临床先天性心脏病、心脏瓣膜病、心肌病、心脏内血栓、心脏肿瘤、心包疾病等心脏疾病原理、病因及治疗方式

临床先天性心脏病、心脏瓣膜病、心肌病、心脏内血栓、心脏肿瘤、心包疾病等心脏疾病原理、病因及治疗方式心脏疾病心脏疾病有很多钟分类方式，按病因、按血流动力学、按病变部位等。随着新技术的出现，病重种的归类也会随之发生一些改变，先天性心脏病、心脏瓣膜病、心肌病、心脏内血栓、心脏肿瘤、心包疾病等都算在结构性心脏病领域。这样对原有的分类就会产生一些不同的认知。为了更好地理解相互之间的关系，了解心脏领域大概的疾病与治疗方式，这里做了一些便于理解的分类：结构性心脏病、动脉粥样硬化性心血管疾病、心律失常、主动脉疾病（为了和血管外科专科和肺血管专科各有分工，肺血管疾病和主动脉夹层等疾病葛院士没有涵盖进入，此处单列出来）、感染性心内膜炎、高血压、心力衰竭。如有遗漏还请指正。结构性心脏病目前的概念里包括（1）先天性心脏病（室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭，法洛氏四联症等）；（2）心脏瓣膜病（二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣、肺动脉瓣等）；（3）心肌病（肥厚性心肌病、扩张型心肌病等）；（4）并发于其它疾病或者外源性的心脏结构异常（室间隔穿孔、室壁瘤、医源性房间隔缺损等）；（5）并发于其它疾病的导致心脏功能的异常并通过改变心血管结构可得到纠正的疾病或状态（如房颤导致左心耳功能异常，心力衰竭导致心脏功能的异常）；（6）其他：心脏内血栓、心脏肿瘤、心包疾病等。其技术主要包括：（1）先天性心脏病的经导管封堵；（2）传统的经导管瓣膜治疗术：主要为经皮二尖瓣球囊扩张（PBMV），经皮肺动脉瓣球囊扩张（PBPV），和经皮主动脉瓣球囊扩张（PBAV），经导管瓣周漏封堵等；（3）新兴的经导管瓣膜治疗术：经导管主动脉瓣置换术(TAVR)，经皮肺动脉瓣置入术（，PPVI），经导管缘对缘二尖瓣修复术（TEER），经导管二尖瓣置入术（TMVI），经导管三尖瓣介入等。（4）经导管左心耳封堵技术；（5）心肌病的介入治疗：包括肥厚性心肌病的酒精消融（PTSMA）或射频消融；（6）心力衰竭的介入治疗：左心室减容术，心房分流术，经导管心室辅助装置等。1、瓣膜病部位：二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣、肺动脉瓣病因：先天性/风湿性/退行性等，狭窄/关闭不全治疗方式：外科修复/置换；介入修复/置换一个房子，房间的门坏了，血液无法正常泵出泵入，会引发各种其他的后果，目前最成熟的还是TAVR，但二尖瓣反流患者更多，TEER也在如火如荼开展中，二尖瓣的介入置换发展较为缓慢，安全性与有效性目前来看较三尖瓣差，三尖瓣的介入修复方式太多，需要单开一章来介绍。总体可以看到的是，三尖瓣置换的效果，要比修复好，这跟二尖瓣相反。整体领域比较新，还有很多未确定的东西，比如说FMR的疗效，比如说三尖瓣的Clip现在只有生命质量的获益。2、先天性心脏病出生时即存在的心脏结构发育异常，多由遗传、环境因素（如孕期病毒感染、药物影响）等引起。这里有个紫绀的概念，是指血液中还原血红蛋白增多，导致皮肤和黏膜呈青紫色改变的一种临床表现，俗称为发绀。全身皮肤、黏膜均可出现发绀，但在皮肤较薄、色素较少和毛细血管丰富的部位，如口唇、鼻尖、舌、颊部等处较明显。耗氧量下降或供氧量不足（心衰，血氧饱和度低等）分类：无分流类/梗阻性（肺动脉狭窄、主动脉狭窄、主动脉缩窄）即心脏左、右两侧或大血管之间无异常通路或分流，此类先心中肺动脉瓣狭窄可行介入手术治愈，而后两者多需行外科手术治疗，解除梗阻。左至右分流-潜伏紫绀型（如室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损、心内膜垫缺损和部分性肺静脉异位引流等），正常情况下由于体循环压力高于肺循环，故血液从左向右分流，不出现紫绀。当剧哭、屏气或任何病理情况下，使肺动脉或右心室压力增高并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性紫绀，此类先心病容易患肺炎、肺动脉高压，其中膜周部和肌部室间隔缺损、动脉导管未闭及继发孔型房间隔缺损，可以行介入治疗。右至左分流-紫绀型（法洛氏四联症、大动脉转位三尖瓣下移畸形（Ebstein畸形）等）某些原因(如右心室流出道狭窄)致使右心压力增高并超过左心，使血流从右向左分流时，或因大动脉起源异常，使大量静脉血流人体循环，均可出持续性紫绀，如法洛四联症和大动脉转位等。此类先心病易夭折，需早期诊断，及时行外科手术治疗。无分流类或者左到右分流类，经过及时通过手术，效果良好，预后较佳。右至左分流或复合畸形者，病情较重者，手术复杂困难，部分患者由于某些心脏结构发育不完善而无法完全矫正，只能行姑息性手术减轻症状、改善生活质量。3、心肌病肌病是一组以心肌结构和功能异常为主要特征的疾病，可分为原发性心肌病（病因不明）和继发性心肌病（由其他疾病或因素引起）。原发性包括：扩张型心肌病（DCM）、肥厚型心肌病（HCM）、限制型心脏病（RCM）。这里面除了肥厚型心肌病目前有比较好的治疗方式，其他都没有很好的治疗手段，它们有有许多已知的和未知的病因,除了部分病因外，病情都是逐渐变差恶化，对于大多数患者缺乏有效的治疗，仅能进行对症支持治疗，最终可能需要移植和LVAD。继发性心肌病是由其他疾病或因素导致心肌结构和功能异常，常见类型有：缺血性心肌病（冠心病、心肌梗死导致心肌长期缺血、坏死及纤维化）、酒精性心肌病（长期大量饮酒持续5年以上引起心肌细胞损伤、心室扩张，早期戒酒后可逆）、围产期心肌病（PPCM）、糖尿病心肌病、心动过速性心肌病（长期持续性快速心律失常（如房颤、室速）导致心肌重构）还有一些特殊的由遗传引起的心肌病如：致心律失常性右室心肌病（ARVC）、心肌致密化不全（NVM）。心肌病病因多种，诊治手段有限，可能伴随其他的心脏疾病出现，需综合评估患者获益。4、心包疾病心包是包裹心脏的纤维浆膜囊，具有保护心脏、减少摩擦和维持心脏正常位置的作用。心包疾病可分为感染性和非感染性，常见类型包括急性心包炎、心包积液、慢性心包炎（缩窄性心包炎）、心包肿瘤、心包先天性异常。急性心包炎由病毒感染或细菌，自身免疫病，肿瘤侵犯，尿毒症等原因引起。治疗原则是病因治疗、解除压塞。如果大量积液导致心脏压塞时紧急穿刺抽液。心包积液，定义为心包腔内积聚过多液体（正常约20-50ml），可由急性心包炎发展而来，也可单独存在。常见病因与急性心包炎类似，还包括肿瘤转移（如肺癌、乳腺癌）、甲状腺功能减退、心包切开术后综合征等。少量积液：针对病因治疗，定期随访。大量积液或心脏压塞：心包穿刺抽液或心包切开引流；反复积液者可考虑心包切除术。缩窄性心包炎是心包慢性炎症导致心包增厚、粘连甚至钙化，限制心脏舒张功能。我国以结核性心包炎最常见，大部分患者会发展成慢性缩窄性心包炎，心包切除术是唯一有效的治疗方法。心脏肿瘤心脏肿瘤可分为原发性肿瘤和转移性肿瘤。原发性起源于心脏本身的组织（如心肌、心内膜、心包等），多数为良性，恶性罕见，而转移性肿瘤多由身体其他部位的恶性肿瘤扩散至心脏所致，这里只介绍原发性。原发性也分为良性（80％）与恶性（20％），良性包括黏液瘤（占原发性肿瘤50%，3/4在左心房）、乳头状弹性纤维瘤、横纹肌瘤、纤维瘤等。手术切除是该类疾病比较好的治疗方式。恶性肿瘤包括肉瘤、心包间皮细胞瘤等，一般手术切除联合化疗或放疗，但预后极差。心脏血栓左心的新鲜血栓：抗凝，数日到数周之内完全溶解。右心的新鲜血栓：抗凝同时小心有大块血栓脱落，如果出现肺动脉栓塞的症状，进行肺动脉介入取栓。陈旧血栓：如果已经机化，抗凝治疗效果差。开胸取出室壁瘤室壁瘤是心肌梗死后常见的严重并发症之一，主要表现为心室壁局部区域变薄、膨出，形成类似“瘤样”结构。虽然名为“瘤”，但它并非真性肿瘤，而是心肌组织坏死后形成的纤维瘢痕区域，失去正常收缩功能，甚至可能反向运动（矛盾运动）。目前有三种治疗方式，药物以改善心脏功能，抗凝抗血栓为主，符合手术指征的可以通过手术（左心室重建术）解决，部分真性室壁瘤患者，通过导管植入封堵器（室壁瘤封堵术）来介入解决问题。心源性卒中防治：左心耳封堵一种为了预防房颤导致的卒中进行的手术，由于在心脏进行，所以分类到结构性心脏病范畴内，实际上是预防卒中。卵圆孔未闭（PatentForamenOvale，PFO）人群中约25%的人存在PFO，属于常见的先天性心脏结构异常，但多数人终身无症状，有明确适应证者考虑介入封堵。由于结构性心脏病主要以术式来分类，还有一些心衰的疾病治疗比如心房分流，LVAD也纳入其中，之前介绍过这边就不多介绍。动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）ASCVD涵盖多种因动脉粥样硬化导致血管狭窄、阻塞或功能异常的疾病，主要包括：冠心病（CHD）：如心绞痛、心肌梗死（最常见）。缺血性脑卒中（脑梗死）：因脑血管动脉硬化狭窄或血栓形成引发。外周动脉疾病（PAD）：如下肢动脉硬化闭塞症，可导致间歇性跛行、肢体坏疽等。这类疾病的形成机制类似，都是由于血管内皮损伤：（高血压、高血糖、吸烟、高血脂等因素损伤血管内皮细胞，引发炎症反应）后脂质沉积而后形成斑块逐渐进展。病变可累及全身大中动脉（如冠状动脉、颈动脉、股动脉等），早期常无明显症状，直至斑块导致血管狭窄＞70%或破裂引发急性事件。一般药物以一级预防控制危险因素，二级预防抗凝抗栓，降脂降血压降糖，植入支架为主。最早的心脏支架就是源于此类疾病。主动脉疾病主动脉疾病常见的有动脉瘤和夹层，主动脉瘤（AorticAneurysm）定义为主动脉局部管壁扩张超过正常直径的1.5倍，形成“瘤样”膨出，管壁变薄，有破裂风险。以腹主动脉瘤（AAA）：最常见（3/4），多发生于肾动脉水平以下的腹主动脉。其次是胸主动脉瘤：可累及升主动脉、主动脉弓或降主动脉（如马方综合征患者易发生升主动脉瘤）如果腹主动脉瘤破裂或即将破裂，则需紧急实施开放性手术或血管内支架植入术。急诊修补破裂动脉瘤的死亡风险约为50%。血管内支架植入术引起的死亡风险较低（20%至30%）。动脉瘤破裂时，肾脏可能会由于血供中断或失血引起的休克而受到累及。如果修补破裂的动脉瘤后出现肾衰竭，则患者的生存概率很低。开放手术：切除动脉瘤，植入人工血管（适用于胸/腹主动脉瘤）。血管内介入治疗（EVAR）：通过导管植入支架隔绝瘤体，创伤小，适用于部分腹主动脉瘤及降主动脉瘤。主动脉夹层（AorticDissection）是指主动脉壁的内层与中层分离（撕裂），使血液涌入两层之间，从而将主动脉壁的中层与依然完整的外层相互分离（剥离）。在主动脉壁内形成一个新的假腔。90%以上的主动脉夹层患者会感觉疼痛，通常是突然剧痛，多描述为撕裂样或扯开样疼痛。随着夹层沿着主动脉继续扩大，在主动脉的一个或多个动脉分支处会出现堵塞，导致血流中断。主要是因为长期高血压引起的。主动脉夹层分为两类StanfordA型：累及升主动脉（无论是否累及远端），需急诊手术。治疗方式为升主动脉置换术等，解除心包填塞风险，修复内膜破口。StanfordB型：仅累及降主动脉（左锁骨下动脉开口远端）。可用药物治疗：急性期严格控制血压（目标收缩压100~120mmHg）和心率（50~60次/分），首选β受体阻滞剂（如美托洛尔）联合血管扩张剂（如硝普钠），降低血管剪切力。若出现脏器缺血、动脉瘤形成或夹层进展，行支架植入术封闭破口。无论A型或B型，均需紧急控制血压，避免夹层进一步撕裂。静脉血栓栓塞症（VTE）静脉血栓栓塞症是由于血液在静脉内异常凝结，使血管完全或不完全阻塞从而引发的一系列病症，包括深静脉血栓形成（DVT）和肺血栓栓塞症（PTE），VTE是仅次于心肌梗死和脑卒中的第三大最常见的心血管疾病。

药物抗凝治疗：急性：低分子肝素/磺达肝素注射慢速：华法令/NOAC口服高危患者:溶栓治疗手术治疗：外科取栓/介入取栓心律失常简单分成缓慢性心律失常和快速性心律失常，缓慢性心律失常由内在起搏功能降低或主要在房室结或希氏-浦肯野系统内的传导阻滞所致，特征是心率减慢。包括：窦性心动过缓：指窦性心律慢于每分钟60次，24小时心跳总数小于86400次。严重：窦性停博病态窦房结综合征：由于窦房结或其周围组织的器质性病变导致机能障碍，从而产生多种心律失常和多种症状的综合征，主要特点是心动过缓，当合并快速性室上性心律失常反复发作时称为心动过缓-心动过速综合征（慢快综合征）。房室传导阻滞：是指心房向心室方向传导阻滞或心室向心房方向传导阻滞，按传导阻滞的不同分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度传导阻滞。如果把心脏看成人体的发动机，心脏起搏传导系统就是启动这台发动机的发电机和导线。如果起搏系统发生故障，就等于发电机有了故障，如果传导系统出现问题，就等于导线传输出了故障，无论哪一种情况，都会导致缓慢性心律失常。因此现代医学在治疗严重的缓慢性心律失常时需要安装起搏器，其实可以认为是为心脏安装上一台新发电机。快速性心律失常大多数由折返所致；有些是由正常自律性增强或异常自律性机制所。包括早搏、心动过速（阵发性室上性心动过速、室性心动过速等)、扑动（心房扑动、心室扑动）、颤动（心房颤动、心室颤动），预激综合征等。治疗方式有：药物治疗：根据细胞电生理作用分成4个类型（I类，Ⅱ类，Ⅲ类，Ⅳ类）针对不同类型的心律失常选用。心脏再同步治疗（CRT）：包括心脏再同步治疗起搏器（CRT-P）和心脏再同步治疗除颤器（CRT-D），传统双腔起搏上增加左心室起搏。植入型心律转复除颤器（ICD）：对室性心动过速（VT）或室颤可转复心律和进行除颤。消融：射频消融、冷冻消融、脉冲消融。主要的目的是恢复心脏的正常节律，阻止错误电信号传递。这类手术往往叫做心脏电生理领域。高血压严重的或长期高血压损害靶器官（主要是心血管系统、脑、神经、肾脏和视网膜），主要治疗是进行血压的控制，针对难治性高血压，经皮肾动脉交感神经射频消融术（RDN）是最新的治疗方式，2015-2017年，美敦力SpyralHTN-OFFMED、SpyralHTN-ONMED及ReCorMedicalRadiance-HTNSOLO结果陆续发布，验证了RDN治疗接受或不接受药物治疗的未控高血压的有效性。2020-2021年，FDA陆续认定美敦力、ReCorMedical，Sonivies及魅丽纬叶四家公司的RDN产品为“突破性器械”；欧洲高血压学会、美国心脏造影及介入学会均于2021年发