5.1基因突变和基因重组课件高一下学期生物人教版必修2

第1节基因突变和基因重组白化病并指玉米的白化苗果蝇的白眼（不可遗传的变异）表现型基因型环境（可遗传的变异）变异：生物的子代与亲代之间以及子代各个体之间性状上的差异。生物变异染色体变异基因突变基因重组我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。问题探讨讨论1.航天育种的生物学原理是什么?2.如何看待基因突变所造成的结果?问题探讨讨论1.航天育种的生物学原理是什么?通过太空高辐射、微重力(或无重力)的特殊环境提高作物基因突变的频率,从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力(或无重力)的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。问题探讨讨论2.如何看待基因突变所造成的结果?基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害,可能有利，也可能既无害也无益。1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰状细胞贫血。正常异常基因突变——实例正常红细胞镰状红细胞

镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）是一种常染色体隐性遗传病；正常人的红细胞是中央微凹的_____状，而患者红细胞是弯曲的_____状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡；圆饼镰刀基因突变——实例这种病的病因是什么呢?正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…

…－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。基因突变——实例在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了_______________。1.血红蛋白层面：氨基酸的替换异常血红蛋白部分氨基酸序列缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸正常血红蛋白部分氨基酸序列基因突变——实例遗传性疾病疑问：谷氨酸为什么会变成缬氨酸？DNAmRNA氨基酸序列转录决定DNADNA问题探讨2.mRNA层面缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸赖氨酸缬氨酸正常碱基序列的mRNA异常碱基序列的mRNA血红蛋白分子的肽链对应的mRNA中发生__________。碱基替换基因突变——实例4.DNA(基因)层面DNA氨基酸血红蛋白红细胞谷氨酸缬氨酸正常异常mRNA1.右图是镰状细胞贫血病因的图解，①请你完成图解。②想一想这种疾病能否遗传?③怎样遗传?思考·讨论4.DNA(基因)层面DNA氨基酸血红蛋白红细胞谷氨酸缬氨酸正常异常mRNA谷氨酸密码子：GAAGAG缬氨酸密码子：GUUGUCGUAGUG镰状细胞贫血的根本原因：DNA发生了碱基（对）的替换：AT替换TAAUAT4.DNA(基因)层面DNA氨基酸血红蛋白红细胞谷氨酸缬氨酸正常异常mRNA1.右图是镰状细胞贫血病因的图解，①请你完成图解。②想一想这种疾病能否遗传?③怎样遗传?这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。思考·讨论DNA氨基酸血红蛋白红细胞谷氨酸缬氨酸正常异常mRNA2.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变?所对应的性状呢?如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变。思考·讨论能否用光学显微镜检测基因突变和镰状细胞贫血？碱基的替换属于分子水平的变化，在光学显微镜下无法看到；但是红细胞的形态变化属于细胞水平的变化，可以通过光学显微镜观察红细胞的形态，来判断是否患有镰状细胞贫血。镰状红细胞替换AT

AT

GCCTACGGAT思考hatcatat替换增添除了替换，DNA的碱基对还会发生其他错误吗？chat缺失增添GCCCGGTTAAATAGTC碱基对增添皱粒豌豆的形成淀粉分支酶基因淀粉含量降低不能合成淀粉分支酶碱基对增添豌豆失水皱缩缺失GCCCGGTAAT

T

A碱基对缺失囊性纤维病CFTR蛋白基因缺失了3个碱基对CFTR蛋白结构发生变化CFTR转运氯离子的功能异常患者肺部功能严重受损DNA分子中发生碱基的____、____或____，而引起的基因___________的改变，叫作基因突变。替换增添缺失碱基序列替换增添缺失基因突变——定义实例分析：镰状细胞贫血症正常谷氨酸CTTGAAGA异常缬氨酸CTGAGAUATDNAmRNA蛋白质氨基酸问题1：若正常基因发生了左边的突变，会出现什么结果？CCGG正常谷氨酸G

GATA氨基酸谷氨酸缬氨酸密码子GAAGAGGUUGUCGUAGUGA基因突变_____（会/不会/不一定会）导致基因碱基序列的改变，但_______（会/不会/不一定会）导致性状的改变会不一定会基因突变基因突变对性状的影响（1）基因突变可引起生物性状改变的4大原因：①肽链延长(终止密码子推后)。②肽链缩短(终止密码子提前)。③肽链中氨基酸种类改变。以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。基因突变（2）基因突变未引起生物性状改变的4大原因：①突变部位：基因突变发生在基因的非编码系列。②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。基因突变对性状的影响基因突变碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换___只改变1个氨基酸的种类或不改变替换的结果也可能使肽链_________增添大插入位置

不影响，影响插入位置

的序列①增添或缺失的位置越___

，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是____________，则一般仅影响个别氨基酸缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列小合成终止前后靠前3的倍数基因突变对性状的影响基因突变思考：若肽链的长度发生明显的延长或变短，有可能是哪种方式的突变造成的？碱基对的增添或缺失延长：变短：破坏了终止密码子对应的DNA的碱基序列；提前形成了终止密码子对应的DNA碱基序列；基因突变正常谷氨酸CTTGAAGA异常缬氨酸CTGAGAAUAT问题2：该基因突变是否会遗传给后代？有丝分裂间期减I间期体细胞配子一般不能遗传遵循规律传递给子代基因突变的时期：分裂间期（DNA复制时）有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖遗传实例分析：镰状细胞贫血症基因突变正常谷氨酸CTTGAAGA异常缬氨酸CTGAGAAUAT问题3：引发该基因发生突变的因素可能有哪些?②内因（自发突变）①外因（诱发突变）物理因素：化学因素：生物因素：如病毒和某些细菌等如X射线、激光等如亚硝酸、碱基类似物等DNA复制时偶尔发生错误DNA碱基组成发生改变等3.基因突变的原因：实例分析：镰状细胞贫血症基因突变——原因

诱发突变的应用——诱变育种利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。辐射种植收获筛选油多黄豆基因突变——原因

基因突变的特点：普遍性基因突变——特点生物突变前性状突变后性状棉花正常枝短果枝水稻高杆矮杆人正常色觉色盲正常血红细胞镰刀型贫血果蝇红眼白眼长翅残翅藻类正常野生型链霉素敏感型真菌正常营养型腺嘌呤缺陷型大肠杆菌正常营养型组氨酸缺陷型基因突变的特点：低频性基因突变——特点基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10－６果蝇的白眼基因4×10－5果蝇的褐眼基因3×10－5玉米的皱缩基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人类色盲基因3×10－5基因突变的特点：随机性基因突变——特点胚幼苗植株受精卵生物个体发育的________时期细胞内_____的DNA分子上或同一DNA分子的_____部位基因突变可发生在：任何不同不同即：任何时期和任何部位基因突变的特点：不定向性基因突变——特点如老鼠灰毛基因A突变A1(黄毛)A2(黑毛)W+（红眼）一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因生活中的有利突变基因突变形成的高产玉米基因突变培育结果率更高的番茄如抗病性突变、耐寒性突变、抗药性突变生活中的有害突变破坏生物体与现有环境的协调关系。基因突变——特点基因突变的特点：多害少利性（1）普遍性（2）随机性可以发生在____________________________可以发生在____________________________可以发生在____________________________（3）不定向性一个基因可以发生不同的突变，产生________的_________（4）低频性基因突变在生物界是________的在自然状态下，基因突变的频率是______的；（在高等生物中，__________个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变）（5）多害少利性多数有害,少数有利普遍存在生物体个体发育的任何时期细胞内不同的DNA分子上同一个DNA分子的不同部位一个以上等位基因很低105-108基因突变——特点SzLwh①

产生的途径；②生物变异的

；③为生物进化提供了丰富的原材料。新基因根本来源基因突变的意义：基因突变——意义定义DNA分子中发生碱基对的

、____和_

，而引起___________的改变结果产生新的_____，_______产生新的性状（有利、有害、中性三种）原因诱发突变：____

、_____和___________自发突变：___________________等原因；对后代性状的影响发生在配子中：将_________________________；发生在体细胞中：_____________，但有些植物可通过_________传递；发生时间可发生在生物体个体发育的任何时期，但主要发生在___________时，即主要发生在________________期或__________________期；特点（1）

：在生物界中是普遍存在的；（2）

：可以发生在_____________________可以发生在_____________________可以发生在_____________________（3）

：在自然状态下，基因突变的频率是很低的（4）

：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因（5）

：多数有害，少数有利意义________产生的途径生物变异的__________生物进化的__________替换缺失物理因素化学因素普遍性随机性低频性不定向性多害少利性新基因增添基因碱基序列基因不一定生物因素DNA复制偶尔发生错误遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传无性生殖DNA复制有丝分裂前的间减数分裂前的间生物体个体发育的任何时期细胞内不同的DNA分子上同一DNA分子的不同部位根本来源原始材料细胞癌变1.细胞的癌变与基因突变有关吗?细胞的癌变癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。提出问题2.细胞的癌变的原因是什么？3.癌细胞有什么特点？思考·讨论1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么?结肠癌的发病原因从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。细胞癌变——机理思考·讨论2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?健康人细胞中存在原癌基因和抑癌基因。细胞癌变——机理思考·讨论3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点?根据图示可以推测，癌细胞与正常细胞相比，所具有的特点是①呈球形②增殖快③容易发生转移细胞癌变——机理细胞癌变——机理正常上皮细胞早期腺瘤中期腺瘤晚期腺瘤癌APC基因突变/丢失KRAS基因突变SMAD4、CDC4基因突变、丢失TP53基因突变/丢失1.实例：结肠癌发生的原因抑癌基因I突变原癌基因突变抑癌基因II突变抑癌基因III突变注意：癌变的发生一般并不是单一基因突变的结果，而是在一个细胞中至少发生5~6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，从而引发细胞癌变。癌细胞：细胞受到致癌因子的作用，细胞中的遗传物质发生改变，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞，这种细胞就是癌细胞。物理致癌因子、化学致癌因子、病毒致癌因子原癌基因突变或过量表达和抑癌基因突变归根到底是因为原癌基因的激活和抑癌基因的功能丧失癌细胞：细胞受到致癌因子的作用，细胞中的遗传物质发生改变，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞，这种细胞就是癌细胞。正常细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？原癌基因抑癌基因细胞正常生长、增殖正常表达产物过量表达突变表观遗传修饰不表达正常表达产物表达产物活性过高表达产物的量过高表达产物的量过低表达产物活性过低可能致癌因子突变表观遗传修饰细胞癌变可能抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡细胞的癌变①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。②原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。2.细胞癌变的机理癌变机理癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，而机体对这种异常分裂又无法阻止造成的。细胞癌变——机理癌细胞与正常细胞的比较细胞来源细胞周期分裂次数存活时间正常人肝细胞22h50～60次45.8～55d海拉宫颈癌细胞22h无限次1951年至今“不死的细胞”！（1）在适宜的条件下，癌细胞能够________;无限增殖2.癌细胞的特点细胞癌变——特点（2）癌细胞的_________发生显著变化;正常成纤维细胞扁平梭形癌变后球形的成纤维细胞“变态的细胞”形态结构2.癌细胞的特点细胞癌变——特点上皮细胞良性肿瘤基底层毛细血管突破基底层细胞侵入毛细血管附着于肝部毛细血管内壁脱离毛细血管转移入肝增殖“扩散的细胞”2.癌细胞的特点（3）细胞膜上的______等物质减少，细胞之间的_______显著降低，容易在体内______和______；糖蛋白黏着性分散转移细胞癌变——特点2.癌细胞的特点（1）能够____________；（2）_________发生显著变化；（3）细胞膜上的______等物质减少，细胞之间的_______显著降低，容易在体内______和______；无限增殖形态结构糖蛋白黏着性分散转移细胞癌变——特点3.癌症的预防①目前癌症以预防为主在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现;而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。②如何预防癌症致癌因子原癌基因突变抑癌基因突变引起细胞癌变积累细胞癌变——预防致癌因子的类型举例物理致癌因子主要是辐射：紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等化学致癌因子无机物石棉、砷化物、铬化物、镉化物等有机物联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉素等病毒致癌因子致癌病毒(病毒癌基因或与致癌有关的核酸序列)→整合到人的基因组中→诱发细胞癌变。细胞癌变——预防定义DNA分子中发生碱基对的

、____和_

，而引起___________的改变结果产生新的_____，_______产生新的性状（有利、有害、中性三种）原因诱发突变：____

、_____和___________自发突变：___________________等原因；对后代性状的影响发生在配子中：将_________________________；发生在体细胞中：_____________，但有些植物可通过_________传递；发生时间可发生在生物体个体发育的任何时期，但主要发生在___________时，即主要发生在________________期或__________________期；特点（1）

：在生物界中是普遍存在的；（2）

：可以发生在_____________________可以发生在_____________________可以发生在_____________________（3）

：在自然状态下，基因突变的频率是很低的（4）

：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因（5）

：多数有害，少数有利意义________产生的途径生物变异的__________生物进化的__________替换缺失物理因素化学因素普遍性随机性低频性不定向性多害少利性新基因增添基因碱基序列基因不一定生物因素DNA复制偶尔发生错误遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传无性生殖DNA复制有丝分裂前的间减数分裂前的间生物体个体发育的任何时期细胞内不同的DNA分子上同一DNA分子的不同部位根本来源原始材料2.癌细胞的特点（1）能够____________；（2）_________发生显著变化（3）细胞膜上的______等物质减少，细胞之间的_______显著降低，容易在体内______和______；无限增殖形态结构糖蛋白黏着性分散转移果蝇杂交结果如右图所示。P灰身大翅脉黑身小翅脉×灰身大翅脉灰身小翅脉黑身大翅脉黑身小翅脉1111F1：：：①杂交后代中与亲代性状不同的表型和基因型分别是什么?灰身(A)对黑身(a)显性；大翅脉(B)对小翅脉(b)显性思考：灰身小翅脉(Aabb)、黑身大翅脉(aaBb)基因重组——定义②F1出现新性状的原因是什么?思考：在亲代个体减数分裂产生配子的过程中亲本灰身大翅脉(AaBb)果蝇的性母细胞内发生基因的自由组合,形成了AB、Ab、aB、ab四种比例相同的配子，而亲本黑身小翅脉(aabb)果蝇的性母细胞，只能产生ab一种类型的配子。雌、雄配子结合后出现了灰身大翅脉、灰身小翅脉、黑身大翅脉和黑身小翅脉四种类型的果蝇，其比例为1:1:1:1,其中黑身大翅脉和黑身小翅脉果蝇为重组类型。基因重组——定义1.基因重组的定义:在生物进行___________过程中,控制_____性状的基因重新组合。有性生殖不同问题4:“什么”基因可以进行重新组合？“基因重组”是指

基因的重组。

染色体上的

基因可以通过自由组合实现基因重组。

染色体上的

基因可以通过互换实现基因重组。非等位非同源非等位同源非等位基因重组——定义SzLwh类型一：自由组合型发生时期：基因重组——类型2.基因重组的类型:非同源染色体上的非等位基因的自由组合减数第一次分裂后期SzLwh类型二：互换型发生时期：减数第一次分裂前期基因重组——类型2.基因重组的类型:同源染色体的非姐妹染色单体间发生互换思考：下图中是基因重组发生在什么阶段吗？③⑥是受精作用中雌雄配子的随机结合，不属于基因重组④⑤才是基因重组发生的阶段；***①②也没有基因重组，因为只有一对基因基因重组——类型生物变异生物进化生物多样性产生的配子种类多样化子代基因组合多样化环境变化适应有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存基因重组——意义易倒伏、易感稻瘟病一直以来是水稻种植中被重点关注的问题。抗倒伏、高抗稻瘟病品种，就是利用抗倒伏、易感稻瘟病水稻品种和易倒伏、高抗稻瘟病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。实例：杂交水稻的培育P：×抗倒伏、易感稻瘟病水稻易倒伏、高抗稻瘟病水稻抗倒伏、高抗稻瘟病水稻选育F1基因突变基因重组时间类型本质意义可能性有丝分裂间期和减数分裂前的间期减数第一次分裂前期和后期碱基对的替换、增添和缺失非同源染色体上的非等位基因自由组合；同源染色体的非姐妹染色单体的互换。产生新的基因，出现新的性状产生新的基因型，性状重新组合是生物变异的根本来源，为生物进化提供丰富的原材料是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义突变频率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍基因重组思维训练——分析相关性某研究团队调查了4家医院2006—2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%;同时，他们调查健康人作为对照，在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。乙在同甲辩论时说:“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗?”思维训练——分析相关性讨论你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论?如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何