染色体畸变课件

第九章染色体畸变

畸变（chromosomeaberrations）第一节断裂愈合和交换学说（breakage-reunionhypothesis）

重建（restitution）（1）缺失（deletion或deficiency）（2）重复

(duplication)（3）倒位（inversion）（4）易位（translocation）9染色体畸变结构杂合体（structralheterozygote）结构纯合体(structralhomozygote)。染色体结构变异能导致4种遗传效应：

(1)染色体重排（chromosomalrearrangements）（2）核型的改变（3）形成新的连锁群（4）减少或增加染色体上的遗传物质9染色体畸变第二节染色体结构的改变

缺失（deletion）中间缺失末端缺失9染色体畸变缺失的类型1.末端缺失（terminaldeletion）双着称点染色体环状染色体（ringchromosome）断裂融合桥（Breakagefusionbridge）

2.

中间缺失（interstitialdeletion）

9染色体畸变(b)端粒融合(a)末端断裂，首尾相连

环状染色体的形成9染色体畸变在有丝分裂后期形成染色体桥ABCABCABC

ABC

CBA

ABC

CBA末端断裂断裂端融合形成双着丝粒染色体染色体桥断裂，产生了重复和缺失末端断裂的染色体，复制后易形成双着丝粒染色体。后期形成染色体染色体桥，染色体断裂后产生重复和缺失9染色体畸变复制交换着丝点被牵引向两极，形成染色体双桥染色体断裂，产生重复和缺失111111122222122221333333333444444444

环状染色体形成的断裂融合桥，后期导致染色体的重复与缺失9染色体畸变产生缺失的原因：1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复2.染色体纽结3.不等交换（unequalcrossingover）4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位9染色体畸变9染色体畸变（三）缺失的遗传效应

1.致死或出现异常

猫叫综合征（cri-du-chatsyndrome,或catcrysyndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P-综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。

2.拟显性（pseudo-dominante）(四)缺失的应用：9染色体畸变人类的猫叫综合征是由于第五号染色体短臂缺失所致9染色体畸变Ccccc缺失有色无色玉米胚乳颜色的拟显性9染色体畸变9染色体畸变9染色体畸变二.重复（duplication）9染色体畸变二.重复的类型9染色体畸变(二)重复的产生1.断裂-融合桥的形成：2.染色体纽结：3.不等交换：4.非同源性重组5.易位的产物6.转座效应9染色体畸变9染色体畸变

位置效应（positioneffect）稳定位置效应（stablepositioneffect）

S型位置效应花斑位置效应（variegatedpositioneffect）

V型位置效应9染色体畸变9染色体畸变果蝇眼色的

花斑效应9染色体畸变transvection移位，转介果蝇中的一种位置效应。即某基因座中的一个等位基因是突变型的，但其调控元件是正常的；而另一个等位基因相反，等位基因是正常的，其调控元件是有缺陷的。这两个等位基因单独都不能表达，但在同源染色体联会时，正常的调控元件可能接近同源染色体上那个野生型基因，使其表达。这个现象称为联会依赖性等位基因互补（synapsis-dependentalleliccomplementation），亦被称为移位或转介。9染色体畸变a1

a2

解释移位机制的模型注：X表示无义突变RE同源联会无义突变TUX9染色体畸变三.倒位（inversion）9染色体畸变(一)倒位的类型臂内倒位（pracentricinversion）臂间倒位（pericentricinversion）(二)倒位的产生

(1)染色体纽结、断裂和重接(2)转座因子可引起染色体倒位

(3)自发倒位:

沙门氏细菌的相转变

Mu噬菌体的G片段的倒位9染色体畸变9染色体畸变(二)倒位遗传效应

1.产生倒位环，抑制倒位区内的重组，形成假连锁

2.引起基因重排(三)倒位的应用

1.ClB技术

2.保存带有致死基因的品系——平衡致死品系（balancedlethalsystem）蛎壳翅（beaded,Bd）9染色体畸变9染色体畸变9染色体畸变9染色体畸变9染色体畸变

四.易位交互易位平衡易位不平衡易位＋9染色体畸变

单向易位9染色体畸变

(一)易位的类型

1.相互易位（reciprocaltranslocation）对称型非对称型

2.单向易位（simpletranslocation）

3.罗伯逊易（Robertsoniantranslocation）

着丝粒融合或整臂融合（whole-armfusion）

4.移位（shifttranslocation）9染色体畸变9染色体畸变罗伯逊易（Robertsoniantranslocation）9染色体畸变(二)易位的产生1.断裂非重建性愈合

2.转座因子的作用

(三)遗传效应

1.位置效应花斑位置效应导致癌基因（oncogene）的活化

假连锁现象导致人类家族性染色体异常9染色体畸变9染色体畸变9染色体畸变9染色体畸变第三节染色体畸变的鉴别多线染色体（ploytenechromosome)

的观察二.染色体带型的比较三.用微铺展法制备联会复合体9染色体畸变

用微铺展法制备联会复合体9染色体畸变9染色体畸变第四节染色体数目的改变一.整倍体（enpeoid）一倍体(monoploidnumber(x))

单倍体(haploid)

二倍体（diploid）三倍体（triploid）四倍体（tetraploie）多倍体（ployploid)

同源多倍体（autopolyploids）异源多倍体（allopolyploids）9染色体畸变烟草2倍体，4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较

9染色体畸变2倍体和4倍体葡萄的比较9染色体畸变二．非整倍体二倍体又可称为双体（disomy）（2n）

缺体（nullisomy)2n-2，又称为零体

单体（monosomy）2n-1,）

三体（trisomy），2n+1）（1）21-三体即Down氏综合征;

（2）18-三体，即Edward综合征;

（3）13-三体，即Patau综合征;

双三体（doubletrisomy）,2n+1+19染色体畸变9