因型为AaBb。子一代（AaBb）随机交配，则子二代基因型为：9A-B-：3A-bb：3aaB-：1aabb。若a隐性上位，则子二代相应表型为：野鼠灰毛：黑毛：白毛=9：3：4；若b隐性上位，则子二代相应表型为：野鼠灰毛：棕毛：白毛=9：3：4；（4）子一代野鼠灰兔（AaBb）与子二代白兔（1aaBB：2aaBb：1aabb）时，单独考虑A/a基因，子代基因型及比例为1Aa：1aa；单独考虑B/b，子代基因型及比例为：1BB：2Bb：1bb。综合以上两对基因，则子代基因型及比例为：3AaB-：1Aabb：4aa--，控制家兔毛色的基因存在a隐性上位效应，故后代的表型及比例为：野鼠灰毛：黑毛：白毛=3：1：4。2．（2025·福建厦门·一模）杨梅为雌雄异株植物，性染色体组成为XY型。杨梅的花色有红花与黄花，现用纯合的红花品种甲与黄花品种乙杂交，F1自由交配产生F2，结果如下。已知花色遗传过程中没有致死现象，不考虑XY同源区段。♀♂F1F2实验一甲乙红花雄株：黄花雌株=1:1红花雄株：黄花雄株：红花雌株：黄花雌株=3∶5∶3∶5实验二乙甲黄花？(1)杨梅的红花与黄花颜色的表达机理如图所示，A基因的位置在（常染色体/性染色体），B基因的位置在（常染色体/性染色体）。(2)实验一的亲本基因型为，F2红花植株减数分裂产生的配子有种基因型；预测实验二中F2的表型及比例为。(3)品种甲的果实为小果，为了培育出大果杨梅，进行科研的工作者将一大果基因E以转基因方式整合到甲品种与花色相关的一条常染色体上（只发生一次整合），得到一株转基因雌株丙。现欲确定E基因的整合是否会破坏控制花色基因使其不能表达，请选择题目中已有材料，补充实验内容：①将植株丙与进行杂交，观察并统计子代的表型及比例；②如果子代，则E基因破坏了控制花色的基因；③如果子代，则E基因未破坏控制花色基因。【答案】(1)常染色体性染色体(2)AAXbXb、aaXBY4黄花雌株∶黄花雄株∶红花雄株=8∶5∶3(3)乙（的雄株）子代雄株中黄花∶红花=1∶1（子代雄株中大果黄花∶小果红花=1∶1）子代雄株全为红花（子代雄株中大果红花∶小果红花=1∶1）【分析】自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。【详解】（1）据图可知，花色由两对基因控制，且细胞中含A且不含B时表现为红花，其余情况表现为黄花。分析实验一，纯合的红花品种甲与黄花品种乙进行杂交得到F1，其中F1自由交配产生F2，F2中红花雄株∶黄花雄株∶红花雌株∶黄花雌株=3∶5∶3∶5，符合9：3：3：1的变式，由此可知，控制花色遗传的基因遵循孟德尔自由组合定律。纯合的红花品种甲与黄花品种乙进行杂交得到F1，F1表现红花雄株：黄花雌株=1:1，则可知控制花色的两对基因有一对基因位于性染色体上。假设B基因位于Y染色体上，则A基因位于常染色体上，实验一中的纯合的红花品种甲与黄花品种乙的基因型分别是AAXX、aaXYB，F1基因型及表型为AaXX(红花雌株)、AaXYB（黄花雄株），与实验一F1结果不符；若B基因位于常染色体上，则A基因只能位于X染色体上，不能位于Y染色体上（A基因位于Y染色体上，不出现纯合的红花雌株）。实验一中纯合的红花品种甲与黄花品种乙的基因型分别是bbXAXA、BBXaY，F1基因型及表型为BbXAXa(黄花雌株)、BbXAY（黄花雄株），与实验一F1结果不符。若B基因在X染色体上，则A基因在常染色体上，实验一中纯合的红花品种甲与黄花品种乙的基因型分别是AAXbXb、aaXBY，F1基因型及表型为AaXBXb(黄花雌株)：AaXbY（红花雄株），且比例为1：1，与实验一的F1结果相符，F1自由交配产生F2的结果也相符。综合以上分析，B基因位于X染色体上，A基因位于常染色体上。（2）B基因在X染色体上，A基因在常染色体上，则实验一中纯合的红花品种甲与黄花品种乙的基因型分别是AAXbXb、aaXBY。则F1基因型及表型为AaXBXb(黄花雌株)：AaXbY（红花雄株）。F1自由交配所得F2红花雄株的基因型有AAXbY、AaXbY、AAXbXb、AaXbXb，其可产生的雄配子有AXb，AY、aXb、aY，雌配子有AXb、aXb，基因型为AXb和aXb的雌雄配子基因型相同，故F2红花植株减数分裂产生的雌雄配子共有基因型有4种。反交时，亲本基因型为aaXBXB×AAXbY，F1为AaXBY、AaXBXb，则F2的基因型及比例为：1AAXBXB:1AAXBXb:2AaXBXB:2AaXBXb:1aaXBXB:1aaXBXb:1AAXBY:1AAXbY:2AaXBY:2AaXbY:1aaXBY:1aaXbY，故F2表型及比例为：黄花雌株∶黄花雄株∶红花雄株=8∶5∶3。（3）由题可知，基因E以转基因方式整合到甲品种与花色相关的一条常染色体上，则所转基因E与A在同一条染色体上。如果插入位点导致A失活（记为A′），则其基因型为AA′XbXb。①欲确定E基因的整合是否会破坏控制花色基因使其不能表达，将植株丙与乙（基因型为aaXBY）进行杂交，观察并统计子代性状及比例；若失活，则子代雄性基因型为AaXbY：A′aXbY，表型为红色∶黄色=1∶1（子代雄株中大果黄花∶小果红花=1∶1）；若未失活，则子代雄性基因型为AaXbY，表型全为红色（子代雄株中大果红花∶小果红花=1∶1）。典例二：遗传判定类——遗传实验设计与推理1.（2023·山东·高考真题）单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系，以某志愿者的若干精子为材料，用以上4对等位基因的引物，以单个精子的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因，检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同；本研究中不存在致死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子活力相同。等位基因AaBbDdEe单个精子编号1+++2++++3+++4++++5+++6++++7+++8++++9+++10++++11+++12++++注“+”表示有；空白表示无表中等位基因A、a和B、b的遗传（填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，依据是。据表分析，（填“能”或“不能”）排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。(2)已知人类个体中，同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图：。（注：用“”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置）。(3)本研究中，另有一个精子的检测结果是：基因A、a，B、b和D、d都能检测到。已知在该精子形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是。(4)据表推断，该志愿者的基因e位于染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用，请用本研究的实验方法及基因E和e的引物，设计实验探究你的推断。①应选用的配子为：；②实验过程：略；③预期结果及结论：。【答案】(1)不遵循结合表中信息可以看出，基因型为aB∶Ab=1∶1，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上。能(2)

(3)形成该精子的减数第一次分裂后期这三对等位基因所在的染色体没有正常分离而是进入到同一个次级精母细胞中，此后该次级精母细胞进行正常的减数第二次分裂导致的(4)X或Y卵细胞若检测的卵细胞中有E或e基因，则可得出基因Ee位于X染色体上；若检测的卵细胞中无E或e基因，则可得出基因Ee位于Y染色体上【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。【详解】（1）题中显示，表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同，结合表中信息可以看出，基因型为aB∶Ab=1∶1，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上，因而其遗传“不遵循”自由组合定律。表中显示含有e的配子和不含e的配子的比例表现为1∶1，因而可推测e基因位于X或Y染色体上，根据表中精子类型和比例可以看出，A、a与E、e这两对等位基因表现为自由组合，因而能排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。（2）统计结果显示，该志愿者关于B、b和D、d的配子比例为Bd∶bD∶BD∶bd=2∶2∶1∶1，某遗传病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，即生出患病孩子bbdd的概率为1/18=1/6×1/3，说明该女性产生bd的卵细胞的比例为1/3，则BD配子比例也为1/3，二者共占2/3，均属于非重组型配子，说明该女性体内的相关基因处于连锁关系，即应该为B和D连锁，b和d连锁，据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图如下：（3）根据表中的精子种类和比例可知，等位基因型A/a，B/b和D/d为连锁关系，而异常精子的形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。则从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是形成该精子的减数分裂中，减数第一次分裂后期这三对等位基因所在的染色体没有正常分离而是进入到同一个次级精母细胞中，此后该次级精母细胞进行正常的减数第二次分裂导致的。（4）根据题（1）分析，该志愿者的基因e位于X或Y染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用，由于要用本研究的实验方法，且选用男性的精子无法确定等位基因位于X染色体还是Y染色体，因此应该选择女志愿者的卵细胞进行实验。用E和e的引物，以卵细胞的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因。③若检测的卵细胞中有E或e基因，则可得出基因E/e位于X染色体上；若检测的卵细胞中无E或e基因，则可得出基因E/e位于Y染色体上。2.（2024·河北·高考真题）西瓜瓜形（长形、椭圆形和圆形）和瓜皮颜色（深绿、绿条纹和浅绿）均为重要育种性状。为研究两类性状的遗传规律，选用纯合体（长形深绿）、（圆形浅绿）和（圆形绿条纹）进行杂交。为方便统计，长形和椭圆形统一记作非圆，结果见表。实验杂交组合表型表型和比例①非圆深绿非圆深绿︰非圆浅绿︰圆形深绿︰圆形浅绿＝9︰3︰3︰1②非圆深绿非圆深绿︰非圆绿条纹︰圆形深绿︰圆形绿条纹＝9︰3︰3︰1回答下列问题：(1)由实验①结果推测，瓜皮颜色遗传遵循定律，其中隐性性状为。(2)由实验①和②结果不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若要进行判断，还需从实验①和②的亲本中选用进行杂交。若瓜皮颜色为，则推测两基因为非等位基因。(3)对实验①和②的非圆形瓜进行调查，发现均为椭圆形，则中椭圆深绿瓜植株的占比应为。若实验①的植株自交，子代中圆形深绿瓜植株的占比为。(4)SSR是分布于各染色体上的DNA序列，不同染色体具有各自的特异SSR。SSR1和SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体。在和中SSR1长度不同，SSR2长度也不同。为了对控制瓜皮颜色的基因进行染色体定位，电泳检测实验①中浅绿瓜植株、和的SSR1和SSR2的扩增产物，结果如图。据图推测控制瓜皮颜色的基因位于染色体。检测结果表明，15号植株同时含有两亲本的SSR1和SSR2序列，同时具有SSR1的根本原因是，同时具有SSR2的根本原因是。(5)为快速获得稳定遗传的圆形深绿瓜株系，对实验①中圆形深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。选择检测结果为的植株，不考虑交换，其自交后代即为目的株系。【答案】(1)分离(或“孟德尔第一”)浅绿(2)P2、P3(或“圆形浅绿亲本和圆形绿条纹亲本”或“浅绿亲本和绿条纹亲本”)深绿(3)3/815/64(4)9号(或“SSR1所在的”)F1形成配子时，位于一对同源染色体上的SSR1和控制瓜皮颜色基因随非姐妹染色单体交换而重组F

1形成配子时，位于非同源染色体上的SSR2和控制瓜皮颜色基因自由组合(5)仅出现P1的SSR1条带(或“仅出现P的SSR条带”)【分析】【关键能力】（1）信息获取与加工题干关键信息所学知识信息加工基因遵循的遗传定律遗传定律包括基因的分离定律和自由组合定律根据非圆深绿︰非圆浅绿︰圆形深绿︰圆形浅绿＝9︰3︰3︰1，说明两对基因自由组合，符合自由组合定律判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系两对基因可以位于一对染色体上，也可以位于两对染色体上验证基因的位置，可用杂合子自交看后代是否是9︰3︰3︰1，也可以测交，看后代是否出现1：1：1：1控制瓜皮颜色的基因进行染色体定位基因位置的判断方法利用染色体序列进行位置判断，若在此染色体上，则表现连锁，只有一种染色体组合，而不在此染色体上则自由组合。（2）逻辑推理与论证：【详解】（1）由实验①结果可知，只考虑瓜皮颜色，F1为深绿，F2中深绿：浅绿=3：1，说明该性状遵循基因的分离定律，且浅绿为隐性。（2）由实验②可知，F2中深绿：绿条纹=3：1，也遵循基因的分离定律，结合①，不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若两基因为非等位基因，可假设P1为深绿BB，P2为浅绿b1b1，P3为绿条纹b2b2，从实验①和②的亲本中选用P2×P3，若F1为AaBb表现为深绿，则推测两基因为非等位基因。（3）调查实验①和②的F1发现全为椭圆形瓜，亲本长形和圆形均为纯合子，说明椭圆形为杂合子，则F2非圆瓜中有1/3为长形，2/3为椭圆形，故椭圆深绿瓜植株占比为9/16×2/3=3/8。由题意可设瓜形基因为C/c，则P1基因型为AABBCC，P2基因型为aaBBcc，F1为AaBBCc，由实验①F2的表型和比例可知，圆形深绿瓜植株为A_BBcc。实验①中植株F2自交子代能产生圆形深绿瓜植株的基因型有1/8AABBCc、1/4AaBBCc、1/16AABBcc、1/8AaBBcc，其子代中圆形深绿瓜植株的占比为1/8×1/4+1/4×3/16+1/16×1+1/8×3/4=15/64。（4）电泳检测实验①F2中浅绿瓜植株、P1和P2的SSR1和SSR2的扩增产物，由电泳图谱可知，F2浅绿瓜植株中都含有P2亲本的SSR1，而SSR1和SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体上，故推测控制瓜皮颜色的基因位于9号染色体上。由电泳图谱可知，F2浅绿瓜植株中只有15号植株含有亲本P1的SSR1，推测根本原因是F1在减数分裂Ⅰ前期发生染色体片段互换，产生了同时含P1、P2的SSR1的配子，而包括15号植株在内的半数植株同时含有两亲本的SSR2，根本原因是F1减数分裂时同源染色体分离，非同源染色体自由组合，随后F1产生的具有来自P111号染色体的配子与具有来自P211号染色体的配子受精。（5）为快速获得稳定遗传的深绿瓜株系，对实验①F2中深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。稳定遗传的深绿瓜株系应是纯合子，其深绿基因最终来源于亲本P1，故应选择SSR1的扩增产物条带与P1亲本相同的植株。一、显隐性的判断基本方法(1)根据子代性状判断显隐性(2)根据子代性状分离比判断：①具有一对相对性状的亲本杂交→子代性状分离比为3∶1→分离比为3的性状为显性性状。②具有两对相对性状的亲本杂交→子代性状分离比为9∶3∶3∶1→分离比为9的两种性状都为显性性状。(3)遗传系谱图中显隐性的判断：①双亲正常→子代患病→隐性遗传病。②双亲患病→子代正常→显性遗传病。(4)依据调查结果判断：若人群中发病率高，且具有代代相传现象，通常是显性遗传病；若人群中发病率较低，且具有隔代遗传现象，通常为隐性遗传病。二、纯合子与杂合子的判断方法集锦(1)自交法(对雌雄同花植物最简便)待测个体↓⊗结果分析eq\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(若子代无性状分离，则待测个体为纯合子,若子代有性状分离，则待测个体为杂合子))(2)测交法(更适于动物)待测个体×隐性纯合子↓结果分析eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(若子代只有一种性状，则待测个体为纯合子,若子代有两种性状，则待测个体为杂合子))(3)花粉鉴定法非糯性与糯性水稻的花粉遇碘呈现不同颜色↓eq\s(待测个体长大开花后，取出花粉粒放在载玻片上，滴一滴碘液)结果分析eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(一半呈蓝黑色，一半呈橙红色，则待测个体为杂合子,全为橙红色或蓝黑色，则待测个体为纯合子))(4)用花粉离体培养形成单倍体植株，用秋水仙素处理后获得的植株为纯合子，根据植株性状进行确定。三、验证遗传两大定律的四种常用方法四、基因位置的探究思路与方法集锦(1)确定基因位于细胞质还是细胞核(2)确定基因位于常染色体还是性染色体上方法1方法2方法3方法4方法5(3)确定基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上方法1方法2(4)探究基因是仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上方法1(最常用的方法)方法2(5)确定基因位于几号常染色体上方法1利用已知基因定位举例：①已知基因A与a位于2号染色体上②已知基因A与a位于2号染色体上，基因B与b位于4号染色体上，另外一对基因C和c控制红花和白花，为了定位C和c的基因位置，利用纯合红花和白花的植株进行杂交实验，并对相关个体相关的基因进行PCR扩增和电泳分离，检测结果如下，依据结果可知c基因在a基因所在的2号染色体上。方法2利用三体定位方法3利用单体定位方法4利用染色体片段缺失定位五、遗传题表述类方法突破：假说－演绎法“假说－演绎”策略的解题思路为当没有坐标图和规律作为依据时，需先结合题干找出待解决的问题，再列举出各种合理假说，接着通过演绎推理得出预期结果，最后将检验结果是否符合题目要求作为作答依据。突破此类题目要从根本上掌握相关的基本规律和技巧：显隐性的判断方法、基因型和表型的推导、基因位置的推断、基因传递规律的判断等。1.（2025·吉林长春·二模）曼陀罗自花传粉，正常开粉花，其花瓣中含有莨菪碱醛和阿托品等有毒成分，能抑制或麻醉人的副交感神经，导致中毒。现欲对其进行基因编辑，使其成为具有观赏价值的无毒花卉。下图为相关物质的合成过程，回答下列问题：(1)阿托品的合成体现了基因可以通过，进而控制生物体性状。(2)进行基因编辑后获得了两个不含阿托品的品系（每个品系只涉及一对基因被编辑），将其进行杂交后，F1自交产生F2，F2中有毒：无毒=3：1，（填“能”或“不能”）确定控制该性状的两对基因在染色体上的位置关系，原因是。F2中自交后代均为无毒的个体所占比例为。(3)现有一株无毒的曼陀罗植株开蓝花，为探究其无毒性状基因组成及蓝花出现原因，科研小组进行了相关实验：①若向花瓣提取液中单独加莨菪碱醛后产生阿托品，而单独加入脱氢酶后不产生阿托品，则其基因型是。②若向花瓣提取液中单独加入P450酶或单独加入脱氢酶后都不产生阿托品，则其基因型是。③研究发现，曼陀罗花色由另一对等位基因控制，且蓝花是由基因突变产生的。为探究其突变类型，科研人员将该蓝花植株与纯合粉花植株杂交，若子代，则蓝花为显性突变；若子代，则蓝花为隐性突变。【答案】(1)控制酶的合成来控制代谢(2)不能这两对等位基因位于一对或两对同源染色体上，F2中有毒：无毒均为3：11/4(3)mmNN、mmNnmmnn出现蓝花（全为蓝花或蓝花：粉色=1：1）全为粉花【分析】1、基因控制生物性状的两种方式：一是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；二是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。2、基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。3、基因自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。【详解】（1）阿托品的合成，是由于相关基因控制的酶催化利特林转化为莨菪碱醛进而转化为阿托品，据此可说明基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物体的性状。（2）由图可知，含阿托品的基因型为M_N_，不含阿托品的基因型为M_nn、mm__，不含阿托品的品系，且每个品系只涉及一对基因被编辑，亲本的基因型为MMnn和mmNN，F1为MmNn，当两对基因位于两对同源染色体上时，F1自交产生F2，F2中的基因型及比例为M_N_：M_nn：mm__=9：3：4，莨菪碱醛和阿托品都能抑制或麻醉人的副交感神经，都是有毒的，基因型为M_nn的个体不含阿托品但含有莨菪碱醛是有毒的，因此F2中有毒：无毒=（9+3）：4=3：1；当两对等位基因位于一对同源染色体上时，F1产生配子的种类及比例位Mn：mN=1：1，F1自交产生F2，F2中的基因型及比例为MmNn：MMnn：mmNN=2：1：1，F2中有毒：无毒=3：1；因此这两对等位基因位于一对或两对同源染色体上，F2中有毒：无毒均为3：1，因此不能确定控制该性状的两对基因在染色体上的位置关系。F2中自交后代无毒的个体所占比例均为1/4。（3）①无毒的曼陀罗植株的基因型位mm__，若向花瓣提取液中单独加莨菪碱醛后产生阿托品，而单独加入脱氢酶后不产生阿托品，说明该无毒的曼陀罗植株体内含脱氢酶而不含莨菪碱醛（缺少P450酶），故其基因型位mmNN、mmNn。②若向花瓣提取液中单独加入P450酶或单独加入脱氢酶后都不产生阿托品，说明其体内既缺少P450酶又缺少脱氢酶，因此其基因型位mmnn。③若控制花色的基因用A/a表示，当蓝花为显性突变时，该蓝花植株基因型位Aa，纯合粉花的基因型位aa，两者杂交，子代的基因型及比例位Aa：aa=1：1，表型比位蓝花：粉花=1：1；当蓝花为隐性突变时，该蓝花植株基因型位aa，纯合粉花的基因型位AA，两者杂交，子代的基因型全为Aa，即子代表型全为粉花。2．（2025·安徽滁州·一模）果蝇是生物学遗传实验的模式生物。果蝇有红眼和白眼、长翅和残翅、正常翅和匙形翅三对相对性状，分别由三对等位基因A/a、B/b和C/c控制，其中红眼、长翅和正常翅为显性性状。回答下列问题。(1)研究发现，控制红眼和白眼的基因只位于X染色体上。对一个平衡状态的果蝇种群进行调查，发现种群中白眼雄果蝇占20%。由此可知，该果蝇群体中杂合雌果蝇的比例为。(2)生物兴趣小组利用PCR和电泳技术检测某雌果蝇产生的卵细胞中基因情况，结果如下图所示。①A/a、B/b和C/c三对等位基因之间的遗传（填“都遵循”“不都遵循”或“都不遵循”）基因的自由组合定律，判断依据是。②请在下面圆圈内画出该雌果蝇的这三对等位基因在染色体上的位置关系。让该雌果蝇与白眼残翅匙形翅雄果蝇进行杂交，后代中红眼残翅正常翅雄果蝇所占比例为。

(3)实验过程中，发现一只罕见的浅红眼雄果蝇。甲同学认为其形成原因可能与控制红眼形成的相关基因发生突变有关；乙同学认为其形成的原因可能与甲基化有关。为证明哪位同学的说法正确，请从分子水平提出简单的实验思路：。【答案】(1)16%(2)不都遵循该雌性果蝇形成配子时，A/a与B/b遵循自由组合定律，A/a与C/c遵循自由组合定律，B/b与C/c不遵循自由组合定律（答案合理即可）

1/12(3)提取该浅红眼雄果蝇和白眼雄果蝇果蝇中与红眼形成的相关基因进行测序，比较基因序列是否相同（答案合理即可）【分析】自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。【详解】（1）研究发现，控制红眼和白眼的基因只位于X染色体上。对一个平衡状态的果蝇种群进行调查，发现种群中白眼雄果蝇占20%。即控制白眼的基因在该群体中的基因频率为20%，则红眼基因在该群体中的基因频率为80%，据此可推测该果蝇群体中雌配子的比例为XA∶Xa=4∶1，雄配子的比例为XA∶Xa∶Y=4∶1∶5，根据遗传平衡定律可推测，则该果蝇群体中杂合雌果蝇的比例为4/5×1/10+4/10×1/5=16%。（2）①根据电泳结果可以看出，产生的8种卵细胞中出现了四多四少的情况，但分析发现AB∶aB∶Ab∶ab=1∶1∶1∶1，AC∶aC∶Ac∶ac=1∶1∶1∶1，BC∶bC∶Bc∶bc=1∶2∶2∶1，因而推测，A/a、B/b和C/c三对等位基因之间的遗传不都遵循基因的自由组合定律，即B/b、C/c这两对基因为连锁关系，位于常染色体上，其中b和C、B和c连锁。②结合①可知，该雌果蝇的这三对等位基因在染色体上的位置关系可表示如下：，其基因型可表示为BbCcXAXa。让该雌果蝇与白眼残翅匙形翅雄果蝇（bbccXaY）进行杂交，又知该雌果蝇产生的卵细胞的基因型和比例为BC∶bC∶Bc∶bc=1∶2∶2∶1，则后代中红眼残翅正常翅雄果蝇（bbCcXAY）所占比例为1/3×1/2×1/2=1/12。（3）实验过程中，发现一只罕见的浅红眼雄果蝇。甲同学认为其形成原因可能与控制红眼形成的相关基因发生突变有关；乙同学认为其形成的原因可能与甲基化有关。甲基化改变的是基因表达进而影响了性状，但基因中碱基序列并未发生改变，而基因突变会导致基因中碱基序列的改变，因此，为证明哪位同学的说法正确，请从分子水平提出简单的实验思路为提取该浅红眼雄果蝇和白眼雄果蝇果蝇中与红眼形成的相关基因进行测序，比较相关基因的碱基序列即可。若相同，则为甲基化导致的，若不同，则为基因突变引起的。典例三：伴性遗传与人类遗传病1．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。回答下列问题。(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病；乙病。推测Ⅱ-2的基因型是。(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是（答出2点即可）。(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择基因作为目标，有望达到治疗目的。【答案】(1)常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病Aabb(2)操作简便、准确安全、快速等(3)缺失1/90025(4)A【分析】【关键能力】（1）信息获取与加工题干关键信息所学知识信息加工遗传方式判断及基因型推断根据性状分离现象，相同表型的亲本杂交，子代出现性状分离现象，则子代中与亲本不同的表型为隐性Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3；Ⅱ-2患甲乙两种病PCR技术优点PCR的实质为体外DNA复制，可大量扩增DNA分子怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，可获得胎儿DNA，对胎儿无损伤，对母体子宫无创伤基因突变类型基因结构中碱基对增添、缺失或替换会引起基因突变A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，子代患病概率推算两对基因独立遗传，两对基因的遗传遵循基因自由组合规律Ⅲ-5的基因型是1/3Bb、2/3BB，正常人群中乙病携带者的概率为1/75，Ⅲ-5与无亲缘关系的正常男子婚配基因与性状关系基因通过控制蛋白质的合成控制生物的性状；基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状A基因的显性致病基因，抑制A基因表达，则不出现相应病症（2）逻辑推理与论证：【详解】（1）据图判断，Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb（2）采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。（3）根据遗传系谱图判断Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍（4）反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。2.（2023·浙江·高考真题）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。

回答下列问题：(1)甲病的遗传方式是，判断依据是。(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体（填系谱图中的编号）进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为。(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，正常蛋白；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为。【答案】(1)常染色体隐性遗传（病）Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性病，且其父亲Ⅱ1为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常(2)2Ⅱ4(3)42/459(4)能行使转运C1-的功能，杂合子表型正常患（乙）病【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。基因自由组合定律实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的，在减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。基因的分离定律是基因的自由组合定律的基础，两者的本质区别是基因的分离定律研究的是一对等位基因，基因的自由组合定律研究的是两对或两对以上的等位基因，所以很多自由组合的题目都可以拆分成分离定律来解题。【详解】（1）由系谱图可知，Ⅱ1和Ⅱ2都是正常人，却生出患甲病女儿Ⅲ1，说明甲病为隐性基因控制，设为a，正常基因为A，假设其为伴X染色体遗传，则Ⅲ1基因型为XaXa，其父亲Ⅱ1基因型为XaY，必定为患者，与系谱图不符，则可推断甲病为常染色体隐性病，Ⅲ1基因型为aa，其父母Ⅱ1和Ⅱ2基因型都是Aa。（2）由系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5都是乙病患者，二者儿子Ⅲ4为正常人，则可推知乙病由显性基因控制，设为B基因，正常基因为b，该病可能为常染色体显性遗传病，或伴X染色体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为bb，其父亲Ⅱ4（是乙病患者）基因型为Bb（同时含有B基因和b基因）；若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为XbY，其父亲Ⅱ4（是乙病患者）基因型为XBY（只含有B基因），若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，对Ⅱ4进行核酸检测，若出现两条杂交带则为常染色体显性遗传病，若只有一条杂交带，则为伴X染色体显性遗传病。（3）若乙病是一种常染色体显性遗传病，仅考虑乙病时，Ⅲ4基因型为bb，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Bb，二者所生患乙病女儿Ⅲ3基因型可能为两种：BB或Bb，且BB：Bb=1:2；若仅考虑甲病，Ⅲ5为甲病患者，其基因型为aa，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Aa，二者所生女儿Ⅲ3不患甲病，其基因型可能为两种：AA或Aa，且AA：Aa=1:2，综合考虑这两对基因，Ⅲ3个体的基因型可能有2×2=4种。仅考虑甲病时，已知甲病在人群中的发病率为1/2500，即aa=1/2500，则可计算出a=1/50，A=49/50，人群中表型正常的男子所占的概率为：A_=1-1/2500=2499/2500，人群中杂合子Aa=2×1/50×49/50=98/2500，那么该正常男子为杂合子Aa的概率=98/2500÷2499/2500=2/51；由上面分析可知，Ⅲ3的基因型为2/3Aa，因此Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患甲病孩子的概率为aa=2/51×2/3×1/4=1/153。仅考虑乙病，人群中的表型正常的男子基因型均为bb，且由上面分析可知，Ⅲ3基因型可能为1/3BB和2/3Bb，则二者生出患乙病孩子B_的概率=1/3+2/3×1/2=2/3。综合考虑这两种病，Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患两种病的孩子的概率=1/153×2/3=2/459。（4）甲病为隐性基因控制的遗传病，甲病杂合子的正常基因可以表达正常的转运Cl-的载体蛋白，虽然异常基因表达的异常载体蛋白无法转运Cl-，但是正常蛋白仍然可以转运Cl-，从而使机体表现正常。乙病为显性基因控制的遗传病，乙病杂合子的异常基因表达的异常蛋白质损害神经元，虽然正常基因表达的正常蛋白质不损害神经元，但是也无法阻止或解除这种损害的发生，因此杂合子表现为患病。一、分析性染色体不同区段遗传规律(1)X、Y染色体的来源及传递规律①男性(XY)：X只能传给女儿，Y则传给儿子。②女性(XX)：其中一条X来自母亲，另一条X来自父亲。向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。(2)仅在X染色体上基因的遗传特点①伴X染色体显性遗传病的特点a.发病率女性高于男性；b．世代遗传；c．男患者的母亲和女儿一定患病②伴X染色体隐性遗传病的特点a.发病率男性高于女性；b．隔代交叉遗传；c．女患者的父亲和儿子一定患病(3)X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点①涉及同源区段的基因型：女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa(基因用A、a表示)。②遗传性状与性别的关系如下：♀XaXa×XaYA♂↓♂XaYA♀XaXa(♂全为显性、♀全为隐性)♀XAXa×XaYa♂↓♀XAXa、XaXa♂XaYa、XAYa(♀、♂中显隐性均为1∶1)2.遗传系谱图题目一般解题思路1．（2025·湖北武汉·一模）杜氏肌营养不良(DMD)是抗肌萎缩蛋白基因dystrophin发生突变而导致的一种单基因遗传病。下图1为某DMD患者家系图,图2为该家系成员dystrophin基因的某个片段经PCR扩增后凝胶电泳的结果。

注:M表示DNA标准样，bp表示碱基对回答下列问题:(1)综合图1和图2分析,DMD的遗传方式为,判断理由是。DMD患者无法生育后代,若对DMD进行遗传学调查,其结果最可能是(填序号)。①所有患者均为男性②所有患者均为女性③男患者数多于女患者数④女患者数多于男患者数⑤男患者数与女患者数基本相等(2)据图2分析,该家系患儿的dystrophin基因被PCR扩增的片段发生了碱基的(填“增添”或“缺失”),导致转录形成的mRNA中，使经翻译得到的抗肌萎缩蛋白肽链缩短。(3)已知dystrophin基因全长约220万个碱基对(bp),经转录、加工形成的成熟mRNA含有14000个碱基(nt)。将编码抗肌萎缩蛋白的基因转入患者肌肉细胞是目前基因疗法重点研究的方向。①现有正常人的全基因组DNA和肌肉细胞的总mRNA两种材料,请从中选择一种材料,设计实验获得长度短、能编码抗肌萎缩蛋白的双链DNA,并快速扩增。实验方案为。②基因疗法所用的腺病毒载体一次携带的DNA长度不超过4700bp,若目的基因过长,可采用“分段转入,胞内拼接”的解决办法:将目的基因分成多段,分别用腺病毒载体导人受体细胞,再利用相关技术使不同片段在受体细胞内拼接完整。利用该方法,将上述实验得到的DNA导人肌肉细胞,则需要将该DNA至少分成个片段。【答案】(1)伴X染色体隐性遗传父母正常生出患病儿子，且父亲不含致病基因①(2)增添终止密码子提前出现(3)利用肌肉细胞总mRNA)进行逆转录获得cDNA，再经PCR扩增得到抗肌萎缩蛋白基因3【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换而引起的碱基序列的改变，进而产生新基因。表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性。【详解】（1）父母正常生出患病儿子，且父亲不含致病基因，所以,DMD的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。DMD患者无法生育后代，所以所有患者均为男性，①符合题意。故选①。（2）对比父亲、母亲和儿子的电泳条带，儿子的条带比父亲的长，说明该家系患儿的dystrophin基因被PCR扩增的片段发生了碱基的增添。由于基因中碱基缺失，导致转录形成的mRNA中终止密码子提前出现，使得翻译提前终止，从而使翻译得到的抗肌萎缩蛋白肽链缩短。（3）应选择肌肉细胞的总mRNA作为材料。因为肌肉细胞中dystrophin基因会表达，从中提取的总mRNA含有该基因转录形成的mRNA，通过逆转录可以快速获得能编码抗肌萎缩蛋白的双链DNA。实验方案为：以肌肉细胞的总mRNA为模板，利用逆转录酶进行逆转录，获得cDNA（即能编码抗肌萎缩蛋白的双链DNA）。已知dystrophin基因经转录、加工形成的成熟mRNA含有14000个碱基(nt)，腺病毒载体一次携带的DNA长度不超过4700bp。则需要分段数为14000÷4700≈2.98，由于片段数必须为整数，所以需要将该DNA至少分成3个片段。2．（2025·湖北武汉·模拟预测）多种基因的突变都会引起先天性聋哑的发生，且均可单独致病。图1是先天性聋哑遗传病的系谱图。经检测，该家系涉及两种致病基因（分别用表示），且Ⅱ-1不携带致病基因（不考虑突变和染色体互换）。回答下列问题：

(1)两种致病基因分别属于（填“显性和显性”“隐性和隐性”或“一种显性，一种隐性”）突变，其基因遗传方式为。(2)Ⅱ-2患病一定由（填“常染色体”或“X染色体”）隐性致病基因所致，理由是。(3)若两致病基因均位于常染色体或X染色体上，相关基因用A/a和B/b表示；若一个致病基因位于常染色体上，一个致病基因位于X染色体上，则常染色体上致病基因用A/a表示，X染色体上的致病基因用表示。①Ⅰ-2基因型为，Ⅱ-1和Ⅱ-2再生育一个患病男孩的概率是。②Ⅱ-3号的基因型可能有种。为确定Ⅱ-3号的基因型，对家族相关人员的相关致病基因进行电泳，结果如图2所示，条带2为基因，据此，Ⅱ-3号的基因型为。(4)单亲二体（UPD）是指一对同源染色体均来自父方或母方的现象。纯合型单亲二体（UPiD）的两条相关染色体上，DNA的碱基序列相同；杂合型单亲二体（UPhD）的两条相关染色体上，DNA的碱基序列不同。某家庭中，母亲减数分裂产生性染色体为XX的卵细胞，受精后第一次卵裂时，受精卵发生了“三体自救”（多余的一条染色体随机降解消失，染色体数目恢复正常），出生了一个不含父方性染色体的UPD女儿。若女儿为UPhD，推测原因是。若女儿为UPiD，其患伴X染色体隐性病的概率（填“大于”“小于”或“等于”）UPhD。【答案】(1)隐性和隐性一个常染色体隐性遗传，一个伴X染色体隐性遗传(2)常染色体若其由X染色体隐性致病基因所致，则其父亲（Ⅰ-1）一定患病，（而图示其父亲Ⅰ-1未患病）(3)Aa1/43aaa(4)母亲产生卵细胞时减数分裂Ⅰ异常大于【分析】基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。【详解】（1）根据Ⅰ-2的相关基因可判断，双显类型表现正常，因此可判断这两种致病基因分别属于“隐性和隐性”突变，结合条带分析可知，Ⅱ-2表现患病，且相关致病基因位于常染色体上；若Ⅱ-2的基因型可表示为aaBb，又Ⅱ-1不携带致病基因，其基因型可表示为AABB，但该基因型会导致所生孩子均正常，因而与题意不符，推测B/b位于X染色体上，则Ⅱ-2的基因型可表示为aaXBXb，Ⅱ-1的基因型为AAXBY，Ⅲ-1的基因型为AaXbY，因此两种致病基因遗传方式分别为常染色体隐性遗传病和伴X隐性遗传病，两种致病基因的遗传遵循基因自由组合定律。（2）结合(1)可知，Ⅱ-2患病一定由“常染色体”隐性致病基因所致，因为根据Ⅰ-2的基因型为双显类型，表现为正常，因此条带2代表隐性基因，即Ⅱ-2的致病基因只能是常染色体隐性遗传病。（3）若两致病基因均位于常染色体或X染色体上，相关基因用A/a和B/b表示；若一个致病基因位于常染色体上，一个致病基因位于X染色体上，则常染色体上致病基因用A/a表示，X染色体上的致病基因用XB/Xb表示。①结合条带可知，I-2基因型为AaXBXb，Ⅱ-1的基因型可表示为AAXBY，Ⅱ-2的基因型为aaXBXb，二者再生育一个患病男孩的概率是1/4。②Ⅱ-4的基因型为AAXbXb，Ⅰ-1的基因型为AaXBY，Ⅰ-2的基因型为AaXBXb，Ⅱ-3号患病，可能的基因型有aaXBY，AAXbY、AaXbY、aaXbY，结合Ⅱ-4的基因型可推测，Ⅱ-3号的基因型不可能是AAXbY、AaXbY、aaXbY，因此Ⅱ-3号的基因型只能是aaXBY。对家族相关人员的相关致病基因进行电泳，结合对题中相关基因型分析，图2中条带1为A基因，条带2为a基因，条带3为B基因，条带4为b基因，据此，Ⅱ-3号的基因型为aaXBY。（4）已知母亲减数分裂产生性染色体为XX的卵细胞，受精后第一次卵裂时发生“三体自救”，生出不含父方性染色体的UPD女儿且为UPhD（杂合型单亲二体，两条相关染色体上DNA碱基序列不同）。这意味着卵细胞中的两条X染色体来源不同，正常情况下母亲的两条X染色体分别来自其父母（即孩子的外祖父和外祖母）。母亲减数分裂形成卵细胞过程中，若减数第一次分裂时两条X染色体未分离，就会产生含两条X染色体（一条来自外祖父，一条来自外祖母）的卵细胞，这样的卵细胞与不含性染色体的精子受精，再经过“三体自救”（多余的一条染色体随机降解消失）后，就可能产生性染色体为XX的UPhD女儿。UPhD中两条X染色体DNA碱基序列不同，意味着两条X染色体上的基因可能不同，若其中一条X染色体携带伴X染色体隐性致病基因，另一条可能不携带，表现为伴X染色体隐性病需要两条X染色体都携带致病基因。UPID中两条相关X染色体上DNA的碱基序列相同，若携带伴X染色体隐性致病基因，那么两条X染色体都会携带，其患伴X染色体隐性病的概率更高。典例四：变异与育种1.（2024·广西·高考真题）β-地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因HBB突变所造成的遗传病。如图为HBB几种常见的基因突变位点及功能区域示意图。回答下列问题：

注：-28A→C中，“-”表示转录起始位点前，数值表示碱基位点，A→C表示碱基A突变为C；仅标示了非模板链上的变化，模板链也发生对应变化，但没有标示出来。(1)654C→T突变，（选填“会”或“不会”）增加该基因呤碱基总数量。-28A→C突变，会导致β-珠蛋白的表达异常，其原因是。(2)HBB在转录形成mRNA的过程中，细胞核内特定RNA复合物能特异性识别初级转录产物（mRNA前体），并将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域，这表明上述RNA复合物是一种。(3)含有17A→T突变的HBB转录出的mRNA，对应位点的碱基是。(4)某男性一条染色体上的HBB存在突变位点W，其配偶无W突变，他们生育的孩子（选填“一定”或“不一定”）存在该突变，从遗传概率角度分析，其原因是。为有效降低人群中β-地中海贫血的发病率，可以采取和等措施。【答案】(1)不会启动子区域发生碱基替换，使RNA聚合酶无法识别和结合，从而影响转录和翻译水平，使B-珠蛋白合成异常。(2)酶（特异性酶）(3)U（尿嘧啶）(4)不一