高三生物二轮复习课件：表观遗传

二轮微专题------表观遗传常见类型目录DNA甲基化组蛋白修饰RNA的干扰

染色质重塑

基因组印记X染色体失活一DNA甲基化

DNA甲基化：在DNA碱基上增加甲基基团的化学修饰，DNA甲基化会抑制基因转录。例1.(2024·遵义高三三模)某种小鼠毛色受基因控制情况如图所示。真黑素和褐黑素比例不同会呈现不同毛色，且褐黑素有淡化毛色的作用。在Avy基因(与a是一对等位基因)“上游”有多个甲基化修饰位点。下列叙述正确的是A.Avy基因“上游”甲基化后，碱

基序列未发生变化，因此不可

遗传给后代B.Avy基因“上游”甲基化后，可

能导致DNA聚合酶不能与启动

子结合C.基因型为Avya的不同个体毛色不同，Avy甲基化程度越高，小鼠毛色越浅D.基因通过其表达产物来控制生物性状，基因与性状不是简单的线性关系√【变式训练1】（多选）低温是诱导某些植物开花所必需的条件。在这些植物生长初期，若给予一定时间的低温处理，便可大大加快其开花进程，并可使其在当年正常结实从而得到成熟的种子。下图表示低温诱导植物M开花的作用机理。根据上述信息，下列推论不合理的是（）A．植物M开花基因甲基化水平改变引起表型改变属于表观低温遗传B．低温处理后，植物M开花基因的复制和转录过程会发生显著改变C．植物开花过程受外界环境的影响较大，但根本上还是由基因控制的D．低温作用可以提高该植物DNA的甲基化水平，从而间接促进开花√√【变式训练2】（多选）表观遗传调节异常是肿瘤发生发展的重要因素之一，N6一甲基腺苷(m6A)是真核生物mRNA上最常见的一种修饰。研究发现，胃癌细胞中存在m6A去甲基化酶(ALKBH5)过表达和STC2(癌症相关基因)mRNA的m6A修饰水平降低的异常现象。科研人员利用基因工程技术实现ALKBH5基因沉默和STC2基因的过表达，以研究ALKBH5介导的m6A甲基化修饰对胃癌细胞迁移的影响(其中STC2基因的α链为转录的模板链)。研究人员分别用不同方式处理胃癌细胞，并测得胃癌细胞迁移标志蛋白含量如图3所示。下列说法正确的是（

）注:a、b、c、d为四种引物序列;BamHⅠ、HindⅢ、SacⅠ为限制酶。A．PCR反应体系需要加入耐高温的DNA聚合酶，该酶主要在延伸过程起作用B．利用PCR扩增目的基因时，需要在引物b的5'端添加BamHI识别序列和强启动子序列C．为确保目的基因正确插入质粒；需要选择限制酶BamHI和HindⅢ切割质粒D．据图3可知，ALKBH5基因过表达导致STC2基因表达的mRNA去甲基化√√二组蛋白修饰

①组蛋白乙酰化修饰一般与基因转录激活相关，而组蛋白去乙酰化则与基因沉默相关。②组蛋白甲基化修饰既与基因的转录抑制相关，又与转录激活相关，这取决于被修饰的氨基酸残基所处的位置、被修饰的程度，以及甲基转移酶的性质。例1．研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中基因沉默蛋白PcG（具有组蛋白修饰功能）的合成，可导致染色质结构变化和细胞增殖失控，最终形成肿瘤，部分过程如图所示。下列叙述错误的是（

）A．图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制B．PcG使染色质凝集，可能会影响RNA聚合酶与DNA的结合C．DNA甲基化和组蛋白发生甲基化修饰会影响核基因的表达D．细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起√【变式训练】．图示细胞核内组蛋白乙酰化与去乙酰化的转变过程，其中TATA框为启动子中RNA聚合酶结合位点。下列相关叙述错误的是（

）A．组蛋白乙酰化在间期的发生频率高于细胞分裂期B．组蛋白乙酰化暴露TATA框利于RNA聚合酶与模板链结合C．组蛋白乙酰化导致的基因表达水平的差异属于表观遗传D．TATA框的上游发生碱基对的替换会改变起始密码子的位置√三RNA干扰

主要靠直接结合特异的靶标mRNA，从而阻止该mRNA进行翻译或者导致靶标mRNA的稳定性下降。（1）微小RNA（miRNA）：长度约22个核苷酸，可与靶mRNA的互补序列结合，抑制mRNA翻译过程或促使其降解，从而调控基因表达。-（2）小干扰RNA（siRNA）：可引发RNA干扰现象，通过与靶mRNA完全互补配对，介导mRNA降解，实现对基因表达的转录后调控。在特定条件下，能引发DNA甲基化等表观遗传变化。（3）长链非编码RNA（lncRNA）：可在转录水平、转录后水平等多个层面调控基因表达，如X染色体失活中心产生的XISTlncRNA，能使女性的一条X染色体失活。例1.(2024·临沂高三二模)小麦根细胞中PHO2蛋白可调控细胞膜上磷转运蛋白的数量。当叶肉细胞磷含量变化时，叶肉细胞合成特定的miRNA并转运至根细胞，与控制PHO2合成的mRNA结合发挥调控作用以维持小麦的磷稳态，该机制如图所示。下列叙述错误的是A.细胞吸收的磷元素可参与构成核

酸、ATP、磷脂等物质B.miRNA可通过抑制PHO2基因的

翻译过程而发挥作用C.细胞内磷充足时促进miRNA合成，根细胞膜上磷转运蛋白数量减少D.该机制表明小麦通过负反馈调节机制维持细胞内磷稳态√【变式练习1】多数动物体内存在piRNA，piRNA与P蛋白结合形成的复合物能锁定目标mRNA，并对其进行切割，产物小片段RNA可与P蛋白结合进一步促进更多piRNA生成。P蛋白还可进入细胞核，对DNA进行甲基化修饰，抑制基因表达，下列叙述错误的是（

）A．piRNA通过直接切割目标mRNA阻断翻译过程B．piRNA与P蛋白结合可形成正反馈调节机制C．DNA甲基化属于表观遗传，不改变碱基序列但可抑制基因表达D．P蛋白进入细胞核可能导致某些基因的转录活性下降√【变式练习2】2024年诺贝尔生理学或医学奖授予了发现微小核糖核酸（microRNA）及其在转录后基因调控中的作用的两位科学家。如图为真核生物秀丽隐杆线虫Lim-4基因的microRNA抑制Lim-14基因表达的过程。下列有关说法正确的是（

）A．过程①和②都需要解旋酶将DNA的双链解开B．lin-4基因的microRNA抑制lin-14基因的表达是表观遗传调控的一种机制C．用抗原——抗体杂交技术可检测到线虫内lin-4基因表达的蛋白质D．microRNA由C、H、O、N元素组成√四染色质重塑

核小体是由DNA和组蛋白形成的染色质基本结构单位。每个核小体由146bp的DNA缠绕组蛋白八聚体1.75形成。核小体是基因转录的障碍,与组蛋白紧密缠绕的DNA是无法与众多转录因子以及活化因子结合的。因此,核小体在基因组位置的改变对于调控基因表达有着重要影响。随着DNA复制、重组、修复以及转录控制等生命活动的开展,染色质上的核小体定位一直处于动态变化之中,这种不断的变化需要一系列染色质重塑复合体的作用。四染色质重塑

染色质重塑是由染色质重塑复合物介导的一系列以染色质上核小体变化为基本特征的生物学过程,是一个重要的表观遗传学机制如染色质重塑复合物可利用ATP水解所产生的能量驱使核小体结构发生如图所示改变:①核小体在DNA上的滑动;②DNA和核小体解离;③将组蛋白八聚体从染色质上去除;④组蛋白变异体和经典组蛋白间的置换。五基因组印记

定义;指因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象，DNA甲基化就是基因组印记的重要方式之一。在印记基因中，来自亲本的“印记”在子一代体细胞的有丝分裂中保持终生；但在子一代的原始生殖细胞中，甲基化都会被清除，然后形成配子时，甲基化模式都会重新设定。五基因组印记

例子例1.基因组印记是指由于亲本来源不同而导致等位基因表达存在差异的一种遗传现象。基因组印记阻碍了-哺乳动物孤雌生殖的实现。山城学术圈兴趣小组首先改变小鼠卵母细胞的“基因组印记”，然后将一个第二极体注入修饰后的次级卵母细胞（类似受精作用），最终创造出“孤雌生殖”的小鼠，实验过程如下图所示。下列相关叙述不正确的是（

）A.哺乳动物孤雌生殖不能实现是因为基因组印记阻碍了次级卵母细胞与第二极体结合B.基因的甲基化可能会抑制转录过程，对某些基因进行去甲基化处理有利于其表达C.“孤雌小鼠”的基因型与提供卵母细胞的雌鼠不一定相同D.移植后的囊胚进一步扩大，会导致透明带破裂，胚胎从其中伸展出来√【变式训练1】小鼠胰岛素样生长因子2由Igf-2基因控制合成，不仅参与血糖调节，也是调节生长发育的重要激素之一。Igf-2基因的F形式发育正常，F基因突变为f后发育为矮小型小鼠。Igf-2基因在传递过程中存在基因印记现象，相关表达过程如图所示。下列叙述错误的是（

）A．Igf-2基因的生理效应表明，基因与性状的关系不是一一对应的B．基因印记现象属于表观遗传，基因的甲基化不会改变碱基序列C．图中亲代雄鼠和雌鼠的基因型相同，但两者的表型不同D．一对基因型为Ff的雌雄鼠杂交，子代的表型均为矮小型√【变式训练2】基因印记哺乳动物是二倍体生物，但并非所有基因来源于父方和母方的两个拷贝都有相同的表达活性。在配子发生期间，有些基因会获得标志其来源的遗传修饰，导致后代体细胞中两个亲本来源的等位基因只有一个表达，这种现象被称为基因印记，具有这种现象的基因称为印记基因。父源性印记基因是指父源性等位基因位点带有印记，母源性印记基因是指母源性等位基因位点带有印记。在人类基因组中只发现几百个印记基因。大多数印记基因成簇存在。每个印记基因簇都由一个印记控制中心（ICE）控制，该区域具有亲本特异性修饰，如DNA甲基化等。大部分印记基因簇都至少含有一个长链非编码RNA（IncRNA）的编码序列。IncRNA不编码蛋白质，但能调控基因簇中印记基因的表达。Igf2r印记基因簇的组成（IncRNA基因的启动子位于ICE中）和表达情况如下图1所示。在哺乳动物的生殖发育中，基因印记的建立和擦除过程如下图2所示（以父源性印记基因为例）。人类某些遗传疾病及癌症的发生过程与基因印记密切相关，如位于15号染色体上的印记基因I。该基因是母源性印记基因，细胞中若无该基因表达会导致PWS（Prader-Willi综合征）。PWS2型是由患者两条15号染色体来自同一个亲本所致（单亲源二倍体），该病发病率约占PWS发病人群的20%。因此，对基因印记的更深入了解，将有助于我们诊断和治疗与基因印记相关的疾病。阅读材料完成下列小题：1．下列关于基因印记的表述，正确的是（）A．基因印记不属于表观遗传现象B．母源、父源印记基因分别位于X、Y染色体上C．在生殖细胞形成过程中，擦除并建立新的基因印记D．在减数分裂过程中，不发生等位基因分离现象2．根据图文信息推测，以下叙述错误的是（）A．母源染色体上ICE被甲基化修饰后抑制了lncRNA基因的转录B．父源染色体上lncRNA抑制了其Slc22a2基因的转录C．PWS2型患者最可能的致病原因是两条15号染色体均来自父方D．PWS2型患者最可能的致病原因是两条15号染色体均来自母方√√六X染色体失活

是“强制性的男女平等”。雌性动物体细胞中X染色体的失活遵循n－1规律：不管有多少条X染色体，除了一条以外其余的都失活。染色体失活是一个与基因沉默相关的过程。这些变化使失活的X染色体形成巴氏小体。虽然在体细胞中失活的X染色体非常稳定，但在正常发育过程中的一些情况下，整条染色体还可以再被激活。例如，在发育中的原始生殖细胞内，可以激活失活的X染色体。X染色体失活的实质：通过表观遗传的调控实现雌雄个体间在同源基因表达剂量平衡六X染色体失活

X染色体失活的机制研究发现，X染色体失活的分子机制如图。当某条X染色体失活中心上的Xist基因转录出XistRNA后，该分子能起到